5 つの遺伝子の識別は肺に胸の腫瘍の転移でであるNavarra 、応用医学研究の中心(CIMA) およびNavarra の大学の大学病院の大学から2 つのボディから成っている科学的なチームの主な見つけること含む。

、Alfonso Calvo 博士はCIMA のOncology の領域の研究者博士、大学病院からの癌ののIgnacio Gil Bazo 専門家特別な共同を使を導いた。調査は氏の説よりRa3ul Catena's PhD の有効部分を構成した。

この研究のために、学術雑誌のOncogene で最近出版されて、示したtransgenic マウスモデルは成長の転移のためのより大きい傾向用いられた。知られているものがの乳房腺の管のEndothelial 成長因子(VEGF) として増加は悪性のセルが腫瘍を残し、肺に侵入することを可能にしたtumoural 構造の深遠な変更を誘発した。

最終的に、肺にこのtumoural 移行に責任がある遺伝子のパターンは分析され、これは肺のmetastatic affectation と胸の腫瘍と女性が示しているそれと比較された。これらの遺伝子の5 つが乳癌を持つ動物モデルそして患者に共通だったことが示されていた。処置のほとんどの有効な方法

識別される5 つの遺伝子のこの調査の結果に従って、Tenascina-C の遺伝子はmetastatic 乳癌の処置のためのよい治療上のターゲットのようである。実際は、動物モデルのこの遺伝子の表現の妨害は腫瘍の成長と肺の転移の発生の重要な減少を、可能にした。

腫瘍の転移プロセスである複雑なネットワークのこの新しい発見はこの病気のより効果がある処置に貢献する新しい薬物の薬が設計することができる新しいターゲットを識別する癌及び広がりの知識で主データを、同時に提供する。

(UC) シンシナチの大学の研究者は問題が頻繁に始まるところでの開始によって中心の損傷を減らすか、または防ぐ方法を捜している: 遺伝子。

心臓発作の後で、セルは死に、中心への不変の損害を与える。

薬理学及びセル生物物理学の部門のKeith ジョーンズ、PhD 、研究者、及び同僚はセルによってがトランスクリプション要因によって制御される中心プロセスで死ぬ方法の調査によってポスト中心の攻撃の損傷を減らすことを試みている。

トランスクリプション要因はDNA の特定の一部分に結合する、からのRNA と蛋白質への遺伝情報の転送をDNA 制御するシステムの部分である蛋白質。遺伝情報の転送はまた細胞死にセル成長セルからののサイクルの制御の役割を担う。

“We 呼出しそれ‘gene の規定する療法、’” ジョーンズを言う。

今のところ、調査は中心のセルは存続するか、または血の流れの制限の後のダイスは起こるどうか定めるために調整する遺伝子および相互作用のトランスクリプション要因の重要なグループのための役割を識別した。

頻繁に、ボディの中のDNA そして他の核酸を転送するメカニズムウイルスのように科学者の使用。

“virus” DNA とのそれらの注入によって他の健全なセルを引き継ぐ。それから変形するセルは、virus’ を再生し始める; DNA 。結局それらは膨れ、破烈し、他のセルを征服し、プロセスを繰り返すためにウイルスの多重レプリカを送出す。

今、UC 研究者はそれ以上でありDNA のこの転送のための新しい、非ウイルス配達メカニズムを調査する。

中心の特定のトランスクリプション要因転送するのに、“We は” の活発化を抑圧するために核酸を、トランスクリプション要因おとりを含んで、非ウイルス配達車を使用できる; ジョーンズは、研究者がこれを生きている動物モデルの内で働かせる首尾よくことを追加する言い。“This の平均私達は遺伝的に設計されたmice.” を作らないで中心のほとんどのトランスクリプション要因の作業を妨げることができる;

ジョーンズはシンシナチの中心の研究、6 月17-20 日のための国際的な社会でこれらの結果を示す。

彼はこの配達メカニズムが“decoys” とセルにあふれることを含むことを言う; トランスクリプション要因をよりもむしろ遺伝子をトリックするかどれがおとりに不良部分に、防ぐ目標とするためにそれらの遺伝子が作動することをによって。

“We はこの技術をターゲット遺伝子を識別し、次に生物的プロセス、” のこれらの遺伝子の処置を調査するのに使用できる; ジョーンズは言う。

彼はこの配達に限定及び利点があると言う。

“It が時間のあらゆるポイントで要因を妨げるのに使用することができ、可逆、” である; 彼は言う。ティッシュかcell.” を目標とするのに“However が、今、特定の配達ルート使用されなければならない;

この新技術がそれらが直接病気の遺伝子の規則の効果をアドレス指定することを可能にすることをジョーンズ及び他の研究者は徴候を扱うか、または重要で不利な結果がある古典的な薬剤の使用に対して望んでいる。

ずっと“So により、これ動物、” で悪影響を引き起こすようでない; 彼は言う。“We は有望、前臨床studies.” の方に働いている;

