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OMIM の検索

インターネット・プロトコル上の人(OMIM) のオンラインMendelian 遺産の検索

OMIM のデータベースは書き、先生勝利者A. McKusick 及び彼の同僚がジョンズHopkins で他の所で編集し、NCBI がワールド・ワイド・ウェブ開発する人間の遺伝子および遺伝無秩序のカタログ人間工学情報のための各国用の中心のためにである。データベースは原文情報および参照を含んでいる。それはまたEntrez システムでMEDLINE 及びシーケンスレコードにおびただしいリンク、及びのおよび他の所で追加関連のリソースNCBI にリンクを含んでいる。

OMIM はNCBI のホームページ(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) からページの上の青い棒のOMIM リンクのクリックによって直接アクセスされるかもしれない。

ウェブサイトにアクセスしOMIM レコードを検索するために検索タームを入れる私は方法のあなたに記述する。私はそれから簡潔にOMIM レコードのフォーマットを見直し、使用できる多数のハイパーリンクによってユーザーを導く。

** "synuclein" がこのプロトコル中の例として使用されたタームがであることに注目しなさい。* *

OMIM の検索の実行

1 。ブラウザを開け、NCBI のホームページ(http://www.ncbi.nlm.nih.gov) に行きなさい。

2 。プルダウンGenBank からOMIM に検索を変更しなさい。入れなさい及びブール演算子によって"つながれるかもしれない" テキスト・ボックス"に検索タームをまたは、" または"ない。" 各検索タームはOMIM レコードの特定の部分としか比較されないように、それから、修飾することができる。検索タームを入れたら、検索を行ボタンを押すことによって入れるか、またはキーボードで衝突によって入りなさい。

3 。対応するOMIM の受入番号のクリックによって興味のOMIM エントリを選びなさい。この例のために、のクリックによってアルファsynuclein のための詳しいOMIM エントリにhyperlinked 受入番号をアクセスしなさい(* 163890) 。

4 。OMIM エントリを見る方法を選びなさい。表示ボタンの側のプルダウン・メニューはユーザーが意見の間で変更することを可能にする; 望ましい眺めがプルダウン・メニューから選ばれれば、ユーザーはそれから表示をクリックするべきである。デフォルトの表示は詳しい。オプションのそれぞれ、しかしオプションないすべては各OMIM エントリのために使用できる。ユーザーはすぐOMIM インターフェイスに構築される冗長性があることに気づくある情報が一方通行より多くで見つけることができること。詳しいOMIM レコードの完全な記述は見つけることができる。

5 。エントリの詳しい概観から、OMIM レコードの上の近くで互い違いのタイトルおよび記号の下で現われる遺伝子のマップの位置4q21 リンクをつけなさい(またはハイパーリンクのマーク付きの遺伝子でページの左側のナビゲーションバーでマップしなさい) 。OMIM の遺伝子のマップは出版されたマップの位置を持っているOMIM で記述されている遺伝子のcytogenetic 位置を示す。リストは染色体1 のp のtelomere で始まり、染色体22 のq のtelomere に続く。これはX 及びY 染色体で見つけられる遺伝子にそれから先行している。テーブルの上のヘッダは図表で表示されるcytogenetic 範囲、また図表で、表示される遺伝子の範囲の細部を与える。表示為に、遺伝子は20 のグループで示されている。遺伝子が別の遺伝子と同じcytogenetic 位置を共有するとき、それらは一次記号によってソートされる。唯一に染色体の位置およびcytogenetic バンド位置がないとき、遺伝子は染色体の端にリストされている。この場合、テーブルはSNCA の遺伝子から始まり、cytogenetic 位置は4q21 としてリストされている。テーブルは常にOMIM の遺伝子のマップがアクセスされた遺伝子から始まる。

6 。OMIM の遺伝子のマップのページから、1 つはOMIM の病的なマップにページの上でリンクのクリックによってリンクできる。遺伝子のマップからの病的なマップを区別する基本的な機能は病的なマップがアルファベットのリストされた遺伝子すべてよりもむしろ染色体順序を示すことである。OMIM レコード左側に使用できるOMIM のハイパーリンク

7 。病的なマップのページからの背部ボタンを二度クリックすることによってsynuclein エントリのための表示眺めを示すページへのリターン。左フレームでは、ユーザーが容易に詳しいOMIM レコードを通ってナビゲートすることを可能にする多重ハイパーリンクがある。とりわけ、リンクは記述、クローニング、遺伝子機能、マップの、分子遺伝学、動物モデル、Allelic 変形、参照、貢献者、作成日にユーザーを連れて行き、レコードの歴史セクションを編集する。Allelic 変形の下の眺めのリストリンクはちょうどallelic 変形のリストに取得ユーザー、よりもむしろ変形の詳しい記述をリンクする。

