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Inheritance em linha de OMIM Mendelian do homem

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Procurarando OMIM

Procurarando o inheritance em linha de Mendelian no homem (OMIM) sobre o Internet Protocol

A base de dados de OMIM é um catálogo de genes humanos e dos disorders genetic sidos o autor e editados pelo Dr. vencedor A. McKusick e seus colegas em Johns Hopkins e em outra parte, e desenvolvidos para o World Wide Web por NCBI, o centro nacional para a informação do biotechnology. A base de dados contem a informação e referências textual. Contem também as ligações copious a MEDLINE e a registros da seqüência no sistema de Entrez, e as ligações aos recursos relacionados adicionais em NCBI e em outra parte.

OMIM pode ser alcançado diretamente do Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) estalando na ligação de OMIM na barra azul no alto da página.

Eu descrever-lhe-ei em como alcançar o Web site e incorporar termos da busca para recuperar registros de OMIM. Eu então rev momentaneamente o formato de um registro de OMIM e guio o usuário com os hyperlinks numerosos que estão disponíveis.

nota do ** que o "synuclein" será o termo usado como um exemplo durante todo este protocolo. * *

Executando uma busca de OMIM

1. Abra o browser e vá ao Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Mude a busca pull-down de GenBank a OMIM. Incorpore o termo ou os termos da busca na caixa de texto, que pode ser acoplado por operadores de Booleano tais como "E," "OU," ou "NÃO." Cada termo da busca pode, por sua vez, ser qualificado de modo que seja comparado somente às partes particulares do registro de OMIM. Uma vez que você incorporou os termos da busca, submeta a busca pressionando a tecla ir, ou batendo entre-a no teclado.

3. Selecione a entrada de OMIM do interesse estalando no número de ascensão correspondente de OMIM. Para este exemplo, alcance a entrada detalhada de OMIM para o alfa-synuclein estalando no hyperlinked o número de ascensão (* 163890).

4. Selecione como ver a entrada de OMIM. O menu pull-down ao lado da tecla do indicador permitirá que o usuário mude entre vistas; uma vez que a vista desejada é selecionada do menu pull-down, o usuário deve então estalar o indicador. O indicador da opção é detalhado. Cada uma das opções, mas não todas as opções estará disponíveis para cada entrada de OMIM. O usuário observará imediatamente que há alguma redundância construída na relação de OMIM, que determinadas partes de informação podem ser encontradas em mais do que o one-way. Uma descrição completa do registro detalhado de OMIM pode ser encontrada.

5. Da vista detalhada da entrada, estale sobre a ligação do locus 4q21 do mapa do gene que aparece abaixo dos títulos e dos símbolos alternos perto do alto do registro de OMIM (ou no gene marcado do hyperlink trace na barra da navegação no lado da mão esquerda da página). O mapa do gene de OMIM apresenta as posições cytogenetic dos genes descritos em OMIM que tem uma posição publicada do mapa. A lista começa no telomere de p do chromosome 1 e continua completamente ao telomere de q do chromosome 22. Isto é seguido então pelos genes encontrados nos chromosomes de X e de Y. O encabeçamento no alto da tabela dá os detalhes da escala do gene indicada na carta, assim como a escala cytogenetic indicada na carta. Para finalidades do indicador, os genes são mostrados nos grupos de 20. Quando o gene compartilha da mesma posição cytogenetic que um outro gene, estão classificados pelo símbolo preliminar. Quando há somente uma posição chromosomal e nenhuma posição cytogenetic da faixa, o gene está alistado na extremidade do chromosome. Neste caso, a tabela começa com o gene de SNCA, e sua posição cytogenetic é alistada como 4q21. A tabela começará sempre com o gene de que o mapa do gene de OMIM foi alcançado.

6. Da página do mapa do gene de OMIM, uma pode ligar ao mapa morbid de OMIM estalando na ligação no alto da página. A característica básica que diferencia o mapa morbid do mapa do gene é que o mapa morbid apresenta todos os genes listados em alfabético melhor que a ordem chromosomal. Hyperlinks de OMIM disponíveis à esquerda de um registro de OMIM

7. Retorne à página que mostra a vista do indicador para a entrada do synuclein estalando a tecla traseira duas vezes da página morbid do mapa. No frame da mão esquerda, há os hyperlinks múltiplos que permitem que o usuário navigate fàcilmente através do registro detalhado de OMIM. Especificamente, as ligações fazem exame de usuários à descrição, cloning, função do gene, genetics traçando, molecular, modelo animal, variants de Allelic, referências, contribuinte, data de criação, e editam seções do history do registro. Uma ligação da lista da vista apenas abaixo dos variants de Allelic liga usuários das tomadas a uma lista de variants allelic, melhor que uma descrição detalhada dos variants.

