A identificação de cinco genes envolve no metastasis de tumours do peito ao pulmão é encontrar principal de uma equipe científica composto de dois corpos da universidade de Navarra, do centro de pesquisa médica aplicado (CIMA) e do hospital da universidade da universidade de Navarra.

Medice Alfonso Calvo, investigador na área de oncology no CIMA, conduziu ao trabalho com a colaboração especial do doutor Ignacio Gil Bazo, specialist do cancer do hospital da universidade. O estudo compôs uma parte significativa do thesis de PhD do Sr. Raúl Corrente.

Para esta pesquisa, publicado recentemente no jornal científico Oncogene, um modelo transgenic do rato que se apresentasse uma tendência mais grande para o metastasis tornando-se foi empregado. O aumento em o que é sabido como o fator endothelial vascular do crescimento (VEGF) em suas glândulas mammary provocou mudanças profundas na estrutura tumoural, que permitiu as pilhas malignant de deixar o tumour e de invadir os pulmões.

Finalmente, o teste padrão dos genes responsáveis para esta migração tumoural aos pulmões foi analisado e este foi comparado àquele mostrado por mulheres com os tumours do peito com o affectation metastatic pulmonary. Mostrou-se que cinco destes genes eram comuns ao modelo e aos pacientes animais com cancer de peito. A maioria de maneiras eficazes do tratamento

De acordo com os resultados deste estudo, dos cinco genes identificados, o gene de Tenascina-C parece ser um alvo therapeutic bom para o tratamento do cancer de peito metastatic. No fato, a obstrução da expressão deste gene no modelo animal permitiu uma redução significativa, no crescimento do tumour e na incidência do metastasis pulmonary.

Esta descoberta nova na rede complexa que é o processo do metastasis dos tumours fornece os dados chaves no conhecimento do cancer e de seu espalhar, ao mesmo tempo identificando os alvos novos para que as medicinas pharmaceutical novas que contribuem ao tratamento mais efficacious desta doença podem ser projetadas.

Os investigadores na universidade de Cincinnati (UC) estão procurando maneiras reduzir ou impedir os danos do coração começando onde o problema começa frequentemente: nos genes.

Depois de um cardíaco de ataque, dado das pilhas, causando os danos duráveis ao coração.

Keith Jones, PhD, um investigador no departamento do pharmacology e o biophysics da pilha, e os colegas estão tentando reduzir os danos do ataque do borne-coração estudando o dado das pilhas da maneira no processo do coração-um controlado por fatores da transcrição.

Os fatores da transcrição são as proteínas que ligam às partes específicas do DNA e são parte de um sistema que controle transferência da informação genetic do DNA ao RNA e então à proteína. Transferência da informação genetic joga também um papel em controlar o ciclo pilha- do crescimento da pilha à morte da pilha.

atendimento de “We ele terapia regulatory de ‘gene, ’” diz Jones.

Assim distante, os estudos identificaram o papel para um grupo importante de fatores de interação da transcrição e dos genes que regulam para determinar se as pilhas no coração sobrevivem ou dado depois que a limitação do fluxo do sangue ocorre.

Frequentemente, uso dos cientistas vírus-como mecanismos transferir o DNA e outros ácidos nucleic dentro do corpo.

O “virus” faz exame sobre de outras pilhas saudáveis injetando as com seu DNA. As pilhas, transformadas então, começam a reproduzir o virus’ Dna. Eventualmente incham e estouram, emitindo replicas múltiplos do vírus para fora para conquistar outras pilhas e para repetir o processo.

Agora, os investigadores UC são mais adicionais investigando mecanismos de entrega novos, non-non-viral para esta transferência do DNA.

“We pode usar veículos non-non-viral da entrega transferir ácidos nucleic, including decoys do fator da transcrição, para repress a ativação dos fatores específicos no coração, ” da transcrição; Jones diz, adicionando que os investigadores fizeram este com sucesso trabalhar dentro dos modelos do animal vivo. meios de “This nós podemos obstruir a atividade de a maioria de fatores da transcrição no coração sem ter que fazer mice.” genetically projetado;

Jones estará apresentando estes resultados na sociedade internacional para a pesquisa em Cincinnati, junho 17-20 do coração.

Diz que este mecanismo de entrega envolve o flooding as pilhas com o “decoys” quais enganam os fatores da transcrição em ligar aos decoys melhor que para alvejar os genes, impedindo que ativem aqueles genes.

“We pode usar esta tecnologia identificar os genes do alvo e investigar então a ação destes genes no processo biológico, ” Jones diz.

Diz que esta entrega tem limitações e vantagens.

“It pode ser usado obstruir um fator em algum ponto a tempo e é reversível, ” diz. “However, direita agora, uma rota específica da entrega deve ser usado alvejar o tecido ou o cell.”

Jones e outros investigadores estão esperando que esta tecnologia nova permita que se dirija diretamente aos efeitos do regulamento do gene na doença, ao contrário de usar as drogas classical que tratam sintomas ou têm resultados adversos significativos.

