Genome Embrionale Umano Della Cellula formativa Scoperto

I ricercatori della cellula formativa da UCLA hanno usato una tecnica di alta risoluzione per esaminare il genome, o ammontano al contenuto nel DNA, di un accoppiamento delle righe embrionali umane della cellula formativa ed hanno trovato che mentre entrambe le righe potrebbero formare i neuroni, le righe hanno avute differenze nei numeri di determinati geni che potrebbero gestire tali cose come le caratteristiche e la predisposizione specifiche di malattia. La tecnica usata per studiare il genome, che contiene tutti i geni su 46 cromosomi, è chiamata allineamento CGH. L'uso di più alte tecniche di risoluzione, quali l'allineamento CGH e, presto, il genome intero che ordina, aumenterà la capacità dei ricercatori di esaminare le righe della cellula formativa per determinare quale sono la la cosa migliore - meno probabile provocare le malattie ed altri problemi - usare nella creazione delle terapie per uso in esseri umani.

L'allineamento CGH ha fornito molto più meglio uno sguardo al soddisfare del gene sui cromosomi delle cellule formative embrionali umane, una risoluzione circa 100 metodi clinici più meglio standard di volte. Gli esperti clinici generano comunemente un karyotype per esaminare i cromosomi delle cellule di cancro o per l'amniocentesi nella diagnosi prenatale, che ha una risoluzione molto più bassa che l'allineamento CGH, ad esempio Michael Teitell, un ricercatore con il Eli e centro di Edythe vasto della medicina e ricerca rigeneratrice della cellula formativa e l'autore maggiore dello studio. I piccoli difetti che potrebbero provocare più tardi i problemi grandi potrebbero essere mancati usando karyotyping per le cellule formative.

"basicamente, questo studio indica che il trucco genetico di diverse righe embrionali umane della cellula formativa è unico nei numeri di copie di determinati geni che possono gestire le caratteristiche e le cose come predisposizione di malattia," ha detto Teitell, che egualmente è un professore di socio di patologia e della medicina del laboratorio e un ricercatore al centro completo del cancer di UCLA's Jonsson. "così, in cellula formativa di scelta si allinea per usare per le applicazioni terapeutiche, voi desiderano sapere circa queste differenze in modo da non selezionate una riga probabilmente per causare i problemi per un paziente che riceve queste cellule."

Lo studio compare nel 27 marzo, l'edizione espressa 2008 delle cellule formative del giornale.

Le differenze fra le diverse sequenze del DNA forniscono la base per variabilità genetica umana. Le forme di variazione includono le singole alterazioni basse, duplicazioni o omissioni dei geni o insiemi dei geni e gli spostamenti di accoppiamento del DNA, una riorganizzazione cromosomica in cui un segmento di materiale genetico da un cromosoma è ereditabile collegato ad un altro cromosoma. Questi cambiamenti possono essere benigni, ma possono anche promuovere le malattie quali determinati cancri, o conferisce il rischio aumentato ad altre malattie, quali l'infezione di HIV o determinati tipi di ailments del rene.

In questo studio, Teitell e la sua squadra hanno cercato di determinare le varianti di numero della copia (CNVs), o le differenze nei numeri di determinati geni, in due righe embrionali della cellula formativa. I CNVs forniscono un'impronta digitale genetica unica per ogni riga, che può anche indicare il relatedness fra tutte le due righe della cellula formativa. Teitell ha usato le righe embrionali della cellula formativa che hanno fatto i tipi differenti dei neuroni e li hanno studiati con l'allineamento CGH per il confronto. La sua squadra ha trovato le differenze di CNV fra le due righe in almeno sette posizioni differenti del cromosoma sotto il livello di rilevazione usando gli studi standard del karyotype. Tali differenze hanno potuto avere effetto sul programma di utilità terapeutico delle righe ed hanno potuto avere implicazioni nello sviluppo di malattia. Più studi saranno richiesti determinare l'effetto di CNVs specifico nella funzione gestente della cellula formativa e predisposizione di malattia, ha detto.

"nello studiare la cellula formativa embrionale si allinea in avvenire, se troviamo le differenze nelle regioni del genome che conosciamo siamo associati con le determinate caratteristiche o malattie indesiderabili, noi sceglierebbe contro usando tali cellule formative, se le righe alternative più sicuri sono disponibili," Teitell detto.

I grandi studi genome-larghi di associazione sono in corso in una varietà di malattie per determinare le che anomalie genetiche potrebbero essere a gioco. Quando i geni genetici di predisposizione o dell'impronta digitale per una determinata malattia è scoperto, potrebbe essere usata come informazioni chiave nelle righe embrionali della cellula formativa della selezione.

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