Welcome to Molecular Station! Bine ati venit la Molecular Station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Trebuie să te înregistrezi înainte de a putea posta pe forumuri sau de a utiliza caracteristicile avansate. Register Now! Înregistrează-te acum! Its Free and Fast! Libera si rapid!

Already registered? Ești deja înregistrat? Login now below. Login acum de mai jos.

User Name: Nume utilizator:

Password: Parola:

Remember Me? Remember Me?

Already registered and Forgot your password? Ești deja înregistrat și V-ați uitat parola? Click below to recover it. Faceți clic mai jos pentru a le recupera.

Recover Lost Password Recuperare Parola uitata

Join now - it's fast and free! Inscrie-te acum - Este rapid și gratuit!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molecular Station este cea mai mare rețea de cercetători, oameni de știință și știință iubitori de oriunde!

Recent Forum Posts Recent Forum Posts

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online Mendelian Inheritance of Man

Bioinformatics Home Bioinformatics Home	Bioinformatic Tools categorized Bioinformatic Instrumente categorized	Learn About Bioinformatics Aflați Despre Bioinformatics	Bioinformatics FAQ Bioinformatics FAQ	Research Articles on Bioinformatics Cercetare articolele pe Bioinformatics	Bioinformatics Forum Bioinformatics Forum	Bioinformatic News Bioinformatic Noutati	Bioinformatics Blog Bioinformatics Blog	Bioinformatic Books Bioinformatic Carti

Searching OMIM Căutarea OMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Căutarea Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) prin Internet protocol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM bază de date este un catalog de gene umane și tulburări genetice authored și editate de Dr. Victor A. McKusick și colegii săi la Johns Hopkins și în alte părți, și dezvoltate pentru World Wide Web de NCBI, Centrul National de Informatii Biotehnologie. The database contains textual information and references. Baza de date conține informații textuale și referințele. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Ea conține, de asemenea, link-uri către copioasa MEDLINE și secvența de înregistrări intrați în sistem, și link-uri către resurse suplimentare legate de la NCBI și în altă parte.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM pot fi accesate direct de pe pagina de start NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov), făcând clic pe link-ul de OMIM in albastru bara din partea de sus a paginii.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Voi descrie cum să vă pentru a accesa site-ul Web și să introduceți termenii de căutare pentru a regăsi OMIM înregistrări. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. I apoi pe scurt de revizuire a formatului de înregistrare și un ghid OMIM de utilizator prin numeroase hyperlink-uri care sunt disponibile.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Notă că "synuclein" va fi termenul folosit ca exemplu în acest protocol .**

Performing an OMIM search Efectuarea de o OMIM căutare

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Deschideți browser-ului și mergeți la pagina de start NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Schimbare de căutare trage în jos pentru a OMIM de la GenBank. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Introduceți termenii de căutare termen sau în caseta text, care poate fi cuplat de către operatorii Boolean, cum ar fi "SI" "SAU", sau "nu". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Fiecare termen de căutare pot fi, la rândul său, să fie calificată, astfel încât el este, comparativ cu doar special părți ale OMIM Record. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. Odată ce ați intrat în termeni de căutare, prezintă de căutare apăsând butonul Go, sau prin apăsarea Enter de pe tastatură.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Selectați intrarea OMIM de interes, făcând clic pe numărul corespunzător OMIM aderare. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). Pentru acest exemplu, accesul detaliate OMIM de intrare pentru alfa-synuclein, făcând clic pe numărul de aderare hyperlinked (* 163890).

4. Select how to view the OMIM entry. Selectați modul de a vedea OMIM intrare. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. Meniul vertical de lângă butonul de afișare va permite utilizatorului să schimbe între punctele de vedere; dorit de vedere, odată ce este selectat din meniul vertical, utilizatorul ar trebui să apoi faceți clic pe Afișare. The default display is Detailed. Cel implicit este afișat detaliate. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Fiecare din opțiuni, dar nu toate opțiunile vor fi disponibile pentru fiecare OMIM intrare. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Utilizatorul se va observa imediat că există unele concediere construit în OMIM interfață, în care anumite piese de informații pot fi găsite în mai mult de un fel. A complete description of the detailed OMIM record can be found. O descriere completă a detaliate OMIM înregistrare pot fi găsite.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Din detaliate de vedere al intrării, faceți clic pe Gene Harta place 4q21 link-ul care apare de sub supleant titluri și simboluri în partea de sus a OMIM de înregistrare (sau de pe hyperlink Gene Harta marcate în bara de navigare de pe partea stânga a paginii). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. The Gene OMIM Harta prezinta cytogenetic locatii de gene descrise în OMIM având un publicate Harta locație. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Lista începe la p telomere de cromozomi 1 și continuă până la Q telomere de cromozomi 22. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. Acesta este apoi urmat de gene găsit pe X și Y chromosomes. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. Antet din partea de sus a tabelului oferă detalii privind gama de gene afișate în diagramă, precum și cytogenetic gama afișate în diagramă. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. Pentru scopuri de afișare, în gene sunt prezentate în grupuri de 20. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. Când a genei împărtășește aceeași locație ca un alt cytogenetic de gene, acestea sunt sortate după simbolul primare. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. Atunci când nu există decât o locație cromozomiale și nu cytogenetic trupa de locație, de gene este specificat la sfârșitul celui de-al cromozomului. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. În acest caz, tabelul începe cu SNCA de gene, si sa cytogenetic locație este listată ca 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. Tabelul va începe întotdeauna cu gene de la care OMIM Harta a fost accesat de gene.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Din OMIM Gene Harta paginii, se poate link-ul de la OMIM Morbid Harta făcând clic pe link-ul din partea de sus a paginii. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Caracteristică de bază care diferentiaza de Morbid Harta de la Gene Harta este că Morbid Harta prezinta toate genele enumerate în ordine alfabetică, mai degrabă decât pentru cromozomiale. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM hyperlink-uri disponibile în partea stângă a înregistra o OMIM