“So distante, isto parece não causar nenhum efeito adverso nos animais, ” diz. “We são esperançosos e estão trabalhando para studies.” pre-clínico;

Os investigadores determinaram que há umas centenas de diferenças biológicas entre os sexos quando vem à expressão do gene no cortex cerebral dos seres humanos e dos outros primatas. Estes findings, publicados junho 20o no genetics de PloS do jornal do abr-acesso, indicam que algumas destas diferenças se levantaram uma estadia muito longa há e foram preservados com a evolução. Estas diferenças conservadas constituem uma assinatura de diferenças do sexo no cérebro.

Muitas mais diferenças óbvias do gender foram preservadas durante todo a evolução do primata; os exemplos incluem o tamanho e o peso médios de corpo, e os genitalia projetam. Este estudo, acreditado para ser o primeiro de seu tipo, focaliza na expressão do gene dentro do cortex cerebral. O cortex cerebral é envolvido em muitas das funções mais complexas em ambos os seres humanos e em outros primatas, including a memória, o attentiveness, os processos do pensamento e a língua.

A expressão medida investigadores do gene nos cérebros dos primatas masculinos e fêmeas de três espécies: seres humanos, macaques, e marmosets. Para medir a atividade de genes específicos, os produtos dos genes (RNA) obtidos do cérebro de cada animal hybridized aos microarrays que contêm milhares do DNA clones o coding para milhares dos genes. Os autores investigaram também diferenças da seqüência do DNA entre primatas para os genes que mostram níveis diferentes da expressão entre os sexos.

“Knowledge sobre diferenças do gender é importante para muitas razões. Para o exemplo, esta informação pode ser usada no futuro calcular dosages médicos, assim como para outros tratamentos das doenças ou dos danos ao cérebro, ” diz o professor Elena Jazin do líder da equipe, na universidade de Upsália, Sweden.

Além aos resultados mencionados acima, os investigadores relatam também em velocidades evolucionárias nos genes que foram identificados como o macho ou fêmea-orientados. Isto podia fornecer indícios sobre a potência de processos de seleção naturais durante a evolução dos primatas.

Conduza ao autor que Björn Reinius anota que o estudo não determina se estas diferenças na expressão do gene estão em qualquer maneira funcionalmente significativa. Tais perguntas remanescem ser respondidas pelos estudos futuros.

Que faz um ser humano diferente de um chimp? Os investigadores do instituto europeu molecular europeu da biologia Laboratory’s Bioinformatics [ EMBL-EBI ] vieram uma etapa importante mais perto de responder a tais perguntas evolucionárias corretamente. Na introdução atual da ciência descobrem erros sistemáticos nos métodos existentes que comparam seqüências genetic de espécies diferentes para aprender sobre seus relacionamentos evolucionários. Apresentam uma ferramenta computacional nova que evite estes erros e forneça introspecções exatas na evolução de seqüências do DNA e da proteína. Os resultados desafiam nossa compreensão de como a evolução acontece e sugerem que o turnover da seqüência é muito mais comum do que suposto.

“Evolution está acontecendo assim lentamente que nós não podemos o estudar simplesmente prestando atenção a lhe. That’s porque nós aprendemos sobre os relacionamentos entre espécies e o curso e o mecanismo da evolução comparando seqüências genetic, ” diz o entalhe Goldman, líder do grupo em EMBL-EBI.

O código de quatro letras que constitui o DNA de todas as coisas vivas muda o tempo excedente; para o exemplo individual ou as diversas letras pode ser copí incorretamente [ substituição ], ser [ apagamento ] ou ganhado [ inserção ]. Tais mudanças podem conduzir às mudanças funcionais e estruturais nos genes e nas proteínas e finalmente à formação da espécie nova. Reconstructing o history destes eventos do mutation revela o curso da evolução.

Uma comparação de seqüências múltiplas começa com seu alinhamento. Os caráteres nas seqüências diferentes que compartilham do ancestry comum são combinadas e os ganhos e as perdas dos caráteres são marcados como aberturas. Desde que este procedimento é computacionalmente pesado, os alinhamentos múltiplos são construídos frequentemente progressivamente de diversos pairwise alinhamentos. É impossível, entretanto, julgar se uma diferença do comprimento entre duas seqüências for um apagamento em uma ou uma inserção na outra seqüência. Para o alinhamento correto de seqüências múltiplas, distinguir entre estes dois eventos é crucial. Os métodos existentes, essa falha para fazer isso, conduzem a uma compreensão danificada do curso da evolução.

o método novo de “Our começa em torno destes erros fazendo exame no cliente o que nós sabemos já sobre relacionamentos evolucionários, ” diz Ari Löytynoja, que desenvolveu a ferramenta no laboratório de Goldman’s. “Say nós estamos comparando o DNA do ser humano e o chimp e can’t dizem se um apagamento ou uma inserção acontecerem. Resolver esta nossa ferramenta invoca automaticamente a informação sobre as seqüências correspondentes em espécies pròxima relacionadas, tais como o gorilla ou o macaque. Se mostrarem a mesma abertura que o chimp, este sugere uma inserção em humans.”

