什麼是基因被牽連在挺直走人? 一些成員只走在所有fours 在四個系列的發現上(quadrupedality) 也許幫助我們瞭解怎麼人, 不同於其它大主教, 能走長期在只二行程, 2005 年科學家明天將告訴人類遺傳學歐洲社團的年會(星期一2 June).The quadrupedal 系列在土耳其早先受到了注意, 當他們被發現了。現在土耳其合作他們查找了第一基因被牽連在quadrupedal 運動在這些系列的報表。

Tayfun Ozcelik 教授, Bilkent 大學, 安卡拉, 土耳其, 和同事, 學習了一些成員由罕見的quadrupedic 情況, Unertan 綜合症狀影響, 並且同演講、智力缺陷, 和缺陷不完美的清楚的發音聯繫在一起在後腦的四個無關的系列, 腦子的部份被介入在馬達控制。他們發現受影響的單個在二個系列有變化在基因負責任對非常低密度脂蛋白感受器官表達式(VLDLR), 知道對適當作用後腦至關重要在發展期間的蛋白質。

雖然系列沒有居住在被隔絕的村莊200-300 公里單獨和報告了祖先關係, 科學家被預計查找一個唯一基因變化被牽連在情況。他們驚奇發現這不是實際情形。

“We 執行了染色體寬審查在這families”, 前述教授Ozcelik, “and 查找了由所有那些家庭成員共享走在所有fours DNA 的地區。但是, 我們驚奇發現基因在三不同染色體負責對條件在四個不同系列。

“In 系列A 和D 那裡是變化在VLDLR 在染色體9, 並且在系列B 表現型映射對染色體17 對包含至少157 個基因的區域, 並且我們仍然尋找精確變化。地區不看上去被牽連為系列C.”

在所有案件, 受影響的單個是同族婚姻子孫, 建議如果他們結婚了在系列之外他們不會有情況。所有有重大發展延遲在初期。“Whereas 正常嬰兒做與走的轉移在二行程在相對地短的period”, 前述教授Ozcelik, “these 單個繼續搬走在他們的掌上型電腦和腳和挺直從未走了。雖然他們能站立從一個坐的位置和堅守這個挺直陣地與被屈曲的臀部和膝蓋, 他們實際上從未起動bipedal 走在他們的own.”

它從前缺乏對衛生保健的存取惡化一個發展不充分的後腦的作用, 並且這帶領quadrupedality 的被建議了。“Although 它也許是真實的, 系列B 缺乏適當的衛生保健, 系列A 並且D 得以進入對好治療的一致的, 並且兩個系列尋找了quadrupedality 的更正在他們受影響的children”, 前述教授Ozcelik 。“Indeed, 系列A 的一名未受影響的成員是醫師, 有效地被介入了在醫療干預。另外, 父項在系列A 並且勸阻了他們受影響的子項從走在所有fours, 無益。我們認為, 社會系數不太可能被介入在quadrupedal locomotion.” 的發展;

變化導致VLDLR 缺乏並且被查找在Hutterites, 居住在北美洲殖民地的一個組再洗禮派教徒。那裡, 然而, 大多受影響的單個無法走根本。土耳其系列的受影響的成員的神經學特性和Hutterites 似乎相似, 用顯著區別是, 土耳其單個能走在所有fours, 說科學家。他們假設, Hutterites 也許更加深刻地受影響歸結於缺乏在VLDLR 和一個鄰居基因, 並且缺乏因此運動技巧為quadrupedal 運動。

與腦子擴大、演講, 和能力一起做工具, 挺直走長期被認為導致了現代人的關鍵性格的當中一個。Ozcelik’s 教授小組打開了一視窗關於怎樣變化在VLDLR 影響腦子發展和影響步態在人。

“It 將是有趣看如果VLDLR 基因被介入在其它類型小腦的不整齊。另外, 我們希望辨認瑕疵基因與相關quadrupedal 運動在系列B 和C”, 他說。

研究員在Burnham 學院為醫學研究, 由Josh Luis Millhn 帶領, Ph.D., 展示了在滑鼠對酵素替換療法的第一成功用途防止hypophosphatasia (HPP), 一種主要骨骼疾病基因起源。這個發現打基礎為未來臨床試驗為HPP 患者。

