Υποδοχή στο μοριακό σταθμό!

Πρέπει να καταχωρήσετε προτού να μπορέσετε να ταχυδρομήσετε στα φόρουμ μας ή να χρησιμοποιήσετε τα προηγμένα χαρακτηριστικά γνωρίσματά μας. Κατάλογος τώρα! Ελεύθερος και γρήγορος του!

Ήδη καταχωρημένος; Αδεια εισόδου τώρα κατωτέρω.

Όνομα χρηστών:

Κωδικός πρόσβασης:

Με θυμηθείτε;

Ήδη καταχωρημένος και ξέχασε τον κωδικό πρόσβασής σας; Χτυπήστε κατωτέρω για να το ανακτήσετε.

Ανακτήστε το χαμένο κωδικό πρόσβασης

Ενώστε τώρα - είναι γρήγορο και ελεύθερο!

Ο μοριακός σταθμός είναι το μεγαλύτερο δίκτυο ερευνητών, επιστημόνων και εραστών επιστήμης οπουδήποτε!

Πρόσφατες θέσεις φόρουμ

Σε απευθείας σύνδεση μεντελική κληρονομιά OMIM του ατόμου

"Οικία" βιοπληροφορικής	Εργαλεία Bioinformatic που ταξινομούνται	Μάθετε για τη βιοπληροφορική	Βιοπληροφορική FAQ	Ερευνητικά άρθρα σχετικά με τη βιοπληροφορική	Φόρουμ βιοπληροφορικής	Ειδήσεις Bioinformatic	Βιοπληροφορική Blog	Βιβλία Bioinformatic

Έρευνα OMIM

Έρευνα της σε απευθείας σύνδεση μεντελικής κληρονομιάς στο άτομο (OMIM) πέρα από το πρωτόκολλο Διαδικτύου

Η βάση δεδομένων OMIM είναι ένας κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και οι γενετικές αναταραχές και επιμελημένος από το Δρ Victor A. McKusick και τους συναδέλφους του σε Johns Hopkins και αλλού, και αναπτυγμένος για το World Wide Web από NCBI, το εθνικό κέντρο για τις πληροφορίες βιοτεχνολογίας. Η βάση δεδομένων περιέχει τις κειμενικές πληροφορίες και τις αναφορές. Περιέχει επίσης τις άφθονες συνδέσεις με τα αρχεία MEDLINE και ακολουθίας στο σύστημα Entrez, και τις συνδέσεις με τα πρόσθετα σχετικά στοιχεία συμπεριφοράς σε NCBI και αλλού.

OMIM μπορεί να προσεγγιστεί άμεσα από την αρχική σελίδα NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) με τον κρότο στη σύνδεση OMIM στην μπλε ράβδο στην κορυφή της σελίδας.

Θα περιγράψω σε σας στο πώς να έχω πρόσβαση στον ιστοχώρο και να εισαγάγω τους όρους αναζήτησης για να ανακτήσω τα αρχεία OMIM. Έπειτα εν συντομία αναθεωρώ τη μορφή ενός αρχείου OMIM και καθοδηγώ το χρήστη μέσω των πολυάριθμων συνδέσμων υπερ-κειμένου που είναι διαθέσιμοι.

** σημειώστε ότι "synuclein" θα είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για παράδειγμα σε όλο αυτό το πρωτόκολλο. * *

Εκτέλεση μιας αναζήτησης OMIM

1. Ανοίξτε τον ξεφυλλιστή και πηγαίνετε στην αρχική σελίδα NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Αλλάξτε pull-down αναζήτησης από GenBank σε OMIM. Εισάγετε τον όρο ή τους όρους αναζήτησης στο παράθυρο κειμένου, που μπορεί να συνδεθεί από τους του Μπουλ χειριστές όπως "ΚΑΙ," "Η," ή "ΟΧΙ." Κάθε όρος αναζήτησης μπορεί, στη συνέχεια, να είναι κατάλληλος έτσι ώστε συγκρίνεται μόνο με τα ιδιαίτερα μέρη του αρχείου OMIM. Μόλις εισαγάγετε τους όρους αναζήτησης, υποβάλτε την αναζήτηση με την πίεση του Go κουμπιού, ή με το χτύπημα εισάγετε στο πληκτρολόγιο.

3. Επιλέξτε την είσοδο OMIM ενδιαφέροντος με τον κρότο στον αντίστοιχο αριθμό προσθήκης OMIM. Για αυτό το παράδειγμα, έχετε πρόσβαση στη λεπτομερή είσοδο OMIM γιατί άλφα -άλφα-συνuθλεην με τον κρότο ο αριθμός προσθήκης (* 163890).

