Welcome to Molecular Station! Zapraszamy do Molekularnej Station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Musisz się zarejestrować zanim będziesz mógł umieścić na naszym forum lub skorzystać z zaawansowanych funkcji. Register Now! Zarejestruj się teraz! Its Free and Fast! Jego Darmowy i Fast!

Already registered? Już zarejestrowany? Login now below. Zaloguj się poniżej.

User Name: Nazwa użytkownika:

Password: Hasło:

Remember Me? Remember Me?

Already registered and Forgot your password? Już zarejestrowany i Zapomniałeś hasła? Click below to recover it. Kliknij poniżej, aby ją odzyskać.

Recover Lost Password Odzyskaj Nie pamiętam hasła

Join now - it's fast and free! Dołącz teraz - szybko i za darmo!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molekularnej Station to największa sieć badaczy, naukowców i miłośników nauki w dowolnym miejscu!

Recent Forum Posts Recent Forum Posts

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online Mendla Man

Bioinformatics Home Bioinformatyka Strona główna	Bioinformatic Tools categorized Bioinformatycznych narzędzi kategoryzowany	Learn About Bioinformatics Dowiedz się więcej Bioinformatyka	Bioinformatics FAQ Bioinformatics FAQ	Research Articles on Bioinformatics Badania w art Bioinformatyka	Bioinformatics Forum Bioinformatyka Forum	Bioinformatic News Bioinformatycznych Aktualności	Bioinformatics Blog Bioinformatyka Blog	Bioinformatic Books Bioinformatycznych Książki

Searching OMIM Masz do wyboru oMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Masz do wyboru Online Mendla w Man (oMIM) Over Internet Protocol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM baza danych jest katalog ludzkich genów i zaburzeń genetycznych autorem i redakcją dr Victor A. McKusick i jego współpracownikom w Johns Hopkins i gdzie indziej, i opracowane na Świat Wide Web przez NCBI, NCBI. The database contains textual information and references. Baza danych zawiera informacje tekstowe i odwołania. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Zawiera również dużą linki do MEDLINE i kolejności zapisów w Entrez systemu, oraz linki do dodatkowych materiałów związanych w NCBI i poza nią.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM mogą być dostępne bezpośrednio z NCBI stronie głównej (http://www.ncbi.nlm.nih.gov), klikając na link oMIM w niebieskim pasku u góry strony.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Będę do ciebie opisać, w jaki sposób uzyskać dostęp do witryny sieci Web i wprowadzić wyszukiwane hasła, aby pobrać rekordy oMIM. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. I krótko potem przegląd format zapisu o oMIM i przewodnik użytkownika poprzez liczne hiperłączy, które są dostępne.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Należy pamiętać, że "synuclein" będzie określenie używane jako przykład cały ten protokół .**

Performing an OMIM search Wykonujący oMIM wyszukiwania

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Otwórz przeglądarkę i przejdź do strony głównej NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Zmień wyszukiwanie pull-down z GenBank do oMIM. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Wprowadź wyszukiwane hasło lub hasła w polu tekstowym, który może być połączony przez operatorów boolowskich, takich jak "I", "LUB" lub "NIE". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Każde wyrażenie wyszukiwawcze mogą z kolei być kwalifikowaną, tak że jest on tylko w porównaniu do poszczególnych części tego oMIM rekord. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. Po wprowadzeniu wyszukiwanych haseł, przedstawia wyszukiwania, naciskając przycisk Dalej, lub klawisza Enter na klawiaturze.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Wybierz oMIM wpisu odsetek, klikając na odpowiednią liczbę oMIM przystąpienia. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). W tym przykładzie, dostęp do szczegółowych oMIM wpis alpha-synuclein poprzez kliknięcie na hiperłącze przystąpienia liczba (163.890 *).

