Νέοι γενετικοί δείκτες για την Ulcerative κολίτιδα
Νέοι γενετικοί δείκτες για την Ulcerative κολίτιδα
Μια διεθνής ομάδα που οδηγείται από το πανεπιστήμιο των ερευνητών Ιατρικής Σχολής του Πίτσμπουργκ έχει προσδιορίσει τους γενετικούς δείκτες που συνδέονται με τον κίνδυνο για την ulcerative κολίτιδα. Τα συμπεράσματα, που εμφανίζονται σήμερα ως σε απευθείας σύνδεση δημοσίευση προόδου της γενετικής φύσης περιοδικών, φέρνουν τους ερευνητές πιό κοντά στην κατανόηση των βιολογικών διαβάσεων που περιλαμβάνονται στην ασθένεια και μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη των νέων θεραπειών που στοχεύουν συγκεκριμένα σε τις.
Η Ulcerative κολίτιδα είναι μια χρόνια, αναταραχή υποτροπής που προκαλεί την ανάφλεξη και το έλκος στην εσωτερική επένδυση του ορθού εντέρου και του μεγάλου εντέρου. Τα πιό κοινά συμπτώματα είναι διάρροια (πολλάκις αιματηρή) και κοιλιακός πόνος. Η Ulcerative κολίτιδα και Crohn η ασθένεια, μια άλλη χρόνια γαστροεντερική εμπρηστική αναταραχή, είναι οι δύο σημαντικές μορφές της εμπρηστικής ασθένειας εντέρων (IBD).
Η «Ulcerative κολίτιδα και Crohn η ασθένεια είναι χρόνιοι όροι που επηρεάζουν τις καθημερινές ζωές των ασθενών,» εν λόγω ανώτερος συντάκτης της μελέτης Richard Χ. Duerr, M.D., αναπληρωτής καθηγητής της ιατρικής και ανθρώπινη γενετική στο πανεπιστήμιο της Ιατρικής Σχολής του Πίτσμπουργκ και της Σχολής της δημόσιας υγείας. «IBD ο συχνότερα εντοπίζεται στα εφηβικά έτη ή την πρώτη ενηλικίωση. Ενώ οι ασθενείς συνήθως δεν πεθαίνουν από IBD, τα επηρεασθε'ντα άτομα ζουν με τα συμπτώματα εξασθένισής του κατά τη διάρκεια των παραγωγικότερων ετών ζωών τους.»
Επειδή IBD τείνει να τρέξει στις οικογένειες, οι ερευνητές έχουν τη μακροχρόνια σκέψη ότι οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν έναν ρόλο. Η τεχνολογία που αναπτύσσεται τα τελευταία χρόνια έχει επιτρέψει τις συστηματικές, γονιδίωμα-ευρείες αναζητήσεις των δεικτών γονιδίων που συνδέονται με τις κοινές ανθρώπινες ασθένειες, και η ανακάλυψη περισσότερων από 30 γενετικών παραγόντων κινδύνου για Crohn την ασθένεια είναι μια από τις σημαντικότερες πετυχημένες ιστορίες σε αυτήν την νέα εποχή της έρευνας. Ενώ μερικοί γενετικοί παράγοντες που συνδέονται με Crohn την ασθένεια προδιαθέτουν επίσης τα άτομα στην ulcerative κολίτιδα, οι δείκτες συγκεκριμένοι για την ulcerative κολίτιδα έπρεπε να βρεθούν ακόμα. , Οι ερευνητές διεξήγαγαν μια γονιδίωμα-ευρεία μελέτη ένωσης των εκατοντάδων χιλιάδων των γενετικών δεικτών χρησιμοποιώντας τα δείγματα DNA από 1.052 άτομα με την ulcerative κολίτιδα και προ-exisiting τα στοιχεία από 2.571 ελέγχους, την όλη ευρωπαϊκή καταγωγή και τη διαμονή στη Βόρεια Αμερική. Διάφοροι γενετικοί δείκτες στα χρωμοσώματα 1p36 και 12q15 εμφάνισαν ιδιαίτερα σημαντικές ενώσεις με την ulcerative κολίτιδα, και τα στοιχεία ένωσης ξαναδιπλώθηκαν στα ανεξάρτητα ευρωπαϊκά δείγματα καταγωγής από τη Βόρεια Αμερική και τη νότια Ιταλία. Τα κοντινά γονίδια που εμπλέκονται όπως ενδεχομένως διαδραματίζοντας έναν ρόλο στην ulcerative κολίτιδα περιλαμβάνουν την πρωτεΐνη 186 δάχτυλων δαχτυλιδιών (RNF186), ΈΞΩ τη δικτυακή γειτονιά που περιέχουν 3 (OTUD3), και τη φωσφολίπαση A2, την ομάδα IIE (PLA2G2E) - γονίδια στο χρωμόσωμα 1p36, και την ηντερφερόνη, γάμμα (IFNG), interleukin 26 (IL26), και interleukin 22 (IL22) γονίδια στο χρωμόσωμα 12q15. RNF186 και OTUD3 είναι μέλη των οικογενειών γονιδίων που συμμετέχουν στον πρωτεϊνικό κύκλο εργασιών και τις διαφορετικές κυψελοειδείς διαδικασίες. PLA2G2E, IFNG, IL26 και IL22 είναι γνωστά για να διαδραματίζουν έναν ρόλο στην ανάφλεξη και την άνοση απάντηση. Η μελέτη βρήκε επίσης τις ιδιαίτερα υποδηλωτικές ενώσεις μεταξύ της ulcerative κολίτιδας και των γενετικών δεικτών στο χρωμόσωμα 7q31 μέσα ή κοντά στο laminin, βήτα 1 γονίδιο (LAMB1), που είναι μέλος μιας οικογένειας γονιδίων που είναι γνωστής για να διαδραματίζει έναν ρόλο στην εντερικές υγεία και την ασθένεια, και επιβεβαίωσε τις προηγουμένως προσδιορισμένες ενώσεις μεταξύ της ulcerative κολίτιδας και των γενετικών παραλλαγών στο interleukin 23 γονίδιο δεκτών (IL23R) στο χρωμόσωμα 1p31 και η σημαντικότερη ιστοσυμβατικότητα σύνθετη στο χρωμόσωμα 6p21.
«Το εργαστήριό μου στρέφεται στη μελέτη της γενετικής βάσης για IBD,» είπε το Δρ Duerr. «Μέσω της γενετικής χαρτογράφησης, εμείς και οι συνεργάτες μας προσδιορίζουμε επιτυχώς τις περιοχές του γονιδιώματος που περιέχουν τα γονίδια IBD. Τα επόμενα βήματα είναι να γίνει κατανοητή η λειτουργική σημασία των iBD-συνδεμένων γενετικών παραλλαγών, και έπειτα να αναπτυχθούν οι νέες επεξεργασίες που στοχεύουν συγκεκριμένα στις βιολογικός διαβάσεις που εμπλέκονται από τις γενετικές ανακαλύψεις. Ο γενικός στόχος αυτής της εργασίας είναι να βελτιωθούν οι ζωές των εκατομμυρίων των ασθενών που παγκοσμίως πάσχουν από IBD.»
Αφήστε μια απάντηση