Variação comum do gene lig à hipertensão
Os investigadores na Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland identificaram uma variação comum do gene que parecesse influenciar o risco do pessoa de desenvolver a hipertensão, de acordo com os resultados de um estudo que está sendo publicado dezembro em linha 29, 2008 nas continuações da Academia Nacional das Ciências (PNAS).
O gene STK39 é o primeiro gene da susceptibilidade da hipertensão a ser descoberto com uma técnica nova chamada um estudo genoma-largo da associação e confirmada por dados de diversos estudos independentes. Localizado no cromossoma 2, o gene produz uma proteína que ajude a regular como os rins processam o sal, que joga um papel chave em determinar a pressão sanguínea.
“Esta descoberta tem o grande potencial para realçar nossa habilidade de costurar tratamentos ao indivíduo - o que nós chamamos medicina personalizada - e a controlam mais eficazmente pacientes com hipertensão. Nós esperamos que conduzirá às terapias novas para combater no mundo inteiro este problema de saúde público sério,” dizemos o autor sênior, Iene-Pei Christy Chang, Ph.D., um professor adjunto da medicina e da epidemiologia e da medicina preventiva na Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland.
Mas, o Dr. Chang diz, mais pesquisa é necessário. A “hipertensão é uma condição muito complexa, com numeroso outros fatores genéticos, ambientais e do estilo de vida envolvidos. O gene STK39 é somente uma parte importante do enigma,” diz. “Nós queremos determinar como os povos com variações diferentes deste gene respondem ao diuretics e às outras medicamentações, ou às mudanças do estilo de vida, tais como a diminuição da quantidade de sal em sua dieta. Esta informação pôde ajudar-nos a descobrir a maioria de modo eficaz controlar a pressão sanguínea de um paciente individual.”
Um em quatro americanos tem a pressão sanguínea elevado, ou a hipertensão, que pode conduzir à morte ou ao resultado nas complicações, tais como a doença de doença cardiovascular, de curso e de rim da fase final. Os doutores consideram a pressão sanguínea sistólica e diastolic ideal ser menos de 120/80. (Os números refletem a pressão do sangue de encontro às artérias quando as batidas de coração e forem em repouso.) Quando a pressão sanguínea é elevado, os doutores recomendam mudanças do estilo de vida ou prescrevem as medicamentações, tais como o diuretics, que forçam os rins para remover a água do corpo, a fim tratar a circunstância.
Entretanto, os pacientes respondem diferentemente aos tratamentos e encontrar o melhor tratamento entre todos os possíveis para pacientes específicos é ainda uma “tentativa e vê” o processo, de acordo com o Dr. Chang.
Os cientistas acreditam que os genes múltiplos estão envolvidos no formulário o mais comum da hipertensão chamada hipertensão essencial. Mas, porque tão muitos fatores afetam a pressão sanguínea, incluindo níveis da dieta, do exercício e de esforço, foi difícil localizar um gene específico ou o grupo de genes, diz o autor importante, Ying Wang, Ph.D., um investigador na Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland.
Os investigadores da Universidade de Maryland identificaram a ligação entre o gene STK39 e a pressão sanguínea analisando o ADN de 542 membros da comunidade no condado de Lancaster, Pa de Amish da ordem velha., fazendo a varredura de aproximadamente 100.000 sinais genéticos através do genoma inteiro para as variações conhecidas como únicos polimorfismo do nucleotide, ou de SNPs, associado com a pressão sanguínea sistólica e diastolic. Os investigadores encontraram que a associação forte “sinaliza” com variações comuns do gene da quinase do serine/threonine, ou STK39, e confirmaram seus resultados em um outro grupo de povos de Amish e outros em quatro grupos de Caucasians nos Estados Unidos e na Europa.
Os povos com uma variação particular mostraram aumentos ligeiros na pressão sanguínea comparada àquelas com um formulário mais comum do gene e foram mais prováveis desenvolver a hipertensão, investigadores encontrados. Os investigadores estimam aquele aproximadamente que 20 por cento dos Caucasians na população geral têm esta variação do gene STK39.
“Com esta 'aproximação nova do scanning - o estudo genoma-largo da associação - nós podemos descobrir os genes que nos têm iludido previamente. O campo da genética complexa da doença submeteu-se a uma volta nos termos de descobrir genes novos e compreendendo a base genética de doenças comuns do adulto-início,” diz o co-autor Alan R. Shuldiner, M.D., professor de medicina; cabeça da divisão da endocrinologia, do diabetes e da nutrição; e diretor do programa na genética e da medicina de Genomic na Faculdade de Medicina da Universidade de Maryland.
O estudo que está sendo publicado em linha em PNAS é intitulado, do “estudo da associação Inteiro-genoma identifica STK39 como um gene novo da susceptibilidade da hipertensão.” Aparecerá na edição da cópia de PNAS cedo no próximo mês.
Os Amish são ideais para tais estudos porque são uns povos genetically homogêneos cujas as ascendências venham a Pensilvânia de Europa nos mid-1700s e compartilhem de uma dieta similar e de um estilo de vida rural. Porque muitos na comunidade de Amish não têm controles médicos regulares, frequentemente não sabem que têm a hipertensão ou tomam medicamentações para ela, de acordo com o Dr. Chang. Os Amish parecem ter tanta hipertensão quanto outros Caucasians. Em conseqüência do estudo, alguns dos participantes aprenderam que tiveram a hipertensão e puderam começar o tratamento.
A pesquisa, que foi financiada pelos institutos nacionais da saúde, é um projeto de derivado de um outro estudo da Universidade de Maryland - o estudo do diabetes da família de Amish - que procura os genes que podem causar o tipo - 2 diabetes. Os investigadores na Faculdade de Medicina têm identificado já um número de genes que podem jogar um papel no desenvolvimento deste tipo de diabetes.