4. Επιλέξτε πώς να εμφανίσει την είσοδο OMIM. Ο pull-down κατάλογος επιλογής εκτός από το κουμπί παρουσίασης θα επιτρέψει στο χρήστη για να αλλάξει μεταξύ των όψεων μόλις επιλεχτεί η επιθυμητή όψη από το pull-down κατάλογο επιλογής, ο χρήστης πρέπει έπειτα να χτυπήσει την παρουσίαση. Η προκαθορισμένη παρουσίαση είναι λεπτομερής. Δεν θα είναι κάθε μια από τις προαιρετικές δυνατότητες, αλλά όλες οι προαιρετικές δυνατότητες διαθέσιμες για κάθε είσοδο OMIM. Ο χρήστης αμέσως θα παρατηρήσει ότι υπάρχει κάποιος πλεονασμός που χτίζεται στη διαπροσωπεία OMIM, δεδομένου ότι ορισμένα κομμάτια των πληροφοριών μπορούν να βρεθούν με περισσότερους από έναν τρόπους. Μια πλήρης περιγραφή του λεπτομερούς αρχείου OMIM μπορεί να βρεθεί.

5. Από τη λεπτομερή όψη της εισόδου, χτυπήστε στη σύνδεση γεωμετρικού τόπου χαρτών γονιδίων 4q21 που εμφανίζεται κάτω από τους εναλλάσσομαι τίτλους και τα σύμβολα κοντά στην κορυφή του αρχείου OMIM (ή στο χαρακτηρισμένο σύνδεσμος υπερ-κειμένου χάρτη γονιδίων στη ράβδο ναυσιπλοϊ'ας στην αριστερή πλευρά της σελίδας). Ο χάρτης γονιδίων OMIM παρουσιάζει τις κυτταρογενετικές θέσεις των γονιδίων που περιγράφονται σε OMIM που έχουν μια δημοσιευμένη θέση χαρτών. Ο κατάλογος αρχίζει στο π telomere του χρωμοσώματος 1 και συνεχίζεται κατευθείαν στο q telomere του χρωμοσώματος 22. Αυτό ακολουθείται έπειτα από τα γονίδια που βρίσκονται στα χρωμοσώματα Χ και Υ. Η επικεφαλίδα στην κορυφή του πίνακα δίνει τις λεπτομέρειες της σειράς γονιδίων που παρουσιάζεται στο διάγραμμα, καθώς επίσης και την κυτταρογενετική σειρά που παρουσιάζεται στο διάγραμμα. Για λόγους παρουσίασης, τα γονίδια εμφανίζονται στις ομάδες 20. Όταν το γονίδιο μοιράζεται την ίδια κυτταρογενετική θέση με ένα άλλο γονίδιο, ταξινομούνται κατά το αρχικό σύμβολο. Όταν δεν υπάρχει μόνο μια χρωμοσωμική θέση και καμία κυτταρογενετική θέση ζωνών, το γονίδιο παρατίθεται στο τέλος του χρωμοσώματος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο πίνακας αρχίζει με το γονίδιο SNCA, και η κυτταρογενετική θέση της παρατίθεται ως 4q21. Ο πίνακας θα αρχίσει πάντα με το γονίδιο από το οποίο ο χάρτης γονιδίων OMIM προσεγγίστηκε.

6. Από τη σελίδα χαρτών γονιδίων OMIM, κάποια μπορεί να συνδέσει με το morbid χάρτη OMIM με τον κρότο στη σύνδεση στην κορυφή της σελίδας. Το βασικό χαρακτηριστικό γνώρισμα που διαφοροποιεί το morbid χάρτη από το χάρτη γονιδίων είναι ότι ο morbid χάρτης παρουσιάζει όλα τα εμφανισμένα λίστα γονίδια κατά αλφαβητική παρά χρωμοσωμική σειρά. Σύνδεσμοι υπερ-κειμένου OMIM διαθέσιμοι αριστερά ενός αρχείου OMIM

