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Science is facts; just as houses are made of stones, so is science made of facts; but a pile of stones is not a house and a collection of facts is not necessarily science. विज्ञान तथ्य है , जैसे घर पत्थरों से बने हैं , इसलिए है विज्ञान ने तथ्यों की , लेकिन एक पत्थरों के ढेर में एक घर में नहीं है और तथ्यों का संग्रह है , जरूरी नहीं कि विज्ञान की है . ~Henri Poincaré हेनरी पोंकारे ~
OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM डेटाबेस है catalog मानव जीन और आनुवंशिक विकारों लेखक द्वारा संपादित किया और डॉ. ए विक्टर McKusick और उनके सहयोगियों और दूसरी जगहों पर जॉन्स हॉपकिन्स , और वर्ल्ड वाइड वेब के लिए विकसित किया NCBI , राष्ट्रीय सूचना केन्द्र के लिए जैव प्रौद्योगिकी . The database contains textual information and references. इस डाटाबेस में और जानकारी के संदर्भ पाठ . It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. यह भी प्रचुर में लिंक को MEDLINE और अनुक्रम में रिकॉर्ड Entrez प्रणाली , और लिंक करने के लिए अतिरिक्त संसाधन से संबंधित है और दूसरी जगहों पर NCBI .
OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM तक पहुँचा जा सकता है सीधे से NCBI मुख पृष्ठ ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov ) OMIM लिंक पर क्लिक करके में नीले रंग की पट्टी पर पृष्ठ के ऊपर स्थित है .
I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. मैं किस प्रकार का वर्णन करने के लिए आप पर पहुँचने के लिए वेब साइट की खोज शब्द दर्ज करें और पुनः प्राप्त करने के लिए OMIM रिकॉर्ड है . I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. संक्षेप में मैं फिर से समीक्षा के प्रारूप में एक रिकार्ड है और मार्गदर्शक OMIM उपयोगकर्ता के माध्यम से कई hyperlinks है कि उपलब्ध हैं .
**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ध्यान दें कि ** " synuclein " शब्द का प्रयोग किया जाएगा भर में एक उदाहरण के रूप में इस प्रोटोकॉल .**
1. 1 . Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). ब्राउज़र खोलें और मुख पृष्ठ पर जाएँ NCBI ( http://www.ncbi.nlm.nih.gov ) .
2. 2 . Change the search pull-down from GenBank to OMIM. बदलें खोज पुल डाउन से GenBank को OMIM . Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." खोज शब्द दर्ज करें या पाठ बॉक्स के संदर्भ में , जो बूलियन ऑपरेटरों द्वारा युग्मित किया जा सकता है जैसे कि " और , " " या , " या " नहीं है . " Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. प्रत्येक शब्द खोज कर सकते हैं , बदले में हो योग्य इसलिए है कि यह तुलना में केवल विशेष भागों में OMIM रिकॉर्ड है . Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. एक बार जब आपने खोज शब्द , दबाव के द्वारा प्रस्तुत की खोज बटन पर जाएँ , या छक्के कुंजीपटल पर दर्ज करें .
3. 3 . Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. चुनें OMIM प्रविष्टि पर क्लिक करके ब्याज की इसी OMIM अवाप्ति संख्या है . For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). इस उदाहरण के लिए , पहुँचने में प्रवेश के लिए विस्तृत OMIM अल्फा के synuclein पर क्लिक करके hyperlinked अवाप्ति संख्या ( * 163890 ) .
