BioinformaticsÀÇ ÇÁ·ÎÅäÄÝ,DNARNA´Ü¹éÁúProteomics

ÈÄ¿øÇϰí½Ê½Ã¿ä/±¤°íÇϽʽÿä & ¿ì¸®µé¿¡°Ô ¿¬°áÇϽʽÿä & ¿ì¸®µéÀ» ¿¬¶ôÇϽʽÿä & ¿ì¸®µé¿¡ °üÇÏ¿© & ¿ì¸®µéÀ» µ½½Ê½Ã¿ä

°¡Á¤ > bioinformatics > omim >index.php

tlw tlw2

ºÐÀÚ ¿ª¿¡ ȯ¿µ!

³Ê°¡ ¿ì¸®ÀÇ °ø°³Åä·Ð ¿¡ ¹èÄ¡ÇÒ³ª ¿ì¸®ÀÇ Áøº¸ÇÑ Æ¯Â¡À» ÀÌ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ» Àü¿¡ ³Ê´Â µî·ÏÇØ¾ß ÇÑ´Ù. Áö±ÝÀÇ ±â·Ï±â! ±×°ÍÀÇ ÀÚÀ¯·Ó°í ¹× ºü¸¥!

ÀÌ¹Ì µî·ÏÇϴ°¡? ¾Æ·¡¿¡ÀÇ Áö±ÝÀÇ ·Î±×ÀÎ.

»ç¿ëÀÚ ¸í:

ÆÐ½º¿öµå:

ÀÌ¹Ì µî·ÏÇÏ´Â ÀÚ½ÅÀÇ ¾ÏÈ£¸¦ Àذí? ±×°ÍÀ» Àç±âÇÏ´Â ¾Æ·¡¿¡ÀÇ ´©¸£±â.

ºÐ½Ç ÆÐ½º¿öµå¸¦ Àç±âÇϽʽÿä

Áö±Ý °áÇÕÇϽʽÿä - ±×°ÍÀº ºü¸£°í ÀÚÀ¯·Ó´Ù!

¾î´À °÷¿¡¼­µçÁöÀÇ ºÐÀÚ ¿ªÀº ¿¬±¸¿ø, °úÇÐÀÚ ¹× °úÇÐ ¾ÖÀÎÀÇ ´ë±Ô¸ð Åë½Å¸Á ÀÌ´Ù!

ºÐÀÚ »ý¹°ÇÐ - °úÇÐÀº ÀοëÇÑ´Ù

°úÇÐÀÇ Áß´ëÇÑ ³²ÀÚ´Â ÃÖ°í ¿¹¼ú°¡ ÀÌ´Ù. ~MartinH.Fischer

ºÐÀÚ »ý¹°ÇРȸº¸!

±×·¸´Ù! ³ª´Â ºÐÀÚ »ý¹°ÇÐ ¹× ¿¬±¸¾È¿¡ ÃÖ½ÅÀ» ¹è¿ì°í ½Í´Â´Ù! ³ª¿¡°Ô ³ªÀÇ ½ÇÇè½Ç ÀÛ¾÷¾È¿¡ Àü¹®°¡¸¦ ÇϽʽÿä!
¶ÇÇÑ ³ª´Â ³ªÀÇ Ä£±¸¿¡ ³ªÀÇ ÀÚÀ¯·Î¿îPCRÁöºÎ¸¦ ¾òÀ¸¶ó°í ¸»ÇÏ°í ½Í´Â´Ù! 
³ÊÀÇ ÀüÀÚ ¿ìÆíÀ» Àִ´٠¿ì¸®µé°ú ¾ÈÀüÇÏ´Ù °í¹ÎÇÏÁö ¸»¶ó. ³Ê°¡ ¿ì¸®´Â ½ºÆÔÀ» ÃÖ´ëÇÑ ¹Ì¿öÇÑ´Ù. 
À̸§:
ÀüÀÚ ¿ìÆí:

