Die ersten Leute, zum in Amerika anzukommen reisten als mindestens zwei verschiedene Gruppen, um in ihrem neuen Haus in der ungefähr gleichen Zeit, entsprechend dem neuen genetischen Beweis anzukommen, der online am 8. Januar in der aktuellen Biologie, eine Zellen-Pressepublikation veröffentlicht wurde.

Vor nach dem letzten Glazial- Maximum einigen 15.000 bis 17.000 Jahren, betrat eine Gruppe Nordamerika von Beringia, das der eisfreien pazifischen Küstenlinie folgt, während andere einen geöffneten Landflur zwischen zwei Eisblätter überquerten, um direkt in die Region östlich der felsigen Berge anzukommen.  (Beringia ist der Landmass, der Nordostsibirien nach Alaska während der letzten Eiszeit. anschloß)  Jene ersten Amerikaner verursachten später fast alle modernen Ureinwohnergruppen von Nord, zentral, und Südamerika, mit den wichtigen Ausnahmen des Na-Dene und der Eskimos-Aleuts von Nordnordamerika, die Forscher sagte.

Schon in“ die neuen Daten, die auf archäologischem Beweis basieren und die Klimasätze vor schlagen, dass Menschen das Amerika von Beringia 15.000 Jahren vor betraten, und die Verbreitung trat entlang der deglaciated pazifischen Küstenlinie,“ auf, sagte Antonio Torroni von Università Di Pavia, Italien.  „Unsere Studie deckt jetzt ein neues alternatives Drehbuch auf: Vor zwei fast begleitende Pfade Systemumstellung, beide von Beringia ungefähr 15.000 bis 17.000 Jahren, führten zu die Verbreitung Paleo-Inder-d der ersten Amerikaner.“

Solch ein Doppelursprung für Paleo-Indians hat Hauptimplikationen für alle Disziplinen, die in Ureinwohnerstudien mit einbezogen werden, sagte er.  Zum Beispiel deutet er an, dass es keinen zwingenden Grund gibt, vorauszusetzen, dass eine einsprachige Familie zusammen mit den ersten Wanderern getragen wurde.

Als Columbus das Amerika 1492 erreichte, erklärte amerikanischer Ureinwohner, den Besetzung von der Bering-Straße zu Tierra del Fuego, Torroni ausdehnte.  Jene einheimischen Bevölkerungen gaben außerordentliches linguistisches und kulturelle Vielfalt um, die umfangreiche Debatte unter Experten über ihrer Verwandtschaft und Ursprung getankt hat.

Vor kurzem hat molekulare Genetik, zusammen mit Archäologie und Linguistik, angefangen, etwas Einblicke zur Verfügung zu stellen.  In der neuen Studie analysierten Ugo Perego und Alessandro Achilli von Torronis Team mitochondrische DNA von zwei seltenen haplogroups und bedeuteten mitochondrische Typen, die einen gemeinen mütterlichen Vorfahr teilen.  Mitochondrien sind zellulare Bestandteile mit ihrer eigenen DNA, die Wissenschaftlern erlauben, Geschlecht zu verfolgen und Systemumstellung, weil sie direkt von Mutter zu Kind über Erzeugungen weitergeleitet werden.

Ihre Resultate zeigen, dass das haplogroup Verbreitung D4h3 von Beringia in das Amerika entlang dem pazifischen Küstenweg benannte und schnell Tierra del Fuego erreichte.  Das andere haplogroup, X2a, Verbreitung zur ungefähr gleichen Zeit durch den eisfreien Flur zwischen dem Laurentide und Cordilleran den Eis-Blättern und nach Nordamerika eingeschränkt geblieben.

“ Ein Doppelursprung für die ersten Amerikaner ist eine auffallende Neuheit vom genetischen Gesichtspunkt und bildet plausibel ein Drehbuch den innerhalb eines kurzen Zeitraums eher voraussetzend, kann einige Einträge in das Amerika von einer dynamisch ändernden Beringian Quelle dort gewesen sein,“ die geschlossenen worden Forscher.

Eine neue Studie deckt auf, dass das metadherin Gen (MTDH) eine Rolle in der Krebsmetastase und -widerstand zur Chemotherapie spielt.  Die Forschung, veröffentlicht von Cell drücken die 6. Januar-Ausgabe der Journal Krebs-Zelle, identifizierent MTDH als viel versprechendes therapeutisches Ziel für RisikoBrustkrebse ein.

„Die meisten Brustkrebspatienten widerstehen zurzeit verfügbaren therapeutischen Regierungen und erliegen rückläufigen Tumoren, die zu den entfernten lebenswichtigen Organen, wie Lungenflügel, Knochen, Leber und Gehirn verbreiten,“ erklärt älteren Studienautor, Dr. Yibin Kang von der Abteilung der Molekularbiologie an der Universität von Princeton.  „Widerstand zur Chemotherapie und Metastase bleiben Hauptherausforderungen zur heilenden Therapie.“

Vorhergehende Forschung identifizierente einige klinisch anwendbare genetische Unterzeichnungen, die mit armen klinischen Resultaten des Brustkrebses verbunden sind.  Jedoch unterschieden bildeten sich die Unterzeichnungen zwischen den unabhängigen Studien und sie schwierig, überlappend zu identifizierenen, funktionell relevante Gene, die für das Verständnis nützlich sein konnten, und schließlich verhindern, Brustkrebsmetastase und chemoresistance.