軟骨病是變柔和骨頭最公用起因於從維生素D 缺乏或鈣和對陽光的不足的暴露。Hypophosphatasia 是軟骨病的一份罕見, 可遺傳的表單由變化造成在基因稱TNAP, 是重要為進程導致礦物譬如鈣和磷被放置在顯現出的骨頭和牙裡。這混亂的實際介紹可能變化根據特定變化, 用更加嚴重的症狀發生在起始的一個更加年輕的年齡。疾病的最嚴重的表單發生出生時, 可能存在以缺乏骨頭成礦在子宮內, 造成死胎。

使用滑鼠設計, Josh Luis Millhn, Ph.D. 測試了假說, 當執行從誕生, TNAP 基因的一份骨頭被瞄準的表單會緩和HPP 骨骼缺陷。Millhn 實驗室, 與科學家合作從Enobia Pharma 在蒙特利爾, 加拿大和從Shriners 醫院為子項在聖路易斯, 密蘇里, 創建了被顯示了對顯示一種強的吸引力去骨組織人的TNAP 的一份可溶解表單。在注射酵素入肥胖層在滑鼠的皮膚之下, 被對待的滑鼠維護了健康增長率和明顯的福利, 並且正常骨頭礦物密度(BMD) 頭骨、股骨和脊椎。實際上, 骨骼和牙齒結構的完全保存被觀察了在15 個日以後, 並且骨頭損害仍然沒被看見在52 個日處理以後。

“While 那導致骨骼的生物化學的結構並且HPP 牙齒缺陷常規現在被瞭解, ” 前述博士Millhn, “there 當前是沒有被設立的醫療treatment.”

假使這種療法的成功在防止HPP, 當前工作成績在Millhn’s 博士實驗室集中於撤消骨頭缺陷在滑鼠一旦疾病是相當先進。未來臨床試驗也許顯露這作為第一有為的療法為有這基因混亂病人。

病人染色體的掃瞄有精神分裂症顯露了佔至少疾病的非familial 盒百分之10 的罕見的自發複製編號變化。研究員描述特定基因變化出席在有精神分裂症的單個, 但不是出席在沒有疾病的他們的親生父母。這些單個比未受影響的單個是八倍可能有這些變化。這個新建資料, 被報告在本質遺傳學, 意志的5月30 日聯機問題幫助研究員佔精神分裂症持續時間在填寫儘管低出生率在人之中與disease.Researchers 在治療中心掃描1,077 個人染色體包括152 單個以精神分裂症, 159 單個沒有精神分裂症的哥倫比亞大學, 和兩個他們的親生父母為複製編號變化。他們查找了變化, 或基因損益, 在不是存在在或者染色體生物未受影響的父項的15 單個被診斷以精神分裂症。只二的這樣變化被查找了在那些沒有精神分裂症。研究主題是從歐洲始發地Afrikaner 填寫在南非, 是理想的為基因評估的基因上同源填寫。

"我們現在知道大約分散精神分裂症箱子的百分之10 的原因," 精神病學教授說瑪麗亞・Karayiorgou, M.D., 哥倫比亞大學治療中心, 資深作者在研究。"精神分裂症像它□去□常不是一樣` 大黑匣子' 。這些基因的確定告訴我們什麼腦子發展路被介入在疾病起始, 以便我們能在將來看對待這種毀滅的疾病更好的方式。"

精神分裂症影響大約填寫的百分之1 全世界。大約疾病的百分之40 被認為被繼承, 用其它百分之60 分散地出現在家史不包括疾病的人。

新建或de novo 變化研究員的當中一個找到在更多比一個影響的單個在這項研究中是染色體22 的區域的刪除。Karayiorgou 博士早先提供了證據, 基因損失在這個區域, 22q11.2, 負責對精神分裂症介紹"新建" 或分散案件在填寫。這證實22q11.2 作為唯一已知的週期性這樣的變化與精神分裂症被鏈接。

