Nuevas etiquetas de plástico genéticas para la colitis ulcerosa

Un equipo internacional llevado por University de los investigadores de la Facultad de Medicina de Pittsburgh ha identificado las etiquetas de plástico genéticas asociadas al riesgo para la colitis ulcerosa.  Los resultados, que aparecen hoy como publicación en línea anticipada de la genética de la naturaleza del diario, traen a investigadores más cercano a entender los caminos biológicos implicados en la enfermedad y pueden llevar al desarrollo de los nuevos tratamientos que los apuntan específicamente.

La colitis ulcerosa es un desorden crónico, de recaída que causa la inflamación y la ulceración en la guarnición interna del recto y del intestino grande.  Los síntomas mas comunes son diarrea (a menudo sangrienta) y dolor abdominal.  La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn, otro desorden inflamatorio gastrointestinal crónico, son las dos formas principales de la enfermedad de intestino inflamatoria (IBD).

La “colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn son las condiciones crónicas que afectan las vidas cotidianas de pacientes,” dijeron al autor mayor del estudio Richard H. Duerr, M.D., profesor adjunto de la medicina y genética humana en la universidad de la Facultad de Medicina de Pittsburgh y de la escuela de la salud pública.  “IBD se diagnostica lo más a menudo posible en los años adolescentes o la edad adulta temprana.  Mientras que los pacientes no mueren generalmente de IBD, los individuos afectados viven con sus síntomas debilitantes durante los años más productivos de sus vidas.”

Porque IBD tiende a ejecutarse en familias, los investigadores tienen pensamiento largo que los factores genéticos desempeñan un papel.  La tecnología desarrollada estos últimos años ha permitido las búsquedas sistemáticas, genoma-anchas para las etiquetas de plástico del gene asociadas a enfermedades humanas comunes, y el descubrimiento de más de 30 factores de riesgo genéticos para la enfermedad de Crohn ha sido uno de los casos de éxito principales en esta nueva era de investigación.  Mientras que algunos factores genéticos asociados a la enfermedad de Crohn también predisponen a individuos a la colitis ulcerosa, las etiquetas de plástico específicas para la colitis ulcerosa tenían todavía ser encontradas.  Para hacer así pues, los investigadores realizaron un estudio genoma-ancho de la asociación de centenares de millares de etiquetas de plástico genéticas usando muestras de la DNA a partir de 1.052 individuos con colitis ulcerosa y datos pre-exisiting a partir de 2.571 controles, toda la ascendencia europea y residencia en Norteamérica.  Varias etiquetas de plástico genéticas en los cromosomas 1p36 y 12q15 mostraron asociaciones altamente significativas con colitis ulcerosa, y la evidencia de la asociación fue replegada en muestras europeas independientes de la ascendencia de Norteamérica y de Italia meridional.  Los genes próximos implicados como posiblemente desempeñar un papel en colitis ulcerosa incluyen la proteína 186 (RNF186) del dedo anular, HACIA FUERA el dominio que contiene 3 (OTUD3), y la fosfolipasa A2, grupo IIE (PLA2G2E) - genes en el cromosoma 1p36, y los genes del interferón, de la gamma (IFNG), del interleukin 26 (IL26), y del interleukin 22 (IL22) en el cromosoma 12q15.  RNF186 y OTUD3 son miembros de las familias del gene implicadas en volumen de ventas de la proteína y procesos celulares diversos.  PLA2G2E, IFNG, IL26 e IL22 se saben para desempeñar un papel en la inflamación y la inmunorespuesta.  El estudio también encontró asociaciones altamente sugestivas entre la colitis ulcerosa y las etiquetas de plástico genéticas en el cromosoma 7q31 dentro o acerca al laminin, el 1 gene beta (LAMB1), que es un miembro de una familia del gene sabida para desempeñar un papel en salud y enfermedad intestinales, y confirmó asociaciones previamente identificadas entre la colitis ulcerosa y las variantes genéticas en el gene del receptor del interleukin 23 (IL23R) en el cromosoma 1p31 y el complejo principal de la histocompatibilidad en el cromosoma 6p21.

“Mi laboratorio se centra en estudiar la base genética para IBD,” dijo al Dr. Duerr.  “A través asociar genético, de nosotros y de nuestros colaboradores están identificando con éxito las regiones del genoma que contienen genes de IBD.  Los pasos de progresión siguientes son entender la significación funcional de variantes genéticas IBD-asociadas, y después desarrollar los nuevos tratamientos que apuntan específicamente los caminos biológicos implicados por los descubrimientos genéticos.  La meta total de este trabajo es mejorar las vidas de millones de pacientes por todo el mundo que sufran de IBD.”

• SNP conectado al cáncer de pulmón
• Etiqueta de plástico genética para el Nearsightedness
• PSA del bacteroide fragilis en la tripa buena para la enfermedad de intestino inflamatoria
• Asociación de las células inmunes de la tripa con la enfermedad de Crohns
• Las bacterias intestinales promueven y previenen enfermedad de intestino inflamatoria