Um die komplizierten genetischen Ereignisse weiter zu entwirren, die in Brustkrebs mit einbezogen wurden, entwickelten Dr. Kang und Kollegen einen hoch entwickelten Computeralgorithmus, der konzipiert war um genomic Änderungen in einer umfangreichen Ansammlung Brusttumorproben zu identifizierenen.  Die Forscher entdeckten unnormal hohe Exemplarzahlen der chromosomalen Region 8q22, in mehr als 30% von den überprüften Brustkrebsen.  Die Patienten, die diesen Typen des Brustkrebses hatten haben häufig, eine kürzere Überlebensdauer wegen rückläufiger und metastatischer Krebse.

Die Forscher fuhren fort, zu finden, dass unter einer Handvoll Genen in der Region 8q22, MTDH für erhöhte Metastase und erhöhten Widerstand zum Chemotherapeutics verantwortlich war.  MTDH Protein erhöhte Metastase der Brustkrebse auf entfernte Organe, indem es die Schwergängigkeit der Krebszellen auf Blutgefäße in diesen Organen erhöhte.  Zusätzlich förderte MTDH Protein Zellenüberleben und ließ Krebszellen gegen eine große Vielfalt der chemotherapeutischen Mittel beständiger werden, die aktuell benutzt werden, um Brustkrebs zu behandeln.  Weiter als die Forscher genetisch die Krebszellen änderten, um Ausdruck von MTDH zu verringern, wurden die Tumorzellen weniger fähig zur Metastase und wahrscheinlicher, durch chemotherapeutische Mittel beseitigt zu werden.

„Diese Entdeckungen stellen MTDH als wichtiges therapeutisches Ziel für Chemotherapiewirksamkeit gleichzeitig erhöhen her und Metastasenrisiko verringernd,“, schließt Dr. Kang.  „Das molekulare Zielen von MTDH kann das Säen der Brustkrebszellen zum Lungenflügel und zu anderen lebenswichtigen Organen nicht nur verhindern aber Tumorzellen zur Chemotherapie auch sensibilisieren, dadurch esstoppt esstoppt die tödliche Verbreitung des Brustkrebses.“

Ein internationales Team führte durch University der Pittsburgh-Fakultätforscher hat identifizierent die Erbfaktoren, die mit Risiko für Geschwüre hervorrufende Kolitis verbunden sind.  Die Entdeckungen, die heute als Voronlinepublikation der Journal Natur-Genetik erscheinen, holen Forscher näeher an dem Verständnis der biologischen Bahnen, die in die Krankheit mit einbezogen werden und können zu die Entwicklung der neuen Behandlungen führen, die sie spezifisch zielen.

Geschwüre hervorrufende Kolitis ist eine chronische, zurückfallende Störung, die Entzündung und Geschwürbildung in der Innenauskleidung des Rektums und des großen Darmes verursacht.  Die geläufigsten Symptome sind die Diarrhöe (oftmals blutig) und Abdominal- Schmerz.  Geschwüre hervorrufende Kolitis und Crohns Krankheit, eine andere chronische gastro-intestinale entzündliche Störung, sind die zwei Hauptformulare der entzündlichen Darmkrankheit (IBD).

„Geschwüre hervorrufende Kolitis und Crohns Krankheit sind chronische Bedingungen, die die Alltagsleben der Patienten auswirken,“ sagten älteren Autor der Studie Richard H. Duerr, M.D., außerordentlicher Professor von Medizin und menschliche Genetik an der Universität der Pittsburgh-medizinischer Fakultät und der Hochschule für Aufbaustudien des öffentlichen Gesundheitswesens.  „IBD wird häufig in den Jugendjahren oder im frühen Erwachsensein bestimmt.  Während Patienten normalerweise nicht an IBD sterben, leben betroffene Einzelpersonen mit seinen lähmenden Symptomen während der produktivsten Jahre ihrer Lebensdauern.“