研究者はそれが人間及び他の霊長目の大脳皮質の遺伝子表現に来るとき何百もの性間の生物的相違があることを定めた。開けアクセスジャーナルPloS の遺伝学の6 月20 日出版されるこれらの調査結果はこれらの相違のいくつかが前に非常に長い時間起こった示し、進化によってことを維持された。これらの節約された相違は頭脳の性の相違の署名を構成する。

もっとたくさんの明らかな性の相違は霊長目の進化中維持された; 例は平均サイズおよび重量が含まれ、生殖器は設計する。種類の第一号であると信じられるこの調査は大脳皮質内の遺伝子表現に焦点を合わせる。大脳皮質はメモリ、attentiveness 、思考プロセスおよび言語を含む両方の人間そして他の霊長目の複雑な機能の多数に、かかわる。

3 つの種からのオス及びメスの霊長目の頭脳の研究者手段遺伝子表現: 人間、macaques 、およびmarmosets 。特定の遺伝子の作業を測定するためには、各動物の頭脳から得られた遺伝子たくさんのたくさんの遺伝子のためにコードするDNA のクローンを含んでいるmicroarrays に(RNA) のプロダクトは交配させられた。著者はまた性間の表現の異なったレベルを示す遺伝子のための霊長目間のDNA シーケンス相違を調査した。

性の相違についての“Knowledge は多くの理由のために重要である。例えば頭脳への病気または損傷、” の他の処置のための、また医学の適量を、計算するのに、この情報が将来使用されるかもしれない; Uppsala 大学、スウェーデンでチームリーダー教授を、言うElena Jazin 。

上記される結果に加えて研究者はまた男性として識別されるか、または女性方向づけられた遺伝子の発展の速度で報告する。これは霊長目の進化の間の自然な選択過程の力についての糸口を提供できる。

著者鉛はBj5orn Reinius 遺伝子表現のこれらの相違が重要などうにか機能的にあるどうか調査が定めないことに注意する。そのような質問は未来の調査によって答えられることを残る。

何が人間をchimp と別にするか。ヨーロッパの分子生物学Laboratory’s ヨーロッパのBioinformatics の協会[ EMBL-EBI ] からの研究者は1 つの重要なステップそのような発展の質問に正しく答えることにより近い来た。科学の最新号で彼らは発展関係について学ぶために異なった種類の遺伝シーケンスを比較する既存の方法の系統誤差の覆いを取る。彼らはこれらのエラーを避け、DNA 及び蛋白質シーケンスの進化に正確な洞察力を提供する新しい計算のツールを示す。結果は進化がどのようにの起こる挑戦し、シーケンス転換が仮定されるより大いに共通である提案するか私達の理解に。

“Evolution は私達がそれをことを単に見ることによってそれを調査することができないほどゆっくり起こっている。私達が進化の種およびコースおよびメカニズム間の関係について遺伝シーケンスのか比較によってなぜ学ぶかThat’s 、” Nick Goldman のEMBL-EBI のグループのリーダーを言う。

すべての生きている事のDNA を構成する4 つの文字コードは終わる時間を変更する; 例えば個人か複数の文字は[ 取り替え] 不正確にコピーされる、[ 削除] 失われるまたは得ることができる[ 挿入] 。そのような変更は遺伝子及び蛋白質の機能及び構造変化と最終的に新しい種の形成をもたらすことができる。これらの突然変異のイベントの歴史を再建することは進化のコースを明らかにする。

多重シーケンスの比較はアラインメントから開始する。共通の家系を一致する共有するおよび文字の利益および損失ギャップとしてマークされる異なったシーケンスの文字は。このプロシージャが計算に重いので、多重アラインメントは頻繁に複数のアラインメントからpairwise 漸進的に構築される。しかしそれは2 つのシーケンス間の長さの相違が1 つの削除または他のシーケンスの挿入なら判断するために不可能である。多重シーケンスの正しいアラインメントのために、この2 つのイベントの間の区別は重大である。既存の方法、それを進化のコースの傷が付いた理解をするその失敗はもたらす。

“Our の新しい方法はこれらのエラーのまわりで、” によって私達が発展関係について既に知っているもの考慮に入れること得る; Goldman’s の実験室のツールを発達させたAri L5oytynoja を言う。“Say 私達は人間のDNA を比較して、削除か挿入が起こったかどうかchimp 及びcan’t は告げる。この私達のツールを解決することは自動的にゴリラまたはmacaque のような密接に関連種の対応するシーケンスについての情報を、呼び出す。彼らがchimp と同じギャップを示せば、これはhumans.” の挿入を提案する;