Os findings conseguidos com a técnica nova sugerem que as inserções são muito mais comuns do que supostas, quando a freqüência dos apagamentos overestimated por métodos existentes. Uma razão provável para estes erros sistemáticos de outras técnicas é que estiveram desenvolvidos originalmente para combinar estrutural de seqüências da proteína. O foco da biologia molecular está deslocando, entretanto, e compreender mudanças funcionais nos genomes requer os métodos especificamente projetados que consideram sequences’ histories. Tais aproximações provavelmente revelarão uns erros mais adicionais em nossa compreensão da evolução no futuro e puderam desafiar o retrato convencional da evolução da seqüência.

A doença de coração potencial fatal LQT-2, que é caracterizada pelo prolongation de um intervalo específico do tempo (sabido como o intervalo do quarto) no ciclo elétrico de heart’s, é causada por mutations no gene de HERG. O que provoca as mudanças na atividade elétrica no coração (e conseqüentemente na batida do coração) não foi determinado completamente, embora os ruídos altos e o stress emocional pudessem ser disparadores. Em um estudo novo, uma equipe dos investigadores do centro médico academic, dos Países Baixos, e da universidade de Wisconsin, Madison, revelou que a febre pode também provocar mudanças life-threatening na atividade elétrica no coração dos pacientes com LQT-2.

A equipe, conduzida por Arthur Wilde e por Craig janeiro, mediu a atividade elétrica no coração sobre a época (algo que é gravada em um ECG) de dois pacientes LQT-2 com o mesmo mutation de HERG (A558P), e encontrou que a febre estêve associada com os intervalos prolongados do quarto nestes indivíduos. Quando este mutation foi introduzido em uma linha humana cultivada da pilha, as pilhas exibiram características temperatura-dependentes, including correntes elétricas alteradas através de suas membranas da pilha em altas temperaturas. Os autores conclem conseqüentemente que as mudanças similares em correntes elétricas ocorrem em pilhas do coração nas altas temperaturas associadas com a febre e que a febre é um disparador potencial das mudanças potencial letais na atividade elétrica no coração dos pacientes com LQT-2.

Os dados novos, gerados por Hongbing Shen e colegas, no centro do cancer da universidade médica de Nanjing, República Popular da China, identificaram uma variação genetic que parecesse ajudar predizer a sobrevivência nos indivíduos com cancer de pulmão non-pequeno da pilha (NSCLC).

Uma tela sistemática do DNA que carrega a informação para gerar as moléculas regulatory do RNA sabidas como microRNAs identificou um variant genetic específico que fosse associado com a sobrevivência diminuída nos indivíduos com NSCLC. A variação genetic específica resultou em níveis aumentados da expressão da molécula funcional do miRNA. Isto não era porque mais do miRNA foi feito mas porque mais do formulário do precursor da molécula funcional foi processado para se tornar funcional. A molécula funcional do miRNA gerada pela variação genetic teve também propriedades funcionais diferentes. Os autores esperam que essa caracterização mais adicional das variações genetic que modificam a expressão e/ou a função do miRNA descubram outros indicadores da sobrevivência e das oportunidades para desenvolver o therapeutics novo.

Nos indivíduos com tipo 2 diabetes, a maneira o nível do glucose (a molécula do açúcar que é nossa fonte principal da energia) no corpo quando não comer (glucose fasting em nível) for regulado falha e os níveis fasting do glucose aumentam dramàtica. A introspecção nova nas variações genetic que têm um impacto nos níveis fasting do glucose de indivíduos nondiabetic tem sido fornecida agora por uma equipe dos investigadores do Istituto Nazionale Ricovero E Cura Anziari, Italy, e a universidade de Califórnia do sul. Especificamente, uma associação entre uma variação genetic definida e níveis fasting aumentados do glucose foi observada em indivíduos nondiabetic. Esta variação foi ficada situada entre dois genes sabidos como G6PC2 e ABCB11. Enquanto G6PC2 carrega a informação para fazer uma proteína expressada pelas pilhas que se tornam dysfunctional nos indivíduos com tipo 2 diabetes, os autores sugerem que a variação genetic afeta provavelmente níveis fasting do glucose alterando a expressão deste gene.

Os testes de seleção biochemical prenatal são usados extensamente procurar abnormalities chromosomal no fetus que pode conduzir ao handicap sério, ou mesmo morte durante o gestation ou no primeiros poucos dias após o nascimento. Mas estes testes podem somente detectar menos do que a metade dos abnormalities chromosomal totais no fetus, um cientista dirá a conferência anual da sociedade européia do Dr. humano Francesca R. Grati do genetics amanhã (segunda-feira 2 junho), do laboratório de TOMA, Busto Arsizio, Italy, diz que estes findings significam que as mulheres devem ser mais melhor informed nas limitações de tais investigadores diagnósticos de tests.The estudaram 115.576 diagnósticos prenatal realizados durante os últimos quatorze anos. 84.847 eram amniocenteses, realizados geralmente em torno da 1ã semana da gravidez, e 30.729 samplings do villus chorionic, que podem ser empreendidos de 12 semanas na gravidez. Ambos estes testes carregam um risco aumentado do miscarriage, assim a decisão sobre se ou não os empreender pode ser difícil de pesar acima de nossa amostra de “Since incluiu um grande número mulheres envelhecidas mais menos de 35 quem se submeteram ao diagnóstico prenatal invasive sem nenhuma indicação pathological fazer assim, nós sentiram que os resultados poderiam ser úteis na ajuda informar aconselhar do teste preliminar de tal women”, diz o Dr. Grati. “Up até agora, a informação que nós tivemos veio dos estudos menores que olharam somente o desempenho destes testes em detectar um número limitado de abnormalities.” chromosomal;

