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OMIM ¸ê®Æ®w¬O¤Hªº°ò¦]©M°ò¦]²V¶Ã¥Ø¿ý¥Ñ¦P¨Æ³Õ¤h³ÓªÌA. McKusick ©M¥Lªº³Ð§@©M½s¿è¦b¬ù¿«´µ¡PHopkins ©M¦b§O³B, ©M³Q¶}µo¬°¸Uºûºô¥ÑNCBI, ¥þ°ê¤¤¤ß¹ï©ó¥Íª«¤uÃÀ¾Ç¸ê°T¡C¸ê®Æ®w¥]§tì¤å¸ê°T©M°Ñ¦Ò¡C¥¦¨Ã¥B¥]§tÂ×´I³sµ²¹ïMEDLINE ©M¶¶§Ç°O¿ý¦bEntrez ¨t²Î, ©M³sµ²¹ïÃB¥~¬ÛÃö¸ê·½¦bNCBI ©M¦b§O³B¡C
OMIM ¤]³\³QÀò¨úª½±µ¦a±qNCBI ¥D¶(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ¥ÑÂIÀ»¦bOMIM ³sµ²¦bÂŦâ°s§a¦b¶ªº³»¼h¡C
§Ú±N´yz¹ï±zÃö©ó«ç¼Ë¦s¨úºô¯¸©M¶i¤J·j¯Á³N»yÀ˯ÁOMIM °O¿ý¡C§Ú²nµM«áÂЮÖOMIM °O¿ýªº®æ¦¡¤Æ©M¤Þ¾É¥Î¤á³q¹L¬O¥i§Q¥Îªº³\¦h¶WÃì±µ¡C
** ª`·N"synuclein" ±N¬O³W©w³Q¨Ï¥Î¬°¨Ò¦b³oÓ¨óij¹Lµ{¤¤¡C* *
1 ¡C¥´¶}ÂsÄý¾¹©M¥hNCBI ¥D¶(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ¡C
2 ¡C§ó§ï·j¯Á©Ô¤U¨Ó±qGenBank ¨ìOMIM ¡C¿é¤J·j¯Á³N»y©Î³N»y¥¿¤å®Ø, ¥i¥H¥Ñ¥¬º¸¹Bºâ²Å½¢¦X"¨Ã¥B," "©Î," ©Î"¤£¬O¡C" ¦UÓ·j¯Á³N»y¥i¯à, ¤Ï¹L¨Ó, ¦X®æ¥H«K¥¦¥u»POMIM °O¿ý¤ñ¸ûªº¯S®í³¡¥÷¡C¤@¥¹±z¶i¤J¤F·j¯Á³N»y, ´£¥æ·j¯Á¥Ñ«ö¥h«ö¶s, ©Î¥ÑÀ»¤¤¶i¤J¦bÁä½L¡C
3 ¡C¿ï¾ÜOMIM ¶µ§Q¯q¥ÑÂIÀ»¦b¹ïÀ³ªºOMIM µn¿ý¸¹¡C¬°³o¹ê¨Ò, ¦s¨ú¸Ô²ÓªºOMIM ¶µ¬°ªüº¸ªksynuclein ¥ÑÂIÀ»¦bhyperlinked µn¿ý¸¹(* 163890) ¡C
4 ¡C¿ï¾Ü«ç»òÆ[¬ÝOMIM ¶µ¡C¤U©Ôµæ³æ¦bÅã¥Ü«ö¶s®ÇÃä±N¤¹³\¥Î¤á§ó§ï¦bµø¹Ï¤§¶¡; ¤@¥¹´÷±æªºµø¹Ï±q¤U©Ôµæ³æ³Q¬D¿ï, ¥Î¤áÀ³¸ÓµM«áÂIÀ»Åã¥Ü¡CÀq»{ÈÅã¥Ü¬O¸Ô²Óªº¡C¨CÓ¿ï¶µ, ¦ý¨S¦³©Ò¦³¿ï¶µ±N¬O¥i§Q¥Îªº¬°¦UOMIM ¶µ¡C¥Î¤áª`·N¥ß§Y, ¦³¤@¨Ç¦h¾l³Q«Ø¥ß¤JOMIM ¬É±, ¬Y¨Ç¸ê°T¥i¯à³Q¬d§ä¦b§ó¦h¤ñ³æµ{¡C¸Ô²ÓªºOMIM °O¿ýªº¤@Ó§¹¥þ»¡©ú¥i¯à³Q¬d§ä¡C