4. 4 . Select how to view the OMIM entry. चुनें कि कैसे को देखने के लिए प्रवेश OMIM . The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. अधोगामी मीनू के पास बटन प्रदर्शित होगा उपयोगकर्ता को बदलने की अनुमति के बीच विचारों , एक बार देखने की इच्छा से चुना जाता है अधोगामी मीनू में , उपयोगकर्ता क्लिक करें और फिर प्रदर्शित करना चाहिए . The default display is Detailed. डिफ़ॉल्ट प्रदर्शन विस्तृत है . Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. प्रत्येक के विकल्प है , लेकिन सभी विकल्प नहीं किया जाएगा OMIM प्रत्येक प्रविष्टि के लिए उपलब्ध है . The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. उपयोगकर्ता होगा तुरंत सूचना है कि कुछ अतिरेक में बनाई OMIM अंतरफलक में जानकारी है कि कुछ टुकड़े में पाया जा सकता है एक से अधिक है . A complete description of the detailed OMIM record can be found. एक पूरा का विस्तृत वर्णन किया जा सकता है OMIM अभिलेख मिला .
5. 5 . From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). से विस्तृत के प्रवेश को देखते हुए , जीन नक्शे पर क्लिक करें बिन्दुपथ 4q21 कड़ी लगता है कि वैकल्पिक शीर्षक के नीचे और प्रतीकों के शीर्ष के निकट के रिकॉर्ड OMIM ( या हाइपरलिंक पर चिह्नित जीन मानचित्र में संचरण पट्टी पर बाँयी ओर से इस पृष्ठ ) . The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. इस जीन OMIM मानचित्र प्रस्तुत की cytogenetic स्थानों के जीन में वर्णित स्थान मानचित्र प्रकाशित होने OMIM . The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. इस सूची में शुरू होता है telomere पी के माध्यम से जारी है 1 और गुणसूत्र के q telomere के गुणसूत्र 22 . This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. यह तो बाद की जीन पाया पर एक्स क्रोमोसोम और वाई . The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. शीर्षक इस तालिका में सबसे ऊपर का विवरण देता है जीन की श्रेणी में प्रदर्शित चार्ट , साथ ही इस श्रेणी में प्रदर्शित cytogenetic चार्ट है . For display purposes, the genes are shown in groups of 20. प्रदर्शन के लिए प्रयोजनों के जीनों के समूह में 20 दिखाए जाते हैं . When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. जब शेयरों के जीन की इसी स्थान के रूप में एक अन्य cytogenetic जीन , वे हल के द्वारा प्राथमिक प्रतीक है . When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. chromosomal है जब एक ही स्थान और cytogenetic बैंड स्थान नहीं , जीन के अंत में सूचीबद्ध है गुणसूत्र की है . In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. इस मामले में , तालिका SNCA जीन के साथ शुरू होता है , और उसके स्थान cytogenetic है 4q21 के रूप में सूचीबद्ध है . The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. इस तालिका में हमेशा से है जो शुरू से जीन जीन की OMIM मानचित्र तक पहुँचा था .
6. 6 . From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. जीन से OMIM मानचित्र पृष्ठ पर , एक कड़ी के लिए कर सकते हैं OMIM से रुग्ण भाग को नक्शे पर क्लिक करके कड़ी पर पृष्ठ के ऊपर स्थित है . The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. यह है कि बुनियादी सुविधा से रुग्ण भाग differentiates मानचित्र मानचित्र यह है कि जीन से रुग्ण भाग मानचित्र प्रस्तुत सभी सूचीबद्ध जीन वर्णमाला के बजाय chromosomal आदेश है . OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM के लिए उपलब्ध hyperlinks के बाईं ओर एक OMIM रिकॉर्ड
7. 7 . Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. इस पृष्ठ पर वापस जाएँ दिखाने के लिए प्रदर्शन को देखते हुए synuclein प्रवेश के पीछे बटन पर क्लिक करके दो बार से रुग्ण भाग मानचित्र पृष्ठ पर जाएँ . In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. बाएँ हाथ के फ्रेम में , कई hyperlinks हैं कि प्रयोक्ता को अनुमति देने के माध्यम से आसानी से नेविगेट OMIM विस्तृत रिकॉर्ड है . Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. विशेषतः , उपयोगकर्ताओं को ले जाने के संबंध का वर्णन है , क्लोनिंग , जीन समारोह का मिलान , आण्विक आनुवंशिकी , पशु मॉडल , Allelic वेरिएंट , संदर्भ , सहयोगकर्ता , निर्माण तिथि , इतिहास और संपादित करें वर्गों का रिकॉर्ड है . A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. सूची देखें सिर्फ एक कड़ी के नीचे ले Allelic वेरिएंट लिंक की सूची के उपयोगकर्ताओं को allelic वेरिएंट , बजाय एक विस्तृत विवरण के वेरिएंट .
