Welcome to Molecular Station! Velkommen til Molecular Station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Du må registrere deg før du kan poste på vårt forum eller bruke vår avanserte funksjoner. Register Now! Registrer deg nå! Its Free and Fast! Its Gratis og rask!

Already registered? Allerede registrert? Login now below. Logg inn nå nedenfor.

User Name: User Name:

Password: Passord:

Remember Me? Husk meg?

Already registered and Forgot your password? Allerede registrert og Glemt passord? Click below to recover it. Klikk nedenfor for å gjenopprette den.

Recover Lost Password Recover Lost Password

Join now - it's fast and free! Bli medlem nå - det er raskt og gratis!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molecular Station er den største nettverk av forskere, vitenskapsmenn og vitenskap elskere overalt!

Recent Forum Posts Recent Forum Posts

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online Mendels Inheritance of Man

Bioinformatics Home Bioinformatikk Hjem	Bioinformatic Tools categorized Bioinformatic Verktøy kategorisert	Learn About Bioinformatics Lær Om Bioinformatikk	Bioinformatics FAQ Bioinformatikk FAQ	Research Articles on Bioinformatics Forskning Artikler om Bioinformatikk	Bioinformatics Forum Bioinformatikk Forum	Bioinformatic News Bioinformatic Nyheter	Bioinformatics Blog Bioinformatikk Blog	Bioinformatic Books Bioinformatic Bøker

Searching OMIM Søker OMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Søker Online Mendels arvelover i Man (OMIM) Over Internet Protocol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM databasen er en katalog av menneskelige gener og genetiske forstyrrelser forfattet og redigert av Dr. Victor A. McKusick og hans kolleger ved Johns Hopkins og andre steder, og utviklet av World Wide Web ved NCBI, the National Center for Biotechnology Information. The database contains textual information and references. Databasen inneholder tekstlig informasjon og referanser. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Den inneholder også innholdsrik koblinger til Medline og sekvens poster i Entrez-systemet, og lenker til andre relaterte ressurser på NCBI og andre steder.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM kan være tilgjengelig direkte fra NCBI hjemmeside (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ved å klikke på OMIM i den blå linjen øverst på siden.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Jeg vil beskrive for deg hvordan du får tilgang til nettstedet og skriv inn et søkeord for å hente OMIM poster. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. Jeg så kort vurdering formatet av en OMIM registrere og veilede brukeren gjennom mange hyperkoblinger som er tilgjengelige.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Vær oppmerksom på at "synuclein" blir begrepet brukt som et eksempel gjennom denne protokollen .**

Performing an OMIM search Utføre en OMIM søk

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Åpne nettleseren og gå til NCBI hjemmeside (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Endre søket trekke ned fra GenBank til OMIM. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Skriv inn søkeord eller termer i tekstboksen, som kan bli koblet av boolske operatorer som "og", "ELLER" eller "ikke". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Hvert søkeord, kan i sin tur være kvalifisert slik at det er sammenliknet bare til bestemte deler av OMIM posten. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. Når du har skrevet inn søkeordene, sender søket ved å trykke på Start-knappen, eller ved å trykke ENTER på tastaturet.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Velg OMIM oppføring av interesse ved å klikke på den tilhørende OMIM tiltredelse. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). For dette eksempelet, få tilgang til detaljerte OMIM oppføring av alfa-synuclein ved å klikke på hyperlinked tiltredelse nummeret (* 163.890).

4. Select how to view the OMIM entry. Velg hvordan du vise OMIM oppføring. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. Rullegardinmenyen ved siden av Vis-knappen gjør det mulig for brukeren å bytte mellom visninger, når ønsket er valgt fra rullegardinmenyen, brukeren skal deretter Skjerm. The default display is Detailed. The standard skjerm er detaljert. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Hvert av alternativene, men ikke alle alternativer vil være tilgjengelig for hver OMIM oppføring. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Brukeren vil umiddelbart legge merke til at det er noen redundans innebygd i OMIM-grensesnitt, ved at enkelte opplysninger kan bli funnet på mer enn én måte. A complete description of the detailed OMIM record can be found. En fullstendig beskrivelse av den detaljerte OMIM posten kan bli funnet.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Fra den detaljerte visningen av oppføringen, klikk på Gene kart sted 4q21 som vises under den alternative titler og symboler i nærheten av toppen av OMIM post (eller på hyperkoblingen merket Gene Kart i navigasjonslinjen på venstre side av siden). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. Den OMIM Gene Kart presenterer cytogenetic steder av gener beskrevet i OMIM har et utgitt kart sted. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Listen begynner på p telomere av kromosom 1 og fortsetter gjennom til q telomere av kromosom 22. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. Dette er deretter etterfulgt av gener som finnes på X og Y chromosomes. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. Toppteksten på toppen av tabellen gir informasjon om genet spekter vist i figuren, så vel som cytogenetic spekter vist i figuren. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. For vise formål, gener er vist i grupper av 20. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. Når genet aksjer samme cytogenetic sted som et annet genet, er de sortert etter primære symbol. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. Når det er bare en chromosomal sted og ikke cytogenetic band, genet er oppført på slutten av kromosom. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. I dette tilfellet tabellen begynner med SNCA genet og dets cytogenetic sted er oppført som 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. Tabellen vil alltid begynne med genet som OMIM genet kart ble åpnet.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Fra OMIM Gene kartet, kan man koble til OMIM sykelig kart ved å klikke på linken øverst på siden. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Den grunnleggende funksjonen som skiller sykelig Kart fra Gene Kart er at sykelig Kart presenterer alle oppført gener i alfabetisk i stedet for chromosomal rekkefølge. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM hyperkoblinger tilgjengelig til venstre for en OMIM posten