Após ter analisado os resultados dos abnormalities chromosomal de sua própria série de dados, os investigadores combinaram-nos com as taxas oficiais da deteção para estes abnormalities publicados por consortia de SURUSS e de RÁPIDO. Estes são grupos de pesquisa multi-centre envolvidos na investigação da seleção e dos testes de diagnóstico executados na gravidez, cujos os resultados estão sendo usados optimise o cuidado prenatal para pacientes grávidos. Encontraram que os procedimentos de seleção atuais podiam somente detectar a metade dos abnormalities chromosomal totais nas mulheres mais novas e mais velha em de 35.

O laboratório de TOMA é servido particularmente realizar este tipo da pesquisa, diz o Dr. Grati, porque era entre o primeiro no mundo a tratar do diagnóstico prenatal, e tem um número vasto de amostras diagnósticas prenatal em sua eliminação.

Os testes atuais não detectam todos os abnormalities chromosomal fetal, mas somente trisomies 21 (para baixo syndrome), 18 (syndrome de Edward’s), e 13 (syndrome de Patau), X monosomy (syndrome de Turner), e triploids (conceptuses com os 69 chromosomes em vez de 46). “These são abnormalities chromosomal vitais comuns, mas há muito outro que não são escolhidos acima por estes tests”, diz o Dr. Grati. “And os testes não detectam mesmo 100% do abnormalities.” comum;

No conception, 23 chromosomes de cada pai combinam para criar um fetus com os 46 chromosomes em todas suas pilhas. Trisomy ocorre quando o fetus tem um chromosome adicional (47 preferivelmente 46). O material genetic extra do chromosome adicional causa uma escala dos problemas de variar a severidade.

Para baixo no syndrome, para o exemplo, onde o fetus tem três cópias do chromosome 21, os bebês são carregados geralmente com abilidade cognitive danificada e crescimento físico, defeitos cardiac e uma aparência facial característica. Ao contrário de muitos outros tais abnormalities, entretanto, os bebês carregados com para baixo syndrome podem conduzir a vidas relativamente normais e sua expectativa de vida é ao redor 50 anos.

À excepção de trisomy, o fetus pode também ter a perda do material genetic (apagamentos) ou de abnormalities chromosomal em um formulário non-homogeneous, onde haja uma mistura de duas linhas da pilha, uma normal e a outra anormal. “Some destes disorders são relativamente comuns no fetus, que pode ter tanta possibilidade de sobreviver como as crianças que são carregadas com para baixo syndrome, e está preocupando-se que os testes biochemical atuais não podem sempre detectar them” diz o Dr. Grati. a pesquisa de “Our confirma que é fundamental para que os doutores aconselhem pacientes sobre as limitações de métodos de seleção atuais, de modo que possam fazer uma decisão informed sobre se ou não se submeter ao diagnostic invasive testing.”

Que são os genes implicados em andar ereto dos seres humanos? A descoberta de quatro famílias em que alguns membros andam somente em todos os fours (quadrupedality) pode ajudar-nos compreender como os seres humanos, ao contrário de outros primatas, podem andar por períodos longos em somente dois pés, um cientista dirá a conferência anual da sociedade européia do genetics humano amanhã (famílias quadrupedal de segunda-feira 2 June).The em Turquia atraíram previamente a atenção em 2005, quando foram descobertos. Agora a equipe de Turkish relata que encontrou o primeiro gene implicado no locomotion quadrupedal nestas famílias.

O professor Tayfun Ozcelik, da universidade de Bilkent, Ancara, Turquia, e colegas, estudou quatro famílias unrelated onde alguns membros foram afetados pela condição quadrupedic rara, o syndrome de Unertan, que é associado também com o articulation imperfeito do discurso, do retardation mental, e dos defeitos no cerebellum, uma parte do cérebro envolvido no controle do motor. Encontraram que os indivíduos afetados em duas famílias tiveram mutations no gene responsável para a expressão do receptor do lipoprotein da densidade muito baixa (VLDLR), uma proteína que fosse sabida para ser crítica a funcionar apropriado do cerebellum durante o desenvolvimento.

Embora as famílias vivessem nas vilas isoladas 200-300 quilômetros separadas e não relatassem nenhum relacionamento ancestral, os cientistas esperados encontrar um único mutation genetic implicado na circunstância. Foram surpreendidos encontrar que este não era o caso.

“We realizou a seleção genome-larga nestes families”, o professor dito Ozcelik, “and encontrou as regiões do DNA que foram compartilhadas por todos aqueles membros da família que andam em todos os fours. Entretanto, nós fomos surpreendidos encontrar que os genes em três chromosomes diferentes são responsáveis para a condição em quatro famílias diferentes.

as famílias A e D de “In lá eram mutations em VLDLR no chromosome 9, e na família B o phenotype traça ao chromosome 17 a uma região que contenha ao menos 157 genes, e nós estamos procurando ainda o mutation preciso. Nenhuma região parece ser implicada para a família C.”