5 ¡C±q¶µªº¸Ô²Óªºµø¹Ï, ÂIÀ»¥X²{¦b¨Ñ¿ï¾ÜºÙ¿×©M²Å¸¹¤§¤U¦bOMIM °O¿ýªº³»¼hªþªñªº°ò¦]¬M®g©Ò¦b¦a4q21 ³sµ²(©Î¦b¶WÃì±µ©úÅ㪺°ò¦]¬M®g¦b¾É¯è±ø¦b¶ªº¥ªÃä) ¡COMIM °ò¦]¬M®g¦s¦b°ò¦]ªº²ÓM¿ò¶Çªº¦aÂI³Q´yz¦bOMIM ¦³¤@Óµo¥¬¬M®g¦aÂI¡C¦Cªí¶}©l¦bp telomere ¬V¦âÅé1 ©MÄ~Äò³q¹L¹ïq telomere ¬V¦âÅé22 ¡C³o³Q°ò¦]µM«á¸òÀH³Q¬d§ä¦bX ©MY ¬V¦âÅé¡C¼ÐÀY¦bªíªº³»¼h¥H¤Î²ÓM¿ò¶Çªº½d³ò´£¨Ñ°ò¦]½d³òªº²Ó¸`³QÅã¥Ü¦b¹Ïªí, ³QÅã¥Ü¦b¹Ïªí¡C¬°Åã¥Ü¥Øªº, °ò¦]³QÅã¥Ü¦b²Õ20 ¡C·í°ò¦]©M¨ä¥¦°ò¦]¤@¼Ë¦@¨É²ÓM¿ò¶Çªº¦aÂI, ¥L̥ѥDn²Å¸¹±Æ§Ç¡C·í¦³°ß¤@¤@Ó¬V¦âÅé¦aÂI©M¨S¦³²ÓM¿ò¶Çªº½d³ò¦aÂI, °ò¦]¬O¦C¥Xªº¦b¬V¦âÅ骺¥½ºÝ¡C¦b³oºØ±¡ªp¤U, ªí±qSNCA °ò¦]¶}©l, ¨Ã¥B¨ä²ÓM¿ò¶Çªº¦aÂI³Q¦C¥X§@¬°4q21 ¡Cªí±qOMIM °ò¦]¬M®g³QÀò¨úªº°ò¦]Á`±N¶}©l¡C
6 ¡C±qOMIM °ò¦]¬M®g¶, §A¥i¯à»POMIM ¯e¯f¬M®gÃì±µ¥ÑÂIÀ»¦b³sµ²¦b¶ªº³»¼h¡C°Ï¤À¯e¯f¬M®g±q°ò¦]¬M®gªº°ò¥»ªº¥\¯à¬O, ¯e¯f¬M®g¦s¦b©Ò¦³¦C¥Xªº°ò¦]¦b«ö¦r¥À¶¶§Ç¦Ó¤£¬O¬V¦âÅé©R¥O¡COMIM ¶WÃì±µ¥i§Q¥Î¦bOMIM °O¿ý¥ªÃä
7 ¡C¦^¨ì¶Åã¥ÜÅã¥Üµø¹Ï¬°synuclein ¶µ¥ÑÂIÀ»«á±«ö¶s¨â¦¸±q¯e¯f¬M®g¶¡C¦b¥ª¤â®Ø¬[, ¦³©Ó»{¥Î¤á®e©ö¦a¾r¾p³q¹L¸Ô²ÓªºOMIM °O¿ýªº¦h¶WÃì±µ¡C¯S©w, ³sµ²§â¥Î¤á±a¹ï»¡©ú, §J¶©, °ò¦]¥\¯à, ¬M®gªº, ¤À¤l¿ò¶Ç¾Ç, °Êª«³]p, Allelic ÅܧÎ, °Ñ¦Ò, ¯Çµ&¤H, ³Ð«Ø¤é´Á, ©M½s¿è°O¿ýªº¾ú¥v°O¿ý³¡¤À¡C¤@Óµø¹Ï¦Cªí³sµ²¦bAllelic ÅܧΤ§¤U»Pallelic ÅܧΦCªíÃì±µ§@¬°¥Î¤á, ¦Ó¤£¬OÅܧΪº¤@Ó¸Ô²Óªº»¡©ú¡C