Weil IBD neigt, in Familien zu laufen, haben Forscher langen Gedanken, dass Erbfaktoren eine Rolle spielen.  Die Technologie, die in den letzten Jahren entwickelt wird, hat die systematischen, Genom-breiten Recherchen nach den Genmarkierungen aktiviert, die mit geläufigen menschlichen Krankheiten verbunden sind, und die Entdeckung von mehr als 30 genetischen Risikofaktoren für Crohns Krankheit ist eine der HauptErfolgsgeschichten in dieser neuen Ära der Forschung gewesen.  Während einige Erbfaktoren, die mit Crohns Krankheit verbunden sind auch, Einzelpersonen zur Geschwüre hervorrufenden Kolitis vorbereiten, hatten die Markierungen, die für Geschwüre hervorrufende Kolitis spezifisch sind, schon gefunden zu werden.  Umso zu tun, führten Forscher eine Genom-breite Verbindungsstudie von Hunderten Tausenden der Erbfaktoren unter Verwendung der DNA-Proben von 1.052 Einzelpersonen mit Geschwüre hervorrufender Kolitis und pre-exisiting Daten von 2.571 Kontrollen, die ganze europäisches von und von Befinden in Nordamerika durch.  Einige Erbfaktoren auf Chromosomen 1p36 und 12q15 zeigten in hohem Grade bedeutende Verbindungen mit Geschwüre hervorrufender Kolitis, und der Verbindungsbeweis wurde in den unabhängigen europäischen Geschlechtsproben von Nordamerika und von Süditalien wiederholt.  Die nahe gelegenen Gene, die als eine Rolle in der Geschwüre hervorrufenden Kolitis vielleicht spielen impliziert werden, enthalten das Ringfingerprotein 186 (RNF186), HERAUS das Gebiet, das 3 enthalten (OTUD3) und Phospholipase A2, Gruppe IIE (PLA2G2E) - Gene auf Chromosom 1p36 und die Interferon-, Gamma- (IFNG), interleukin- 26 (IL26) und interleukin22 (IL22) Gene auf Chromosom 12q15.  RNF186 und OTUD3 sind Bauteile der Genfamilien, die in Proteinumsatz und in verschiedene zellulare Prozesse mit einbezogen werden.  PLA2G2E, IFNG, IL26 und IL22 bekannt, um eine Rolle in der Entzündung und in der immunen Antwort zu spielen.  Die Studie fand auch in hohem Grade andeutende Verbindungen zwischen Geschwüre hervorrufender Kolitis und Erbfaktoren auf Chromosom 7q31 innen oder nähert sich dem laminin, Beta1 Gen (LAMB1), das ein Bauteil einer Genfamilie ist, die bekannt ist, um eine Rolle in der intestinalen Gesundheit und in der Krankheit zu spielen, und bestätigte vorher identifizierente Verbindungen zwischen Geschwüre hervorrufender Kolitis und genetischen Varianten im interleukin 23 Gen des Empfängers (IL23R) auf Chromosom 1p31 und dem Haupthistocompatibilitykomplex auf Chromosom 6p21.

„Mein Labor wird auf das Studieren der genetischen Basis für IBD gerichtet,“ sagte Dr. Duerr.  „Durch das genetische Abbilden, uns und unsere Mitarbeiter identifizierenen erfolgreich Regionen des Genoms, die IBD Gene enthalten.  Die folgenden Jobstepps sind, die Funktionsstichhaltigkeit der IBD-verbundenen genetischen Varianten zu verstehen, und neue Behandlungen dann zu entwickeln, die spezifisch die biologischen Bahnen zielen, die durch die genetischen Entdeckungen impliziert werden.  Das Gesamtziel dieser Arbeit ist, die Leben der Millionen der Patienten weltweit zu verbessern, die leiden unter IBD.“

RE1-silencing Übertragungfaktor (REST) hemmt Ausdruck der neuronalen Gene in den nicht-neuralen Zellen.  Huntingtin sondert REST im Zytoplasma der Neuronen ab, schließt transcriptional Unterdrückung aus und erlaubt neuronale Spezifikation.  Veränderungen im huntingtin stören seine Interaktionen mit REST, aktivieren Unterdrückung der neuronalen Gene und tragen Huntingtons zur Krankheit bei (HD).  Unter den Genen, die von REST sind einige gehemmt werden, kleine miRNAs -, noncoding RNAs, die Übersetzung hemmen, indem sie zu den ergänzenden Reihenfolgen in den regelnden Regionen von mRNA binden.  Verpacker fand et al., dass die Niveaus einiger miRNAs, die als HD verringert wurden, weiterkamen.  Von diesen hatten miR-9 und miR-9* aufwärts gerichtete regelnde Regionen, die Unterdrückung durch REST aktivierten.  Interessant haben regelnde Regionen des RESTES und seine Adjunkte CoREST die ergänzenden Reihenfolgen, die durch miR-9 und miR-9* gezielt werden, und miR-9 verringerten Ausdruck des RESTES, während miR-9* CoREST zielte.  Diese Moleküle bilden anscheinend eine Rückkopplungsschleife des doppelten Negativs, die wahrscheinlich für exakte Regelung der Zellenschicksalverpflichtung wichtig ist.

Forscher an der Universität der Maryland-medizinischer Fakultät haben eine geläufige Genvariante, die scheint, Risiko der Leute des Entwickelns des hohen Blutdruckes zu beeinflussen, entsprechend den Resultaten einer Studie identifizierent, die Online29. Dezember 2008 in den Verfahren der nationalen Akademie der Wissenschaften (PNAS) veröffentlicht wird.

Das Gen STK39 ist das erste durch eine neue Technik aufgedeckt zu werden Bluthochdruckanfälligkeitgen, die eine Genom-breite Verbindungsstudie genannt wird und durch Daten von einigen unabhängigen Studien bestätigt ist.  Gefunden auf Chromosom 2, produziert das Gen ein Protein, das hilft, zu regeln, wie die Nieren Salz verarbeiten, das eine Schlüsselrolle spielt, wenn es Blutdruck feststellt.