ÃÖ±Ù °ø°³Åä·Ð ÁöÁ¡

 

³²ÀÚÀÇOMIM¿Â¶óÀÎMendelian»ó¼Ó

bioinformatic°ø±¸
´ë·« ¹è¿ì½Ê½Ã¿ä
bioinformaticsfaq
bioinformatics¿¬±¸
bioinformatics°ø°³Åä·Ð
bioinformatics´º½º
bioinformaticsblog
Ã¥
eBay¿¡ ÀÔÂû, ±¸¸Å ¹× Àα⠻óǰ

°¡Á¤Bioinformatics

 

ºÐ·ùµÇ´ÂBioinformatic°ø±¸

 

Bioinformatics¿¡ °üÇÏ¿© ¹è¿ì½Ê½Ã¿ä

BioinformaticsFAQ

Bioinformatics¿¡ ¿¬±¸ ±â»ç

Bioinformatics°ø°³Åä·Ð

Bioinformatic´º½º

BioinformaticsBlog

BioinformaticÀº ±âÀÔÇÑ´Ù

OMIMÀ» ãÀ½

ÀÎÅÍ³Ý ÇÁ·ÎÅäÄÝ¿¡ ³²ÀÚ (OMIM)¾È¿¡ ¿Â¶óÀÎMendelian»ó¼ÓÀ» ãÀ½

OMIMµ¥ÀÌŸº£À̽º´Â ÀúÀÛÇÏ°í ¹Ú»ç ½Â¸®ÀÚA.McKusick°ú ±×ÀÇ µ¿·á°¡ Á¸½ºHopkins¿¡ ´Ù¸¥ °÷¿¡ ÆíÁýÇϰí,NCBIÀÌ ¿ùµå ¿ÍÀ̵å À¥ °³¹ßÇÏ´Â Àΰ£ À¯ÀüÀÚ ¹× À¯ÀüÀÚ ÁúȯÀÇ Ä«Å»·Î±×, »ý¹°°øÇÐ Á¤º¸¸¦ À§ÇØ ±¹°¡ ¼¾Å͸¦ À§ÇØ ÀÌ´Ù. µ¥ÀÌŸº£À̽º´Â º»¹® Á¤º¸ ¹× Âü°í¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù. ¿¡ ¹× ´Ù¸¥ °÷¿¡ÀÇ ±×°ÍÀºEntrez½Ã½ºÅ۾ȿ¡MEDLINE°ú ¼ø¼­ ±â·Ï¿¡ ¶ÇÇÑ Ç³ºÎÇÑ ¸µÅ©, ±×¸®°í Ãß°¡ °ü°èÀÖ´Â ÀÚ¿øNCBI¿¡ ¸µÅ©¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù.

OMIMÀºNCBIȨ ÆäÀÌÁö (http://www.ncbi.nlm.nih.gov)¿¡¼­ ÆäÀÌÁöÀÇ Á¤»ó¿¡ ÆÄ¶õ ¹Ù¾È¿¡OMIM¸µÅ©¿¡ ´­·¯¼­ Á÷Á¢ÀûÀ¸·Î Á¢±ÙµÉ ¼ö Àִ´Ù.

À¥»çÀÌÆ®¿¡ Á¢±ÙÇϰí±â À§ÇÏ¿©OMIM±â·ÏÀ» ¸¸È¸Çϱâ À§ÇÏ¿© ¼ö»ö ±â°£À» µé¾î°¡±â À§ÇÏ¿© ³ª´Â ¾î¶»°Ô¿¡ ³Ê¿¡°Ô ±â¼úÇÒ °ÍÀÌ´Ù. ³ª´Â ±×¶§ ª°ÔOMIM±â·ÏÀÇ Ã¼À縦 °ËÅäÇϰí À¯È¿ÇÑ ¼ö¸¹Àº ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ©·Î »ç¿ëÀÚ¸¦ ÀεµÇÑ´Ù.

