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OMIM ¤]³\³QÀò¨úª½±µ¦a±qNCBI ¥D­¶(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ¥ÑÂIÀ»¦bOMIM ³sµ²¦bÂŦâ°s§a¦b­¶ªº³»¼h¡C

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1 ¡C¥´¶}ÂsÄý¾¹©M¥hNCBI ¥D­¶(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ¡C

2 ¡C§ó§ï·j¯Á©Ô¤U¨Ó±qGenBank ¨ìOMIM ¡C¿é¤J·j¯Á³N»y©Î³N»y¥¿¤å®Ø, ¥i¥H¥Ñ¥¬º¸¹Bºâ²Å½¢¦X"¨Ã¥B," "©Î," ©Î"¤£¬O¡C" ¦U­Ó·j¯Á³N»y¥i¯à, ¤Ï¹L¨Ó, ¦X®æ¥H«K¥¦¥u»POMIM °O¿ý¤ñ¸ûªº¯S®í³¡¥÷¡C¤@¥¹±z¶i¤J¤F·j¯Á³N»y, ´£¥æ·j¯Á¥Ñ«ö¥h«ö¶s, ©Î¥ÑÀ»¤¤¶i¤J¦bÁä½L¡C

3 ¡C¿ï¾ÜOMIM ¶µ§Q¯q¥ÑÂIÀ»¦b¹ïÀ³ªºOMIM µn¿ý¸¹¡C¬°³o¹ê¨Ò, ¦s¨ú¸Ô²ÓªºOMIM ¶µ¬°ªüº¸ªksynuclein ¥ÑÂIÀ»¦bhyperlinked µn¿ý¸¹(* 163890) ¡C

4 ¡C¿ï¾Ü«ç»òÆ[¬ÝOMIM ¶µ¡C¤U©Ôµæ³æ¦bÅã¥Ü«ö¶s®ÇÃä±N¤¹³\¥Î¤á§ó§ï¦bµø¹Ï¤§¶¡; ¤@¥¹´÷±æªºµø¹Ï±q¤U©Ôµæ³æ³Q¬D¿ï, ¥Î¤áÀ³¸ÓµM«áÂIÀ»Åã¥Ü¡CÀq»{­ÈÅã¥Ü¬O¸Ô²Óªº¡C¨C­Ó¿ï¶µ, ¦ý¨S¦³©Ò¦³¿ï¶µ±N¬O¥i§Q¥Îªº¬°¦UOMIM ¶µ¡C¥Î¤áª`·N¥ß§Y, ¦³¤@¨Ç¦h¾l³Q«Ø¥ß¤JOMIM ¬É­±, ¬Y¨Ç¸ê°T¥i¯à³Q¬d§ä¦b§ó¦h¤ñ³æµ{¡C¸Ô²ÓªºOMIM °O¿ýªº¤@­Ó§¹¥þ»¡©ú¥i¯à³Q¬d§ä¡C

5 ¡C±q¶µªº¸Ô²Óªºµø¹Ï, ÂIÀ»¥X²{¦b¨Ñ¿ï¾ÜºÙ¿×©M²Å¸¹¤§¤U¦bOMIM °O¿ýªº³»¼hªþªñªº°ò¦]¬M®g©Ò¦b¦a4q21 ³sµ²(©Î¦b¶WÃì±µ©úÅ㪺°ò¦]¬M®g¦b¾É¯è±ø¦b­¶ªº¥ªÃä) ¡COMIM °ò¦]¬M®g¦s¦b°ò¦]ªº²Ó­M¿ò¶Çªº¦aÂI³Q´y­z¦bOMIM ¦³¤@­Óµo¥¬¬M®g¦aÂI¡C¦Cªí¶}©l¦bp telomere ¬V¦âÅé1 ©MÄ~Äò³q¹L¹ïq telomere ¬V¦âÅé22 ¡C³o³Q°ò¦]µM«á¸òÀH³Q¬d§ä¦bX ©MY ¬V¦âÅé¡C¼ÐÀY¦bªíªº³»¼h¥H¤Î²Ó­M¿ò¶Çªº½d³ò´£¨Ñ°ò¦]½d³òªº²Ó¸`³QÅã¥Ü¦b¹Ïªí, ³QÅã¥Ü¦b¹Ïªí¡C¬°Åã¥Ü¥Øªº, °ò¦]³QÅã¥Ü¦b²Õ20 ¡C·í°ò¦]©M¨ä¥¦°ò¦]¤@¼Ë¦@¨É²Ó­M¿ò¶Çªº¦aÂI, ¥L­Ì¥Ñ¥D­n²Å¸¹±Æ§Ç¡C·í¦³°ß¤@¤@­Ó¬V¦âÅé¦aÂI©M¨S¦³²Ó­M¿ò¶Çªº½d³ò¦aÂI, °ò¦]¬O¦C¥Xªº¦b¬V¦âÅ骺¥½ºÝ¡C¦b³oºØ±¡ªp¤U, ªí±qSNCA °ò¦]¶}©l, ¨Ã¥B¨ä²Ó­M¿ò¶Çªº¦aÂI³Q¦C¥X§@¬°4q21 ¡Cªí±qOMIM °ò¦]¬M®g³QÀò¨úªº°ò¦]Á`±N¶}©l¡C

