Новые генетические отметки для язвенного Colitis
Новые генетические отметки для язвенного Colitis
Международная команда водить Университетом исследователей Медицинского факультета Питтсбург определила генетические отметки связанные с риском для язвенного colitis. Заключения, которые появляются сегодня как предварительное он-лайн издание генетики природы журнала, приносят исследователей ближе к понимать биологические тропы, котор включили в заболевание и могут вести к развитию новых обработок которые специфически пристреливают их.
Язвенный colitis хронический, relapsing разлад который причиняет воспаление и изъязвление в внутренней подкладке rectum и толстой кишки. Самые общие симптомы понос (oftentimes кровопролитный) и боль в животе. Язвенный colitis и заболевание Crohn, другой хронический желудочно-кишечный воспалительный разлад, 2 главных формы воспалительного заболевания кишечника (IBD).
«Язвенный colitis и заболевание Crohn хронические условия которые плотно сжимают межсуточные жизни пациентов,» сказали старшему автору H. Duerr Ричард изучения, M.D., адъюнкта-профессора микстуры и людской генетики на университете Медицинского факультета Питтсбург и средней школы общественных здравоохранений. «IBD наиболее часточасто диагностировано в подростковых летах или предыдущей зрелости. Пока пациенты обычно не умирают от IBD, affected индивидуалы живут с своими ослабляющий симптомами во время самых производительных лет их жизней.»
Потому что IBD клонит побежать в семьях, исследователя имеют длиннюю мысль что наследственные факторы играют роль. Технология начатая в недавних летах включила систематические, геном-широкие поиски для отметок гена связанных с общими людскими заболеваниями, и открытие больше чем 30 факторов генетической опасности для заболевания Crohn одна из главных историй успеха в этой новой эре исследования. Пока некоторые наследственные факторы связанные с заболеванием Crohn также предраспологают индивидуалы к язвенному colitis, отметки специфические для язвенного colitis имели пока быть найденным. Для того чтобы сделать так, исследователя выполнили геном-широкое изучение ассоциации сотни тысяч генетических отметок используя образцы дна от 1.052 индивидуалов с язвенным colitis и pre-exisiting данными от 2.571 управления, всего из европейской родословной и пребывать в Северная Америка. Несколько генетических отметок на хромосомах 1p36 и 12q15 показали высоки значительно ассоциации с язвенным colitis, и доказательство ассоциации было скопировано в независимых европейских образцах родословной от Северная Америка и южного Италия. Близрасположенные гены вовлеченные как по возможности играть роль в язвенном colitis включают протеин 186 перста кольца (RNF186), ВНЕ домен содержа 3 (OTUD3), и фосфолипазу A2, группу IIE (PLA2G2E) - гены на хромосоме 1p36, и гены интерферона, гаммы (IFNG), interleukin 26 (IL26), и interleukin 22 (IL22) на хромосоме 12q15. RNF186 и OTUD3 члены семей гена, котор включили в оборачиваемость протеина и разнообразные клетчатые процессы. Знаны, что играют PLA2G2E, IFNG, IL26 и IL22 роль в воспалении и иммунной реакции. Изучение также нашло высоки вызывающие мысли ассоциации между язвенным colitis и генетическими отметками на хромосоме 7q31 внутри или приближает к laminin, бета 1 гену (LAMB1), который член семьи гена известные, что сыграл роль в кишечных здоровье и заболевании, и подтвердило ранее определенные ассоциации между язвенным colitis и генетическими вариантами в гене приемного устройства interleukin 23 (IL23R) на хромосоме 1p31 и главным комплексом гистосовместимости на хромосоме 6p21.
«Моя лаборатория сфокусирована на изучать генетическую основу для IBD,» сказал Др. Duerr. «Через генетический составлять карту, нас и наши сотрудниц успешно определяйте зоны генома которые содержат гены IBD. Следующие шаги понять функциональную значительность IBD-связанных генетических вариантов, и после этого начать новые обработки которые специфически пристреливают биологические тропы вовлеченные генетическими открытиями. Общая цель этой работы улучшить жизни миллионов пациентов всемирно которые терпят от IBD.»
Выйдите ответ