Em todos os casos, os indivíduos afetados eram a prole de uniões consanguineous, que sugere que se se casar fora da família não teria a circunstância. Todo tiveram developmental significativo atrasam no infancy. os infantes normais de “Whereas fazem a transição a andar em dois pés em um period” relativamente curto;, professor dito Ozcelik, indivíduos de “these continuados a mover-se em seus palmas e pés e nunca andados verticalmente. Embora possam estar de uma posição se sentando e manter esta posição ereta com hips e os joelhos flexionados, virtualmente nunca inicíam andar bipedal em seu own.”

Sugeriu-se no passado a que a falta do acesso ao cuidado médico exacerbated os efeitos de um cerebellum under-developed, e a que esta conduziu ao quadrupedality. “Although pode ser verdadeiro que a família B faltou o cuidado médico apropriado, as famílias A e D teve o acesso consistente à atenção médica boa, e ambas as famílias procuraram uma correção do quadrupedality em seu children” afetado;, professor dito Ozcelik. “Indeed, um membro não afetado da família A é um médico, que seja envolvido ativamente nos interventions médicos. Além, os pais na família A desanimaram também suas crianças afetadas de andar em todos os fours, a nenhum proveito. Nós pensamos de que os fatores sociais são improváveis ser envolvido no desenvolvimento de locomotion.” quadrupedal;

Os mutations que causam a deficiência de VLDLR são encontrados também em Hutterites, um grupo de Anabaptists que vivem nas colônias de America do Norte. Lá, entretanto, a maioria dos indivíduos afetados não podem andar em tudo. As características neurological dos membros afetados das famílias turkish e o Hutterites parecem similares, com a diferença a mais impressionante que é que os indivíduos turkish podem andar em todos os fours, disseram os cientistas. Hypothesize que o Hutterites pode ser mais profundamente afetado devido à deficiência em VLDLR e em um gene neighbouring, e faltam conseqüentemente as habilidades de motor mesmo para o locomotion quadrupedal.

Junto com a ampliação do cérebro, o discurso, e a abilidade fazer ferramentas, andar ereto tem sido considerado por muito tempo como um dos traços chaves que conduziram aos seres humanos modernos. A equipe do professor Ozcelik’s abriu uma janela em como os mutations em VLDLR afetam o desenvolvimento do cérebro e influenciam o gait nos seres humanos.

“It será interessante ver se o gene de VLDLR for envolvido em outros tipos de ataxias cerebellar. Além, nós esperamos identificar os genes defeituosos associados com o locomotion quadrupedal nas famílias B e C”, diz.

O pharma grande deu acima nas bactérias do solo como uma fonte dos antibióticos demasiado logo, de acordo com a pesquisa publicada na introdução de junho do microbiology. Os cientistas têm minado genomes microbial os produtos naturais novos que podem ter aplicações no tratamento de MRSA e de cancer e ter feito algumas descobertas emocionantes.

“Over os últimos oito anos nós temos procurado os produtos naturais novos na seqüência do DNA do coelicolor antibiótico-produzindo dos streptomyces da bactéria, ” professor dito Gregory Challis da universidade de Warwick. “In os últimos 15 anos tornou-se aceitado que nenhum produto natural novo remanesceu ser descoberto destas bactérias. Nosso trabalho mostra esta vista widely-held para ser incorrect.”

Em Alexander 1928 Fleming descobriu o penicillin, que foi desenvolvido subseqüentemente em uma medicina por Florey e na corrente nos 1940s. O antibiótico foi granizado como um ‘miracle cure’ e uma idade dourada da descoberta da droga seguiu. Entretanto, o rediscovery freqüente de produtos naturais sabidos e de desafios técnicos forçou companhias pharmaceutical a recuar e parar de procurar moléculas novas.

As seqüências genetic completas de mais de 580 micróbios são sabidas atualmente. É possível identificar os pathways que produzem compostos novos olhando as seqüências do DNA e muitos conjuntos do gene provavelmente para codificar produtos naturais foram analisados. ‘Genome mining’ transformou-se um campo dinâmico e ràpidamente avançar.

O professor Challis e seus colegas descobriu os produtos de dois conjuntos cryptic do gene. Um dos conjuntos foi encontrado para produzir diversos compostos que inibem o proliferation de determinadas bactérias. Três destes compostos eram novos, nomeados o isogermicidin A, B e a descoberta do C. “This era completamente inesperada, ” professor dito Challis. a pesquisa de “Our fornece a metodologia nova importante para a descoberta de produtos naturais novos com as aplicações na medicina, tal como combater MRSA infections.”

O outro produto que descobriram é chamado coelichelin. O ferro é essencial para o crescimento de quase todos os micro-organisms. Embora seja o fourth a maioria de elemento abundante na crosta de Earth’s existe frequentemente em um formulário férrico, que os micróbios sejam incapazes de usar o conjunto do gene de “The que dirige a produção do coelicehlin não foi sabido para ser envolvido na produção de todos os produtos sabidos, ” professor dito Challis. a pesquisa de “Our sugere que o coelichelin ajuda ao coelicolor do S. fazer exame acima de iron.”

