研究者ピッツバーグの医科大学院のUniversityによって導かれる国際的なチームは潰瘍性大腸炎のための危険と関連付けられる遺伝標識を識別した。  ジャーナル性質の遺伝学の先発のオンライン出版物として今日現われる調査結果は病気にかかわる生物的パスの理解に近い方の研究者を連れて来、とりわけそれらを目標とする新しい処置の開発に導くかもしれない。

潰瘍性大腸炎は直腸および大きい腸の裏地で発火および潰瘍を引き起こす慢性、再発の無秩序である。  よくみられる症状は下痢(頻繁に血)および腹部の苦痛である。  潰瘍性大腸炎およびクローン病、別の慢性の胃腸炎症性無秩序は、炎症性腸病気(IBD)の2つの主要な形式である。

「潰瘍性大腸炎およびクローン病は患者の日常の生命に影響を与える慢性の条件」、言った調査リチャードH. Duerr、M.D.のピッツバーグの医科大学院および公衆衛生の大学院の大学のそして人類遺伝学仲間の医学部教授の年長の著者をである。  「IBDは最も頻繁に十代年か早い成年期で診断される。  患者が通常IBDがもとで停止しない間、影響を受けた個人は彼らの生命のプロダクティブ年の間に衰弱させる徴候と住んでいる」。

IBDがグループで動作しがちであるので遺伝要因が役割を担うこと研究者に長い思考がある。  近年開発される技術は共通の人間の病気と関連付けられる遺伝子のマーカーの組織的、ゲノム広い検索を可能にしクローン病のための30以上の遺伝の危険率の発見はずっと研究のこの新しい時代の主要なサクセス・ストーリーの1つである。  クローン病と関連付けられるある遺伝要因がまた潰瘍性大腸炎に個人をし向ける間、潰瘍性大腸炎のために特定のマーカーはまだ見つけられることを持っていた。  そうするためには、研究者は2,571の制御、北アメリカのヨーロッパの家系そして存在のすべてからの潰瘍性大腸炎そしてpre-exisitingデータと1,052人の個人からのDNAのサンプルを使用して数十万の遺伝標識のゲノム広い連合の調査を行った。  染色体1p36および12q15の複数の遺伝標識は潰瘍性大腸炎の非常に重要な連合を示し、連合の証拠は北アメリカおよび南イタリアからの独立したヨーロッパの家系のサンプルで複製された。  多分潰瘍性大腸炎の役割を担うこととして関係する近くの遺伝子は薬指3つを含んでいる蛋白質186 (RNF186)、領域(OTUD3)、およびホスホリパーゼA2のグループIIE (PLA2G2E) -遺伝子、および染色体12q15の染色体1p36のインターフェロン、ガンマ(IFNG)、interleukin 26 (IL26)、およびinterleukin 22の(IL22)遺伝子を含んでいる。  RNF186およびOTUD3は蛋白質の転換および多様な細胞プロセスにかかわる遺伝子グループのメンバーである。  PLA2G2E、IFNG、IL26およびIL22は発火および免疫反応の役割を担うと知られている。  調査はまた染色体7q31の潰瘍性大腸炎と遺伝標識間の非常に暗示的な連合を中見つけるか、またはlamininに、腸の健康および病気の役割を担うために知られている遺伝子グループのメンバーである近づいたりおよび潰瘍性大腸炎および染色体1p31のinterleukin 23の受容器(IL23R)の遺伝子の遺伝の変形および染色体6p21の主要な組織適合性の複合体間の前に識別された連合を確認したベータ(LAMB1)遺伝子1つ。

「私の実験室IBDのための遺伝の基礎の調査に焦点を合わせる」、は先生を言ったDuerr。  「遺伝のマップ、私達および私達の共作者を通して正常にIBDの遺伝子を含んでいるゲノムの領域を識別している。  次のステップはIBD準の遺伝の変形の機能重大さを理解し、次にとりわけ遺伝の発見によって関係する生物的パスを目標とする新しい処置を開発することである。  この作業の全面的な目的はIBDに」。苦しむ何百万の患者の生命を世界的に改善することである