8 ¡C°ò¦]¬M®g³sµ²¬°OMIM °ò¦]¬M®g´£¨Ñ¥Î¤á¨ä¥¦³~®&
9 ¡C¦b°ò¦]¬M®g¤§¤U³sµ²¬O¶WÃì±µ³Q¼Ð°OLocusLink ¡CÂIÀ»¦b³oÓ³sµ²±a¨Ó¥Î¤áµ¹¬ÛÃöªºLocusLink ¶¦bNCBI ºô¯¸¡CLocusLink ´£¨Ñ¤@Ӱߤ@¬d¸ß¬É±¹ï¦UºØ¦U¼ËªºÃþ«¬¸ê°TÃö©ó¤@Ó«ü©wªº°ò¦]©Ò¦b¦a, Ä´¦pªí²{«¬¡B¬M®g¦aÂI, ©M¦P·½¹ï¨ä¥¦°ò¦]¡CLocusLink ¬d´MªÅ¶¡·í«e¥]¬A¸ê°T±q¤H¡B·Æ¹«¡B¶×²v¡BªGÃÇ, ©Mzebrafish ¡C
10 ¡C¦^¨ì¶Åã¥ÜÅã¥Üµø¹Ï¬°synuclein ¶µ¡C
11 ¡C¦b¥ª¤â®Ø¬[ªº©³¼h, ¦³¶WÃì±µ³Q¼Ð°OLinkOut ¡CÂIÀ»¦b³oÓ³sµ²±a¨Ó¥Î¤áµ¹LinkOut ¸ê·½¡CLinkOut ¬O³Q³]p´£¨Ñ»P¦UºØ¦U¼Ë¬ÛÃöªº¥~³¡Áp¾÷¸ê·½, ¥]¬A¥þ¤åµo¦æ, ¥Íª«¸ê®Æ®wªº¥Î¤áª½±µ³s±µ¼Æ, ®ø¶OªÌ°·±d¸ê°T, ¬ã¨s¤u¨ãªºNCBI ¹ê¥Îµ{¦¡, ¨Ã¥B§ó¦h¡C¦¬®Äªº³sµ²³Q½s²Õ¤J¤TÓÃþ§O: ÂåÀø, ¤À¤l¥Íª«¾Ç¸ê®Æ®w, ©M"¨ä¥L¡C"
NCBI's °ò¦]©M¯e¯f¡CNCBI's °ò¦]©M¯e¯f¸ê®Æ®w¬O¤@Ó·¥ºÝ¦³¥Îªº¸ê®Æ®w¬°Âå®v¡B¬ã¨sû©M¬ì¾Ç®a¡C³oÓ¸ê®Æ®w¬O¤@Ó«ùÄòªº¤u§@¦¨ÁZªº¤@³¡¤À¬M®g©M´yø¯e¯f¥ÑÅܤƦb¤@Ó°ò¦]©ÎÅܤƪºµ²ªG³y¦¨¦b´XÓ°ò¦]Ä´¦pý³Ý©M¿}§¿¯f¡C°ò¦]©M¯e¯f¯¸ÂI»P±qSNCA ¶µ³QÃì±µ¦bOMIM ³QÀ±¸É¤GÓ³¡¤À¡Cªþµùªº²Ä¤@³¡¤À¦ì©ó¤j¤¤¶¡½L°Ï¥]§t¯e¯fªº·§Äý¡C²Ä¤GÓ³¡¤À, ¦b¥ªÃä, ¥]§tÃB¥~³sµ²¹ï¸ê°TÃö©óSNCA ©M©¬ª÷´Ëªº¯e¯f¡C³Ì¬ÛÃöªº¸ê°T·½±q¤@ÓÁ{§É¥ß³õ³Q¬d§ä¦b¸ê°T¤À³¡, ©¹¥ª¤âsidebar ªº©³¼h¡C³oÓ³¡¤À¥]¬A³sµ²¹ï¤@¯ë¸ê°T¬°Á{§É¤u§@ªÌ¡BÂå®v©M±wªÌ¡C¥¦¨Ã¥B¥]¬AMedline ¥[¤W·í¿ï¾Ü´£¨Ñ¤@Ó³sµ²¹ïÁ{§É¸ÕÅ綪º¥\¯à¡C