„Diese Entdeckung hat großes Potenzial für die Vergrößerung unserer Fähigkeit, Behandlungen zur Einzelperson herzustellen - was wir personifizierte Medizin nennen - und zu handhaben effektiv Patienten mit Bluthochdruck.  Wir hoffen, dass sie zu neue Therapien führt, um dieses ernste allgemeine Gesundheitsproblem weltweit zu bekämpfen,“ sagen den älteren Autor, Yen-Pei Christy Chang, Ph.D., ein Assistenzprofessor von Medizin und der Epidemiologie und der vorbeugenden Medizin an der Universität der Maryland-medizinischer Fakultät.

Aber, Dr. Chang sagt, ist mehr Forschung erforderlich.  „Bluthochdruck ist ein sehr komplizierter Zustand, mit zahlreichem andere betroffene genetische, Klima- und Lebensstilfaktoren.  Das Gen STK39 ist nur ein wichtiges Stück des Puzzlespiels,“ sie sagt.  „Wir möchten, wie Leute mit verschiedenen Varianten dieses Gens auf Diuretics und andere Medikationen reagieren, oder zu den Lebensstiländerungen, wie Verringerung der Menge des Salzes in ihrer Diät feststellen.  Diese Informationen konnten uns helfen, die meiste effektive Art zu entdecken, Blutdruck eines einzelnen Patienten zu steuern.“

Ein auf vier Amerikaner hat erhöhten Blutdruck oder Bluthochdruck, der zu Tod oder Resultat in den Komplikationen, wie Krankheit der kardiovaskulären Krankheit, des Anschlags und der Endstadiumsniere führen kann.  Doktoren betrachten den idealen systolischen und diastolischen Blutdruck, kleiner als 120/80 zu sein.  (Die Zahlen reflektieren den Druck des Bluts gegen die Arterien, wenn die Inneren Schläge und im Ruhezustand. ist)  Wenn Blutdruck erhöht ist, empfehlen Doktoren Lebensstiländerungen oder schreiben Medikationen, wie Diuretics, die die Nieren erzwingen, um Wasser vom Körper zu löschen vor, um die Bedingung zu behandeln.

Jedoch reagieren Patienten anders als auf Behandlungen und die beste Behandlung unter allen möglichen für spezifische Patienten zu finden ist noch ein „Versuch und sieht“ Prozess, nach Ansicht des Dr. Chang.

Wissenschaftler glauben, dass mehrfache Gene in die geläufigste Form des hohen Blutdruckes miteinbezogen werden, der wesentlichen Bluthochdruck genannt wird.  Aber, weil so viele Faktoren Blutdruck, einschließlich Diät-, Übungs- und Druckstufen beeinflussen, ist es schwierig gewesen, ein spezifisches Gen festzulegen, oder Gruppe Gene, sagt den führenden Autor, Ying Wang, Ph.D., ein Forscher an der Universität der Maryland-medizinischer Fakultät.

Die Universität der Maryland-Forscher identifizierente das Link zwischen dem Gen STK39 und dem Blutdruck, indem sie die DNA von 542 Bauteilen der amischen Gemeinschaft der alten Ordnung in der Lancaster-Grafschaft, PA. analysierte und ungefähr 100.000 Erbfaktoren über dem gesamten Genom auf die Varianten scannte, die als einzelne Nukleotidpolymorphien bekannt sind, oder SNPs, verbunden mit systolischem und diastolischem Blutdruck.  Die Forscher fanden, dass starke Verbindung mit geläufigen Varianten des Serin-/Threoninkinasegens oder STK39 „signalisiert“ und bestätigten ihre Entdeckungen in einer anderen Gruppe amischen Leuten und in vier anderen Gruppen Kaukasiern in den Vereinigten Staaten und im Europa.

Leute mit einer bestimmten Variante zeigten geringfügige Zunahmen des Blutdruckes, der mit denen mit einem geläufigeren Formular des Gens verglichen wurde und waren wahrscheinlicher, die gefundenen Forscher zu entwickeln Bluthochdruck.  Die Forscher schätzen den, ungefähr, das 20 Prozent Kaukasier in der breiten Bevölkerung diese Variante des Gens STK39 haben.

„Mit diesem neuen 'scanning Konzept - die Genom-breite Verbindungsstudie - wir sind, Gene freizulegen, die uns vorher ausgewichen haben.  Das Feld der komplizierten Krankheitgenetik hat eine Umdrehung in der Entdeckung der neuen Gene ausgedrückt durchgemacht und die genetische Basis der geläufigen Erwachsenanfang Krankheiten verstehend,“ sagt Mitverfasser Alan R. Shuldiner, M.D., Professor von Medizin; Leiter der Abteilung von Endokrinologie, von Diabetes und von Nahrung; und Direktor des Programms in der Genetik und der Genomic Medizin an der Universität der Maryland-medizinischer Fakultät.

Die Studie, die online in PNAS veröffentlicht wird, wird betitelt, „Vollständig-Genom Verbindungsstudie identifizierent STK39 als neues Bluthochdruckanfälligkeitgen.“  Sie erscheint in der Druckausgabe von PNAS früh im nächsten Monat.

