溃疡性结肠炎的新的基因标记
溃疡性结肠炎的新的基因标记
匹兹堡医学院University导致的一个国际小组研究员识别基因标记与溃疡性结肠炎的风险相关。 发现，今天出现作为日记帐本质遗传学的预先的在线发行，带来离了解在疾病介入的生物路较近的研究员，并且可能导致特别地瞄准他们新的处理的发展。
溃疡性结肠炎是在直肠和大肠的内衬导致炎症和溃疡的慢性，复发的紊乱。 普通的症状是腹泻(经常血淋淋)和胃肠痛苦。 溃疡性结肠炎和克罗恩疾病，另一慢性食道激动的紊乱，是激动的肠炎(IBD)的二份主要表单。
“溃疡性结肠炎和克罗恩疾病是影响患者每日生活的慢性情况”，说研究理查H. Duerr， M.D.，关联医学教授的高级作者和在匹兹堡医学院和公共卫生研究生院大学的人类遗传学。 “IBD在少年岁月或早成年经常诊断。 当患者通常不中断于IBD时，受影响的单个与其致衰弱的症状居住在最有生产力的岁月他们的寿命期间”。
由于IBD在系列倾向于运行，研究员有长的想法遗传因素扮演角色。 近年来被开发的技术启用了系统，染色体范围内的搜索基因标记与公用人力疾病相关，并且在超过克罗恩疾病的30基因风险系数的发现上是其中一个主要成功案例在研究此新的时代。 当一些遗传因素与克罗恩疾病相关也预先处理单个对溃疡性结肠炎时，还要找到标记特定为溃疡性结肠炎。 要执行如此，研究员进行数十万个基因标记的一个染色体范围内的关联研究使用从1,052个单个的脱氧核糖核酸范例与溃疡性结肠炎和从2,571个控制，全部的pre-exisiting的数据欧洲祖先和位于北美。 在染色体1p36和12q15的几个基因标记显示了高度与溃疡性结肠炎的重大的关联，并且关联证据在从北美和南意大利的独立欧洲祖先范例被复制了。 作为可能扮演一个角色被牵连的附近的基因在溃疡性结肠炎包括无名指蛋白质186 (RNF186)，域包含3的(OTUD3)和磷脂酶A2，组IIE (PLA2G2E) -在染色体1p36的基因和在染色体12q15的干扰素、伽玛(IFNG)， interleukin 26 (IL26)和interleukin 22 (IL22)基因。 RNF186和OTUD3是基因系列的亲属在蛋白质销售量和不同的蜂窝电话进程介入的。 PLA2G2E、IFNG、IL26和IL22在炎症和免疫反应知道扮演一个角色。 研究也查找了高度在溃疡性结肠炎和基因标记之间的暗示关联在染色体7q31内或临近laminin， beta 1个(LAMB1)基因，是已知的基因系列的亲属扮演一个角色在小肠健康和疾病，并且确认了在溃疡性结肠炎和基因变形在interleukin 23感受器官(IL23R)基因在染色体1p31和专业组织相容性复杂之间的以前被识别的关联在染色体6p21。
“我的实验室集中于学习为IBD的基因基本类型”， Duerr说博士。 “通过基因映射，我们和我们的合作者顺利地识别包含IBD基因染色体的地区。 以下步骤将了解IBD关联基因变形的功能意义，然后开发特别地瞄准基因发现牵连的生物路的新的处理。 此工作的整体目标是改进的百万的生活遭受IBD患者全世界”。
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