4. Select how to view the OMIM entry. Wybierz sposób w celu wyświetlenia tego wpisu oMIM. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. W menu wyświetlanym obok przycisku pozwala użytkownikowi na zmianę poglądów pomiędzy; raz żądany widok jest od wybranego menu, użytkownik powinien następnie kliknij przycisk Display. The default display is Detailed. Domyślnie wyświetlane są szczegółowe. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Każda z opcji, ale nie wszystkie opcje będą dostępne dla każdego wejścia oMIM. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Użytkownik zostanie natychmiast zauważyć, że istnieją pewne zwolnienia wbudowany w interfejs oMIM, że w niektórych informacji można znaleźć w więcej niż jeden sposób. A complete description of the detailed OMIM record can be found. Pełny opis szczegółowy oMIM rekordu można znaleźć.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Od szczegółowe względu na wpis, kliknij na mapę genów locus 4q21 link, który pojawia się pod zastępców tytuły i symbole w górnej części oMIM rekord (lub na hiperłącze oznaczone Gene Mapa na pasku nawigacyjnym po lewej stronie strony). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. W oMIM Gene Mapa przedstawia Cytogenetyczne lokalizacji genów opisane w oMIM o opublikowała mapę lokalizacji. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Lista zaczyna się na p telomere na chromosomie 1 i trwa aż do Q telomere z 22 chromosomów. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. To jest następnie przez geny znaleźć na chromosomy X i Y. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. Nagłówek w górnej części tabeli podaje szczegóły dotyczące genów zakres wyświetlanych na wykresie, jak również Cytogenetyczne zakres wyświetlanych na wykresie. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. Na wyświetlaczu celów, geny są pokazywane w 20 grupach. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. Gdy gen Cytogenetyczne akcje tej samej lokalizacji co innego genu, są one posortowane wg symbolu podstawowym. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. Kiedy tam jest tylko lokalizacja chromosomów i nie Cytogenetyczne pasma lokalizacji, gen jest wymienione na końcu tego chromosomu. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. W tym przypadku, rozpoczyna się w tabeli z genu SNCA, Cytogenetyczne i jego lokalizacja jest wymieniona jako 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. W tabeli zawsze zaczyna się od genów, które oMIM mapę genów był dostępny.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Od oMIM Gene Mapa strony, można link do oMIM Morbid mapę klikając na link na górze strony. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Podstawową funkcją, która odróżnia się od Morbid Mapa Mapa Gene jest, że Morbid Mapa przedstawia wszystkich wymienionych genów w alfabetycznej kolejności niż chromosomów. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM hiperłącza dostępne w lewo na oMIM rekord

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Wróć do strony pokazano Ekran widok na synuclein wpis klikając na przycisk dwa razy z Morbid Mapa strony. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. W lewej ramce, znajduje się wiele odnośników, które pozwalają użytkownikowi z łatwością poruszać się szczegółowe oMIM rekord. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Konkretnie, łącza przenoszą użytkowników do opisu, Klonowanie, Gene Function, mapowanie, Molecular Genetics, modelu zwierzęcego, alleli warianty, Referencje, współpracownicy, Data utworzenia, historia sekcji rekordu. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. A View listę Link tylko pod alleli Warianty Link bierze użytkowników do listy wariantów alleli, a nie szczegółowy opis warianty.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map Mapa genów Link oferuje użytkownikom innej trasy do oMIM mapę genów

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Pod Gene mapę Link jest oznaczone jako hiperłącze LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Klikając na ten link daje użytkownikowi odpowiednich LocusLink na stronie NCBI w sieci Web. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink zapewnia jednolity interfejs zapytanie do różnych rodzajów informacji dotyczących genetycznych danego miejsca, takie jak fenotypów, mapę lokalizacji, a homologies do innych genów. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. W LocusLink wyszukiwania przestrzeń zawiera obecnie informacje od ludzi, myszy, szczury, muchy owoców i zebrafish.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Wróć do strony pokazano Ekran widok na synuclein wpis.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. Na dole po lewej ramce, znajduje się hiperłącze oznaczone LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Klikając na ten link daje użytkownikowi do LinkOut zasobów. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut jest NCBI narzędzie, które ma na celu zapewnienie użytkownikom bezpośrednie połączenia do szerokiej gamy odpowiednich internetowych zasobów zewnętrznych, w tym pełnego tekstu publikacji, baz danych biologicznych, zdrowia konsumentów informacji, narzędzi badawczych i więcej. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." Wynikające z tego linki są pogrupowane w trzy kategorie: medycznej, biologii molekularnej baz danych, oraz "inne".