¬V¦âÅé¸ê®Æ®w¡C¬V¦âÅé¸ê®Æ®w(GDB) ¬O¥¿¦¡¤¤¥¡µ{¦¡®w¬°genomic ¬M®gªº¸ê®Æ°_¦]©ó¤Hªº¬V¦âÅé¥D°Ê©Ê¡C¤Hªº¬V¦âÅé¥D°Ê©Ê¬O¥þ¥@¬É¬ã¨s¤u§@¦¨ÁZ¤ÀªR¤HªºDNA µ²ºc©M½T©w¤Hªº°ò¦]ªº¦aÂI©M¶¶§Ç¡C¤ä«ù³oÓ¶µ¥Ø, GDB ¦sÀx©M°Æªª®v¸ê®Æ¥þ¥@¬É¥Í¦¨¤F¥Ñ¨º¨Ç¬ã¨sû°Ñ»P¤Hªº¬V¦âÅé¶µ¥Øªº¬M®gªº¤u§@¦¨ÁZ(HGP) ¡CGDB ªºSynuclein ³sµ²Åã¥Ü©Ò¦³¸ê°T³Q¦sÀx±qGDB ¦bSNCA (¨S³QÅã¥Ü) ¡C¸ê°T³QÅã¥Ü¥]¬A¨Ñ¿ï¾Ü°ò¦]²Å¸¹¡B°ò¦]ªº²ÓM¿ò¶Çªº¦aÂI©M¸ê·½³Q¨Ï¥Î¬M®g¥¦, ®Ö»Ä³sµ²¬°SNCA °ò¦], ³J¥Õ½è³sµ²¬°SNCA °ò¦], ¬ÛÃöamplimers ©M§J¶©¡B¦h§Î©Ê¡B§J¶©¡Bªí²{«¬©M¦P·½³sµ², ©MÃB¥~¥~³¡³sµ²¡C
¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w¡C¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w(HGMD) ¯¸ÂI¥Nªí¥ø¹Ï®Õ¹ïª¾¹Dªºµo¥¬°ò¦]·l®`t³d¥ô¹ï¤Hªº³QÄ~©Óªº¯e¯f¤J¥þ±°Ñ¦Ò¨Ó·½¡C¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w´£¨Ñ¹ê¥Î¶EÂ_«n©Êªº¸ê°T¹ï¬ã¨sû©M¶EÂ_û¦b¤Hªº¤À¤l¿ò¶Ç¾Ç, Âå®v·P¿³½ì¹ï¤@Ó¯S®í³QÄ~©Óªº±¡ªp¦b¤@Ó«ü©wªº±wªÌ©Î¨t¦C, ©M°ò¦]ÅU°Ý¡C¬°SNCA, ¸ê®Æ®w¤å¥ó¤GJ¸ÜÅܤÆ, ¹ï©¬ª÷´Ë¯e¯f°^Äm¡Cºô¯¸¬°ÅܤƬM®g¡BDNA ·í¦a¶¶§Ç, ©MSNCA ¶µ¨Ã¥B´£¨Ñ¶WÃì±µ¦b¬V¦âÅé¸ê®Æ®w(GDB), GenAtlas, ©MOMIM ¡C
³Ç§J»¹¹êÅç«Ç·Æ¹«¬V¦âÅé¸ê®Æ®w¡C³Ç§J»¹¹êÅç«Ç·Æ¹«¬V¦âÅé¸ê®Æ®w¥]¬AÃö©ó°ò¦]´yz¯S©Êªº¸ê®Æ©M©R¦Wì«h, ¬M®g, °ò¦]¦P·½¦b÷¨Å°Êª«¤§¤¤, ¶¶§Ç³sµ²¡Bªí²{«¬¡Ballelic ÅܧΩM¬ðÅÜÅé, ©M±i¤O¸ê®Æ¡C·Æ¹«¬V¦âÅé¸ê®Æ®w´£¨Ñ¬V¦âÅé¦aÂI¡B´À¥N¦WºÙ¡B¦h§Î©Ê¸ê°T, ©M°ò¦]ªº÷¨Å°Êª«ªº¦P·½¦bOMIM ¸ê®Æ®w¡C