Muitos investigadores seguiram o professor Challis e seus colegas no campo emocionante da mineração do genome. “In o futuro próximo, compostos com atividades biológicas úteis será patenteado e progredido em experimentações clínicas ou agriculturais, dependendo de seu applications” professor dito Challis.

“From um perspective básico da ciência, os avanços que estão sendo feitos no genomics são descobertas importantes, mas it’s unrealistic para que os indivíduos acreditem aqueles avanços pode render a informação significativa que melhorará sua saúde, ” James dito P. Evans, M.D., Ph.D., professor do genetics e da medicina na escola de UNC da medicina. “And nivelam dizer ‘It’s não lá yet’ é demasiado optimistic. It’s que vai ser uma estadia longa antes do potencial é realized.”

Evans, que é também o diretor das clínicas do genetics do cancer e do adulto e o programa de Bryson no genetics humano no departamento médico do genetics de UNC’s, falará sobre como o genomics pessoal afetará vidas humanas em uma discussão do painel intitulada “Your Biography” biológico; no festival da ciência do mundo que está sendo prendido em New York City, maio 28 junho a 1. Evans falará entre 1 p.m. e 2:30 p.m. em sábado, maio 31, no centro de Kimmel para a vida da universidade na universidade de New York.

arranjar em seqüência de “The do genome humano revelou que em termos relativos, os seres humanos são 99.9 por cento o mesmos, ” Evans disse. “But em termos absolutos, nós somos muito diferentes. Para o exemplo, um um-milésimo de uma diferença em seus perfis respectivos do DNA traduz em mais de 3 milhão diferenças entre todos os dois individuals.” unrelated;

Algumas destas diferenças são medicamente relevantes, que influenciam o predisposition e a resposta da doença às drogas, áreas que Evans estuda em sua pesquisa. E as diferenças são do interesse em maneiras non-médicas, especificamente quando se dirigem ao ancestry, traços do comportamento e os seres humanos innate da curiosidade têm sobre seus genes.

Arranjar em seqüência do genome humano, que foi terminado em 2003, deu também a ascensão às entidades comerciais que oferecem a dirij-à-consumidor testar genetic para uma taxa, geralmente entre $1.000 e $3.000. Evans preocupa-se que os indivíduos podem procurar tal testar com a esperança falsa que começarão os resultados significativos a respeito de seus riscos para a doença e o conselho médico actionable sobre como diminuir seus riscos.

“Much do excitamento atual sobre o genetics e o genomics médico é predicado na idéia que saber nossos genomes mais melhor melhorará nossa saúde, ” Evans disse. o fato de “In, para a maioria vasta de tais avaliações de risco, o risco aumentado de um indivíduo que desenvolve a doença na pergunta é modesto - um à linha de base excedente two-fold. E em poucas tais circunstâncias há os interventions eficazes específicos para diminuir o risco. Mais mais, há pouca evidência que ter a informação genetic específica induziria realmente uma mudança em lifestyle.”

A sociedade tem tende a colocar uma associação quase mystical na informação genetic, Evans dito, adicionando que o que fazer com este conhecimento novo e como interpretar a informação apresenta muitos desafios não respondidos.

os médicos de “Most, por sua própria admissão, não são geneticists e won’t sabem o que fazer com a informação, ” Evans dito, que usa o history de família e testar genetic para avaliar e aconselhar pacientes sobre seu risco para o cancer. “Many que compreendem a tecnologia e como ele é don’t gerados sabem o que fazer com ele. Assim potencial enorme de there’s para o dano paciente - para que os pacientes lulled em um sentido falso da segurança por esta informação genomic nova ou, no extremo oposto, ter anxiety.” desnecessariamente aumentado;

E Evans disse pode ver que uns interventions mesmo mais extremos das medidas “where estão executados - para o exemplo, uma varredura total do corpo que pacientes postos em uma estrada aos testes invasive que são melhores fora não de getting.”

Evans acredita a palavra destes desafios algo sobre como os seres humanos avaliam a informação, mas então não scrutinize o que significa realmente. “It’s duramente para mim ao over-estimate a beleza e o significado total de arranjar em seqüência o genome humano e outros genomes animais, ” Evans disse. a tecnologia de “The é muito prometedora para todos nós, mas há uma abertura grande entre ter esse conhecimento e aplicá-lo para o betterment de health.” humano;

O sclerosis de lateral de Amyotrophic (ALS), sabido também como a doença de Lou Gehrig’s, é ràpidamente um progressista, doença neurological fatal que envolve o degeneration e a morte de pilhas do neurônio do motor.

ALS é uma das doenças neuromuscular as mais comuns worldwide, afetando como aproximadamente 25.000 americanos, com 5.000 diagnósticos novos estimados cada ano. A expectativa de vida de pacientes de ALS é geralmente 3 a 5 anos após o diagnóstico.

5-10 por cento de todos os casos de ALS são herdados. Aproximadamente 20% destes casos familial de ALS são o resultado de um mutation genetic herdado no chromosome 21, no encoding do gene para o dismutase do superoxide 1 enzyme (SOD1). SOD1 é um antioxidant que proteja o corpo dos danos do DNA causados pela acumulação de radicais livres dentro das pilhas. Entretanto, diversos relatórios demonstraram que o toxicity SOD1 mutated não é devido à atividade antioxidant diminuída, mas rather a um ganho do ` de função tóxica desconhecida '.