新しい技術と達成される調査結果は削除の頻度は既存の方法によって過大評価されたが挿入が仮定されるより大いに共通である提案する。他の技術のこれらの系統誤差の本当らしい理由はそれらが蛋白質シーケンスの構造一致のために最初に開発されたことである。分子生物学の焦点は移っている、しかし、機能はゲノムの変更を理解するsequences’ を考慮するとりわけ設計法を必要とし; 歴史。そのようなアプローチは多分未来以内に進化の私達の理解のそれ以上のバグを明らかにし、シーケンス進化の慣習的な映像に挑戦するかもしれない。

(クォート間隔として知られている) heart’s の電気サイクルの時間の特定の間隔の延長によって特徴付けられる可能性としては致命的な心臓病LQT-2 はHERG の遺伝子で突然変異によって引き起こされる。中心の電気作業の変更を誘発する何が(従って及び中心の敗北で) 大きい音および感情的な圧力が制動機である場合もあるが、完全に定められなかった。新しい調査では、マディソン学術の医療センター、ネザーランド、およびウィスコンシン大学からの研究者のチームは、熱がまたLQT-2 の患者の中心の電気作業の生命にかかわる変更を誘発できることを明らかにした。

アーサーWilde 及びCraig 1 月によって導かれたチームはECG に記録される同じHERG の突然変異(A558P) の2 人のLQT-2 患者の長期間(何か) にわたる中心の電気作業を測定し、熱がこれらの個人の延長されたクォート間隔と関連付けられたことが分った。この突然変異が培養されたヒト細胞ラインにもたらされたときに、セルは高温でセル膜を渡る変えられた電気流れを含む温度依存した特性を、表わした。従って著者は電気流れの同じような変更が熱と関連付けられる高温で中心のセルに起こること、そして熱がLQT-2 の患者の中心の電気作業の可能性としては致命的な変更の潜在的な制動機であることを結論を出す。

Nanjing の医学大学、中華人民共和国の蟹座の中心でHongbing Shen 及び同僚が、生成する新しいデータは非小さいセル肺癌(NSCLC) を持つ個人の存続の予測を助けるようである遺伝の変化を識別した。

として知られていた規定するRNA の分子を生成する為の情報を伝えるDNA の組織的スクリーンはmicroRNAs NSCLC の個人の減らされた存続と関連付けられた特定の遺伝の変形を識別した。特定の遺伝の変化は機能miRNA の分子の表現の増加されたレベルで起因した。これはmiRNA の多くが作られたが、ので機能分子の前駆物質形式の多くが機能になるために処理されたのでなかった。遺伝の変化によって生成された機能miRNA の分子にまた異なった機能特性があった。著者は遺伝の変化のそのそれ以上の性格描写修正するmiRNA 表現や機能は新しいtherapeutics を開発する為の存続そして機会の他の表示器の覆いを取る望む。

タイプ2 糖尿病を持つ個人では、方法ボディのブドウ糖(食べないことが(水平な絶食のブドウ糖) 調整される間、私達の主要なエネルギー源である砂糖の分子) のレベル失敗および絶食のブドウ糖のレベルは劇的に増加する。nondiabetic 個人の絶食のブドウ糖のレベルの影響がある遺伝の変化への新しい洞察力はIstituto Nazionale Ricovero E からのCura Anziari 、イタリア、および南カリフォルニア大学研究者のチームによって今提供されてしまった。とりわけ、1 つの定義された遺伝の変化と増加された絶食のブドウ糖のレベル間の連合はnondiabetic 個人で観察された。この変化はG6PC2 及びABCB11 として知られていた2 つの遺伝子の間にあった。G6PC2 がタイプ2 糖尿病を持つ個人で正常に機能しなくなるセルによって表現される蛋白質を作る為の情報を伝えると同時に、著者は遺伝の変化がこの遺伝子ことをの表現の変更によっておそらく絶食のブドウ糖のレベルに影響を与える提案する。

深刻なハンディキャップをもたらすことができるまたは妊娠の間の死を捜すのに出生前の生化学的なスクリーンテストが広くまたは第1 の染色体の異常生れの後の数日使用されている胎児の。しかしこれらのテストは女性は調査した最後の14 年の間に遂行される115,576 の出生前の診断をそのような診断tests.The の研究者の限定でよりよく知識のあるべきであることをこれらの調査結果は意味すると胎児の総染色体の異常の半分が、科学者人間遺伝学の(月曜日6 月2 日) 先生のFrancesca R. Grati ヨーロッパの社会の年次会合を、TOMA の実験室、Busto Arsizio 、イタリアの、言う明日告げるより少数を検出だけできる。84,847 は通常妊娠の第16 週のまわりに、及び妊娠に12 週から引き受けることができる30,729 のchorionic 絨毛のsamplings 遂行されただった、amniocenteses 。これらのテストは両方とも結果は; ことをそのようなwomen” を予備テストの勧めに知らせるのを助力に有用であることができることにより35 のそうする病理学の徴候のない侵略的な出生前の診断を経たかだれが私達感じたそれらを引き受けないことは“Since の私達のサンプルの上で重量を量って含んでいたより少なく老化する多数の女性を困難である場合もあるかどうか不成功の高められた危険、そう決定を運ぶ、先生を言うGrati 。今まで“Up はしか染色体のabnormalities.” の限られた番号の検出のこれらのテストのパフォーマンスを見なかったより小さい調査から、私達が持っていた情報来た;

