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La base de datos de OMIM es un catálogo de genes humanos y de desordenes genéticos sidos autor y corregidos por el Dr. Victor A. McKusick y sus colegas en Johns Hopkins y a otra parte, y desarrollados para el World Wide Web por NCBI, el centro nacional para la información de la biotecnología. La base de datos contiene la información y referencias textuales. También contiene conexiones copiosas a MEDLINE y a los expedientes de la secuencia en el sistema de Entrez, y conexiones a los recursos relacionados adicionales en NCBI y a otra parte.
OMIM se puede alcanzar directamente del Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) haciendo clic en la conexión de OMIM en la barra azul en la tapa de la paginación.
Describiré a usted en cómo tener acceso al Web site e incorporar términos de la búsqueda para extraer expedientes de OMIM. Entonces repaso abreviadamente el formato de un expediente de OMIM y dirijo al utilizador con los enlaces hipertexto numerosos que están disponibles.
** Observe que el “synuclein” será el término usado como ejemplo a través de este protocolo. **
1. Abra el hojeador y vaya al Home Page de NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).
2. Cambie la búsqueda pull-down de GenBank a OMIM. Incorpore el término o los términos de la búsqueda en el rectángulo de texto, tales como el cual puede ser juntado por los operadores boleanos “Y,” “O,” o “NO.” Cada término de la búsqueda puede, alternadamente, ser calificado para compararlo solamente a las partes determinadas del expediente de OMIM. Una vez que usted ha incorporado los términos de la búsqueda, someta la búsqueda presionando el botón del ir, o golpeando entre en el teclado.
3. Seleccione la entrada de OMIM del interés haciendo clic en el número de accesión correspondiente de OMIM. Por este ejemplo, tenga acceso a la entrada detallada de OMIM para la alfa-synuclein haciendo clic en el número de accesión hyperlinked (*163890).
4. Seleccione cómo ver la entrada de OMIM. El menú pull-down al lado del botón de la visualización permitirá que el utilizador cambie entre las opiniónes; una vez que la visión deseada se selecciona del menú pull-down, el utilizador debe entonces hacer clic la visualización. La visualización del valor por defecto es detallada. Cada uno de las opciones, pero no todas las opciones estará disponibles para cada entrada de OMIM. El utilizador notará inmediatamente que hay una cierta redundancia incorporada al interfaz de OMIM, en que ciertos fragmentos de información se pueden encontrar en más que una forma. Una descripción completa del expediente detallado de OMIM puede ser encontrada.
5. De la vista detallada de la entrada, haga clic encendido la conexión del lugar geométrico 4q21 de la correspondencia del gene que aparece debajo de los títulos y de los símbolos alternos cerca de la tapa del expediente de OMIM (o en el gene marcado del enlace hipertexto asocie en la barra de navegación en la cara izquierda de la paginación). La correspondencia del gene de OMIM presenta las localizaciones citogenéticas de los genes descritos en OMIM que tiene una localización publicada de la correspondencia. La lista comienza en el telomere de p del cromosoma 1 y continúa a través al telomere de q del cromosoma 22. Esto entonces es seguida por los genes encontrados en los cromosomas de X y de Y. La cabecera en la tapa del vector da los detalles del rango del gene visualizado en la carta, tan bien como el rango citogenético visualizado en la carta. Para los propósitos de la visualización, los genes se muestran en grupos de 20. Cuando el gene comparte la misma localización citogenética que otro gene, son clasificados por símbolo primario. Cuando hay solamente una localización cromosómica y ninguna localización citogenética de la venda, el gene es mencionado en el extremo del cromosoma. En este caso, el vector comienza con el gene de SNCA, y su localización citogenética se enumera como 4q21. El vector comenzará siempre con el gene de el cual la correspondencia del gene de OMIM fue alcanzada.
6. De la paginación de la correspondencia del gene de OMIM, una puede conectar a la correspondencia mórbida de OMIM haciendo clic en la conexión en la tapa de la paginación. La característica básica que distingue la correspondencia mórbida de la correspondencia del gene es que la correspondencia mórbida presenta todos los genes mencionados en alfabético algo que orden cromosómica. Enlaces hipertexto de OMIM disponibles a la izquierda de un expediente de OMIM
7. Vuelva a la paginación que muestra la opinión de la visualización para la entrada del synuclein haciendo clic el botón posterior dos veces de la paginación mórbida de la correspondencia. En el marco izquierdo, hay los enlaces hipertexto múltiples que permiten que el utilizador navegue fácilmente a través del expediente detallado de OMIM. Específicamente, las conexiones llevan a utilizadores a la descripción, reproducción, función del gene, genética que asocia, molecular, modelo animal, variantes alélicas, referencias, contribuidores, fecha de creación, y corrigen las secciones de la historia del expediente. Una conexión de la lista de la visión apenas debajo de la conexión alélica de las variantes lleva a utilizadores a una lista de variantes alélicas, algo que una descripción detallada de las variantes.