Die Amish sind für solche Studien ideal, weil sie genetisch homogenen Leute sind, deren Ahnen nach Pennsylvania aus Europa in den Mid-1700s kamen und eine ähnliche Diät und einen landwirtschaftlichen Lebensstil teilen.  Weil viele in der amischen Gemeinschaft nicht regelmäßige medizinische Überprüfungen haben, wissen sie häufig nicht, dass sie hohen Blutdruck haben oder Medikationen für ihn, nach Ansicht des Dr. Chang nehmen.  Die Amish scheinen, so viel Bluthochdruck wie andere Kaukasier zu haben.  Resultierend aus der Studie erfuhren einige der Teilnehmer, dass sie Bluthochdruck hatten und in der Lage waren, Behandlung zu beginnen.

Die Forschung, die von den nationalen Instituten der Gesundheit finanziert wurde, ist ein Zweitprojekt einer anderen Universität der Maryland-Studie - die amische Familien-Diabetesstudie - nach Genen suchend, die Typen verursachen können - 2 Diabetes.  Forscher an der medizinischen Fakultät bereits haben einige Gene identifizierent, die eine Rolle in der Entwicklung dieses Typen von Diabetes spielen können.

Eine neue Studie verwendet eine hoch entwickelte genetische Strategie, um neue Straßen hinter einer offensichtlichen Sackgasse im historischen Rekord einer unterscheidenden Zivilisation aufzudecken, die das Mittelmeer während des ersten Jahrtausends BC beherrschte.  Die Forschung vom nationalen geographischem und IBMs Genographic Projekt, veröffentlicht von Cell drücken die 14. November-Ausgabe des amerikanischen Journals der menschlichen Genetik, beschreibt eine Methodenlehre ein, die sein kann nützlich für die Entdeckung der vorher unentdeckten Signale, die durch Systemumstellungen für irgendwelche historisch dokumentierte Expansion gelassen werden.

Obgleich umfangreiche Unterlagen durch Verfasser und Archäologen ausführlichen Einblick in die Ursprung und in die frühe Expansion der phönizischen Leute zur Verfügung gestellt haben, sind ihre genetischen Beiträge für die aktuelle Bevölkerung unbekannt.  Vor „die Phöniziere waren die dominierenden Händler im Mittelmeer zwei bis drei tausend Jahren, und erweitert von ihrem Vaterland im Levant, um Kolonien und Handelspfosten während des Mittelmeer herzustellen, aber andererseits von der Geschichte verschwunden.  Wir möchten ihre männlichen genetischen Spuren in den modernen Bevölkerungen identifizierenen,“ erklären älteren Studienautor Dr. Chris Tyler-Smith vom Wellcome Vertrauen Sanger Institut.

TEA.  Zalloua, Platt, Tyler-Smith und Kollegen entwickelten eine Strategie, um ein genetisches Muster zu identifizierenen, das nicht mit einer globalen geographischen Steigung, aber mit der spezifischen historischen Expansion der phönizischen Leute verband.  Sie wählten die Phönizisch-beeinflußten Sites, die auf gut dokumentierten historischen Rekorden basierten und sammelten neue y-chromosomale Daten von 1330 Männern in diesen Sites sowie vergleichbare Daten von der Literatur.  „Wir wählten das Y-Chromosom, weil seine Mannbesonderheit bedeutet, dass sie von den überwiegend männlichen phönizischen Händlern getragen worden sein würde, und hohe Stufe der geographischen Unterscheidung liefert die beste Wahrscheinlichkeit der Anerkennung von Besiedlungereignissen,“ anbietet Dr. Tyler-Smith ist.  Die Forscher entwickelten eine analytische Strategie, um zwischen den Abstammungen, die mit Phönizieren gebunden wurden und denen zu unterscheiden, die mit den geographisch ähnlichen aber historisch eindeutigen Ereignissen verbunden sind.

Diese Technik erlaubte ihnen, die schwachen aber systematischen genetischen Unterzeichnungen zu identifizierenen, die durch die phönizischen Sites geteilt wurden, die nicht andere Expansionen zufällig oder durch erklärt werden konnten.  Spezifisch trug die phönizische Unterzeichnung 6% mindestens zu den modernen Phönizisch-beeinflußten Bevölkerungen bei, die überprüft wurden.  „Unsere Arbeit unterstreicht die Wirksamkeit der Y-chromosomalen Veränderlichkeit, wenn sie mit passender Computeranalyse für das Studieren der komplizierten Muster der menschlichen Systemumstellung und das kombiniert wird, Hilfsprogramm der breiten geographischen Probenahme unter Verwendung eines konstanten Markierungssets.  Diese Methode ist auf irgendeinen Typen genetische Informationen, von dem Abfall geschlossen werden könnte,“ schließt Dr. Tyler-Smith anwendbar.

Forscher haben das komplette mitochondrische Genom von einer der gefeierten Mamas der Welt aufgedeckt, bekannt als der Tiroler Iceman oder das Ötzi.  Die Reihenfolge stellt die älteste komplette DNA-Reihenfolge der Mitochondrien der modernen Menschen, entsprechend dem Report dar, der online am 30. Oktober in der aktuellen Biologie, eine Zellen-Pressepublikation veröffentlicht wird.

Mitochondrien sind subzellulare Organellen, die Energie alles Körpers festlegen und ihre eigene DNA unterbringen, die unten von Mutter zu Kind jedes Erzeugung geführt wird.  Mitochondrische DNA bietet folglich ein Fenster in unsere Evolutionsvergangenheit an.