新しい薬物は調査の結果に従う心臓関係した副作用の可能性を、最小化することがMedicine.Theの試験の複雑な医療センター38のニューイングランドジャーナルのこの週を出版し、ミハエルCamilleriによって、M.D.導かれた間、厳しい慢性の便秘、メーヨーのクリニックのgastroenterologistの患者に重要な救助を提供するようである。 調査の規準を満たした患者は任意にprucalopride、コロンの収縮にかかわる蛋白質の受容器を刺激する薬物または偽薬の2つの適量のレベルのどちらかを受け取るために割り当てられた。

「prucaloprideを取っている患者の多くはenemasを持っていることなしで自発の便通を持てたまたはlaxativesを、偽薬を与えられた人と比べて取って」、先生を言うCamilleri。 「最初の便通を有するためにそれが取った時間大いにより短く、生活環境基準および他の腹部の徴候はまた調査の薬剤を取るそれらのために改善された」。は

便秘はアメリカ人の約十億ドルlaxativesおよび他の処置に複数を毎年使う15%影響を与える共通の健康上の問題である。 流行は女性およびアフリカ系アメリカ人間でより高く、年配者で特に増加する。 この調査は極度のと患者を含んだが、便秘の共通バージョンは厳しい慢性の便秘を呼出した。 加わるためには、患者に週3匹以下の便通の平均と定義された便秘の少なくとも6か月がなければならなかった。 処置が始まった前に持っていた人は2週間の「追い込み」のピリオドの間の以上4匹の便通資格がなかった。

「便通の正常範囲1日あたりの3から1週あたりの3にどこでも」、は説明するCamilleri先生をある。 「この試験で調査された620人の患者ひどく便秘してただ、戦った、処置を入力する前に2週の間に平均する1匹の便通だけ、問題と数年月の間最も」。は

2ミリグラム(mg)およびprucaloprideの4つのmgの線量は患者の約12週の調査の間に1週あたりの3匹の便通を平均している30%の利点で大体等しかった、ようである。 偽薬の患者の12%だけ1週あたりの3匹の便通を平均した。 偽薬のそれらの約四分の一(25.8%)に同じような改善があったが、prucaloprideを取っている1週あたりの少なくとも1匹患者のほぼ半分(47.3のそして46.6%、それぞれ)は彼らの便通を高めた。

薬剤からの最も公有地の悪影響は処置の初期に発生しがちだったがほとんどの患者は便通のより正常なルーチンに後で解決した下痢だった。 高められた便通および下痢は薬剤の期待された効果である。 患者の1.5%そして4.4%だけ2 mgと扱い、prucaloprideの4 mgは、それぞれ、下痢による薬剤を停止した。 「これは便秘があったよりより少なく煩わしかった下痢がこと」、Camilleri先生を言う提案する。 頭痛はより少なく頻繁な副作用だった。

Camilleri先生はtegaserodを含む便秘のための関連の薬剤について上がった心臓危険問題を、prucaloprideについての心配のより少しのようである言う。 「Prucalopride効果で非常に選択的、調整の中心のリズムにかかわるそれらのような他の蛋白質の受容器によって」、は彼説明するかなり相互に作用していない。 「私達は調査の間に調査から撤回した3人の患者の2つに」。循環系に対する効果に帰することができるかもしれない徴候、動悸および目まいがあったが、心電図のテストを行ない、中心のリズム問題を見つけなかった

Prucaloprideは米国または他のどの国の使用のためにもまだ公認ではない。

Camilleri先生は他の調査からの結果がコンパイルされ、出版される必要がありそれの前に検討のために食品医薬品局に、入る安全および効力が慢性の便秘のための処置として米国でデータ承認することができることを言う。