a. Medical databases: Medyczne bazy danych:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI's genów i chorób. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI's genów i Choroby baza danych jest niezwykle użyteczne bazy danych dla lekarzy, naukowców i naukowców podobne. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Ta baza danych jest częścią trwającej starań, aby mapy i charakteryzować choroby spowodowane przez mutacji genów w jednym lub w wyniku mutacji genów w kilku takich jak astma i cukrzyca. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Genów i chorób związanych z witryny z SNCA wejścia w oMIM składa się z dwóch części. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. W pierwszej części pamiętać, znajduje się w środku dużego panelu zawierającego opis choroby. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. W drugiej części, po lewej stronie, zawiera linki do dodatkowych informacji na temat SNCA i choroby Parkinsona. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. Najbardziej istotne źródło informacji z klinicznego punktu widzenia można znaleźć w podsekcji Informacje, na dole po lewej stronie pasek boczny. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Ta sekcja zawiera linki do ogólnych informacji dla lekarzy, lekarzy i pacjentów. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Zawiera on również w Medline Plus przy wybranych funkcji, które zawiera link do strony o badaniach klinicznych.

b. Molecular biology databases: Biologia molekularna baz danych:

Genome Database. Genome Database. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. Genomu bazy danych (GDB) jest oficjalnym centralnym repozytorium dla mapowania genomu danych wynikających z Human Genome Initiative. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. Ludzkiego genomu Inicjatywa jest na całym świecie wysiłki badawcze do analizy struktury ludzkiego DNA i określić lokalizację i sekwencji genów ludzkich. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). Na poparcie tego projektu, GDB sklepach i kuratorem danych generowanych przez tych naukowców na całym świecie zaangażowanych w mapowanie wysiłek Human Genome Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). W Synuclein Link do GDB wyświetla wszystkie informacje przechowywane na SNCA z GDB (nie pokazano). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Informacje wyświetlane obejmuje zastępca gen symboli, Cytogenetyczne lokalizacji genów i zasoby wykorzystywane do mapę, kwasów nukleinowych linki do genu SNCA, białka linki do genu SNCA, związanych amplimers i klonów, polimorfizmów, klony, fenotyp i homology linki , A dodatkowe linki zewnętrzne.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff Human Gene Mutation Database. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. W Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) witryny stanowi próbę zbiera znane opublikowane uszkodzenia genu odpowiedzialnego za ludzkie choroby dziedziczone do wszechstronnego źródła odniesienia. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. W Cardiff Human Gene Mutation Baza danych zawiera informacje praktyczne znaczenie diagnostyczne dla naukowców i diagnosticians w ludzkiej genetyki molekularnej, lekarzy zainteresowanych w szczególności warunku dziedziczone w danym pacjenta lub rodziny, genetycznych i doradcy. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. Dla SNCA, bazy danych mutacji nonsense dwa dokumenty, które przyczyniają się do choroby Parkinsona. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Witryna sieci Web oferuje również linki do mutacji mapy, native sekwencji cDNA i SNCA genomu wpisów w bazie danych (GDB), GenAtlas i oMIM.

c. Other databases: Inne bazy danych:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Jackson Laboratory Mouse Genome Database. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. The Jackson Laboratory Mouse Genome Baza danych zawiera dane na temat genów opisu i nazewnictwa, mapowanie, gen homologies wśród ssaków, kolejność powiązań, fenotypów, alleli warianty i mutacje, a szczep danych. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. The Mouse Genome Database przewiduje lokalizację chromosomów, zastępcy nazw, polimorfizm, i ssaków homologies z genów w oMIM bazy danych.