** "synuclein"ÀÌ ÀÌ ÇÁ·ÎÅäÄÝÀ» ÅëÇÏ¿©ÇÑ ¿¹·Î »ç¿ëµÈ ±â°£ÀÌ ÀÌÀ» °ÍÀ» ÁÖÀÇÇϽʽÿä.**

OMIM¼ö»öÀ» ½ÇÇàÇÑ

1. ºê¶ó¿ìÀú¸¦ ¿­NCBIȨ ÆäÀÌÁö (http://www.ncbi.nlm.nih.gov)¿¡ °¡½Ê½Ã¿ä.

2. Á¢´Â ½ÄGenBank¿¡¼­OMIM¿¡ ¼ö»öÀ» º¯È­ÇϽʽÿä. µé¾î°¡½Ê½Ã¿ä ±×¸®°í ºÎ¿ï ³í¸® ¿¬»ê Åë½Å¼ö¿¡ÀÇÇØ "°áÇÕµÈ ÀÏÁö¸ð¸¥´Â," ÅØ½ºÆ® ¹Ú½º "À¸·Î ¼ö»ö ±â°£¿¡ ¶Ç´Â," ¶Ç´Â "¾Æ´Ï´Ù." OMIM±â·ÏÀÇ Æ¯º°ÇÑ ºÎºÐ¿¡ ´Ü ºñ±³µÈ´Ù Çϱâ À§ÇÏ¿© °¢ ¼ö»ö ±â°£Àº, Â÷·ÊÂ÷·Ê·Î, ÀÚ°ÝÀÌ µÉ ¼ö Àִ´Ù. ³Ê°¡ ¼ö»ö ±â°£¿¡ µé¾î°¡¸é ÇÏÀÚ¸¶ÀÚ, ¼ö»öÀ» °¡ ´ÜÃ߸¦ ´­·¯¼­ º¹Á¾½ÃŰ³ª, Űº¸µå¿¡ ¸íÁßÇØ¼­ µé¾î°¡½Ê½Ã¿ä.

3. ÇØ´çOMIMµµ¼­ ¼ö³³ ¹øÈ£¿¡ ´­·¯¼­ °ü½É»çÀÇOMIMµî·ÏÀ» ¼±Á¤ÇϽʽÿä. ÀÌ º¸±â¸¦ À§ÇØ,¿¡ ´­·¯¼­ ¾ËÆÄsynucleinÀ» À§ÇØ »ó¼¼ÇÑOMIMµî·Ï¿¡hyperlinkedµµ¼­ ¼ö³³ ¹øÈ£¸¦ Á¢±ÙÇϽʽÿä (*163890).

4. OMIMµî·ÏÀ» Àü¸ÁÇϱâ À§ÇÏ¿© ¾î¶»°Ô ¼±Á¤ÇϽʽÿä. Àü½Ã ´ÜÃßÀÇ ¿·¿¡ Ç®´Ù¿î ¸Þ´º´Â »ç¿ëÀÚ¸¦ Àü¸Á»çÀÌ¿¡ º¯È­ÇÏ´Â Çã¿ëÇÒ °ÍÀÌ´Ù; ¿øÇÑ Àü¸ÁÀÌ Ç®´Ù¿î ¸Þ´º¿¡¼­ ¼±Á¤µÇ¸é ÇÏÀÚ¸¶ÀÚ, »ç¿ëÀÚ´Â ±×¶§ Àü½Ã¸¦ ´­·¯¾ß ÇÑ´Ù. µðÆúÆ® Àü½Ã´Â »ó¼¼ÇÏ´Ù. ¼±ÅñÇÀÇ °¢ÀÚ, ±×·¯³ª ¾Æ´Ï´Ù ¸ðµç ¼±ÅñÇÀº °¢OMIMµî·ÏÀ» À§ÇØ À¯È¿ÇÒ °ÍÀÌ´Ù. Á¤º¸ ¾î´À Æíµµº¸´Ù´Â ´õ¾È¿¡ ¹ß°ßµÉ ¼ö Àִ´٠°íOMIM°ø¿ë¿µ¿ªÀ¸·Î °Ç¼³ÇÏ´Â ¾à°£ Áߺ¹ ÀÖ´Â °ÍÀ» »ç¿ëÀÚ´Â Áï½Ã, ¾È¿¡ ÁÖÀÇÇÒ °ÍÀÌ´Ù. »ó¼¼ÇÑOMIM±â·ÏÀÇ ¿ÏÀüÇÑ ¹¦»ç´Â ¹ß°ßµÉ ¼ö Àִ´Ù.

