潰瘍性結腸炎的新的基因標記
潰瘍性結腸炎的新的基因標記
匹茲堡醫學院University導致的一個國際小組研究員識別基因標記與潰瘍性結腸炎的風險相關。 發現，今天出現作為日記帳本質遺傳學的預先的在線發行，帶來離瞭解在疾病介入的生物路較近的研究員，并且可能導致特別地瞄準他們新的處理的發展。
潰瘍性結腸炎是在直腸和大腸的內襯導致炎症和潰瘍的慢性，復發的紊亂。 普通的症狀是腹瀉(經常血淋淋)和胃腸痛苦。 潰瘍性結腸炎和克羅恩疾病，另一慢性食道激動的紊亂，是激動的腸炎(IBD)的二份主要表單。
「潰瘍性結腸炎和克羅恩疾病是影響患者每日生活的慢性情況」，說研究理查H. Duerr， M.D.，關聯醫學教授的高級作者和在匹茲堡醫學院和公共衛生研究生院大學的人類遺傳學。 「IBD在少年歲月或早成年經常診斷。 當患者通常不中斷於IBD時，受影響的單個與其致衰弱的症狀居住在最有生產力的歲月他們的壽命期間」。
由於IBD在系列傾向於運行，研究員有長的想法遺傳因素扮演角色。 近年來被開發的技術啟用了系統，染色體範圍內的搜索基因標記與公用人力疾病相關，并且在超過克羅恩疾病的30基因風險系數的發現上是其中一個主要成功案例在研究此新的時代。 當一些遺傳因素與克羅恩疾病相關也預先處理單個對潰瘍性結腸炎時，還要找到標記特定為潰瘍性結腸炎。 要執行如此，研究員進行數十萬個基因標記的一個染色體範圍內的關聯研究使用從1,052個單個的脫氧核糖核酸範例與潰瘍性結腸炎和從2,571個控制，全部的pre-exisiting的數據歐洲祖先和位於北美。 在染色體1p36和12q15的幾個基因標記顯示了高度與潰瘍性結腸炎的重大的關聯，并且關聯證據在從北美和南意大利的獨立歐洲祖先範例被複製了。 作為可能扮演一個角色被牽連的附近的基因在潰瘍性結腸炎包括無名指蛋白質186 (RNF186)，域包含3的(OTUD3)和磷脂酶A2，組IIE (PLA2G2E) -在染色體1p36的基因和在染色體12q15的干擾素、伽瑪(IFNG)， interleukin 26 (IL26)和interleukin 22 (IL22)基因。 RNF186和OTUD3是基因系列的親屬在蛋白質銷售量和不同的蜂窩電話進程介入的。 PLA2G2E、IFNG、IL26和IL22在炎症和免疫反應知道扮演一個角色。 研究也查找了高度在潰瘍性結腸炎和基因標記之間的暗示關聯在染色體7q31內或臨近laminin， beta 1個(LAMB1)基因，是已知的基因系列的親屬扮演一個角色在小腸健康和疾病，并且確認了在潰瘍性結腸炎和基因變形在interleukin 23感受器官(IL23R)基因在染色體1p31和專業組織相容性複雜之間的以前被識別的關聯在染色體6p21。
「我的實驗室集中於學習為IBD的基因基本類型」， Duerr說博士。 「通過基因映射，我們和我們的合作者順利地識別包含IBD基因染色體的地區。 以下步驟將瞭解IBD關聯基因變形的功能意義，然後開發特別地瞄準基因發現牽連的生物路的新的處理。 此工作的整體目標是改進的百萬的生活遭受IBD患者全世界」。
留下答復