彼らの自身のデータ・セットからの染色体の異常の結果を分析した後、研究者はSURUSS 及びFASTER 借款団によって出版されたこれらの異常のための公式の検出率とそれらを結合した。これらは妊娠した患者のための妊婦管理を最適化するのに結果が使用されている妊娠で行われるスクリーニング及び診断試験の調査にかかわるmulti-centre 研究グループである。彼らは現在のスクリーニングプロシージャが若い女性及び古くより35 の総染色体の異常半分の検出だけできたことが分った。

出生前の診断を取扱う世界の第1 の中にあった処分である出生前の診断サンプルの広大な番号が適するのでTOMA の実験室に特に言いGrati 先生をこの種類の研究を遂行するために。

現在のテストは胎児の染色体の異常すべて、trisomies 21 (シンドローム) 、18 (Edward’s シンドローム) 、および13 (Patau シンドローム) 、monosomy X (ターナーシンドローム) 、およびtriploids ただ(46 の代りの69 本の染色体が付いているconceptuses) 検出しない。“These は共通の重大な染色体の異常であるが、これらのtests” によって; 選ばれない多くの他がある、先生を言うGrati 。“And はテスト共通のabnormalities.” の100% 年を検出しない;

概念で、すべてのセルの46 本の染色体と胎児を作成するために各親からの23 本の染色体は結合する。Trisomy は胎児に1 本の追加染色体(47 代りに46) があると起こる。追加染色体からの余分遺伝材料により重大度を変える問題の範囲を引き起こす。

シンドロームでは、胎児に染色体21 の3 枚のコピーがあるところで例えば、赤ん坊は通常損なわれた認識能力とおよび物理的な成長、心臓欠陥および独特の顔の出現耐えられる。しかし多くの他のそのような異常とは違ってシンドロームと耐えられる赤ん坊は通常の生活を比較的導ける、平均余命はおよそ50 年である。

trisomy 以外、胎児はまた正常な1 つ及び異常な他遺伝材料(削除) または2 つのセルラインの混合物がある非均質な形式の染色体の異常の損失を有することができる。これらの無秩序の“Some は現在の生化学的なテストがthem” を検出常にできないことシンドロームと生まれる、心配している子供として存続の同様に多くのチャンスがあるかもしれない胎児で比較的共通であり; 先生を言うGrati 。“Our の研究は知識のある決定をかどうかする侵略的な診断testing.” を経ないことができるように現在の選別法の限定についての患者に勧めるために医者のために基本的であることを確認する;

人間の直立した歩くことで関係する遺伝子は何であるか。何人かのメンバーがすべてのfours (quadrupedality) でしか歩かない4 人のグループの発見は検出されたときに科学者明日言う人間遺伝学のヨーロッパの社会の年次会合を私達が人間が、他の霊長目とは違って、2 本の足だけの長期の間歩けるどのようにか理解するのを助けるかもしれない(トルコの月曜日の2 つはJune).The quadrupedal グループ前に2005 年に注意を引き付けた。今トルコ人は最初の遺伝子をこれらのグループのquadrupedal 移動で関係させて見つけたレポートを団結する。

Tayfun Ozcelik 教授は、Bilkent 大学、アンカラ、トルコ、及び同僚の、何人かのメンバーが稀なquadrupedic 状態、また小脳のスピーチ、精神遅滞、および欠陥の不完全な調音と関連付けられる、Unertan シンドロームによって影響された4 人の無関係なグループ、運動制御にかかわった頭脳の部分を調査した。彼らは2 人のグループの影響を受けた個人に非常に低密度の脂蛋白質の受容器(VLDLR) の表現に責任がある遺伝子で突然変異があったことが開発の間の小脳の適切な作用に重大であると知られている蛋白質分った。

グループがキロメートル別隔離された村に200-300 住み、先祖関係を報告したが、単一の遺伝の突然変異を条件で関係させて見つけると期待される科学者。彼らはこれが事実でなかったことが分るために驚いた。

“We はこれらのfamilies” のゲノム広いスクリーニングを; 遂行した、Ozcelik 、“and 前述の教授はすべてのfours で歩くすべてのそれらの家族によって共有されたDNA の領域を見つけた。但し、私達は3 本の染色体の遺伝子が4 人のグループの条件に責任があることが分るために驚いた。

そこの“In グループA 及びD は染色体9 のVLDLR の突然変異であり、グループB で表現型は少なくとも157 の遺伝子を含んでいる、私達はまだ精密な突然変異を捜している領域に染色体17 にマップし。どちら領域はグループC.” のために関係するようでない;