5. µî·ÏÀÇ »ó¼¼ÇÑ Àü¸Á¿¡¼­, À§¿¡OMIM±â·ÏÀÇ Á¤»óÀÇ °¡±îÀÌ¿¡ ±³Ã¼ Á¦¸ñ ¹× »ó¡¾Æ·¡¿¡ ³ªÅ¸³ª´Â À¯ÀüÀÚ Áöµµ ¼ÒÀç½Ã4q21¸µÅ©¸¦ ´©¸£½Ê½Ã¿ä (¶Ç´Â ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ© Ç¥½ÃµÇ¾î ÀÖ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ ÆäÀÌÁöÀÇ ¿ÞÂÊ¿¡ Ç×ÇØ ¹Ù¾È¿¡ Áöµµ·Î ³ªÅ¸³»½Ê½Ã¿ä). OMIMÀ¯ÀüÀÚ Áöµµ´Â °£ÇàÇÑ Áöµµ À§Ä¡¸¦ ÀÖ´ÂOMIM¾È¿¡ ±â¼úµÇ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ À§Ä¡¸¦ ¼±¹°ÇÑ´Ù. ¸íºÎ´Â ¿°»öü 1ÀÇptelomere¿¡ ½ÃÀÛµÇ°í ¿°»öü22ÀÇqtelomere¿¡ óÀ½ºÎÅÍ ³¡±îÁö °è¼ÓÇÑ´Ù. À̰ÍÀºX°úy¿°»öü¿¡ ¹ß°ßµÇ´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ÀÇÇØ ±×¶§ µû¸¥´Ù. Å×À̺íÀÇ Á¤»ó¿¡ ¸Ó¸®¸»Àº µµÇ¥¾È¿¡ º¸ÀÌ´Â ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ ¹üÀ§»Ó ¾Æ´Ï¶ó µµÇ¥¾È¿¡, º¸ÀÌ´Â À¯ÀüÀÚ ¹üÀ§ÀÇ »ó¼¼È÷ ¼³¸íÇÑ´Ù. Àü½Ã ¸ñÀû¸¦ À§ÇØ, À¯ÀüÀÚ´Â20ÀÇ ±×·ì¾È¿¡ º¸ÀδÙ. À¯ÀüÀÚ°¡ ´Ù¸¥ À¯ÀüÀڿͰ°Àº µ¿ÀÏÇÑ ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ À§Ä¡¸¦ ³ª´­ ¶§, ±×µéÀº 1 Â÷ »ó¡¿¡ÀÇÇØ ºÐ·ùµÈ´Ù. ´Ü ¿°»öü À§Ä¡ ¹× ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ ¾Ç´ë À§Ä¡ ÀÖÀ» ¶§, À¯ÀüÀÚ´Â ¿°»öüÀÇ ³¡¿¡ ±âÀԵȴÙ. ÀÇ °æ¿ì¿¡´Â, Å×À̺íÀºSNCAÀ¯ÀüÀÚ·Î ½ÃÀ۵ǰí, ±×°ÍÀÇ ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ À§Ä¡´Â4q21À¸·Î ¸ñ·ÏÀ¸·Î ¸¸µén´Ù. Å×À̺íÀºOMIMÀ¯ÀüÀÚ Áöµµ°¡ Á¢±ÙµÈ À¯ÀüÀÚ·Î Ç×»ó ½ÃÀÛµÉ °ÍÀÌ´Ù.