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Gå tilbake til siden som viser den annonserte visningen av den synuclein oppføring ved å klikke på tilbake-knappen to ganger fra sykelig Kart siden. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. I venstre ramme, er det flere hyperkoblinger som tillater brukeren å enkelt navigere gjennom den detaljerte OMIM posten. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Spesielt koblingene tar brukere til beskrivelse, Cloning, Gene Function, kartverk, molekylær genetikk, Animal Model, Allelic Varianter, referanser, Bidragsytere, opprettingsdato, og Rediger deler av posten. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. A View Liste koblingen like under Allelic Varianter lenken tar brukerne til en liste over allelic variants, snarere enn en detaljert beskrivelse av variantene.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map The Gene kart link tilbyr brukerne en annen rute til OMIM genet kart

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Under Gene kart koblingen er en hyperkobling merkes LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Klikker du på denne lenken fører brukeren til relevante LocusLink siden på NCBI nettstedet. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink gir et enkelt søk brukergrensesnitt til ulike typer informasjon om en gitt genetisk sted, for eksempel phenotypes, kart, og homologies til andre gener. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. Den LocusLink søke plass for øyeblikket inkluderer informasjon fra mennesker, mus, rotter, fruktfluer, og zebrafisk.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Gå tilbake til siden som viser den annonserte visningen av den synuclein oppføring.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. På bunnen av venstre ramme, det er en hyperkobling merkes LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Klikker du på denne lenken fører brukeren til LinkOut ressurser. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut er en NCBI verktøy som er utviklet for å gi brukerne direkte tilknytning til et bredt utvalg av relevante eksterne ressurser på Internett, inkludert full tekst publikasjoner, biologiske databaser, forbrukernes helse, forskning verktøy, og mye mer. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." Den resulterende lenker er gruppert i tre kategorier: medisin, molekylærbiologi databaser, og "andre".

a. Medical databases: Medisinske databaser:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI's Genes og sykdommer. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI's Genes og sykdommer databasen er et svært nyttig database for leger, forskere og vitenskapsmenn alike. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Denne databasen er en del av et pågående arbeid for å kartlegge og karakterisere sykdommer forårsaket av en mutasjon i genet eller et resultat av mutasjoner i flere gener som for eksempel astma og diabetes. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Genene og sykdom området knyttet til fra SNCA oppføring i OMIM består av to deler. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. Den første delen av notatet er plassert i det store midtre panelet inneholder en oversikt over sykdommen. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. Den andre delen, venstre, inneholder flere koblinger til informasjon om SNCA og Parkinson's sykdom. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. De mest relevante kilden til informasjon fra et klinisk synspunkt er funnet i Information ledd, mot nederst i venstre sidebar. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Denne delen inneholder koblinger til generell informasjon til leger, leger og pasienter. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Det inkluderer også Medline Plus funksjonen som når det er valgt gir en kobling til kliniske utprøvinger.

b. Molecular biology databases: Molekylærbiologi databaser:

Genome Database. Genom Database. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. Den Genom Database (gdb) er det offisielle sentralt samlingssted for Genova kartlegging av data som følge av Human Genom Initiative. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. The Human Genom Initiative er et verdensomspennende forsknings-arbeid med å analysere strukturen av humant DNA og bestemme plassering og sekvens av menneskets gener. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). Til støtte for dette prosjektet, gdb butikker og curates data generert over hele verden av de forskere engasjert i kartleggingen innsats av Human Genome Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). Den Synuclein kobling til gdb viser all informasjonen lagret fra gdb på SNCA (ikke vist). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Informasjonen vises omfatter alternative genet symboler, cytogenetic plasseringen av genet og ressursen brukes til å kartlegge det, nucleic acid-koblinger for SNCA genet, protein koblinger for SNCA genet, relatert amplimers og kloner, polymorphisms, kloner, phenotype og homologi lenker , Og flere eksterne lenker.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff Human Gene mutation Database. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. Den Cardiff Human Gene mutation Database (HGMD) området representerer et forsøk på å sammenstille kjent utgitt genet lesjoner ansvarlig for menneskelige arvelig sykdom i en omfattende referanse kilde. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. Den Cardiff Human Gene mutation Databasen inneholder informasjon av praktisk diagnostisk betydning for forskere og diagnosticians i menneskelig molekylær genetikk, leger interessert i en bestemt arvelig tilstand i en gitt pasient eller familie, og genetiske counselors. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. For SNCA, databasen dokumenter to tull mutasjoner, som kan bidra til Parkinsons sykdom. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Webområdet har også hyperkoblinger til mutasjon maps, cDNA native rekkefølge, og SNCA oppføringer i genome database (gdb), GenAtlas, og OMIM.

c. Other databases: Andre databaser:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Jackson Laboratory Mouse Genom Database. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. The Jackson Laboratory Mouse Genom Databasen inneholder data om genetisk karakterisering og nomenklatur, kartlegging, Gene homologies blant pattedyr, sekvens koblinger, phenotypes, allelic varianter og mutanter, og press data. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. The Mouse Genom Database gir chromosomal plassering, alternative navn, polymorphism, og mammalian homologies av genet i OMIM databasen.