Em seu papel upcoming, o Dr. Ichijo e os colegas delineiam como os mutations em SOD1 conduzem à morte da pilha do neurônio do motor e à progressão de ALS. Os investigadores caracterizaram um pathway molecular por que SOD1 mutated contribui à acumulação de proteínas malformed dentro do compartimento endoplasmic do reticulum (ER) de pilhas do neurônio do motor. Além de um determinado ponto inicial, isto ER stress induz a morte da pilha.

Interessante, a equipe do Dr. Ichijo encontrou que o inactivation de determinados fatores chaves neste pathway poderia mitigate o neurodegeneration e prolongar a sobrevivência em um modelo do rato de ALS herdado.

Embora não todos os casos familial de ALS sejam devido a mutation SOD1 (e a não todas as pessoas com um formulário mutated de SOD1 desenvolva ALS), uma introspecção mais adicional no mecanismo da doença ajudará indubitàvelmente no desenvolvimento de um tratamento eficaz para ALS.

Quando muitos estudantes da universidade tenderem a se amadurecer fora do comportamento pesado-bebendo pelo tempo onde se transformam adultos novos, alguns vão sobre tornar-se álcool-usam disorders (AUDs). A maioria de pesquisa genetic sobre um history de família de individual’s do alcoholism (FHA) olhou o parents’ “usually paternal” uso do álcool. Os findings novos indicam que olhando a densidade de FHA including primeiramente -, os parentes do segundo e do terceiro-grau são muito mais telling.Results serão publicados na introdução de agosto do alcoholism: A pesquisa clínica & experimental e está atualmente disponível em OnlineEarly.

“Using um a medida da densidade de FHA pode identificar um número mais grande dos indivíduos que podem estar no risco para desenvolver um problema do álcool, ” Christy dito Capone, um companheiro postdoctoral da pesquisa no centro marrom de University’s para estudos do álcool e do addiction e o autor de study’s primeiro. número mais grande de “The de relatives’ afetado; mais grande o risco potencial de desenvolver um AUD. Nossos são o estudo primeiramente publicado para examinar esta medida entre a faculdade students.”

A densidade da família parece ser um método prometedor para identificar uma porcentagem mais elevada de indivíduos do em-risco, John concordado Hustad, associado da pesquisa na universidade marrom. Para o exemplo, neste estudo, aproximadamente 44 por cento dos participants do em-risco seriam faltados se uma medida típica do família-family-history fosse usada em vez da aproximação da densidade do família-family-history.

A população do estudo para esta pesquisa consistiu em 408 estudantes de undergraduate (293 fêmeas, 115 machos) de uma universidade do nordeste de ESTADOS UNIDOS que foram pedidos para terminar um exame anonymous para o crédito do curso durante o ano 2005-2006 academic.

o uso de “Our de uma medida da densidade identificou uma proporção grande dos estudantes, aproximadamente 29 por cento, que está em um risco potencial mais grande para o desenvolvimento de AUDs baseado em seu relatório do alcoholism entre parentes first- e second-degree, ” Capone dito. “Our outro encontrar da chave era o relacionamento entre FHA e o outro undercontrol behavioral potencial dos fatores de risco, a idade do início de beber (dispositivo automático de revestimento), e o cigarro use.”

Todos estes fatores de riscos são relacionados, Hustad adicionado. Primeiramente, a densidade do família-family-history foi relacionada ao dispositivo automático de revestimento, ao undercontrol behavioral, e ao uso atual do cigarro que, são relacionados por sua vez ao uso do álcool e/ou aos problemas álcool-relacionados nesta amostra de estudantes de faculdade. Em segundo, o undercontrol behavioral foi associado com os problemas do álcool mas não o grau de consumo do álcool; isto sugere que os indivíduos com uma densidade do família-family-history de AUDs e do undercontrol behavioral são mais prováveis se comportar irresponsibly ao beber.

a importância de “The de identificar estes fatores de risco é a idéia que podem ser marcadores úteis do status do em-risco e podem nos ajudar desenvolver estratégias apropriadas da intervenção, ” Capone dito. “Although, dado o fato que muitos estudantes vêm à faculdade já que tem a experiência com álcool, eu acredito que os interventions preventivos devem começar cedo nos anos da High School ou durante a transição da escola média a school.” elevado;

Hustad concordou. “Due ao relacionamento entre um dispositivo automático de revestimento mais adiantado e uns problemas álcool-mais relacionados durante a faculdade, está desobstruído que os esforços da instrução e da prevenção devem começar bem antes dos anos da faculdade, ” disse. “Until que acontece, os fatores de risco identificados nesta pesquisa pode fàcilmente ser executado em toda a seleção e intervenção breve para estudantes de faculdade entrantes. Para o exemplo, estes resultados sugerem que os interventions eficazes que se dirigem ao uso do tabaco podem ter uma influência positiva em ambos que fumam e em consequences.” álcool-relacionado;

“It é importante recordar que não todos com densidade do alcoholism familial irá sobre desenvolver um problema a longo prazo com álcool ele mesmo, ” Capone dito. a dependência de “Alcohol é um disorder muito complexo e FHA é mas uma influência em seu desenvolvimento. Entretanto, os estudantes de faculdade que são bebedores pesados e têm uma densidade mais grande do alcoholism familial estão certamente em um risco mais elevado de continuar a beber em uma forma problematic após a faculdade years.”