6. OMIMÀ¯ÀüÀÚ Áöµµ ÆäÀÌÁö¿¡¼­, °Í°³ÀºOMIMº´ÀûÀÎ Áöµµ¿¡ ÆäÀÌÁöÀÇ Á¤»ó¿¡ ¸µÅ©¿¡ ´­·¯¼­ ¿¬°áÇÒ ¼ö Àִ´Ù. À¯ÀüÀÚ Áöµµ¿¡¼­ º´ÀûÀÎ Áöµµ¸¦ ºÐÈ­ÇÏ´Â ±âº»ÀûÀΠƯ¡Àº º´ÀûÀÎ Áöµµ°¡ ¾ËÆÄºª¼ø¾È¿¡ ¸ðµç ±âÀԵǴ À¯ÀüÀÚ ¿ÀÈ÷·Á ¿°»öü ¼ø¼­¸¦ ¼±¹°ÇÑ´Ù °í ÀÌ´Ù. OMIM±â·ÏÀÇ ¿ÞÂÊ¿¡ À¯È¿ÇÑOMIMÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ©

7. º´ÀûÀÎ Áöµµ ÆäÀÌÁö¿¡¼­ µÚ ´ÜÃ߸¦ µÎ¹ø ´­·¯¼­synucleinµî·ÏÀ» À§ÇØ Àü½Ã Àü¸ÁÀ» º¸ÀÌ´Â ÆäÀÌÁö¿¡ ¹Ýȯ. ¿Þ¼Õ ÇÁ·¹ÀӾȿ¡, »ç¿ëÀÚ¸¦ ½±°Ô »ó¼¼ÇÑOMIM±â·ÏÀ» ÅëÇØ¼­ Ç×ÇØÇÏ´Â Çã¿ëÇÏ´Â ´Ù°¢ ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ© Àִ´Ù. ¸íÈ®ÇϰÔ, ¸µÅ©´Â ¹¦»ç, Ŭ·Î´×, À¯ÀüÀÚ ±â´É, Áöµµ·Î ³ªÅ¸³»´Â, ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ, µ¿¹°¼º ¸ðÇü, ´ë¸³ ÇüÁú ÀÌü, Âü°í, Çå³³ÀÚ, ÀÛ¼ºÀÏ¿¡°Ô »ç¿ëÀÚ¸¦ µ¥·Á°¡°í, ±â·ÏÀÇ ¿ª»ç ´Ü¸éµµ¸¦ ÆíÁýÇÑ´Ù. ´ë¸³ ÇüÁú ÀÌü¾Æ·¡¿¡ Àü¸Á ¸íºÎ ¸µÅ©´Â ´Ù¸¸ ´ë¸³ ÇüÁú ÀÌüÀÇ ¸íºÎ¿¡ Æ÷ȹ »ç¿ëÀÚ, ¿ÀÈ÷·Á ÀÌüÀÇ »ó¼¼ÇÑ ¹¦»ç¸¦ ¿¬°áÇÑ´Ù.

