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搜索OMIM

搜索联机Mendelian 继承在人(OMIM) 在互联网协议

OMIM 数据库是人的基因和基因混乱目录由同事博士胜者A. McKusick 和他的创作和编辑在约翰斯·Hopkins 和在别处, 和被开发为万维网由NCBI, 全国中心对于生物工艺学信息。数据库包含原文信息和参考。它并且包含丰富连结对MEDLINE 和顺序记录在Entrez 系统, 和连结对额外相关资源在NCBI 和在别处。

OMIM 也许被获取直接地从NCBI 主页(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) 由点击在OMIM 连结在蓝色酒吧在页的顶层。

我将描述对您关于怎样存取网站和进入搜索术语检索OMIM 记录。我简要然后复核OMIM 记录的格式化和引导用户通过是可利用的许多超链接。

** 注意"synuclein" 将是规定被使用为例在这个协议过程中。* *

执行OMIM 搜索

1 。打开浏览器和去NCBI 主页(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) 。

2 。更改搜索拉下来从GenBank 到OMIM 。输入搜索术语或术语正文框, 可以由布尔运算符耦合"并且," "或," 或"不是。" 各个搜索术语可能, 反过来, 合格以便它只与OMIM 记录比较的特殊部份。一旦您进入了搜索术语, 提交搜索由按去按钮, 或由击中进入在键盘。

3 。选择OMIM 项利益由点击在对应的OMIM 登录号。为这实例, 存取详细的OMIM 项为阿尔法synuclein 由点击在hyperlinked 登录号(* 163890) 。

4 。选择怎么观看OMIM 项。下拉菜单在显示按钮旁边将允许用户更改在视图之间; 一旦渴望的视图从下拉菜单被挑选, 用户应该然后点击显示。默认值显示是详细的。每个选项, 但没有所有选项将是可利用的为各OMIM 项。用户注意立即, 有一些多余被建立入OMIM 界面, 某些信息可能被查找在更多比单程。详细的OMIM 记录的一个完全说明可能被查找。

5 。从项的详细的视图, 点击出现在供选择称谓和符号之下在OMIM 记录的顶层附近的基因映射所在地4q21 连结(或在超链接明显的基因映射在导航条在页的左边) 。OMIM 基因映射存在基因的细胞遗传的地点被描述在OMIM 有一个发布映射地点。列表开始在p telomere 染色体1 和继续通过对q telomere 染色体22 。这被基因然后跟随被查找在X 和Y 染色体。标头在表的顶层以及细胞遗传的范围提供基因范围的细节被显示在图表, 被显示在图表。为显示目的, 基因被显示在组20 。当基因和其它基因一样共享细胞遗传的地点, 他们由主要符号排序。当有唯一一个染色体地点和没有细胞遗传的范围地点, 基因是列出的在染色体的末端。在这种情况下, 表从SNCA 基因开始, 并且其细胞遗传的地点被列出作为4q21 。表从OMIM 基因映射被获取的基因总将开始。

6 。从OMIM 基因映射页, 你可能与OMIM 疾病映射链接由点击在连结在页的顶层。区分疾病映射从基因映射的基本的功能是, 疾病映射存在所有列出的基因在按字母顺序而不是染色体命令。OMIM 超链接可利用在OMIM 记录左边

7 。回到页显示显示视图为synuclein 项由点击后面按钮两次从疾病映射页。在左手框架, 有允许用户容易地驾驶通过详细的OMIM 记录的多超链接。特定, 连结把用户带对说明, 克隆, 基因功能, 映射的, 分子遗传学, 动物设计, Allelic 变形, 参考, 纳税人, 创建日期, 和编辑记录的历史记录部分。一个视图列表连结在Allelic 变形之下与allelic 变形列表链接作为用户, 而不是变形的一个详细的说明。

8 。基因映射连结为OMIM 基因映射提供用户其它途径

9 。在基因映射之下连结是超链接被标记LocusLink 。点击在这个连结带来用户给相关的LocusLink 页在NCBI 网站。LocusLink 提供一个唯一查询界面对各种各样的类型信息关于一个指定的基因所在地, 譬如表现型、映射地点, 和同源对其它基因。LocusLink 查寻空间当前包括信息从人、鼠标、汇率、果蝇, 和zebrafish 。

10 。回到页显示显示视图为synuclein 项。

11 。在左手框架的底层, 有超链接被标记LinkOut 。点击在这个连结带来用户给LinkOut 资源。LinkOut 是被设计提供与各种各样相关的外部联机资源, 包括全文发行, 生物数据库的用户直接连接数, 消费者健康信息, 研究工具的NCBI 实用程序, 并且更多。收效的连结被编组入三个类别: 医疗, 分子生物学数据库, 和"其他。"

a. 医疗数据库:

NCBI's 基因和疾病。NCBI's 基因和疾病数据库是一个极端有用的数据库为医师、研究员和科学家。这个数据库是一个持续的工作成绩的一部分映射和描绘疾病由变化在一个基因或变化的结果造成在几个基因譬如哮喘和糖尿病。基因和疾病站点与从SNCA 项被链接在OMIM 被弥补二个部分。附注的第一部分位于大中间盘区包含疾病的概览。第二个部分, 在左边, 包含额外连结对信息关于SNCA 和帕金森的疾病。最相关的信息源从一个临床立场被查找在信息分部, 往左手sidebar 的底层。这个部分包括连结对一般信息为临床工作者、医师和患者。它并且包括Medline 加上当选择提供一个连结对临床试验页的功能。

b. 分子生物学数据库:

染色体数据库。染色体数据库(GDB) 是正式中央程序库为genomic 映射的数据起因于人的染色体主动性。人的染色体主动性是全世界研究工作成绩分析人的DNA 结构和确定人的基因的地点和顺序。支持这个项目, GDB 存储和副牧师数据全世界生成了由那些研究员参与人的染色体项目的映射的工作成绩(HGP) 。GDB 的Synuclein 连结显示所有信息被存储从GDB 在SNCA (没被显示) 。信息被显示包括供选择基因符号、基因的细胞遗传的地点和资源被使用映射它, 核酸连结为SNCA 基因, 蛋白质连结为SNCA 基因, 相关amplimers 和克隆、多形性、克隆、表现型和同源连结, 和额外外部连结。

加的夫人的基因变化数据库。加的夫人的基因变化数据库(HGMD) 站点代表企图校对知道的发布基因损害负责任对人的被继承的疾病入全面参考来源。加的夫人的基因变化数据库提供实用诊断重要性的信息对研究员和诊断员在人的分子遗传学, 医师感兴趣对一个特殊被继承的情况在一个指定的患者或系列, 和基因顾问。为SNCA, 数据库文件二胡话变化, 对帕金森疾病贡献。网站为变化映射、DNA 当地顺序, 和SNCA 项并且提供超链接在染色体数据库(GDB), GenAtlas, 和OMIM 。

c. 其它数据库:

杰克逊实验室鼠标染色体数据库。杰克逊实验室鼠标染色体数据库包括关于基因描述特性的数据和命名原则, 映射, 基因同源在哺乳动物之中, 顺序连结、表现型、allelic 变形和突变体, 和张力数据。鼠标染色体数据库提供染色体地点、替代名称、多形性信息, 和基因的哺乳动物的同源在OMIM 数据库。

 

 

 

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