什麼是基因被牽連在挺直走人? 一些成員只走在所有fours 在四個系列的發現上(quadrupedality) 也許幫助我們瞭解怎麼人, 不同於其它大主教, 能走長期在只二行程, 2005 年科學家明天將告訴人類遺傳學歐洲社團的年會(星期一2 June).The quadrupedal 系列在土耳其早先受到了注意, 當他們被發現了。現在土耳其合作他們查找了第一基因被牽連在quadrupedal 運動在這些系列的報表。

Tayfun Ozcelik 教授, Bilkent 大學, 安卡拉, 土耳其, 和同事, 學習了一些成員由罕見的quadrupedic 情況, Unertan 綜合症狀影響, 並且同演講、智力缺陷, 和缺陷不完美的清楚的發音聯繫在一起在後腦的四個無關的系列, 腦子的部份被介入在馬達控制。他們發現受影響的單個在二個系列有變化在基因負責任對非常低密度脂蛋白感受器官表達式(VLDLR), 知道對適當作用後腦至關重要在發展期間的蛋白質。

雖然系列沒有居住在被隔絕的村莊200-300 公里單獨和報告了祖先關係, 科學家被預計查找一個唯一基因變化被牽連在情況。他們驚奇發現這不是實際情形。

“We 執行了染色體寬審查在這families”, 前述教授Ozcelik, “and 查找了由所有那些家庭成員共享走在所有fours DNA 的地區。但是, 我們驚奇發現基因在三不同染色體負責對條件在四個不同系列。

“In 系列A 和D 那裡是變化在VLDLR 在染色體9, 並且在系列B 表現型映射對染色體17 對包含至少157 個基因的區域, 並且我們仍然尋找精確變化。地區不看上去被牽連為系列C.”

在所有案件, 受影響的單個是同族婚姻子孫, 建議如果他們結婚了在系列之外他們不會有情況。所有有重大發展延遲在初期。“Whereas 正常嬰兒做與走的轉移在二行程在相對地短的period”, 前述教授Ozcelik, “these 單個繼續搬走在他們的掌上型電腦和腳和挺直從未走了。雖然他們能站立從一個坐的位置和堅守這個挺直陣地與被屈曲的臀部和膝蓋, 他們實際上從未起動bipedal 走在他們的own.”

它從前缺乏對衛生保健的存取惡化一個發展不充分的後腦的作用, 並且這帶領quadrupedality 的被建議了。“Although 它也許是真實的, 系列B 缺乏適當的衛生保健, 系列A 並且D 得以進入對好治療的一致的, 並且兩個系列尋找了quadrupedality 的更正在他們受影響的children”, 前述教授Ozcelik 。“Indeed, 系列A 的一名未受影響的成員是醫師, 有效地被介入了在醫療干預。另外, 父項在系列A 並且勸阻了他們受影響的子項從走在所有fours, 無益。我們認為, 社會系數不太可能被介入在quadrupedal locomotion.” 的發展;

變化導致VLDLR 缺乏並且被查找在Hutterites, 居住在北美洲殖民地的一個組再洗禮派教徒。那裡, 然而, 大多受影響的單個無法走根本。土耳其系列的受影響的成員的神經學特性和Hutterites 似乎相似, 用顯著區別是, 土耳其單個能走在所有fours, 說科學家。他們假設, Hutterites 也許更加深刻地受影響歸結於缺乏在VLDLR 和一個鄰居基因, 並且缺乏因此運動技巧為quadrupedal 運動。

與腦子擴大、演講, 和能力一起做工具, 挺直走長期被認為導致了現代人的關鍵性格的當中一個。Ozcelik’s 教授小組打開了一視窗關於怎樣變化在VLDLR 影響腦子發展和影響步態在人。

“It 將是有趣看如果VLDLR 基因被介入在其它類型小腦的不整齊。另外, 我們希望辨認瑕疵基因與相關quadrupedal 運動在系列B 和C”, 他說。