8. A ligação do mapa do gene oferece a usuários uma outra rota ao mapa do gene de OMIM

9. Abaixo do mapa do gene a ligação é um hyperlink etiquetada LocusLink. Estalar nesta ligação traz o usuário à página relevante de LocusLink no Web site de NCBI. LocusLink fornece uma única relação da pergunta aos vários tipos de informação a respeito de um locus genetic dado, tal como phenotypes, posições do mapa, e homologies a outros genes. O espaço da busca de LocusLink inclui atualmente a informação dos seres humanos, dos ratos, dos ratos, das moscas de fruta, e do zebrafish.

10. Retorne à página que mostra a vista do indicador para a entrada do synuclein.

11. No fundo do frame da mão esquerda, há um hyperlink etiquetado LinkOut. Estalar nesta ligação traz o usuário aos recursos de LinkOut. LinkOut é uma utilidade de NCBI que seja projetada fornecer conexões diretas dos usuários a uma variedade larga de recursos em linha externos relevantes, including publicações full-text, de bases de dados biológicas, informação da saúde do consumidor, ferramentas da pesquisa, e mais. As ligações resultantes são agrupadas em três categorias: bases de dados médicas, molecular da biologia, e "outras."

a. Bases de dados médicas:

Genes e doenças de NCBI's. A base de dados dos genes e das doenças de NCBI's é uma base de dados extremamente útil para médicos, investigadores e cientistas igualmente. Esta base de dados é parte de um esforço ongoing traçar e caracterizar as doenças causadas pelo mutation em um gene ou por um resultado dos mutations em diversos genes tais como o asthma e o diabetes. O local dos genes e da doença ligado da entrada de SNCA em OMIM é composto de duas seções. A primeira seção da nota é ficada situada no painel médio grande que contem uma vista geral da doença. A segunda seção, na esquerda, contem as ligações adicionais à informação em SNCA e em doença de Parkinson. A fonte a mais relevante da informação de um ponto de vista clínico é encontrada na subseção da informação, para o fundo do sidebar da mão esquerda. Esta seção inclui as ligações à informação geral para clínicos, médicos e pacientes. Inclui também o Medline mais a característica que quando selecionada fornece uma ligação à página clínica das experimentações.

b. Bases de dados molecular da biologia:

Base de dados Do Genome. A base de dados do genome (GDB) é o repositório central oficial para dados traçando genomic resultando da iniciativa humana do genome. A iniciativa humana do genome é um esforço worldwide da pesquisa analisar a estrutura do DNA humano e determinar a posição e a seqüência dos genes humanos. Na sustentação deste projeto, os dados das lojas de GDB e dos curates geraram worldwide por aqueles investigadores acoplados no esforço traçando do projeto humano do genome (HGP). A ligação de Synuclein a GDB indica toda a informação armazenada de GDB em SNCA (não mostrado). A informação indicada compreende símbolos alternos do gene, a posição cytogenetic do gene e do recurso usados traçá-lo, as ligações para o gene de SNCA, ligações para o gene de SNCA, amplimers relacionados do ácido nucleic da proteína e clones, polymorphisms, clones, as ligações do phenotype e do homology, e as ligações externas adicionais.

Base de dados Humana Do Mutation Do Gene De Cardiff. O local humano da base de dados do mutation do gene de Cardiff (HGMD) representa uma tentativa de ordenar os lesions publicados sabidos do gene responsáveis para doenças herdadas humanas em uma fonte detalhada da referência. A base de dados humana do mutation do gene de Cardiff fornece a informação da importância diagnóstica prática aos investigadores e os diagnosticadores em genetics molecular humanos, os médicos interessados em uma condição herdada particular em um paciente ou em uma família dada, e counselors genetic. Para SNCA, os mutations do absurdo dos originais dois da base de dados, que contribuem à doença de Parkinson. O Web site oferece também hyperlinks aos mapas do mutation, à seqüência nativa do DNA, e às entradas de SNCA na base de dados do genome (GDB), em GenAtlas, e em OMIM.

c. Outras bases de dados:

Base de dados Do Genome Do Rato Do Laboratório De Jackson. A base de dados do genome do rato do laboratório de Jackson inclui dados na caracterização e a nomenclatura do gene, traçar, os homologies do gene entre mamíferos, as ligações da seqüência, os phenotypes, variants allelic e mutants, e dados da tensão. A base de dados do genome do rato fornece a posição chromosomal, nomes alternos, informação do polymorphism, e homologies mammalian do gene na base de dados de OMIM.