すべてのケースでは、影響を受けた個人はグループの外で結婚したら条件を持っていなかろう提案する血族結婚の子孫だった。すべてに幼年時代で重要な進化の遅延があった。“Whereas の正常な幼児は比較的短いperiod” の2 本の足で歩くことへの転移を; する、Ozcelik 前述の教授、彼らのやしおよびフィートで移動し続けるおよび決して真っ直ぐに歩く“these の個人。彼らが着席の位置から立ち、曲げられたヒップおよび膝とのこの立位を維持できるが事実上決して彼らのown.” でbipedal 歩くことを始めない;

それは医療へのアクセスの欠乏が低開発の小脳の効果を悪化させた、これがquadrupedality に導き以前提案された。“Although それはグループB が適切な医療に欠けていたこと、グループA 本当であるかもしれ、D はよい治療への一貫したアクセスを有し、グループは両方とも彼らの影響を受けたchildren” のquadrupedality の訂正を; 追求した、Ozcelik 前述の教授。“Indeed は、グループA の変化しないメンバー医学の介在に実行中にかかわった医者である。さらに、グループA の親はまた、効力へすべてのfours で歩くことから彼らの影響を受けた子供を落胆させなかった。私達は社会的な要因がquadrupedal locomotion.” の開発にかかわってまずないと考える;

VLDLR の不足を引き起こす突然変異によりまたHutterites の北アメリカのコロニーに住んでいるAnabaptists のグループにある。しかしそこに影響を受けた個人のほとんどは全然歩くことができない。トルコグループの影響を受けたメンバーの神経系の特性およびHutterites はトルコの個人がすべてのfours で歩けることで顕著な相違が類似している、言った科学者をようである。従って彼らはHutterites がVLDLR 及び近隣の遺伝子の不足のために深く影響を受けるかもしれない仮定しquadrupedal 移動のための運動能力にことを欠けている。

頭脳の拡大、スピーチ、および機能と共にツールを作る直立した歩くことは現代人間に導いた主特性の1 つと長くみなされてしまった。Ozcelik’s 教授のチームはWindows をどのようにのVLDLR の情緒の頭脳の開発の突然変異及び人間の影響の足取り開けた。

“It はVLDLR の遺伝子が他のタイプのcerebellar 失調症にかかわるかどうか見て興味深い。さらに、私達は; グループB 及びC” のquadrupedal 移動と関連付けられる不完全な遺伝子を識別することを望む、彼は言う。

大きいpharma は微生物学の6 月問題で出版された研究に従って抗生物質のソースとして土の細菌を、余りにすぐにあきらめた。科学者はMRSA 及び癌の処置のアプリケーションがあるそしてある刺激的な発見をするかもしれない新しい天然産物のためにずっと微生物ゲノムを採鉱している。

“Over 最後の8 年私達は抗生物質作成の細菌のストレプトミセスのcoelicolor のDNA シーケンスの新しい天然産物、ずっと” を捜している; Warwick の大学からのGregory Challis 前述の教授。“In 最後の15 年それは新しい天然産物がこれらの細菌から検出されることを残らなかったことを受け入れられるようになった。私達の作業はincorrect.” であるためにこのwidely-held 眺めを示す;

1928 年のアレキサンダーではFleming はFlorey によって薬および40 年代の鎖に続いて開発されたペニシリンを検出した。抗生物質は‘miracle cure’ として呼ばれた; そして薬剤の発見の黄金時代は続いた。但し、知られていた天然産物および技術的な挑戦の頻繁な再発見は薬品会社を退き、新しい分子を捜すことを止めさせる。

現在580 匹以上の微生物の完全な遺伝シーケンスは知られている。DNA シーケンスを見ることによって作り出し、天然産物を符号化する多分多くの遺伝子クラスタを分析された新しい混合物を細道を識別することは可能である。‘Genome mining’ ダイナミックな、急速に前進はフィールドになった。

教授Challis 及び彼の同僚は2 つの秘密の遺伝子クラスタのプロダクトを検出した。ある細菌の拡散を禁じる複数の混合物を作り出すとクラスタの1 つは見つけられた。これらの混合物の3 つはisogermicidin A 、B と指名された新しいものでありC. “This の発見はかなり予想外、” だった; Challis 前述の教授。“Our の研究はMRSA infections.” の戦いのような薬のアプリケーションを新しい天然産物の発見に重要で新しい方法に、与える;

それらが検出した他のプロダクトはcoelichelin と呼出される。鉄はほぼすべての微生物の成長のために必要である。それはほとんどの豊富な要素四分の一Earth’s の皮のであるが頻繁にに微生物がcoelicehlin の生産をあらゆる知られていたプロダクトの生産にかかわると知られていなかった指示する“The の遺伝子クラスタを使用してない鉄形式、” ある; Challis 前述の教授。“Our の研究はcoelichelin のヘルプのS. のcoelicolor がiron.” をとる提案する;