8. 8 . The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map इस कड़ी को प्रस्तुत करता है जीन मानचित्र प्रयोक्ताओं को एक और मार्ग OMIM जीन मानचित्र
9. 9 . Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. जीन के नीचे लिंक मानचित्र हाइपरलिंक लेबल LocusLink है . Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. इस कड़ी पर क्लिक करने के लिए , इस उपयोगकर्ता के प्रासंगिक LocusLink पृष्ठ पर वेब साइट NCBI . LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink प्रदान करता है एक ही इंटरफ़ेस के लिए विभिन्न प्रकार के प्रश्न से संबंधित सूचना का एक आनुवंशिक बिन्दुपथ दिया , जैसे phenotypes , स्थानों के नक्शे , और अन्य homologies जीन है . The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. अंतरिक्ष की खोज LocusLink से वर्तमान में जानकारी शामिल है , मनुष्यों को चूहों , चूहों , फल मक्खियों , और zebrafish .
10. 10 . Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. इस पृष्ठ पर वापस जाएँ दिखाने के प्रदर्शन को देखने के लिए प्रवेश synuclein .
11. 11 . At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. के तल बाएँ हाथ के फ्रेम , हाइपरलिंक लेबल LinkOut है . Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . इस कड़ी पर क्लिक करने के लिए , इस उपयोगकर्ता के LinkOut संसाधन हैं . LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut है NCBI उपयोगिता प्रदान करने के लिए डिज़ाइन किया गया है कि प्रयोक्ताओं के सीधे संपर्क करने के लिए अनेक ऑनलाइन प्रासंगिक बाहरी संसाधनों सहित , पूर्ण पाठ प्रकाशन , जैविक डेटाबेस , उपभोक्ता स्वास्थ्य के बारे में जानकारी , अनुसंधान के उपकरण , और बहुत कुछ . The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." परिणाम में तीन श्रेणियों में वर्गीकृत लिंक हैं : चिकित्सा , आण्विक जीव विज्ञान डेटाबेस , और " अन्य . "
NCBI's Genes and Diseases. NCBI वंशाणु और रोगों की है . NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI रोगों के वंशाणु और डाटाबेस का एक डाटाबेस के लिए अत्यंत उपयोगी चिकित्सकों , वैज्ञानिकों और शोधकर्ताओं समान है . This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. यह डाटाबेस का हिस्सा है मानचित्र करने के प्रयास चल रहे एक और बीमारियों के कारण characterize में से किसी एक जीन के उत्परिवर्तन या म्यूटेशन का परिणाम के रूप में इस तरह के जीन में कई अस्थमा और मधुमेह है . The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. इस साइट से जुड़े रोग और वंशाणु से SNCA में प्रवेश OMIM दो वर्गों से मिलकर बना है . The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. प्रथम खंड के बड़े ध्यान दें मध्य में स्थित है जिसमें एक पैनल इस रोग का सिंहावलोकन . The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. दूसरा खंड में , पर बाईं ओर है , में अतिरिक्त जानकारी के लिए लिंक पर SNCA और पार्किंसंस रोग है . The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. सबसे प्रासंगिक जानकारी के स्रोत के नैदानिक दृष्टि से एक सूचना उप में पाया जाता है , के नीचे की ओर बाएँ हाथ के साइडबार . This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. यह खंड शामिल करने के लिए सामान्य जानकारी के लिए लिंक चिकित्सकों , चिकित्सक और रोगी हैं . It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. यह भी शामिल हैं Medline प्लस की सुविधा प्रदान करता है जो चुने हुए जब एक कड़ी के नैदानिक परीक्षण पृष्ठ पर जाएँ .