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Întoarceți-vă la pagina care prezintă afișat pentru a vizualiza synuclein de intrare, făcând clic pe butonul Back de două ori de la Morbid Harta paginii. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. În cadrul din stânga, există mai multe hyperlink-uri care permit utilizatorului să navigați cu ușurință prin intermediul OMIM detaliate de raportare. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Mai precis, link-uri pentru a ține utilizatorii descrierea, Cloning, Gene Funcții, cartografie, genetica moleculara, animale de moda, Allelic variante, referinte, Contributori, Dată creare, editare și de Istorie secțiuni de raportare. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. O lista de vizualizare doar link-ul de sub Allelic Versiuni link-ul ia utilizatorilor să allelic o listă de variante, mai degrabă decât o descriere detaliată a variante.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map Genei Harta Legătură oferă utilizatorilor un alt traseu pentru a genei de OMIM Harta

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Gene Harta sub link-ul este un hyperlink etichetate LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Făcând clic pe acest link pentru a aduce utilizatorului relevante LocusLink pagină de pe site-ul Web NCBI. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink prevede o singură interfață de interogare la diferite tipuri de informații referitoare la un anumit local genetice, cum ar fi phenotypes, Harta locații, homologies și la alte gene. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. LocusLink spațiu de căutare în prezent include informații de la oameni, șoareci, șobolani, fructe muștele, și zebrafish.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Întoarceți-vă la pagina care prezintă afișat pentru a vizualiza synuclein intrare.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. La partea de jos a părăsit-cadru parte, nu există o legătură hipertext cu eticheta LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Făcând clic pe acest link pentru a aduce utilizatorului LinkOut de resurse. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut este un utilitar NCBI care este proiectat pentru a oferi utilizatorilor de conexiuni directe la o mare varietate de resurse online de externe relevante, inclusiv de publicații full-text, baze de date biologice, sănătatea consumatorului de informații, instrumente de cercetare, și mai mult. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." Link-uri de rezultate sunt grupate în trei categorii: medicale, biologie moleculară baze de date, și "altele".

a. Medical databases: Medicale baze de date:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI's Genes și boli. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI's Genes și Boli baza de date este o bază de date extrem de utile pentru medici, cercetători și oameni de știință deopotrivă. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Această bază de date este o parte din efortul continuu de a caracteriza harta și a bolilor cauzate de o genă în mutația sau a unui rezultat în mai multe mutații ale genelor, cum ar fi astmul și diabetul. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Genes și a bolilor legate de la site-ul SNCA de la intrarea în OMIM este alcătuit din două secțiuni. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. Prima secțiune de notă este situată în mijlocul panoului de mare care conține o prezentare generală a bolii. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. Cea de-a doua secțiune, pe stanga, conține link-uri către informații suplimentare privind SNCA și boala Parkinson. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. Cea mai relevantă sursă de informații de la un punct de clinice se găsește în subsecțiunea informatiei, spre partea de jos a stânga perciuni. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Această secțiune include link-uri către informații generale pentru clinicieni, medici și pacienți. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Ea include, de asemenea, în MEDLINE Plus facilitate care, atunci când selectate oferă un link către pagina de studiile clinice.

b. Molecular biology databases: Biologie moleculară baze de date:

Genome Database. Genome de date. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. Baza de date a genomului (gdb) este oficial centrale repository pentru genomic de cartografiere a datelor care rezultă din Human Genome inițiativă. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. The Human Genome Initiative este un efort de cercetare din întreaga lume pentru a analiza structura ADN-ul uman și să determine locația și secvență de gene umane. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). În sprijinul acestui proiect, GDB epitropi și stochează datele generate de cercetători din întreaga lume de către cei implicați în efortul de cartografiere a genomului uman Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). De Synuclein conțin legături către GDB afișează toate informațiile stocate, de la GDB pe SNCA (nu este arătat). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Informațiile afișate cuprinde supleant genei simboluri, cytogenetic locație a genei și a resurselor utilizate pentru a hărții, acidului nucleic link-uri pentru SNCA de gene, link-uri de proteine pentru SNCA de gene, legate amplimers și clone, polymorphisms, clone, phenotype homology și link-uri , Si link-uri externe suplimentare.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff Omului Gene Mutation de date. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. Omului de la Cardiff Gene Mutation de date (HGMD) site-ul reprezinta o încercare de a cunoaște centralizează publicate de gene responsabile de leziunile umane moștenit de boli într-o cuprinzătoare sursă de referință. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. Omului de la Cardiff Gene Mutation Baza de date furnizează informații practice de diagnosticare importanță pentru cercetători și diagnosticians omului în genetica moleculara, medici interesați în special moștenit o condiție într-un anumit pacient sau de familie, genetică și consilierilor. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. Pentru SNCA, baza de date documentele două prostii mutații, care să contribuie la boala Parkinson. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Site-ul oferă de asemenea hyperlink-uri la mutația hărți, cDNA nativi de succesiune, precum și SNCA intrări în genomul de baze de date (GDB), GenAtlas, și OMIM.

c. Other databases: Alte baze de date:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Mouse Genome Jackson Laboratorul de date. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. Laboratorul de Jackson Mouse Genome Baza de date include date cu privire la caracterizarea genei și nomenclatura, cartografie, homologies de gene, printre mamifere, secvență de link-uri, phenotypes, allelic variante și mutanți, și tulpina de date. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. Mouse Genome de baze de date oferă cromozomiale, locatie, nume de supleant, polymorphism informații, și de mamifere homologies a genei OMIM în baza de date.