Welcome to Molecular Station! Välkommen till Molekylär Station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Du måste registrera dig innan du kan posta i vårt forum eller använda vår avancerade funktioner. Register Now! Registrera dig nu! Its Free and Fast! Dess fria och Snabbt!

Already registered? Redan registrerad? Login now below. Logga in nu nedan.

User Name: Användarnamn:

Password: Lösenord:

Remember Me? Kom ihåg mig?

Already registered and Forgot your password? Redan registrerad och Har du glömt ditt lösenord? Click below to recover it. Klicka nedan för att återkräva det.

Recover Lost Password Återskapa förlorat lösenord

Join now - it's fast and free! Gå med nu - det är snabbt och gratis!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molecular Station är den största nätverk av forskare, vetenskapsmän och vetenskap älskare var som helst!

Recent Forum Posts Recent Forum Posts

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online mendelska Inheritance of Man

Bioinformatics Home Bioinformatik Hem	Bioinformatic Tools categorized Bioinformatiska verktyg kategoriserad	Learn About Bioinformatics Läs mer om bioinformatik	Bioinformatics FAQ Bioinformatics FAQ	Research Articles on Bioinformatics Forskning artiklarna i bioinformatik	Bioinformatics Forum Bioinformatik Forum	Bioinformatic News Bioinformatiska Nyheter	Bioinformatics Blog Bioinformatik Blog	Bioinformatic Books Bioinformatiska Böcker

Searching OMIM Söker OMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Söker Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over Internet Protocol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM databas är en katalog av mänskliga gener och genetiska sjukdomar skriven och redigerad av Dr Victor A. McKusick och hans kollegor vid Johns Hopkins och annorstädes, och som utvecklats för World Wide Web av NCBI, National Center for Biotechnology Information. The database contains textual information and references. Databasen innehåller textuell information och referenser. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Det innehåller också rikliga länkar till MEDLINE och sekvens poster i Entrez system, och länkar till ytterligare resurser på NCBI och annorstädes.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM kan nås direkt från NCBI hemsida (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) genom att klicka på OMIM länken i det blå fältet längst upp på sidan.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Jag kommer att beskriva för er om hur man kommer åt webbplatsen och skriv in sökord för att hämta OMIM poster. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. Jag sedan en kort recension om utformningen av en OMIM registrera och vägleda användaren genom de många hyperlänkar som finns tillgängliga.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Observera att "synuclein" kommer att termen används som exempel i hela detta protokoll .**

Performing an OMIM search Utföra en OMIM sökning

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Öppna webbläsaren och gå till NCBI hemsida (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Ändra sökning nedrullningsbara från Genbank till OMIM. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Skriv in sökordet eller sökorden i textrutan, som kan kopplas till booleska operatorer såsom "OCH", "OR" eller "inte". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Varje sökning sikt kan i sin tur vara kvalificerad så att det jämförs endast på vissa delar av OMIM rekord. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. När du har angett ett sökord, lämna in sökningen genom att trycka på Gå-knappen, eller genom att trycka Enter på tangentbordet.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Välj OMIM inträde av intresse genom att klicka på motsvarande OMIM anslutning antal. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). För detta exempel, tillgång till detaljerad OMIM post för alfa-synuclein genom att klicka på en hyperlänk till antalet (* 163890).

4. Select how to view the OMIM entry. Välj hur du visar OMIM inträde. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. Rullgardinsmenyn bredvid Display knappen gör det möjligt för användaren att byta mellan åsikter, då de uppställda syfte väljs från rullgardinsmenyn, användaren ska klicka på Display. The default display is Detailed. Den förinställda displayen är detaljerad. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Vart och ett av de alternativ, men inte alla alternativ kommer att finnas tillgänglig för varje OMIM inträde. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Användaren kommer omedelbart att märka att det finns en viss redundans inbyggd i OMIM gränssnitt, att vissa uppgifter finns i mer än ett sätt. A complete description of the detailed OMIM record can be found. En fullständig beskrivning av de detaljerade OMIM rekord finns.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Från den detaljerade bilden av den post, klicka på Gene karta locus 4q21 länk som visas under den alternativa titlar och symboler långt upp på OMIM rad (eller om hyperlänk markerade Gene Karta i navigeringsfältet på vänster sida av sidan). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. Den OMIM Gene Map presenterar cytogenetiska platser av de gener som beskrivs i OMIM med en publicerad kartan. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Listan börjar i p Telomere av kromosom 1 och fortsätter fram till q Telomere av kromosom 22. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. Detta är sedan följas av de gener som finns på X och Y kromosomer. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. I rubriken överst i tabellen ger information av genen rad visas i diagrammet samt de cytogenetiska rad visas i diagrammet. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. Visas, de gener som visas i grupper om 20. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. När genen har samma cytogenetiska plats som en annan gen, de är sorterade efter främsta symbol. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. När det bara finns en kromosomala läge och ingen cytogenetiska bandet location, genen är noterat i slutet av kromosomen. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. I detta fall tabellen börjar med SNCA-genen och dess cytogenetiska plats anges som 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. Tabellen kommer alltid börja med den gen som OMIM gen karta var tillgänglig.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Från OMIM Gene Map sidan kan man länka till OMIM Morbid kartan genom att klicka på länken överst på sidan. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Den grundläggande funktionen som skiljer den Morbid Karta från Gene Map är att Morbid Karta presenterar alla börsnoterade gener i alfabetisk snarare än kromosomal ordning. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM hyperlänkar som står till vänster om en OMIM rekord