7. Επιστροφή στη σελίδα που εμφανίζει όψη παρουσίασης για την είσοδο synuclein με να χτυπήσει το πίσω κουμπί δύο φορές από τη morbid σελίδα χαρτών. Στο αριστερό πλαίσιο, υπάρχουν πολλαπλάσιοι σύνδεσμοι υπερ-κειμένου που επιτρέπουν στο χρήστη για να πλοηγήσουν εύκολα μέσω του λεπτομερούς αρχείου OMIM. Συγκεκριμένα, οι συνδέσεις παίρνουν τους χρήστες στην περιγραφή, την κλωνοποίηση, τη λειτουργία γονιδίων, χαρτογράφηση, μοριακή γενετική, ζωικές πρότυπες, αλληλόμορφες παραλλαγές, αναφορές, συνεισφέροντες, ημερομηνία δημιουργιών, και επιμελούνται τα τμήματα ιστορίας του αρχείου. Μια σύνδεση καταλόγων όψης ακριβώς κάτω από την αλληλόμορφη σύνδεση παραλλαγών παίρνει τους χρήστες σε έναν κατάλογο αλληλόμορφων παραλλαγών, παρά μια λεπτομερή περιγραφή των παραλλαγών.

8. Η σύνδεση χαρτών γονιδίων προσφέρει στους χρήστες μια άλλη διαδρομή στο χάρτη γονιδίων OMIM

9. Κάτω από το χάρτη γονιδίων η σύνδεση είναι ένας σύνδεσμος υπερ-κειμένου επονομαζόμενος LocusLink. Ο κρότος σε αυτήν την σύνδεση φέρνει το χρήστη στη σχετική σελίδα LocusLink στον ιστοχώρο NCBI. Το LocusLink παρέχει μια ενιαία διαπροσωπεία ερώτησης στους διάφορους τύπους πληροφοριών σχετικά με έναν δεδομένο γενετικό γεωμετρικό τόπο, όπως οι φαινότυποι, οι θέσεις χαρτών, και οι ομολογίες σε άλλα γονίδια. Το διάστημα αναζήτησης LocusLink περιλαμβάνει αυτήν την περίοδο τις πληροφορίες από τους ανθρώπους, ποντίκια, αρουραίοι, μύγες φρούτων, και zebrafish.

10. Επιστροφή στη σελίδα που εμφανίζει όψη παρουσίασης για την είσοδο synuclein.

11. Στο κατώτατο σημείο του αριστερού πλαισίου, υπάρχει ένας σύνδεσμος υπερ-κειμένου επονομαζόμενος LinkOut. Ο κρότος σε αυτήν την σύνδεση φέρνει το χρήστη στα στοιχεία συμπεριφοράς LinkOut. Το LinkOut είναι ένα βοήθημα NCBI που έχει ως σκοπό να παρέχει τις άμεσες συνδέσεις χρηστών σε μια ευρεία ποικιλία των σχετικών εξωτερικών σε απευθείας σύνδεση στοιχείων συμπεριφοράς, συμπεριλαμβανομένων των ολοκληρωμένου κειμένου δημοσιεύσεων, των βιολογικών βάσεων δεδομένων, των πληροφοριών καταναλωτικής υγείας, των ερευνητικών εργαλείων, και περισσότεροι. Οι προκύπτουσες συνδέσεις ομαδοποιούνται σε τρεις κατηγορίες: ιατρικές, μοριακές βάσεις δεδομένων της βιολογίας, και "άλλη."

α. Ιατρικές βάσεις δεδομένων:

Γονίδια και ασθένειες NCBI. Η βάση δεδομένων γονιδίων και ασθενειών NCBI είναι μια εξαιρετικά χρήσιμη βάση δεδομένων για τους παθολόγους, τους ερευνητές και τους επιστήμονες όμοιους. Αυτή η βάση δεδομένων είναι μέρος μιας τρέχουσας προσπάθειας να χαρτογραφηθούν και να χαρακτηριστούν οι ασθένειες που προκαλούνται από τη μεταλλαγή σε ένα γονίδιο ή ένα αποτέλεσμα των μεταλλαγών σε διάφορα γονίδια όπως το άσθμα και ο διαβήτης. Τα γονίδια και η περιοχή ασθενειών που συνδέεται με από την είσοδο SNCA σε OMIM αποτελούνται από δύο τμήματα. Το πρώτο τμήμα της σημείωσης βρίσκεται στη μεγάλη μέση επιτροπή που περιέχει μια επισκόπηση της ασθένειας. Το δεύτερο τμήμα, αριστερού, περιέχει τις πρόσθετες συνδέσεις με τις πληροφορίες για την ασθένεια SNCA και parkinson. Η πιό σχετική πηγή πληροφοριών από μια κλινική σκοπιά βρίσκεται στην υποενότητα πληροφοριών, προς το κατώτατο σημείο της αριστερής πλαϊνής μπάρας. Αυτό το τμήμα περιλαμβάνει τις συνδέσεις με τις γενικές πληροφορίες για τους νοσοκομειακούς γιατρούς, τους παθολόγους και τους ασθενείς. Περιλαμβάνει επίσης το Medline συν το χαρακτηριστικό γνώρισμα που όταν επιλέγεται παρέχει μια σύνδεση με τη σελίδα κλινικών δοκιμών.

