Nuovi marchi genetici per colite ulcerosa

Una squadra internazionale principale da University di ricercatori della Scuola di Medicina di Pittsburgh ha identificato i marchi genetici connessi con il rischio per colite ulcerosa.  I risultati, che compaiono oggi come pubblicazione in linea di avanzamento della genetica della natura del giornale, portano i ricercatori più vicino a capire le vie biologiche in questione nella malattia e possono condurre allo sviluppo di nuovi trattamenti che specificamente li designano come bersaglio.

La colite ulcerosa è un disordine cronico e di ricaduta che causa l'infiammazione e l'ulcerazione nel rivestimento interno del retto e di grande intestino.  I sintomi più comuni sono diarrea (sovente sanguinante) e dolore addominale.  La colite ulcerosa e la malattia del Crohn, un altro disordine infiammatorio gastrointestinale cronico, sono i due moduli principali della malattia di viscere infiammatoria (IBD).

“La colite ulcerosa e la malattia del Crohn sono circostanze croniche che urtano le vite giornaliere dei pazienti,„ hanno detto l'autore maggiore dello studio Richard il H. Duerr, M.D., professore associato di medicina e la genetica umana all'università di Scuola di Medicina di Pittsburgh e di facoltà universitaria che concede il dottorato di sanità pubblica.  “IBD è diagnosticato il più spesso fra anni adolescenti o l'età adulta iniziale.  Mentre i pazienti non muoiono solitamente da IBD, gli individui commoventi vivono con i relativi sintomi debilitanti durante gli anni più produttivi di loro vite.„

Poiché IBD tende a funzionare in famiglie, i ricercatori hanno pensiero lungo che i fattori genetici svolgono un ruolo.  La tecnologia sviluppata negli ultimi anni ha permesso alle ricerche sistematiche e genoma-larghe degli indicatori del gene connessi con le malattie umane comuni e la scoperta di più di 30 fattori di rischio genetici per la malattia del Crohn è stata uno degli esempi di successo principali in questa nuova era della ricerca.  Mentre alcuni fattori genetici connessi con la malattia del Crohn egualmente predispongono gli individui a colite ulcerosa, gli indicatori specifici per colite ulcerosa hanno avuti ancora essere trovati.  Per agire in tal modo, i ricercatori hanno svolto uno studio genoma-largo di associazione sulle centinaia di migliaia di marchi genetici usando i campioni del DNA da 1.052 individui con colite ulcerosa e pre-exisiting i dati da 2.571 comando, tutti gli ascendenza europea e risedere in America del Nord.  Parecchi marchi genetici sui cromosomi 1p36 e 12q15 hanno mostrato le associazioni altamente significative con colite ulcerosa e la prova di associazione è stata ripiegata nei campioni europei indipendenti di ascendenza dall'America del Nord e dall'Italia del sud.  I geni vicini implicati come possibilmente svolgere un ruolo nella colite ulcerosa includono la proteina 186 (RNF186) della barretta di anello, FUORI il settore che contengono 3 (OTUD3) e la fosfolipasi A2, il gruppo IIE (PLA2G2E) - geni sul cromosoma 1p36 ed i geni dell'interferone, di gamma (IFNG), del interleukin 26 (IL26) e del interleukin 22 (IL22) sul cromosoma 12q15.  RNF186 e OTUD3 sono membri delle famiglie del gene in questione nel giro d'affari della proteina e nei processi cellulari vari.  PLA2G2E, IFNG, IL26 e IL22 sono conosciuti per svolgere un ruolo nell'infiammazione e nella risposta immunitaria.  Le associazioni altamente indicative dentro anche trovate di studio fra colite ulcerosa ed i marchi genetici sul cromosoma 7q31 o si avvicinano al laminin, il beta 1 gene (LAMB1), che è un membro di una famiglia del gene conosciuta per svolgere un ruolo nella salute e nella malattia intestinali ed hanno confermato le associazioni precedentemente identificate fra colite ulcerosa e le varianti genetiche nel gene del ricevitore del interleukin 23 (IL23R) sul cromosoma 1p31 ed il complesso principale di istocompatibilità sul cromosoma 6p21.

“Il mio laboratorio è messo a fuoco sullo studio della base genetica per IBD,„ ha detto il Dott. Duerr.  “Attraverso il tracciato genetico, noi ed i nostri collaboratori stanno identificando con successo le regioni del genoma che contengono i geni di IBD.  I punti seguenti sono di capire l'importanza funzionale delle varianti genetiche IBD-collegate ed allora di sviluppare i nuovi trattamenti che specificamente designano le vie come bersaglio biologiche implicate tramite le scoperte genetiche.  L'obiettivo generale di questo lavoro è di migliorare le vite di milioni di pazienti universalmente che soffrono da IBD.„

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