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Eredità in linea di OMIM Mendelian dell'uomo

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Ricerca del OMIM

Ricerca dell'eredità in linea di Mendelian in uomo (OMIM) sopra il Internet Protocol

La base di dati di OMIM è un catalogo dei geni umani e dei disordini genetici creati e stampati dal Dott. il victor A. McKusick ed i suoi colleghe a Johns Hopkins ed altrove e sviluppati per il World Wide Web da NCBI, il centro nazionale per le informazioni di biotecnologia. La base di dati contiene le informazioni ed i riferimenti testuali. Egualmente contiene i collegamenti copiosi a MEDLINE ed ai record di sequenza nel sistema di Entrez ed i collegamenti alle risorse relative supplementari a NCBI ed altrove.

OMIM può essere raggiunto direttamente dal Home Page di NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) scattandosi sul collegamento di OMIM nella barra blu alla parte superiore della pagina.

Descriverò a voi su come accedere al Web site ed entrare nei termini di ricerca per richiamare i record di OMIM. Allora brevemente rivedo il formato di un record di OMIM e guido l'utente con i hyperlinks numerosi che sono disponibili.

nota del ** che "lo synuclein" sarà il termine usato come esempio durante questo protocollo. * *

Effettuazione della ricerca di OMIM

1. Apra il browser e vada al Home Page di NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Cambi la ricerca pull-down da GenBank a OMIM. Fornisca il termine o i termini di ricerca nella casella di testo, cui può essere accoppiato dagli operatori del Boolean come "E," "O," o "NON." Ogni termine di ricerca può, a sua volta, essere qualificato in moda da confrontarlo esso soltanto alle parti particolari del record di OMIM. Una volta che avete entrato nei termini di ricerca, presenti la ricerca premendo il tasto di and, o colpendo entri sulla tastiera.

3. Selezioni l'entrata di OMIM di interesse scattandosi sul numero di accessione corrispondente di OMIM. Per questo esempio, accedi all'entrata dettagliata di OMIM per l'alfa-synuclein scattandosi sul hyperlinked il numero di accessione (* 163890).

4. Selezioni come osservare l'entrata di OMIM. Il menu pull-down al lato del tasto della visualizzazione permetterà che l'utente cambi fra le viste; una volta che la vista voluta è scelta dal menu pull-down, l'utente dovrebbe allora scattare la visualizzazione. La visualizzazione di difetto è dettagliata. Ciascuna delle opzioni, ma non tutte le opzioni sarà disponibili per ogni entrata di OMIM. L'utente immediatamente noterà che ci è una certa sovrabbondanza sviluppata nell'interfaccia di OMIM, in quanto determinati informazione possono essere trovati in più del one-way. Una descrizione completa del record dettagliato di OMIM può essere trovata.

5. Dalla vista dettagliata dell'entrata, scatti sopra il collegamento di luogo 4q21 del programma del gene che compare sotto i titoli ed i simboli alternati vicino alla parte superiore del record di OMIM (o sul gene contrassegnato di hyperlink tracci nella barra di percorso dal lato a mano sinistra della pagina). Il programma del gene di OMIM presenta le posizioni citogenetiche dei geni descritti in OMIM che ha una posizione pubblicata del programma. La lista comincia al telomere di p del cromosoma 1 e continua attraverso al telomere di q del cromosoma 22. Ciò allora è seguita dai geni trovati sui cromosomi di Y e di X. L'intestazione alla parte superiore della tabella fornisce i particolari della gamma del gene visualizzata nella tabella, come pure la gamma citogenetica visualizzata nella tabella. Per gli scopi della visualizzazione, i geni sono indicati nei gruppi di 20. Quando il gene ripartisce la stessa posizione citogenetica di un altro gene, sono ordinati dal simbolo primario. Quando ci è soltanto una posizione cromosomica e nessuna posizione citogenetica della fascia, il gene è elencato all'estremità del cromosoma. In questo caso, la tabella comincia con il gene di SNCA e la relativa posizione citogenetica è elencata come 4q21. La tabella comincerà sempre con il gene da cui il programma del gene di OMIM è stato raggiunto.

6. Dalla pagina del programma del gene di OMIM, una può collegarsi al programma morboso di OMIM scattandosi sul collegamento alla parte superiore della pagina. La caratteristica di base che differenzia il programma morboso dal programma del gene è che il programma morboso presenta tutti i geni elencati in alfabetico piuttosto che l'ordine cromosomico. Hyperlinks di OMIM disponibili alla sinistra di un record di OMIM

7. Ritorni alla pagina che mostra la vista della visualizzazione per l'entrata dello synuclein scattando il tasto posteriore due volte dalla pagina morbosa del programma. Nel telaio a mano sinistra, ci sono hyperlinks multipli che permettono che l'utente traversi facilmente attraverso il record dettagliato di OMIM. Specificamente, i collegamenti prendono gli utenti alla descrizione, la clonazione, la funzione del gene, la genetica di tracciato e molecolare, il modello animale, le varianti di Allelic, i riferimenti, i contributori, data di creazione e stampano le sezioni di storia del record. Un collegamento della lista di vista appena sotto le varianti di Allelic collega gli utenti degli introiti ad una lista delle varianti allelic, piuttosto che una descrizione dettagliata delle varianti.