8. La conexión de la correspondencia del gene ofrece a utilizadores otra ruta a la correspondencia del gene de OMIM
9. Debajo de correspondencia del gene la conexión es un enlace hipertexto etiquetada LocusLink. El hacer clic en esta conexión trae al utilizador a la paginación relevante de LocusLink en el Web site de NCBI. LocusLink proporciona a un solo interfaz de la interrogación a los varios tipos de información con respecto a un lugar geométrico genético dado, tal como fenotipos, localizaciones de la correspondencia, y homologías a otros genes. El espacio de búsqueda de LocusLink incluye actualmente la información de seres humanos, de ratones, de ratas, de moscas del vinagre, y del zebrafish.
10. Vuelva a la paginación que muestra la opinión de la visualización para la entrada del synuclein.
11. En la parte inferior del bastidor izquierdo, hay un enlace hipertexto etiquetado LinkOut. El hacer clic en esta conexión trae al utilizador a los recursos de LinkOut. LinkOut es un utilitario de NCBI que se diseña para proporcionar a conexiones directas de los utilizadores a una gran variedad de recursos en línea externos relevantes, incluyendo publicaciones con texto completo, las bases de datos biológicas, información de la salud del consumidor, herramientas de la investigación, y más. Las conexiones resultantes se agrupan en tres categorías: bases de datos de la biología médica, molecular, y “otra.”
Genes y enfermedades de NCBI. La base de datos de los genes y de las enfermedades de NCBI es una base de datos extremadamente útil para los médicos, los investigadores y los científicos igualmente. Esta base de datos es parte de un esfuerzo en curso para asociar y para caracterizar las enfermedades causadas por la mutación en un gene o un resultado de mutaciones en varios genes tales como asma y diabetes. El sitio de los genes y de la enfermedad conectado de la entrada de SNCA en OMIM se compone de dos secciones. La primera sección de la nota está situada en el panel medio grande que contiene una descripción de la enfermedad. La segunda sección, a la izquierda, contiene conexiones adicionales a la información sobre SNCA y la enfermedad de Parkinson. La fuente de información más relevante de un punto de vista clínico se encuentra en la subdivisión de la información, hacia la parte inferior de la barra lateral izquierda. Esta sección incluye conexiones a la información de carácter general para los clínicos, los médicos y los pacientes. También incluye el Medline más la característica que cuando está seleccionada proporciona a una conexión a la paginación de los ensayos clínicos.
Base de datos del genoma. La base de datos del genoma (GDB) es el depósito central oficial para los datos que asocian genomic resultando de la iniciativa humana del genoma. La iniciativa humana del genoma es un esfuerzo de investigación mundial para analizar la estructura de la DNA humana y para determinar la localización y la secuencia de los genes humanos. En apoyo de este proyecto, los datos de los almacenes de GDB y de los coadjutores generaron por todo el mundo por esos investigadores contratados al esfuerzo que asociaba del proyecto de genoma humano (HGP). La conexión de Synuclein a GDB visualiza toda la información salvada de GDB en SNCA (no mostrado). La información visualizada abarca símbolos alternos del gene, la localización citogenética del gene y el recurso usados para asociarlo, las conexiones del ácido nucléico para el gene de SNCA, las conexiones de la proteína para el gene de SNCA, los amplimers y las copias relacionadas, los polimorfismos, las copias, las conexiones del fenotipo y de la homología, y las conexiones externas adicionales.
Base de datos humana de la mutación de gene de Cardiff. El sitio humano de la base de datos de la mutación de gene de Cardiff (HGMD) representa una tentativa de clasificar las lesiones publicadas sabidas del gene responsables de enfermedades heredadas humanas en una fuente de referencia comprensiva. La base de datos humana de la mutación de gene de Cardiff proporciona a la información de la importancia de diagnóstico práctica a los investigadores y los médicos en genéticas moleculares humanas, los médicos interesados en una condición heredada determinada en un paciente o una familia dado, y los consejeros genéticos. Para SNCA, las mutaciones de absurdo de los documentos dos de la base de datos, que contribuyen a la enfermedad de Parkinson. El Web site también ofrece enlaces hipertexto a las correspondencias de la mutación, a la secuencia nativa del cDNA, y a las entradas de SNCA en la base de datos del genoma (GDB), GenAtlas, y OMIM.
Base de datos del genoma del ratón del laboratorio de Jackson. La base de datos del genoma del ratón del laboratorio de Jackson incluye datos sobre la caracterización y nomenclatura del gene, el asociar, las homologías del gene entre mamíferos, las conexiones de la secuencia, los fenotipos, las variantes alélicas y los mutantes, y los datos de la tensión. La base de datos del genoma del ratón proporciona a la localización cromosómica, a nombres alternos, a la información del polimorfismo, y a las homologías mamíferas del gene en la base de datos de OMIM.
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