8. À¯ÀüÀÚ Áöµµ ¸µÅ©´ÂOMIMÀ¯ÀüÀÚ Áöµµ¿¡°Ô »ç¿ëÀÚ¿¡°Ô ´Ù¸¥ °æ·Î¸¦ Á¦¾ÈÇÑ´Ù

9. À¯ÀüÀÚ Áöµµ¾Æ·¡¿¡LocusLinkÀ̶ó°í ·¹Å׸£¸¦ ºÙÀÌ´Â ¸µÅ©´Â ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ© ÀÌ´Ù. ÀÌ ¸µÅ©¿¡ ´©¸§°ÍÀºNCBIÀ¥»çÀÌÆ®¿¡LocusLinkŸ´çÇÑ ÆäÀÌÁö¿¡°Ô »ç¿ëÀÚ¸¦ µ¥·Á¿Â´Ù. LocusLinkÀº Ç¥ÇöÇü, Áöµµ À§Ä¡, ¹× ´Ù¸¥ À¯ÀüÀÚ¿¡ »óµ¿ ÁØ À¯Àü ¼ÒÀç½Ã´ëÇÏ¿© Á¤º¸ÀÇ °¢Á¾ À¯Çü¿¡ ´Ü¼øÇÑ Áú¹® °ø¿ë¿µ¿ªÀ», Á¦°øÇÑ´Ù. LocusLink°Ë»ö °ø°£Àº ÇöÀç Àΰ£, Áã, Áã, °ú½Ç ÇØÃæ, ¹×zebrafish¿¡¼­ Á¤º¸¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù.

10. synucleinµî·ÏÀ» À§ÇØ Àü½Ã Àü¸ÁÀ» º¸ÀÌ´Â ÆäÀÌÁö¿¡ ¹Ýȯ.

11. ¿Þ¼Õ ÇÁ·¹ÀÓÀÇ ¹Ù´Ú¿¡,LinkOutÀ̶ó°í ·¹Å׸£¸¦ ºÙÀÌ´Â ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ© Àִ´Ù. ÀÌ ¸µÅ©¿¡ ´©¸§°ÍÀºLinkOutÀÚ¿ø¿¡°Ô »ç¿ëÀÚ¸¦ µ¥·Á¿Â´Ù. LinkOutÀº ´Ù¾çÇÑ Å¸´çÇÑ ¿ÜºÎ ¿Â¶óÀÎ ÀÚ¿ø, Àü¹® °£Ç๰À» Æ÷ÇÔÇÏ¿©, »ý¹°ÇÐ µ¥ÀÌŸº£À̽º, ¼ÒºñÀÚ °Ç°­ Á¤º¸, ¿¬±¸ °ø±¸¿¡ »ç¿ëÀÚ Á÷Á¢ÀûÀÎ ¿¬°áÀ» Á¦°øÇϱâ À§ÇÏ¿© µðÀÚÀεǴÂNCBI°ø¿ëǰ, ¹× ´õ ÀÌ´Ù. À¯·¡ ¸µÅ©´Â 3°³ÀÇ Á¾·ù·Î ±×·ìÀ» ¸¸µén´Ù: ÀÇÇÐ, ºÐÀÚ »ý¹°ÇÐ µ¥ÀÌŸº£À̽º, ±×¸®°í "´Ù¸¥ »ç¶÷."

a. ÀÇÇÐ µ¥ÀÌŸº£À̽º:

