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Recherche d'OMIM

Recherche de la transmission en ligne de Mendelian chez l'homme (OMIM) au-dessus du Internet Protocol

La base de données d'OMIM est un catalogue des gènes humains et des désordres génétiques écrits et édités par le Dr. vainqueur A. McKusick et ses collègues chez Johns Hopkins et ailleurs, et développés pour le Web mondial par NCBI, le centre national pour l'information de biotechnologie. La base de données contient l'information et des références textuelles. Elle contient également des liens copieux à MEDLINE et à enregistrements d'ordre dans le système d'Entrez, et des liens aux ressources relatives supplémentaires à NCBI et ailleurs.

OMIM peut être consulté directement du Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) en cliquant sur le lien d'OMIM dans la barre bleue au dessus de la page.

Je décrirai à vous sur la façon dont accéder au site de Web et écrire des limites de recherche pour rechercher des enregistrements d'OMIM. Je passe en revue alors brièvement le format d'un enregistrement d'OMIM et guide l'utilisateur par les nombreux hyperliens qui sont disponibles.

note de ** que le "synuclein" sera le terme utilisé comme exemple dans tout ce protocole. * *

Exécution d'une recherche d'OMIM

1. Ouvrez le navigateur et allez au Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Changez la recherche déroulante de GenBank en OMIM. Écrivez la limite ou les limites de recherche dans le cadre des textes, tels que lequel peut être couplé par des opérateurs de Boolean "ET," "OU," ou "PAS." Chaque limite de recherche peut, alternativement, être qualifiée de sorte qu'elle soit comparée seulement aux parties particulières de l'enregistrement d'OMIM. Une fois que vous avez écrit les limites de recherche, soumettez la recherche en appuyant sur le bouton d'aller, ou en frappant entrez sur le clavier.

3. Choisissez l'entrée d'OMIM d'intérêt en cliquant sur le numéro de référence correspondant d'OMIM. Pour cet exemple, accédez à l'entrée détaillée d'OMIM pour l'alpha-synuclein en cliquant sur hyperlinked le numéro de référence (* 163890).

4. Choisissez comment visualiser l'entrée d'OMIM. Le menu déroulant près du bouton d'affichage permettra à l'utilisateur de changer entre les vues ; une fois que la vue désirée est choisie parmi le menu déroulant, l'utilisateur devrait alors cliquer l'affichage. L'affichage de défaut est détaillé. Chacune des options, mais non toutes les options sera disponible pour chaque entrée d'OMIM. L'utilisateur notera immédiatement qu'il y a une certaine redondance établie dans l'interface d'OMIM, du fait certaines informations peuvent être trouvées dans plus que l'one-way. Une description complète de l'enregistrement détaillé d'OMIM peut être trouvée.

5. De la vue détaillée de l'entrée, le clic sur le lien du lieu 4q21 de carte de gène qui apparaît sous les titres et les symboles alternatifs près du dessus de l'enregistrement d'OMIM (ou sur le gène marqué d'hyperlien tracent dans la barre de navigation du côté à gauche de la page). La carte de gène d'OMIM présente les emplacements cytogénétiques des gènes décrits dans OMIM ayant un emplacement édité de carte. La liste commence au telomere de p du chromosome 1 et continue à travers au telomere de q du chromosome 22. Ceci est alors suivi des gènes trouvés sur les chromosomes de X et de Y. L'en-tête au dessus de la table donne les détails de l'intervalle de gène affiché dans le diagramme, comme l'intervalle cytogénétique affiché dans le diagramme. Pour l'affichage, les gènes sont montrés dans les groupes de 20. Quand le gène partage le même emplacement cytogénétique qu'un autre gène, ils sont triés par symbole primaire. Quand il y a seulement un emplacement chromosomique et aucun emplacement cytogénétique de bande, le gène est énuméré à l'extrémité du chromosome. Dans ce cas-ci, la table commence par le gène de SNCA, et son emplacement cytogénétique est énuméré comme 4q21. La table commencera toujours par le gène duquel la carte de gène d'OMIM a été consultée.

6. De la page de carte de gène d'OMIM, on peut joindre à la carte morbide d'OMIM en cliquant sur le lien au dessus de la page. Le dispositif de base qui différencie la carte morbide de la carte de gène est que la carte morbide présente tous les gènes énumérés dans alphabétique plutôt que commande chromosomique. Hyperliens d'OMIM disponibles à la gauche d'un enregistrement d'OMIM

7. Revenez à la page montrant la vue d'affichage pour l'entrée de synuclein en cliquant le bouton arrière deux fois de la page morbide de carte. Dans la trame à gauche, il y a des hyperliens multiples qui permettent à l'utilisateur de diriger facilement par l'enregistrement détaillé d'OMIM. Spécifiquement, les liens portent des utilisateurs à la description, clonage, fonction de gène, la génétique traçante et moléculaire, modèle animal, variantes d'Allelic, références, contribuants, date de création, et éditent des sections d'histoire de l'enregistrement. Un lien de liste de vue juste sous les variantes d'Allelic joignent des utilisateurs de prises à une liste de variantes allelic, plutôt qu'une description détaillée des variantes.