"我們已經展示22q11.2 被介入在分散精神分裂症並且我們獲得了重要進步在瞭解部下的生物結構," Gogos 說博士。"現在, 我們有我們能調查的新建套變化。更多資訊我們有關於為這種疾病的生物基本類型, 更多我們能提供對那些遭受它和他們的系列的資訊。"

"基因的這樣反常刪除或複製越來越被牽連在精神分裂症並且孤獨性," 解釋心理健康托馬斯・R. Insel 主任全國學院, M.D 。"現在我們有劇烈的演示, 基因弱點為這些病症也許源於遺傳性和non-hereditary 進程。研究暫掛承諾這條線路為改善的處理- 和或許某天甚而預防- 發展腦子混亂。"

Karayiorgou 和co 資深作者約瑟夫・A. Gogos, M.D., Ph.D., 副教授生理和神經科學在哥倫比亞大學治療中心, 同意, 目標是使精神病醫生能通知患者他們有導致他們的疾病的一個變化並且最後能為處理專門製作各自的患者根據他們的特定變化。這張被剪裁的處理是方式, 根據Karayiorgou 博士, 但她說患者和他們的系列被解除知道有他們的病症的一個生物原因。

研究員計劃延伸他們的屏幕為額外de novo 變化由使用增加的解決方法掃瞄學習額外系列。他們並且計劃詳細檢查進一步基因由辨認的變化影響通過人類遺傳學並且動物設計接近。

人們以精神分裂症從系列沒有病症的歷史記錄找到懷有八個倍更加自發的變化- 最在路影響腦子發展- 比健康控制, 在研究中被支持一部分由心理健康健康的(NIH) 全國學院全國學院(NIMH) 。相反, 自發變化未被查找在人以有病症的家史的精神分裂症。

"我們的研究結果強烈建議, 罕見, 自發變化對弱點可能貢獻在精神分裂症案件從早先未受影響的系列," 說瑪麗亞・Karayiorgou, M.D., 哥倫比亞大學, 帶領研究小組。"這也許並且發出光為什麼病症挫敗了工作成績牽連基因變形以重大效果, 並且似乎違抗自然選擇由堅持在填寫即使相對地少數那些影響有子項。"

Karayiorgou 和她的同事報告關於他們的整體染色體研究聯機在本質遺傳學, 2008 年5月30 日。

"基因的這樣反常刪除或複製越來越被牽連在精神分裂症和孤獨性," 被解釋的NIMH 主任托馬斯・R. Insel, M.D 。"現在我們有劇烈的演示, 基因弱點為這些病症不可以被繼承從父項, 至少在感覺, 這些弱點不是存在在父母親染色體。研究暫掛承諾這條線路為改善的處理- 和或許某天甚而預防- 發展腦子混亂。"

雖然它知道遺傳學充當在孤獨性和精神分裂症傳輸的一個主要角色, 多數案件分散而不是familial 。

其它最近研究、Karayiorgou 和她的同事的Echoing 研究結果確定, 大多嫌疑的變化不任意, 但查找了在基因和路被介入在腦子發展。但是, 是否變化是自發或繼承不是堅定的為大多主題被包括在更加早期的研究。

精確定位小故障的來源, 研究員在新建研究中基因資料從369 個主題與資料比較從他們的親生父母- 在1,077 單個總抽樣得出從歐洲祖先Afrikaner 填寫在南非。包括父母親基因使成為可能明確地確定什麼被繼承。

各個人員的染色體掃瞄檢測了自發變化在15 152 單個中(百分之10) 以非familial 精神分裂症, 和只在二159 群眾中(百分之1) 沒有病症- 八倍差額。這樣分散案件只1.5 倍可能是比控制懷有被繼承的變化。

研究員並且查找了基因的三個刪除在一個站點在染色體22 早先被牽連在精神分裂症, 證實它作為唯一已知的週期性這樣的變化與精神分裂症被鏈接。