Os investigadores no instituto de Burnham para a pesquisa médica, conduzido por Josh Luis Millhn, o Ph.D., demonstraram nos ratos o primeiro uso bem sucedido da terapia da recolocação do enzyme impedir o hypophosphatasia (HPP), uma doença esqueletal preliminar da origem genetic. Esta descoberta coloca a fundação para as experimentações clínicas futuras para pacientes de HPP.

Os rickets são amaciar dos ossos que resulta o mais geralmente de uma falta da vitamina D ou do cálcio e da exposição insuficiente à luz solar. Hypophosphatasia é um formulário raro, heritable dos rickets causados por mutations em um gene chamado TNAP, que é essencial para o processo que causa minerais tais como o cálcio e o phosphorus a ser depositados nos ossos e nos dentes se tornando. As apresentações físicas deste disorder podem variar dependendo do mutation específico, com os sintomas mais severos que ocorrem em uma idade mais nova do início. O formulário o mais severo da doença ocorre no nascimento, que pode se apresentar com ausência do mineralization do osso no utero, tendo por resultado o stillbirth.

Usando um modelo do rato, Josh Luis Millhn, Ph.D. testou a hipótese que, quando administrado do nascimento, um formulário osso-alvejado do gene de TNAP facilitaria os defeitos esqueletais de HPP. O laboratório de Millhn, na colaboração com os cientistas de Enobia Pharma em Montreal, Canadá e dos hospitais de Shriners para crianças em St. Louis, Missouri, criou um formulário soluble de TNAP humano que tinha sido mostrado ao indicador uma atração forte para bone o tecido. Em cima de injetar o enzyme na camada gorda sob a pele dos ratos, os ratos tratados mantiveram uma taxa de crescimento saudável e do bem estar aparente, as.well.as a densidade mineral do osso normal (BMD) do skull, do femur e do spine. No fato, a preservação completa de estruturas esqueletais e dentais foi observada após 15 dias, e os lesions do osso não foram vistos ainda após 52 dias do tratamento.

“While o mecanismo que biochemical isso conduz a esqueletal e os defeitos dentais de HPP são compreendidos agora geralmente, ” o Dr. dito Millhn, “there não é atualmente nenhum treatment.” médico estabelecido;

Dado o sucesso desta terapia em impedir HPP, os esforços atuais no laboratório do Dr. Millhn’s estão focalizados em inverter os defeitos do osso nos ratos uma vez que a doença é completamente avançada. As experimentações clínicas futuras podem revelar esta como a primeira terapia prometedora para pacientes com este disorder genetic.

Os vírus são peritos verdadeiros em importar o material genetic nas pilhas de um organismo infected. Este traço está sendo explorado agora para a terapia do gene, em que os genes são trazidos nas pilhas de um paciente para tratar doenças genetic ou defeitos genetic. Os investigadores korean têm feito agora um vírus artificial. Como descrito no jornal Angewandte Chemie, puderam usá-lo transportar genes e drogas no interior de pilhas de cancer.

Os vírus naturais são extremamente eficazes em transportar genes em pilhas para a terapia do gene; sua desvantagem é que podem iniciar um cancer da resposta imune ou da causa. Os vírus artificiais não têm estes efeitos laterais, mas não são especial eficazes porque seus tamanho e forma são muito difíceis controle-mas cruciais a sua eficácia. Uma equipe de pesquisa dirige por Myongsoo Lee tem desenvolvido agora uma estratégia nova que permita que os vírus artificiais mantenham um formulário e um tamanho definidos.

Os investigadores começaram com uma estrutura da proteína do ribbonlike (?-folha) como seu molde. As fitas da proteína organizaram-se em uma camada definida do dobro do threadlike que ajustasse a forma e o tamanho. É acoplada à parte externa a "proteína arma" hélices desse RNA do short do ligamento e encaixa-as. Se este RNA for feito complementar a uma seqüência específica do gene, pode muito especificamente obstruir a leitura deste gene. Sabido como RNAs interferindo pequeno (siRNA), estas seqüências representam uma aproximação prometedora à terapia do gene.

Os blocos de edifício do glucose nas superfícies dos vírus artificiais devem melhorar o emperramento do vírus artificial aos transporters do glucose nas superfícies das pilhas do alvo. Estes transporters estão atuais em quase todas as pilhas mammalian. As pilhas do tumor têm um número especial grande destes transporters.

As experimentações com uma linha de pilhas de cancer humanas demonstraram que os vírus artificiais transportam muito eficazmente um siRNA e obstruem o gene do alvo.

Além, os investigadores podiam unir hydrophobic (repellant da água) molécula-para as finalidades a da demonstração tinj- aos vírus artificiais. A tintura foi transportada nos núcleos de pilhas do tumor. Este resultado é particularmente interessante porque o núcleo é o alvo para muitos agentes antitumor importantes.