„Durch die Analyse eines kompletten mitochondrischen Genoms in einem besonders well-preserved Menschen, haben wir Beweise eines bedeutenden genetischen Unterschieds zwischen heutigen Europäern erhalten und einem Repräsentanten, der menschlich-trotz der Tatsache prähistorisch ist, dass der Iceman nicht so alte-gerade ungefähr 5.000 Jahre ist,“ sagte Franco Rollo der Universität von Camerino in Italien.

Vor der Tiroler Iceman zeugte den Neolithisch-Kupfer Altersübergang in Mitteleuropa mehr als 5.000 Jahren.  Seine mummified Leiche wurde von einem Alpengletscher auf dem Austro-Italienischen Rand 1991 erholt.  2000 entfrosteten Wissenschaftler den Körper des Icemans zum ersten Mal und prüften DNA von seinen Därmen.

Frühere Studie der DNA zeigte, dass er der Abstammung gehörte, oder „subhaplogroup,“ bekannt als K1.  Ungefähr 8% von modernen Europäern gehören dem K haplogroup und bedeuten, dass sie einen gemeinen Vorfahr teilen und dass Gruppe in zwei „subhaplogroups unterteilt wird,“ K1 und K2.  Das haplogroup K1 kann in drei Blöcke der Reihe nach unterteilt werden.

In der neuen Studie nutzten die Forscher hoch entwickelte Genom-sequenziell ordnende Technologien, um mehr Licht auf der Genetik des Icemans zu verschütten.  Sie ordneten sein gesamtes mitochondrisches Genom sequenziell und verglichen diese Reihenfolge mit anderen erschienenen menschlichen mitochondrischen DNA-Reihenfolgen, um seinen Evolutions- (oder phylogenetisches) Stammbaum zu konstruieren.

„Die Überraschung kam, als wir, dass die Abstammung des Iceman nicht irgendwelche der drei bekannten Blöcke K1 passte,“ Rollo sagten fanden.  Sein Team hat benannt formlos den eben entdeckten Zweig auf dem menschlichen Stammbaum „des Ötzis Zweig.“

„Dieses nicht einfach bedeutet, dass Ötzi einige `personal Veränderungen hatte, ihn unterschiedlich zu bilden zu den anderen, aber dass in der Vergangenheit es einen Gruppe-ein Zweig phylogenetischen BaumVon men gab und die Frauen, welche die gleiche mitochondrische DNA,“ Rollo teilen, sagten.  „Anscheinend, ist diese genetische Gruppe nicht mehr anwesend.  Wir wissen nicht, ob es ausgestorben ist, oder es ist geworden extrem selten.“

Mindestens zurzeit, sagte er, dieses können Mittel keine behaupten, „die Ausgabe von Ötzi zu sein.“

Forscher am Georgetown-HochschulGesundheitszentrum (GUMC) haben erfolgreich eine genetische Strategie geprüft, die konzipiert ist, um Behandlung der menschlichen Infektion zu verbessern, die durch die Hefe Candida albicans verursacht wird und gereicht vom Windelausschlag, vom Vaginitis, von der Mundinfektion (oder von der Drossel, der in den Invasions-, Blut-getragenen und lebensbedrohenden Krankheiten der HIV/AIDS Patienten geläufig ist), sowie. Ihre Entdeckungen bestätigen die, die ein Schlüsselprotein hemmt, konnten ein neues Drogeziel gegen die Hefe zur Verfügung stellen, die die Schleimhäute der meisten Menschen bewohnt. Die Forschung wurde heute bei der 48. jährlichen Interscience Konferenz auf antibiotischen Mitteln und bei der Chemotherapie/bei der 46. Jahresversammlung der Infektionskrankheit-Gesellschaft von Amerika (ICAAC/IDSA) in Washington, Gleichstrom dargestellt.

„Dieses ist eine genetisch intelligente Annäherung, zum des Kennzeichens zu zielen und Drogeentwurf,“, sagt der den führenden Autor Studie, den Richard Calderone, den PhD, den Professor und den Stuhl der Abteilung von Mikrobiologie und von Immunitätsforschung und des Mitdirektors des PhD-Programms im globalen Infektionskrankheitprogramm an GUMC.

„Candidainfektion ist häufig umgänglich, jedoch bei Patienten, die nach Krebschemotherapie, Knochenmarkversetzung oder Chirurgie immunocompromised, wird die Diagnose häufig verzögert, Therapie hinausschiebend,“ sagt er. „Auch, wenn drogenwiderstehende Hefekrankheitserreger die Infektion verursachen, wird klinische Behandlung dem Patienten ein Problem.“

Die Invasions Candida, Blut-getragene Infektion sind das Viertel die meiste geläufige Krankenhaus-erworbene Infektion in den Vereinigten Staaten, sagt Kostenberechnung das Gesundheitssystem über $1.8 Milliarde jedes Jahr, Calderone.