NCBI'sÀ¯ÀüÀÚ¿Í Áúº´. NCBI'sÀ¯ÀüÀÚ¿Í Áúº´ µ¥ÀÌŸº£À̽º´Â ÀÇ»ç, ¿¬±¸¿ø ¹× °úÇÐÀÚ¸¦ À§ÇØ ±Ø´ÜÀûÀ¸·Î À¯¿ëÇÑ µ¥ÀÌŸº£À̽º ºñ½ÁÇÏ°Ô ÀÌ´Ù. ÀÌ µ¥ÀÌŸº£À̽º´Â 1°³ÀÇ À¯ÀüÀھȿ¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ ¶Ç´Â õ½Ä°ú ´ç´¢º´ ¸î À¯ÀüÀھȿ¡ µ¹¿¬º¯ÀÌÀÇ °á°ú¿¡ÀÇÇØ ÀÏÀ¸Å°´Â ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â Áúº´À» Áöµµ·Î ³ªÅ¸³»°í, ¼º°ÝÀ» ³ªÅ¸³»´Â ÁøÇàÇÏ´Â ³ë·ÂÀÇ ºÎºÐ ÀÌ´Ù. OMIM¾È¿¡SNCAµî·Ï¿¡¼­¿¡ ¿¬°áµÇ´Â À¯ÀüÀÚ¿Í Áúº´ »çÀÌÆ®´Â 2°³ÀÇ ´Ü¸éµµÀÇ º¯»óµÈ´Ù. ÁÖÀÇ Ã¹¹øÂ° ´Ü¸éµµ´Â Áúº´ÀÇ °³°üÀ» Æ÷ÇÔÇÏ´Â Å« Áß°£ À§¿øÈ¸¾È¿¡ À§Ä¡ÇÑ´Ù. Á¦ 2 ´Ü¸éµµ´Â, ÁÂÃø¿¡SNCA°úParkinsonÁúº´¿¡ Á¤º¸¿¡, Ãß°¡ ¸µÅ©¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù. ÀÓ»ó ÀÔÀå¿¡¼­ °¡Àå Ÿ´çÇÑ Á¤º¸ Ãâó´Â ¿Þ¼Õ Ãø¸é ÇØ¼³ÀÇ ¹Ù´ÚÀ¸·Î Á¤º¸ ÀϺξȿ¡, ¹ß°ßµÈ´Ù. ÀÌ ´Ü¸éµµ´Â ÀÓ»óÀÇ, ÀÇ»ç ¹× È¯ÀÚ¸¦ À§ÇØ °³¿ä¿¡ ¸µÅ©¸¦ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù. ±×°ÍÀº ¶ÇÇÑ ¼±Á¤ÇÑ ¶§ ÀÓ»ó ½ÃÇè ÆäÀÌÁö¿¡ ¸µÅ©¸¦ Á¦°øÇϴ Ư¡Ç÷¯½ºMedlineÀ» Æ÷ÇÔÇÑ´Ù.

b. ºÐÀÚ »ý¹°ÇÐ µ¥ÀÌŸº£À̽º:

°Ô³ð µ¥ÀÌŸº£À̽º. °Ô³ð µ¥ÀÌŸº£À̽º (GDB)ÀºgenomicÁöµµ ÀڷḦ À§ÇØ °ø½ÄÀûÀÎ Áß¾Ó Ã¢°í À̾î Àΰ£ °Ô³ð ±â¼±¿¡¼­ À¯·¡ÇÑ. Àΰ£DNAÀÇ ±¸Á¶¸¦ ºÐ¼®ÇÏ, Àΰ£ À¯ÀüÀÚÀÇ À§Ä¡ ±×¸®°í ¼ø¼­¸¦ °áÁ¤ÇÏ´Â Àΰ£ °Ô³ð ±â¼±Àº ¼¼°èÀûÀÎ ¿¬±¸ ³ë·Â ÀÌ´Ù. ÀÌ °èȹ»ç¾÷ÀÇ ¿øÁ¶·Î,GDB»óÁ¡°ú ÁîrXX¾ù µ¥ÀÌÅÍ´Â Àΰ£ °Ô³ð °èȹ»ç¾÷ (HGP)ÀÇ Áöµµ·Î ³ªÅ¸³»´Â ³ë·Â¾È¿¡ Á¢ÀüµÈ ±× ¿¬±¸¿ø¿¡ ÀÇÇÏ¿© ¼¼°èÀü¹Ý »ý¼ºÇß´Ù. GDB¿¡Synuclein¸µÅ©´Â º¸ÀÌÁö ¾Ê´ÂSNCA¿¡GDB¿¡¼­ º¸Àδ٠() ÀúÀåµÇ´Â ¸ðµç Á¤º¸¸¦. º¸ÀÌ´Â Á¤º¸´Â ±×°ÍÀ»,SNCAÀ¯ÀüÀÚ¸¦ À§ÇØ ÇÙ»ê ¸µÅ© Áöµµ·Î ³ªÅ¸³»´Â, ÀÌ¿ëÇÏ´Â À¯ÀüÀÚÀÇ ±³Ã¼ À¯ÀüÀÚ »ó¡, ¼¼Æ÷ À¯ÀüÇÐ À§Ä¡ ¹× ÀÚ¿øSNCAÀ¯ÀüÀÚ¸¦ À§ÇØ ´Ü¹éÁú ¸µÅ©, °ü°èÀÖ´Âamplimers¹× º¹Á¦Ç°, µ¿Áú´Ù»ó, º¹Á¦Ç°, Ç¥ÇöÇü°ú »óµ¿ ¸µÅ©, ¹× Ãß°¡ ¿ÜºÎ ¸µÅ© ÇÔÀ¯ÇÑ´Ù.