8. Le lien de carte de gène offre à des utilisateurs un autre itinéraire à la carte de gène d'OMIM

9. Sous la carte de gène le lien est un hyperlien étiqueté LocusLink. Cliquer sur ce lien apporte l'utilisateur à la page appropriée de LocusLink sur le site de Web de NCBI. LocusLink fournit une interface simple de requête à de divers types d'information concernant un lieu génétique donné, tel que des phénotypes, des emplacements de carte, et des homologies à d'autres gènes. L'espace de recherche de LocusLink inclut actuel l'information des humains, des souris, des rats, des mouches à fruit, et du zebrafish.

10. Revenez à la page montrant la vue d'affichage pour l'entrée de synuclein.

11. Au bas de la trame à gauche, il y a un hyperlien étiqueté LinkOut. Cliquer sur ce lien apporte l'utilisateur aux ressources de LinkOut. LinkOut est un utilitaire de NCBI qui est conçu pour fournir les connexions directes d'utilisateurs à une grande variété de ressources en ligne externes appropriées, y compris les publications à texte intégral, de bases de données biologiques, l'information de santé du consommateur, outils de recherches, et plus. Les liens résultants sont groupés dans trois catégories : bases de données médicales et moléculaires de biologie, et "autre."

a. Bases de données médicales :

Gènes et maladies de NCBI's. La base de données de gènes et de maladies de NCBI's est une base de données extrêmement utile pour des médecins, des chercheurs et des scientifiques de même. Cette base de données fait partie d'un effort continu de tracer et caractériser les maladies provoquées par la mutation dans un gène ou un résultat des mutations dans plusieurs gènes tels que l'asthme et le diabète. Le site de gènes et de maladie joint à de l'entrée de SNCA dans OMIM se compose de deux sections. La première section de la note est située dans le grand panneau moyen contenant une vue d'ensemble de la maladie. La deuxième section, du côté gauche, contient des liens supplémentaires à l'information sur SNCA et maladie de Parkinson. La source la plus appropriée d'information d'un point de vue clinique est trouvée dans la sous-section de l'information, vers le bas du sidebar à gauche. Cette section inclut des liens aux informations générales pour des cliniciens, des médecins et des patients. Elle inclut également le Medline plus le dispositif qui une fois choisi fournit un lien à la page clinique d'épreuves.

b. Bases de données moléculaires de biologie :

Base de données de Génome. La base de données de génome (GDB) est le dépôt central officiel pour des données traçantes genomic résultant de l'initiative humaine de génome. L'initiative humaine de génome est un effort mondial de recherches d'analyser la structure de l'ADN humaine et de déterminer l'emplacement et l'ordre des gènes humains. À l'appui de ce projet, les données de mémoires de GDB et de curés se sont produites dans le monde entier par ces chercheurs occupés dans l'effort traçant du projet humain de génome (HGP). Le lien de Synuclein à GDB affiche toute l'information stockée de GDB sur SNCA (non montré). L'information affichée comporte des symboles alternatifs de gène, l'emplacement cytogénétique du gène et de la ressource employés pour la tracer, les liens d'acide nucléique pour le gène de SNCA, liens de protéine pour le gène de SNCA, amplimers relatifs et les copie, des polymorphismes, les copie, des liens de phénotype et d'homologie, et des liens externes supplémentaires.

Base de données Humaine de Mutation de Gène de Cardiff. Le site humain de la base de données de mutation de gène de Cardiff (HGMD) représente une tentative d'assembler les lésions éditées connues de gène responsables des maladies héritées humaines dans une source complète de référence. La base de données humaine de mutation de gène de Cardiff fournit des informations d'importance diagnostique pratique pour des chercheurs et des diagnostiqueurs dans la génétique moléculaire humaine, des médecins intéressés à un état hérité particulier dans un patient ou une famille donné, et des conseillers génétiques. Pour SNCA, les mutations de contrôle par totalisation des documents deux de base de données, qui contribuent à la maladie de Parkinson. Le site de Web offre également des hyperliens aux cartes de mutation, à l'ordre indigène d'ADN, et aux entrées de SNCA dans la base de données de génome (GDB), GenAtlas, et OMIM.

c. D'autres bases de données :

Base de données de Génome de Souris de Laboratoire de Jackson. La base de données de génome de souris de laboratoire de Jackson inclut des données sur la caractérisation et la nomenclature de gène, tracer, les homologies de gène parmi des mammifères, les liens d'ordre, les phénotypes, les variantes allelic et les mutants, et les données de contrainte. La base de données de génome de souris fournit l'emplacement chromosomique, les noms alternatifs, l'information de polymorphisme, et les homologies mammifères du gène dans la base de données d'OMIM.