Descoberta do ADN HACNS1 da sucata
Descoberta do ADN HACNS1 da sucata
Fora das 3 bilhão letras genéticas que soletram para fora o genoma humano, os cientistas de Yale encontraram um punhado que pudesse ter contribuído às mudanças evolucionárias nos membros humanos que nos permitiram de manipular ferramentas e andar verticalmente.
Os resultados de uma análise comparativa do ser humano, do chimpanzé, do macaque do rhesus e dos outros genomas relatados na ciência do jornal sugerem que nossa evolução possa ter sido conduzida não somente por mudanças da seqüência nos genes, mas por mudanças nas áreas do genoma pensou uma vez de como da “o ADN sucata.”
Aquelas mudanças ativaram genes no polegar primordial e o dedo grande do pé em um embrião tornando-se do rato, os investigadores encontrou.
“Nosso estudo identifica um contribuinte genético potencial às diferenças morfológicas fundamentais entre seres humanos e macacos,” disse James Noonan, professor adjunto da genética na Faculdade de Medicina da Universidade de Yale e no autor sênior do estudo.
Os investigadores têm suspeitado por muito tempo mudanças na expressão de gene contribuída à evolução humana, mas esta tinha sido difícil de estudar até recentemente porque a maioria das seqüências que controlam genes não tinham sido identificadas. No último diversos anos, cientistas descobriram que as regiões da não-codificação do genoma, longe de ser sucata, contêm milhares de elementos reguladores que actuam como “interruptores genéticos” para girar genes de ligar/desligar.
Uma indicação de sua importância biológica, muitas destas seqüências da não-codificação permaneceu similar, ou “conservado,” mesmo através de espécie vertebrada distante relacionada tal como galinhas e seres humanos. Os estudos funcionais recentes sugerem que alguma destes “a não-codificação conservada arranje em seqüência” o controle os genes que dirigem o desenvolvimento humano.
Em colaboração com cientistas no laboratório nacional de Lawrence Berkeley em Califórnia, o instituto do genoma de Singapore, e o Conselho da investigação médica no Reino Unido, Noonan procurararam as regiões vastas da não-codificação do genoma humano para identificar as seqüências reguladoras do gene cuja a função pode ter mudado durante a evolução dos seres humanos de nossos antepassados ape-like.
Noonan e seus colegas procuraram seqüências com mais pares baixos nos seres humanos do que em outros primatas. A seqüência que o mais ràpida em desenvolvimento identificaram, denominado HACNS1, é conservada altamente entre a espécie vertebrada mas acumulou variações em 16 pares baixos desde a divergência dos seres humanos e dos chimpanzés uns 6 milhão anos há. Isto era especial surprising, como os genomas do ser humano e do chimpanzé são macacão extremamente similar, Noonan disse.
Usando embriões do rato, Noonan e seus colaboradores examinaram como HACNS1 e suas seqüências relacionadas no chimpanzé e no reso regularam a expressão de gene durante o desenvolvimento. A seqüência humana ativou genes nos membros tornando-se do rato, em contraste com as seqüências do chimpanzé e do rhesus. O mais intrigante para a evolução humana, a seqüência humana conduziu a expressão na base do polegar primordial no forelimb e do grande dedo do pé no membro traseiro. Os resultados forneceram tantalizing, mas os investigadores dizem a preliminar, a evidência que as mudanças funcionais em HACNS1 podem ter contribuído às adaptações nas vantagens críticas humanas do tornozelo, do pé, do polegar e do pulso que são a base do sucesso evolucionário de nossa espécie.
Entretanto, Noonan forçou que é ainda desconhecido se HACNS1 causa mudanças na expressão de gene no desenvolvimento humano do membro ou se HACNS1 criaria o desenvolvimento human-like do membro se introduzido diretamente no genoma de um rato.
“O objetivo a longo prazo é encontrar muitas seqüências como este e para usar o rato para modelar seus efeitos na evolução do desenvolvimento humano,” Noonan disse.
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