多くの研究者はゲノム鉱山の刺激的なフィールドに教授Challis 及び彼の同僚に続いた。“In はapplications” によって臨床か農業の試験に近い将来、有用な生物活動の混合物、特許を取られ、進歩する; Challis 前述の教授。

“From は基礎科学の見通し、genomics で作られる前進重要な発見であるが、それらの前進を信じること個人のために非現実的なit’s は健康を増進する意味を持った情報、” をもたらすことができる; 前述のジェームスP. Evans 、M.D. 、Ph.D. のUNC の医科大学院の遺伝学そして薬の教授。“And は‘It’s そこに発言をyet’ の均等にする; 余りに楽観的がある。潜在性の前に長い時間であることを行くIt’s はrealized.” である;

癌及び大人の遺伝学医院のディレクターおよびUNC’s の医学の遺伝学部の人間遺伝学のBryson プログラムまたであるEvans は個人的なgenomics が“Your 生物的Biography” とよばれた公開討論会で人命にどのように影響を与えるか述べている; ニューヨークシティで保持される世界科学の祝祭5 月28 日から6 月1 日。Evans はニューヨーク大学で大学生命のKimmel の中心で土曜日、5 月31 日の1 p.m. と2:30 p.m. の間で、話す。

人間のゲノムの“The の相対的なタームの、人間が同じ99.9 パーセントであることを、” 明らかにした配列は; Evans は言った。絶対項の“But 、私達は非常に異なっている。例えば、それぞれのDNA のプロフィールの相違の1 第1000 あらゆる2 無関係なindividuals.” 間の3以上,000,000 の相違に変換する;

これらの相違のいくつかは病気のpredisposition そして薬の効き目に影響を及ぼすこと医学的に関連している、Evans が彼の研究で調査する領域。そして相違はnon-medical 方法で興味家系をアドレス指定するとき、とりわけ、動作の特性であり、生得の興味の人間は彼らの遺伝子について持っている。

2003 年に完了した人間のゲノムの配列はまた指示に消費者に$1,000 と$3,000 間の料金のための遺伝のテストを、通常提供する商業エンティティをもたらした。個人が彼らの危険を減らす方法についての病気そして訴え得る医学の助言のための彼らの危険に関する意味を持った結果を得るという偽希望とのそのようなテストを追求するかもしれないことEvans の心配。

遺伝学及び医学のgenomics についての現在の興奮の“Much は私達のゲノムを知っていることがよりよく私達の健康を増進するという考え、” で断定される; Evans は言った。そのようなリスク・アセスメントの大半のための“In の事実は、質問の病気を開発している個人の高められた危険二重の終わるベースラインに適度- 1 である。そして少数のそのような条件特定の有効な介在に危険を減少するある。更に、特定の遺伝情報を持っていることが実際にlifestyle.” の変更を誘導する少し証拠がある;

社会は追加する遺伝情報、言われるEvans にほとんど神秘的な連合を置きがちであることをこの新しい知識とするために何および情報を解読する方法を示す多くの未解答の挑戦を持っている。

“Most の医者は、彼らの自身の許可によって、geneticists でないし、won’t は何を情報、” とすればいいか知っている; 癌のための危険についての患者を評価し、勧める家系歴及び遺伝のテストを使用する前述のEvans 。技術を理解する、そしてどのようにそれ生成されたdon’t である“Many 何をそれとすればいいか知っている。この新しいgenomic 情報によって不必要に増加されたanxiety.” を持つ偽の安心感にまたは、反対の極端で和らげられる患者の忍耐強い害のためのそうthere’s の巨大な潜在性-;

そしてEvans は彼がさらにもっと極度な手段“where の介在が実行されることを見ることができることを言った- 例えば、ないgetting.” を離れてよりよいこと侵略的なテストに道に患者を置く総ボディスキャン;

Evans は信じたりこれらの挑戦発言を何か人間が情報をどのようにについての評価するが、一方では吟味しないか実際に意味するものを。懸命の“It’s over-estimate への私のために人間のゲノムおよび他の動物のゲノム、” の配列の美そして完全な重大さ; Evans は言った。“The の技術は私達のすべてのために非常に有望であるが、その知識を持っていることと人間のhealth.” の改良のための適用すること間に大きいギャップがある;

またルーGehrig’s の病気として知られている筋萎縮性側索硬化症(ALS) は、進歩論者、モーターニューロンセルの退化そして死を含む致命的な神経系病気急速にである。

ALS はであり、世界的な、共通のneuromuscular 病気の1 つ推定新しい診断5,000 の大体25,000 人のアメリカ人として毎年影響を与える。ALS の患者の平均余命は診断の後の3 から5 年通常である。