„Mehr Drogewiderstand wird klinisch gesehen, so gibt es bedeutenden Raum für Verbesserung in den Therapien, die heute verwendet werden,“ sagt er

Diese Studie setzt Forschung, in der Calderone und seine Kollegen ein Protein identifizierenten, das Produkt des Gens Ssk1 fort, das Candida benötigt, um seinen Hauptrechner anzustecken. Bis jetzt ist dieses Protein nicht in den Menschen oder in den Tieren gefunden worden, die Mittel es mit einer neuen Droge „gezielt werden konnten“, ohne Giftigkeit zu produzieren, weil solch ein Mittel den Pilz nur in Angriff nehmen sollte.

Die Forscher fanden, dass, wenn das Gen Ssk1 aus Candida albicans gelöscht wird, die „Triazol“ Drogen, die jetzt benutzt werden, um diese Krankheiten zu behandeln, im Labor viel wirkungsvoller sind. „Dieses lässt die Triazoldrogen ihre Arbeit erledigen,“ sagt Calderone. „Wir schlagen, dass findenes dieses zu anderes führen konnte vor, vielleicht wirkungsvoller, Behandlungoptionen.“

In dieser Studie verwendeten die Forscher eine Gen Microarrayanalyse, um weiter zu verstehen, was das Gen Ssk1 heraus klopfen zum Organismus tut, und sie entdeckten, dass das Gen zur pathogenen Beschaffenheit der Pilze kritisch ist.

Was dieses Mittel ist, dass ein Hemmnis Ssk1 in der Synergie mit einem Triazol oder als wirkungsvolle unabhängige Droge arbeiten Candidainfektion möglicherweise behandeln konnte, sagen die Forscher. Wenn es in der Candida funktioniert, kann es ausgedehntere Aktivität in anderen Krankheitserregern haben, weil Ssk1p in anderen Pilzen gefunden wird.

„Unter Verwendung des Genoms des Organismus, Gene ist zu finden, um zu zielen eine logische Annäherung, zum Droge Entwurfs beizumischen,“ sagt er. Die Forscher arbeiten jetzt mit anderen Gruppen, um das rechte Mittel zu finden, um das Ssk1protein zu zielen.

Forscher von der Uppsala-Universität haben einen Mechanismus entdeckt, der einige Gene in einem Chromosomgebiet zum Schweigen bringt.  Die Entdeckungen, veröffentlicht in der heutigen Onlineausgabe der molekularen Zelle, haben Implikationen, wenn sie das menschliche Störung Beckwith-Wiedemann Syndrom verstehen.

In den Säugetieren enthalten die Zellen zwei Exemplare jedes Chromosoms, des ein, das von der Mutter übernommen werden und des ein vom Vater.  Die Gene auf den Chromosomen können entweder aktiv oder unaktiviert sein.  Wenn ein Gen auf dem mütterlichen Chromosom aktiv ist, ist das entsprechende Gen normalerweise auch auf väterlichem Chromosom aktiv.  Jedoch in einigen Gebieten des Chromosoms wird die Aktivität auf einem der Chromosomen aber nicht auf dem anderen abgeschalten.  Den Genen in diesen Gebieten können, nicht aktiviert werden die normale Methode aber werden vollständig zum Schweigen gebracht.  Die vorliegende Untersuchung zeigt zum ersten Mal, wie dieses Zum Schweigen bringen einiger Gene auf einem Chromosom erreicht ist.

Die Forschungsgruppe, geführt von Chandrasekhar Kanduri, hat ein Gebiet mit mehreren zum Schweigen gebrachte Gene auf Chromosom 7 in der Maus studiert.  Das entsprechende Gebiet mit zum Schweigen gebrachten Genen ist auf dem menschlichen Chromosom 11.  Wenn dem Teil dieses Gebietes ein langes RNS-Molekül übertragen wird, wird Kcnq1ot1-RNA, gebildet.  Diese RNS verursacht kein Protein, stattdessen vermittelt sie das Zum Schweigen bringen von acht bis 10 Genen in einem viel größeren Bereich auf dem Chromosom.  Gegründet auf ihren Entdeckungen haben die Forscher ein Modell vorgeschlagen für, wie dieses erreicht ist.  Das Kcnq1ot1-RNA bindet an die DNA im Gebiet und zieht spezifische Enzyme ein, die chemisch DNA-bindene Proteine ändern.  Diese Änderung bildet die DNA unzugänglich für Übertragung und dadurch können die Gene nicht aktiviert werden.  Zusätzlich zielt das Kcnq1ot1-RNA das zum Schweigen gebrachte Gebiet zu einem speziellen Bereich im Zellenkern.  Dort wird es während der Zellteilung geschützt und die Gene bleiben auch in den Tochterzellen zum Schweigen gebracht.

- Wir zeigen zum ersten Mal, wie ein langes RNS-Molekül das Zum Schweigen bringen der mehrfachen Gene in einem großen Gebiet auf dem Chromosom herstellen und beibehalten kann, sagen Chandrasekhar Kanduri.  Der populäre Glaube ist, dass es nur ein Gen ist, das im gleichen Bereich wie gelegen ist, wo das lange RNS-Molekül von dem kann zum Schweigen gebracht werden übertragen wird.