Genome Database. जीनोम डाटाबेस है . The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. जीनोम डाटाबेस ( GDB ) केंद्रीय रिपॉजिटरी के सरकारी आंकड़े के लिए जीनोमिक मानचित्रण जिसके परिणामस्वरूप से मानव जीनोम पहल है . The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. मानव जीनोम पहल है दुनिया भर में अनुसंधान करने के प्रयास की संरचना का विश्लेषण और मानव डीएनए को निर्धारित करने के स्थान और अनुक्रम में मानव जीन है . In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). इस परियोजना के समर्थन में , GDB भंडार है और दुनिया भर में curates डेटा उत्पन्न द्वारा उन के मानचित्रण के प्रयास में लगे शोधकर्ताओं ने मानव जीनोम परियोजना ( HGP ) . The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). Synuclein इस लिंक को प्रदर्शित करता है GDB सभी जानकारी संग्रहित से GDB पर SNCA ( दिखाई नहीं है ) . The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. यह जानकारी प्रदर्शित जीन में वैकल्पिक प्रतीकों , cytogenetic स्थान के जीन संसाधनों का इस्तेमाल किया और इसे करने के लिए नक्शे , nucleic एसिड के लिए लिंक SNCA जीन , प्रोटीन के लिए लिंक SNCA जीन , और संबंधित amplimers क्लोनों , बहुरूपताओं , क्लोनों , अनुरूपता और phenotype लिंक्स , और अतिरिक्त बाहरी लिंक .
Cardiff Human Gene Mutation Database. कार्डिफ मानव जीन डाटाबेस के उत्परिवर्तन . The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. कार्डिफ मानव जीन डाटाबेस के उत्परिवर्तन ( HGMD ) का प्रतिनिधित्व करता है साइट के नाम से जाना समानुक्रमित प्रकाशित करने का प्रयास घावों के लिए जिम्मेदार जीन मानव विरासत में मिला रोगों के संदर्भ में एक व्यापक स्रोत है . The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. कार्डिफ मानव जीन डाटाबेस के उत्परिवर्तन की जानकारी प्रदान करता है नैदानिक व्यावहारिक महत्व है और शोधकर्ताओं को मानव आणविक diagnosticians में आनुवंशिकी , चिकित्सकों में रुचि विरासत में मिला एक विशेष स्थिति में रोगी या परिवार के किसी दिए गए , और आनुवंशिक counselors . For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. SNCA के लिए , दो डाटाबेस दस्तावेजों म्यूटेशन अर्थहीन है , जो योगदान के लिए पार्किंसंस बीमारी है . The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. इस वेब साइट मानचित्र भी उपलब्ध कराता है hyperlinks परिवर्तन करने के लिए , दृश्य सीडीएनए का मूल निवासी है , और SNCA प्रविष्टियों में जीनोम डाटाबेस ( GDB ) , GenAtlas , और OMIM .
Jackson Laboratory Mouse Genome Database. माउस जीनोम डाटाबेस के जैक्सन प्रयोगशाला है . The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. जैक्सन की प्रयोगशाला माउस जीनोम डाटाबेस के डाटा पर जीन लक्षण वर्णन शामिल हैं और नामकरण , मानचित्रण , जीन के बीच homologies स्तनधारियों , अनुक्रम लिंक , phenotypes , allelic वेरिएंट और mutants , डेटा और तनाव है . The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. माउस जीनोम डाटाबेस के chromosomal स्थान प्रदान करता है , वैकल्पिक नाम , बहुरूपता जानकारी है , और स्तनधारी homologies के जीन में OMIM डेटाबेस .
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