すべてのALS のケースの5-10 パーセントは受継がれる。これらのfamilial ALS のケースの約20% はsuperoxide のディスムターゼのための遺伝子の符号化の染色体21 の受継がれた遺伝の突然変異の結果、1 つの(SOD1) 酵素である。SOD1 はセル内の遊離基の蓄積によって与えられるDNA の損害からボディを保護する酸化防止剤である。但し、複数のレポートは未知の有毒な機能の` の利益にmutated SOD1 毒性が減らされた酸化防止剤作業のためにそうなったものでない、しかしむしろ' ことを示した。

彼らの次のペーパーでは、Ichijo SOD1 の突然変異がALS のモーターニューロン細胞死そして進行をどのようにもたらすか先生及び同僚は輪郭を描く。研究者はmutated SOD1 がモーターニューロンセルの細胞質網状質(ER) コンパートメントの中の奇形蛋白質の蓄積に貢献する分子細道を特徴付けた。あるしきい値を越えて、このER の圧力は細胞死を誘導する。

興味深く、Ichijo's 先生のチームはこの細道のある主要因の不活性化がneurodegeneration を軽減し、受継がれたALS のマウスモデルの存続を延長できることが分った。

familial ALS のケースないすべてがSOD1 突然変異(およびSOD1 のmutated 形式を持つないすべての人のためにALS を開発しなさい) そうなったものであるが、病気のメカニズムへのそれ以上の洞察力はALS のための有効な処置の開発を確実に援助する。

若い大人になるまでに多くの大学学生が重飲む動作から成熟しがちである間、一部はアルコール使用する無秩序(AUDs) を成長することを継続する。アルコール中毒(FHA) のindividual’s の家系歴のほとんどの遺伝研究はparents’ を見た; “usually paternal” アルコール使用。新しい調査結果は最初にを含むFHA の 密度を見ることを示す- 、秒及び第3 程度の親類はアルコール中毒の尊厳な問題で大いにより多くのtelling.Results 出版される である: 臨床及び実験研究は 及びOnlineEarly で現在利用できる 。

FHA の密度の測定“Using は大きい数のアルコール問題を開発する為の危険にあるかもしれない個人” を識別できる; アルコール及び常習の調査及びstudy’s 第1 著者のためのブラウンUniversity’s の中心の前述のChristy Capone 、postdoctoral 研究員。影響を受けたrelatives’ の“The の大きい番号; より大きいAUD を開発する潜在的な危険。私達のものは大学students.” の中のこの測定を検査する最初に出版された調査である;

グループの密度は危険の個人のより高いパーセント、一致したジョンHustad のブラウン大学の研究仲間を識別する有望な方法のようである。例えば、この調査で、危険の関係者のおよそ44 パーセントは典型的なグループ歴史の測定がグループ歴史の密度のアプローチの代りに使用されたら抜けていよう。

この研究のための調査の人口は2005-2006 学術年の間のコース信用のための匿名の調査を完了するように頼まれた北東米国大学からの408 人の学生(293 人の女性、115 人の男性) から成っていた。

密度の測定の“Our の使用は学生の大きい割合、第一及び第二級の親類間のアルコール中毒のレポートに基づくAUDs の開発のための可能性としてはより大きい危険にある約29 パーセント、” 識別した; 前述のCapone 。“Our は他にキーの見つけることFHA および他の潜在的な危険率の行動のundercontrol 、飲むことの手始めの年齢(AOD) 、およびタバコuse.” 間の関係だった;

これらの危険率のすべては、追加されたHustad 関連する。最初に、グループ歴史の密度は、それから、大学学生のこのサンプルのアルコール使用やアルコール関係した問題と関連しているAOD 、行動のundercontrol 、および現在のタバコの使用と関連していた。二番目に、行動のundercontrol はアルコール問題アルコール消費のないある程度と関連付けられた; これはAUDs 及び行動のundercontrol のグループ歴史の密度の個人が飲むとき責任を問われずにしてが本当らしい提案する。

これらの危険率を識別する“The の重要性は危険の状態の有用なマーカーであり、私達が適切な介入戦略を開発するのを助けることができるという考え” である; 前述のCapone 。多くの学生が既にアルコールとの経験を持っている大学に来るという事実がある“Although 私は予防の介在が高等学校年にまたは中学校からの高いschool.” への転移の間に早く始まるべきである信じる;

Hustad は一致した。大学、それはの間のより早いAOD とよりアルコール関係した問題間の関係への“Due 教育及び防止の努力が大学年の前によく始まるべきであること明確” である; 彼は言った。起こる“Until は入力大学学生のためのスクリーニングそして短い介在で、この研究で識別される危険率容易に実行することができる。例えば、これらの結果はタバコの使用をアドレス指定する有効な介在に煙る両方及びアルコール関係したconsequences.” の肯定的な影響があるかもしれない提案する;