6 ¡C±qOMIM °ò¦]¬M®g­¶, §A¥i¯à»POMIM ¯e¯f¬M®gÃì±µ¥ÑÂIÀ»¦b³sµ²¦b­¶ªº³»¼h¡C°Ï¤À¯e¯f¬M®g±q°ò¦]¬M®gªº°ò¥»ªº¥\¯à¬O, ¯e¯f¬M®g¦s¦b©Ò¦³¦C¥Xªº°ò¦]¦b«ö¦r¥À¶¶§Ç¦Ó¤£¬O¬V¦âÅé©R¥O¡COMIM ¶WÃì±µ¥i§Q¥Î¦bOMIM °O¿ý¥ªÃä

7 ¡C¦^¨ì­¶Åã¥ÜÅã¥Üµø¹Ï¬°synuclein ¶µ¥ÑÂIÀ»«á­±«ö¶s¨â¦¸±q¯e¯f¬M®g­¶¡C¦b¥ª¤â®Ø¬[, ¦³©Ó»{¥Î¤á®e©ö¦a¾r¾p³q¹L¸Ô²ÓªºOMIM °O¿ýªº¦h¶WÃì±µ¡C¯S©w, ³sµ²§â¥Î¤á±a¹ï»¡©ú, §J¶©, °ò¦]¥\¯à, ¬M®gªº, ¤À¤l¿ò¶Ç¾Ç, °Êª«³]­p, Allelic ÅܧÎ, °Ñ¦Ò, ¯Çµ&¤H, ³Ð«Ø¤é´Á, ©M½s¿è°O¿ýªº¾ú¥v°O¿ý³¡¤À¡C¤@­Óµø¹Ï¦Cªí³sµ²¦bAllelic ÅܧΤ§¤U»Pallelic ÅܧΦCªíÃì±µ§@¬°¥Î¤á, ¦Ó¤£¬OÅܧΪº¤@­Ó¸Ô²Óªº»¡©ú¡C

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9 ¡C¦b°ò¦]¬M®g¤§¤U³sµ²¬O¶WÃì±µ³Q¼Ð°OLocusLink ¡CÂIÀ»¦b³o­Ó³sµ²±a¨Ó¥Î¤áµ¹¬ÛÃöªºLocusLink ­¶¦bNCBI ºô¯¸¡CLocusLink ´£¨Ñ¤@­Ó°ß¤@¬d¸ß¬É­±¹ï¦UºØ¦U¼ËªºÃþ«¬¸ê°TÃö©ó¤@­Ó«ü©wªº°ò¦]©Ò¦b¦a, Ä´¦pªí²{«¬¡B¬M®g¦aÂI, ©M¦P·½¹ï¨ä¥¦°ò¦]¡CLocusLink ¬d´MªÅ¶¡·í«e¥]¬A¸ê°T±q¤H¡B·Æ¹«¡B¶×²v¡BªGÃÇ, ©Mzebrafish ¡C

10 ¡C¦^¨ì­¶Åã¥ÜÅã¥Üµø¹Ï¬°synuclein ¶µ¡C

11 ¡C¦b¥ª¤â®Ø¬[ªº©³¼h, ¦³¶WÃì±µ³Q¼Ð°OLinkOut ¡CÂIÀ»¦b³o­Ó³sµ²±a¨Ó¥Î¤áµ¹LinkOut ¸ê·½¡CLinkOut ¬O³Q³]­p´£¨Ñ»P¦UºØ¦U¼Ë¬ÛÃöªº¥~³¡Áp¾÷¸ê·½, ¥]¬A¥þ¤åµo¦æ, ¥Íª«¸ê®Æ®wªº¥Î¤áª½±µ³s±µ¼Æ, ®ø¶OªÌ°·±d¸ê°T, ¬ã¨s¤u¨ãªºNCBI ¹ê¥Îµ{¦¡, ¨Ã¥B§ó¦h¡C¦¬®Äªº³sµ²³Q½s²Õ¤J¤T­ÓÃþ§O: ÂåÀø, ¤À¤l¥Íª«¾Ç¸ê®Æ®w, ©M"¨ä¥L¡C"

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¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w¡C¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w(HGMD) ¯¸ÂI¥Nªí¥ø¹Ï®Õ¹ïª¾¹Dªºµo¥¬°ò¦]·l®`­t³d¥ô¹ï¤Hªº³QÄ~©Óªº¯e¯f¤J¥þ­±°Ñ¦Ò¨Ó·½¡C¥[ªº¤Ò¤Hªº°ò¦]ÅÜ¤Æ¸ê®Æ®w´£¨Ñ¹ê¥Î¶EÂ_­«­n©Êªº¸ê°T¹ï¬ã¨s­û©M¶EÂ_­û¦b¤Hªº¤À¤l¿ò¶Ç¾Ç, Âå®v·P¿³½ì¹ï¤@­Ó¯S®í³QÄ~©Óªº±¡ªp¦b¤@­Ó«ü©wªº±wªÌ©Î¨t¦C, ©M°ò¦]ÅU°Ý¡C¬°SNCA, ¸ê®Æ®w¤å¥ó¤G­J¸ÜÅܤÆ, ¹ï©¬ª÷´Ë¯e¯f°^Äm¡Cºô¯¸¬°ÅܤƬM®g¡BDNA ·í¦a¶¶§Ç, ©MSNCA ¶µ¨Ã¥B´£¨Ñ¶WÃì±µ¦b¬V¦âÅé¸ê®Æ®w(GDB), GenAtlas, ©MOMIM ¡C

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