Ä«¾ÆµðÇÁ Àΰ£ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ µ¥ÀÌŸº£À̽º. Ä«¾ÆµðÇÁ Àΰ£ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ µ¥ÀÌŸº£À̽º (HGMD) »çÀÌÆ®´Â Æ÷°ýÀûÀÎ Âü°í ±Ù¿øÀ¸·Î Àΰ£ »ó¼ÓÇÑ Áúº´À» À§ÇØ Ã¥ÀÓÀÖ´Â ¾Ë°íÀÖÀº °£ÇàÇÑ À¯ÀüÀÚ º´º¯À» ´ëÁ¶ÇÏ´Â ½Ãµµ¸¦ ´ëÇ¥ÇÑ´Ù. Ä«¾ÆµðÇÁ Àΰ£ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ µ¥ÀÌŸº£À̽º´Â Àΰ£ ºÐÀÚ À¯ÀüÇоȿ¡ ¿¬±¸¿ø¿¡°Ô ½ÇÁ¦ÀûÀÎ Áø´Ü»ó Á߿伺ÀÇ Á¤º¸¸¦ ¹× Áø´ÜÀü¹®ÀÇ, ÁØ È¯ÀÚ °¡Á·¾È¿¡ Ưº°ÇÑ »ó¼ÓÇÑ »óÅ¿¡ °ü½ÉÀ» ²ø´Â ÀÇ»ç, ¹× À¯Àü Ä«¿î½½·¯ Á¦°øÇÑ´Ù. SNCA¸¦ À§ÇØ,ParkinsonÁúº´¿¡ °øÇåÇÏ´Â µ¥ÀÌŸº£À̽º ¹®¼­ 2 ³­¼¾½º µ¹¿¬º¯ÀÌ. À¥»çÀÌÆ®´Â °Ô³ð µ¥ÀÌŸº£À̽º (GDB),GenAtlas, ¹×OMIM¾È¿¡ µ¹¿¬º¯ÀÌ Áöµµ,DNAÃâ»ýÁö ¼ø¼­, ¹×SNCAµî·Ï¿¡°Ô ¶ÇÇÑ ÇÏÀÌÆÛ ¸µÅ©¸¦ Á¦¾ÈÇÑ´Ù.

c. ´Ù¸¥ µ¥ÀÌŸº£À̽º:

Àè½¼ ½ÇÇè½Ç Á㠰Գ𠵥ÀÌŸº£À̽º. Àè½¼ ½ÇÇè½Ç Á㠰Գ𠵥ÀÌŸº£À̽º´Â Æ÷À¯µ¿¹°»çÀÌ¿¡ À¯ÀüÀÚ Æ¯¼º¿¡ µ¥ÀÌÅ͸¦ ¹× Àü¹®¾î, Áöµµ·Î ³ªÅ¸³¿, À¯ÀüÀÚ »óµ¿, ¼ø¼­ ¸µÅ©, Ç¥ÇöÇü, ´ë¸³ ÇüÁú ÀÌü ¹× µ¹¿¬º¯ÀÌü, ¹× ±äÀå µ¥ÀÌÅÍ Æ÷ÇÔÇÑ´Ù. Á㠰Գ𠵥ÀÌŸº£À̽º´ÂOMIMµ¥ÀÌŸº£À̽º¾È¿¡ À¯ÀüÀÚÀÇ ¿°»öü À§Ä¡, ´ëü À̸§, µ¿Áú´Ù»ó Á¤º¸, ¹× Æ÷À¯·ù »óµ¿À» Á¦°øÇÑ´Ù.