8 。遺伝子のマップリンクはOMIM の遺伝子のマップにユーザーに別のルートを提供する

9 。遺伝子のマップの下のLocusLink と分類されるリンクはハイパーリンクである。このリンクのクリックはNCBI のウェブサイトのLocusLink の関連したページにユーザーを連れて来る。LocusLink は様々なタイプの表現型、マップの位置、および他の遺伝子に相同のようなある特定の遺伝の位置に関する情報に単一の問い合わせインターフェイスを、提供する。LocusLink の探索空間は現在人間、マウス、ラット、ミバエ、およびzebrafish からの情報を含んでいる。

10 。synuclein エントリのための表示眺めを示すページへのリターン。

11 。左フレームの底、LinkOut と分類されるハイパーリンクがある。このリンクのクリックはLinkOut のリソースにユーザーを連れて来る。LinkOut は色々関連した外部オンラインリソース、フルテキストの出版物を含んで、生物的データベース、消費者健康情報、研究のツールへのユーザーの直接接続を提供するように設計されているおよび多くであるNCBI ユーティリティ。生じるリンクは3 つのカテゴリにグループ化される: 医学、分子生物学のデータベース、及び"他。"

a. 医学のデータベース:

NCBI's の遺伝子及び病気。NCBI's の遺伝子及び病気のデータベースは医者、研究者および科学者のための非常に有用なデータベース同様にである。このデータベースは1 つの遺伝子で突然変異か喘息及び糖尿病のような複数の遺伝子で突然変異の結果によって引き起こされる病気をマップし、特徴付けるための進行中の努力の一部分である。OMIM のSNCA エントリからにリンクされる遺伝子及び病気のサイトは2 つのセクションから成っている。ノートの最初のセクションは病気の概要を含んでいる大きい中間のパネルにある。第2 セクションは、左でSNCA 及びパーキンソンの病気の情報に、追加リンクを含んでいる。臨床観点からの最も関連した資料源は左のsidebar の底の方の情報部分に、ある。このセクションは臨床医、医者および患者のための概説にリンクを含んでいる。それはまた選ばれたとき臨床試験ページにリンクを提供する機能とMedline を含んでいる。

b. 分子生物学のデータベース:

ゲノムのデータベース。ゲノムのデータベース(GDB) はgenomic 地図データのための公式の中央リ�&ジトリであり人間のゲノムの率先に起因する。人間のゲノムの率先は人間のDNA の構造を分析し、人間の遺伝子の位置そしてシーケンスを定めるための世界的な研究の努力である。このプロジェクトを助けて、GDB の記憶装置及びcurates データは人間のゲノムのプロジェクト(HGP) のマップの努力で従事しているそれらの研究者によって世界的に生成した。GDB へのSynuclein リンクは示されていないSNCA でGDB から表示する() 保存される情報すべてを。表示される情報はそれを、SNCA の遺伝子のための核酸リンクマップするのに、使用される遺伝子の互い違いの遺伝子の記号、cytogenetic 位置およびリソースSNCA の遺伝子のための蛋白質リンク、関連のamplimers およびクローン、多形、クローン、表現型及び相同リンク、および追加外部リンクから成り立つ。

カーディフの人間の遺伝子突然変異のデータベース。カーディフの人間の遺伝子突然変異のデータベース(HGMD) のサイトは広範囲の参照資料に人間の受継がれた病気に責任がある知られていた出版された遺伝子の損害を照合する試みを表す。カーディフの人間の遺伝子突然変異のデータベースは人間の分子遺伝学の研究者にとつての実用的な診断重要性の情報をおよび診察医、ある特定の患者またはグループの特定の受継がれた状態に興味を起こさせられる医者および遺伝のカウンセラー提供する。SNCA のため、パーキンソンの病気に貢献するデータベース文書2 のナンセンスの突然変異。ウェブサイトはまたゲノムのデータベース(GDB) 、GenAtlas 、およびOMIM の突然変異のマップ、DNA ネイティブシーケンス、およびSNCA エントリにハイパーリンクを提供する。

c. 他のデータベース:

ジャクソンの実験室マウスゲノムのデータベース。ジャクソンの実験室マウスゲノムのデータベースはほ乳類間の遺伝子の性格描写のデータをおよび専門語、マップ、遺伝子の相同、シーケンスリンク、表現型、allelic 変形および突然変異体、および緊張データ含んでいる。マウスゲノムのデータベースはOMIM のデータベースの遺伝子の染色体の位置、互い違い名前、多形情報、およびmammalian 相同を提供する。