β. Μοριακές βάσεις δεδομένων της βιολογίας:

Βάση δεδομένων γονιδιώματος. Η βάση δεδομένων γονιδιώματος (GDB) είναι η επίσημη κεντρική αποθήκη για τα genomic στοιχεία χαρτογράφησης ως αποτέλεσμα της ανθρώπινης πρωτοβουλίας γονιδιώματος. Η ανθρώπινη πρωτοβουλία γονιδιώματος είναι μια παγκόσμια ερευνητική προσπάθεια να αναλυθεί η δομή του ανθρώπινου DNA και να καθοριστεί η θέση και η ακολουθία των ανθρώπινων γονιδίων. Υπέρ αυτού του προγράμματος, καταστήματα GDB και στοιχεία υπεφημερίων που παράγονται παγκοσμίως από εκείνους τους ερευνητές που συμμετέχονται στην προσπάθεια χαρτογράφησης του ανθρώπινου προγράμματος γονιδιώματος (HGP). Η σύνδεση Synuclein με GDB παρουσιάζει όλες τις πληροφορίες που καταχωρούνται από GDB για SNCA (που δεν εμφανίζεται). Οι πληροφορίες που παρουσιάζονται συνδέσεις περιλαμβάνουν τα εναλλάσσομαι σύμβολα γονιδίων, την κυτταρογενετική θέση του γονιδίου και του στοιχείου συμπεριφοράς που χρησιμοποιούνται για να το χαρτογραφήσει, τις συνδέσεις νουκλεϊνικού οξέος για το γονίδιο SNCA, τις πρωτεϊνικές συνδέσεις για το γονίδιο SNCA, τα σχετικούς amplimers και τους κλώνους, τους πολυμορφισμούς, τους κλώνους, τις συνδέσεις φαινότυπου και ομολογίας, και τις πρόσθετες εξωτερικές.

Ανθρώπινη βάση δεδομένων μεταλλαγής γονιδίων του Κάρντιφ. Η ανθρώπινη περιοχή βάσεων δεδομένων μεταλλαγής γονιδίων του Κάρντιφ (HGMD) αντιπροσωπεύει μια προσπάθεια να διαταξινομηθούν τα γνωστά δημοσιευμένα τραύματα γονιδίων αρμόδια για τις ανθρώπινες κληρονομημένες ασθένειες σε μια περιεκτική πηγή αναφοράς. Η ανθρώπινη βάση δεδομένων μεταλλαγής γονιδίων του Κάρντιφ παρέχει τις πληροφορίες πρακτικής διαγνωστικής σπουδαιότητας στους ερευνητές και τους ειδικούς στις διαγνώσεις στην ανθρώπινη μοριακή γενετική, των παθολόγων ενδιαφερόμενων σε έναν ιδιαίτερο κληρονομημένο όρο σε έναν δεδομένη ασθενή ή μια οικογένεια, και των γενετικών συμβούλων. Για SNCA, τα έγγραφα βάσεων δεδομένων δύο μεταλλαγές αηδιών, οι οποίες συμβάλλουν parkinson στην ασθένεια. Ο ιστοχώρος προσφέρει επίσης τους συνδέσμους υπερ-κειμένου στους χάρτες μεταλλαγής, την εγγενή ακολουθία DNA, και τις καταχωρήσεις SNCA στη βάση δεδομένων γονιδιώματος (GDB), GenAtlas, και OMIM.

γ. Αλλες βάσεις δεδομένων:

Βάση δεδομένων γονιδιώματος εργαστηριακών ποντικιών του Τζάκσον. Η βάση δεδομένων γονιδιώματος εργαστηριακών ποντικιών του Τζάκσον περιλαμβάνει τα στοιχεία όσον αφορά το χαρακτηρισμό και την ονοματολογία γονιδίων, τη χαρτογράφηση, τις ομολογίες γονιδίων μεταξύ των θηλαστικών, τις συνδέσεις ακολουθίας, τους φαινότυπους, τις αλληλόμορφες παραλλαγές και τις μεταλλάξεις, και τα στοιχεία πίεσης. Η βάση δεδομένων γονιδιώματος ποντικιών παρέχει τη χρωμοσωμική θέση, τα εναλλάσσομαι ονόματα, τις πληροφορίες πολυμορφισμού, και τις μαστοφόρες ομολογίες του γονιδίου στη βάση δεδομένων OMIM.