“It はfamilial アルコール中毒の密度とのない皆がアルコールとの長期問題自身を開発することを継続することを覚えて重要” である; 前述のCapone 。“Alcohol の依存は非常に複雑な無秩序であり、FHA はしかし開発の1 つの影響ある。但し、重いdrinkers の、familial アルコール中毒のすばらしい密度がある大学学生は大学years.” の後の問題となる方法で飲み続ける高いリスクに確かにある;

hypophosphatasia (、HPP) を遺伝の起源の一次骨組み病気防ぐJosh Luis Millhn 、マウスでPh.D. によって導かれる医学研究のためのBurnham の協会の研究者は酵素の置換療法の最初の正常な使用を示した。この発見はHPP の患者の未来の臨床試験の基盤を築く。

くる病はビタミンD またはカルシウムの欠乏と不十分な露出に日光への一般に起因する骨の柔らかくなることである。Hypophosphatasia は成長の骨および歯で沈殿するべきカルシウム及びリンのような鉱物を引き起こすプロセスのために必要のTNAP と呼出される遺伝子で突然変異によって引き起こされるくる病の稀な、遺伝性形式である。この無秩序の物理的な提示は手始めのより若い年齢で発生していてより厳しい症状が特定の突然変異によって、変わることができる。病気の最も厳しい形式は骨の鉱化の不在と子宮内で示すことができる生まれた時死産に終って起こる。

マウスモデルを使用して、生れから管理されたとき、TNAP の遺伝子の骨目標とされた形式がHPP の骨組み欠陥を楽にすることJosh Luis Millhn 、Ph.D. は仮説をテストした。モントリオール、カナダのEnobia Pharma とセントルイス、ミズーリの子供のためのShriners の病院からの科学者と共同するMillhn の実験室は、表示にティッシュの骨を抜く強い魅力示されていた人間のTNAP の溶ける形式を作成した。マウスの皮の下の脂肪質の層に酵素を注入した上で、扱われたマウスは頭骨、腿骨および脊柱の正常な骨のミネラル密度(BMD) と同様、及び明白な福利健全な成長率を、維持した。実際は、骨組み及び歯科構造の完全な保存は15 日後に観察され、骨の損害はまだ52 日の処置後に見られなかった。

“While それが骨組みに導く及びHPP の歯科欠陥は今一般に、” 理解される生化学的なメカニズム; Millhn 、“there 前述の先生は確立された医学のtreatment.” 現在でない;

HPP を防ぐことのこの療法の成功を与えられて、先生の実験室のMillhn’s 現在の努力はマウスの骨の欠陥の逆転に病気がかなり高度なら焦点を合わせられる。未来の臨床試験はこの遺伝無秩序の患者のための最初の有望な療法としてこれを明らかにするかもしれない。

ウイルスは感染させた有機体のセルに遺伝材料のインポートに本当の専門家である。この特性は遺伝病気か遺伝的欠陥を扱うために遺伝子が患者のセルに持って来られる遺伝子療法のために今開発されている。韓国の研究者は今人工的なウイルスを作ってしまった。ずっと癌細胞の内部 に遺伝子及び薬剤を両方運ぶのにジャーナルAngewandte Chemie で記述されているように、彼らはそれを使用できる。

自然なウイルスは遺伝子療法のためのセルに遺伝子を運ぶことで非常に有能である; 不利な点は彼らが免疫反応か原因癌を始めることができることである。人工的なウイルスはサイズおよび形が有効性に制御しかし重大に非常に困難であるのでこれらの副作用をもたらさないが、特に有能でない。研究チームはMyongsoo リーによって今開発してしまった人工的なウイルスが定義された形式およびサイズを維持するようにする新しい作戦を先頭に立つ。

研究者はribbonlike 蛋白質の構造(か。シート) から彼らのテンプレートとして開始した。蛋白質のリボンは形およびサイズをセットする定義されたthreadlike 二重層に彼ら自身を組織した。"蛋白質外側に武装させ、" はその縛りの不足分のRNA の螺旋形を埋め込むつながれる。このRNA が特定の遺伝子シーケンスに補足に作られれば、非常にとりわけこの遺伝子の読書を妨げることができる。小さい干渉のRNAs (siRNA) として知られていて、これらのシーケンスは遺伝子療法に有望なアプローチを表す。

人工的なウイルスの表面のブドウ糖のブロックは標的細胞の表面のブドウ糖の運送者に人工的なウイルスの結合を改良するべきである。これらの運送者はほぼすべてのmammalian セルにある。腫瘍のセルにこれらの運送者の特に大きい番号がある。

人間の癌細胞のラインとの試験は人工的なウイルスが非常に効果的にsiRNA を運び、ターゲット遺伝子を妨げることを示した。

さらに、研究者は人工的なウイルス染めにデモンストレーションの目的a 分子のための疎水性を(水repellant) 接続できた。染料は腫瘍のセルの核に運ばれた。この結果は核が多くの重要なantitumor エージェントのためのターゲットであるので特に興味深い。