8. Il collegamento del programma del gene offre ad utenti un altro itinerario al programma del gene di OMIM

9. Sotto il programma del gene il collegamento è un hyperlink identificato LocusLink. Scattandosi su questo collegamento porta l'utente alla pagina relativa di LocusLink sul Web site di NCBI. LocusLink fornisce una singola interfaccia di domanda ai vari tipi di informazioni per quanto riguarda un dato luogo genetico, quali i fenotipi, le posizioni del programma e le omologia ad altri geni. Lo spazio di ricerca di LocusLink attualmente include le informazioni dagli esseri umani, dai mouse, dai ratti, dai mosche di frutta e dallo zebrafish.

10. Ritorni alla pagina che mostra la vista della visualizzazione per l'entrata dello synuclein.

11. Alla parte inferiore del telaio a mano sinistra, ci è un hyperlink identificato LinkOut. Scattandosi su questo collegamento porta l'utente alle risorse di LinkOut. LinkOut è un programma di utilità di NCBI che è destinato per fornire i collegamenti diretti degli utenti ad un'ampia varietà di risorse in linea esterne relative, compreso le pubblicazioni a testo integrale, di basi di dati biologiche, le informazioni di salute del consumatore, strumenti di ricerca e più. I collegamenti risultanti sono raggruppati in tre categorie: basi di dati mediche e molecolari di biologia e "altra."

a. Basi di dati mediche:

Geni e malattie di NCBI's. La base di dati dei geni e di malattie di NCBI's è egualmente una base di dati estremamente utile per i medici, i ricercatori e gli scienziati. Questa base di dati fa parte di uno sforzo continuo tracciare e caratterizzare le malattie causate tramite la mutazione in un gene o un risultato delle mutazioni in parecchi geni quali asma ed il diabete. Il luogo di malattia e dei geni collegato dall'entrata di SNCA in OMIM si compone di due sezioni. La prima sezione della nota è situata nel grande pannello centrale che contiene una descrizione della malattia. La seconda sezione, a sinistra, contiene i collegamenti supplementari alle informazioni su SNCA e sulla malattia del Parkinson. La sorgente più relativa delle informazioni da un punto di vista clinico è trovata nella sottosezione delle informazioni, verso la parte inferiore del sidebar a mano sinistra. Questa sezione include i collegamenti a generalità per i clinici, i medici ed i pazienti. Egualmente include il Medline più la caratteristica che una volta selezionata fornisce un collegamento alla pagina clinica di prove.

b. Basi di dati molecolari di biologia:

Base di dati Del Genome. La base di dati del genome (GDB) è il deposito centrale ufficiale per i dati di tracciato genomic derivando dall'iniziativa umana del genome. L'iniziativa umana del genome è uno sforzo in tutto il mondo di ricerca analizzare la struttura di DNA umano e determinare la posizione e la sequenza dei geni umani. A sostegno di questo progetto, i dati dei depositi di GDB e dei curates hanno generato universalmente da quei ricercatori agganciati nello sforzo di tracciato del progetto umano del genome (HGP). Il collegamento di Synuclein a GDB visualizza tutte le informazioni memorizzate da GDB su SNCA (non indicato). Le informazioni visualizzate contengono i simboli alternati del gene, la posizione citogenetica il gene e la risorsa usati per tracciarla, i collegamenti per il gene di SNCA, i collegamenti per il gene di SNCA, amplimers relativi dell'acido nucleico della proteina e clonano, polimorfismi, clonano, collegamenti di omologia e di fenotipo e collegamenti esterni supplementari.

Base di dati Umana Di Mutazione Del Gene De Cardiff. Il luogo umano della base di dati di mutazione del gene de Cardiff (HGMD) rappresenta un tentativo di fascicolare le lesioni pubblicate conosciute del gene responsabili delle malattie ereditate umane in una sorgente completa di riferimento. La base di dati umana di mutazione del gene de Cardiff fornisce le informazioni di importanza diagnostica pratica ai ricercatori ed esperti in diagnosi nella genetica molecolare umana, medici interessati ad uno stato ereditato particolare in un dato paziente o famiglia e counselors genetici. Per SNCA, le mutazioni di assurdità dei documenti due della base di dati, che contribuiscono alla malattia del Parkinson. Il Web site egualmente offre i hyperlinks ai programmi di mutazione, alla sequenza natale del DNA ed alle entrate di SNCA nella base di dati del genome (GDB), in GenAtlas ed in OMIM.

c. Altre basi di dati:

Base di dati Del Genome Del Mouse Del Laboratorio De Jackson. La base di dati del genome del mouse del laboratorio de Jackson include i dati sulla descrizione e nomenclatura del gene, tracciare, le omologia del gene fra i mammiferi, collegamenti di sequenza, fenotipi, varianti allelic e mutanti e dati di sforzo. La base di dati del genome del mouse fornisce la posizione cromosomica, i nomi alternati, le informazioni di polimorfismo e le omologia mammifere del gene nella base di dati di OMIM.