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Återgå till den sida som visar den visade hänsyn för synuclein posten genom att klicka på tillbaka-knappen två gånger från Morbid Karta sida. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. I den vänstra ramen, det finns flera hyperlänkar som gör att användaren enkelt kan navigera genom den detaljerade OMIM rekord. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Närmare länkarna tar användare till beskrivningen, kloning, geners funktion, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic varianter, Hänvisningar, bidragande, skapelsedatum och Redigera delar av posten. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. A View List länk precis under Allelic Varianter länk tar användare till en lista över allelic varianter än en detaljerad beskrivning av de varianter.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map Genen karta länk erbjuder användarna en annan väg till OMIM gen karta

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Under Gene karta länken är en hyperlänk som heter LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Klicka på denna länk leder användaren till relevanta LocusLink sida på NCBI webbplats. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink ger en och samma sökning gränssnitt till olika typer av uppgifter om en viss genetisk ställen, såsom fenotyper, karta platser och homologies till andra gener. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. Den LocusLink sökning utrymme för närvarande innehåller information från människor, möss, råttor, fruktflugor och Zebrafish.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Återgå till den sida som visar den visade hänsyn för synuclein inträde.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. Längst ner i vänstra ramen finns en länk som heter LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Klicka på denna länk leder användaren till LinkOut resurser. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut är en NCBI verktyg som är utformat för att ge användarna direkt anslutningar till olika relevanta externa resurser online, inklusive fulltext publikationer, biologiska databaser, konsumenthälsa information, forskning verktyg och mycket mer. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." De länkar som är indelade i tre kategorier: medicinska, molekylärbiologiska databaser, och "andra".

a. Medical databases: Medicinska databaser:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI's Gener och sjukdomar. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI's Gener och sjukdomar databas är en mycket användbar databas för läkare, forskare och vetenskapsmän alike. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Denna databas är en del av ett pågående arbete med att kartlägga och karakterisera sjukdomar orsakas av mutation i en gen eller en följd av mutationer i flera gener som astma och diabetes. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Generna och sjukdomar webbplats som länkas från den SNCA post i OMIM består av två delar. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. Det första avsnittet av anmärkning ligger i den stora mitten panel som innehåller en översikt av sjukdomen. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. Den andra delen, till vänster, innehåller ytterligare länkar till information om SNCA och Parkinsons sjukdom. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. De viktigaste källan till information från en klinisk synvinkel finns i Information underavsnitt, mot botten av vänstra sidofältet. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Detta avsnitt innehåller länkar till allmän information till kliniker, läkare och patienter. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Det omfattar även Medline Plus-funktionen som då valts ger en koppling till klinisk prövning.

b. Molecular biology databases: Molekylärbiologiska databaser:

Genome Database. Genome Database. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. The Genome Database (GDB) är det officiella centrallager för sekvenseringen av uppgifter från Human Genome Initiative. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. The Human Genome Initiative är en världsomspännande forskningsinsatser för att analysera strukturen av mänskligt DNA och bestämma läge och sekvensen av mänskliga gener. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). Som stöd för detta projekt, GDB butiker och curates data som genereras i världen av de forskare som ägnar sig åt kartläggning insats av Human Genome Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). Den Synuclein länkar till GDB visar all information som lagras från GDB om SNCA (visas inte). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Informationen som visas består suppleant gen symboler, cytogenetiska placering av genen och resursen användas för att mappa det, nukleinsyra länkar för SNCA gen, protein länkar för SNCA gen, närstående amplimers och kloner, polymorfismer, kloner, fenotyp och homologi länkar , Och ytterligare externa länkar.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff Human Gene Mutation Database. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) webbplats är ett försök att sammanställa kända publicerade gen lesioner som ansvarar för mänskliga ärftliga sjukdomar i en heltäckande hänvisning källa. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. Cardiff Human Gene Mutation databasen innehåller information om praktiska diagnostisk betydelse för forskare och diagnosticians i mänskliga molekylär genetik, läkare intresserade av en viss ärftlig villkor i en viss patient eller familj, och genetiska counselors. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. För SNCA, databasen dokument två nonsens mutationer, som bidrar till Parkinsons sjukdom. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Webbplatsen erbjuder även hyperlänkar till mutation kartor, cDNA infödda sekvens, och SNCA poster i genomet databas (GDB), GenAtlas och OMIM.

c. Other databases: Andra databaser:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Jackson Laboratory Mouse Genome Database. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. The Jackson Laboratory Mouse Genome Databasen innehåller uppgifter om genen karakterisering och nomenklatur, kartläggning, genterapi homologies bland däggdjur, sekvens länkar, fenotyper, allelic varianter och mutationer, och stam-data. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. Musens arvsmassa databasen innehåller chromosomal location, alternativa namn, polymorphism information och däggdjur homologies av genen i OMIM-databasen.