Dieser Mechanismus ist für das Verständnis des genetische Störung Beckwith-Wiedemann Syndroms wichtig.  In dieser Bedingung arbeitet das Zum Schweigen bringen des Gebietes des Chromosoms 11 nicht richtig und beide Exemplare der Gene im Gebiet werden, anstelle von gerade einem unaktiviert.  Weniger Protein wird aus den Genen produziert und führt zu die überschüssigen Wachstumeigenschaften, die mit dem Syndrom verbunden sind: Vergrößerung der Organe im Fötus und ein erhöhtes Risiko für Tumoren in den betroffenen Organen.

Die Studie, geführt vom Forscher Päivi Lahermo vom Institut für molekulare Medizin Finnland (FIMM) und von der Universität von Helsinki, von Finnland und von Professor Juha Kere von Karolinska Institutet, Schweden, wird in PloS EIN Journal 24. Oktober 2008 veröffentlicht.

- Das Verständnis der genetischen Veränderung der menschlichen Bevölkerungen ist nicht nur für das Einholen von Informationen über Bevölkerungsgeschichte, aber auch für erfolgreiche Studien von Erbfaktoren hinter menschlichen Krankheiten, sagt Juha Kere wichtig.

Genetische Studien der menschlichen Bevölkerung haben vor kurzem ein neues leistungsfähiges Hilfsmittel von der Analyse der dicht einzelnen Nukleotidraumpolymorphien (SNPs) über dem vollständigen Genom gewonnen.  In dieser Studie wurden fast 250 000 solche Polymorphien verwendet, um genetische Unterschiede zwischen den Deutschen, Briten, östliche und westliche Finns und Schweden zu analysieren, basiert auf Proben CA-1000.

Die Deutschen und die Briten sind genetisch nah an einander, das auch in anderen vor kurzem erschienenen Studien beobachtet worden ist.  Demgegenüber sind die genetischen Abstände zwischen den Schweden und die östlichen und westlichen Finns größer, und die Verschiedenartigkeit in diesen Bevölkerungen ist niedriger.

Der genetische Unterschied zwischen Ost- und Westfinnland ist in einer europäischen Skala erheblich, und es gibt auch freie Unterschiede zwischen finnischen Grafschaften.

- Die größeren genetischen Abstände im Norden werden durch Unterschiede in der Bevölkerungsgeschichte verursacht: die nördlichsten Teile von Europa wurden später als Mitteleuropa und von wenigen Leuten bewohnt und haben kleinere Bevölkerungen seit damals, sagt Päivi Lahermo gehabt.

Clubfoot, einer der geläufigsten Geburtsschäden, ist lang gedacht worden, um einen genetischen Bestandteil zu haben.  Jetzt Forscher an der Washington-Hochschulmedizinischen Fakultät im St.- Louisreport haben sie das erste Gen gebunden mit clubfoot in den Menschen gefunden.

Ihre Forschung wird in der 7. November-Ausgabe des amerikanischen Journals der menschlichen Genetik veröffentlicht.

Indem sie eine von mehreren Generationen Familie mit clubfoot studierten, vollzogen die Wissenschaftler die Bedingung zu einer Veränderung in einem Gen nach, das für frühe Entwicklung der untereren Glieder kritisch ist, die PITX1 genannt wurden.  Während andere Gene auch wahrscheinlich sind, mit clubfoot gebunden zu werden, ist das neue Finden ein erster Jobstepp in Richtung zur verbesserten genetischen Beratung und zur Entwicklung der neuen Therapien.

„Zu unserem Wissen ist dieser Report der erste Beweis für Veränderung PITX1 in der menschlichen Krankheit,“, sagte Christina Gurnett, M.D., Ph.D., Assistenzprofessor von Neurologie, von Kinderheilkunde und der orthopädischen Chirurgie an der medizinischen Fakultät.  „Sobald wir die Veränderung identifizierenten, prüften wir, dass alle Einzelpersonen in dieser Familie mit untereren Extremitätmißbildungen auch die Veränderung haben.  Die großen Familien zu haben, zum mit zu arbeiten ist sehr nützlich in der genetischen Forschung.“

Gurnett und ihre Kollegen analysierten die DNA von 35 Großfamiliebauteilen eines männlichen Säuglingspatienten von Matthew Dobbs, M.D., außerordentlicher Professor der orthopädischen Chirurgie an der medizinischen Fakultät und ein clubfoot Fachmann am Krankenhaus der St.- Louiskinder und Krankenhaus am St.- LouisShriners.  Der Patient, das am strengsten betroffene in der Familie, hatte clubfoot in beiden Füßen, kopierte erste Zehen und verfehlte das Schienbein im rechten Bein.

Gurnett und Dobbs besuchten die Familienmitglieder in ihrer Gemeinschaft, um ihre untereren Glieder zu überprüfen und DNA-Proben zu nehmen.  Sie fanden, dass 13 Familienmitglieder betroffen waren: Fünf zusätzliche Familienmitglieder hatten clubfoot, das im rechten Fuß in drei von ihnen strenger war.  Fünf andere hatten niedrigere Gliedabweichungen einschließlich Flatfoot, einen unterentwickelten Patella und Hüfte Dysplasia.

Durch die Genom-breite Studie fanden Gurnett und ihre Kollegen eine Region auf Chromosom 5, das für alle beeinflußten Familienmitglieder geläufig war.  Von dort identifizierenten sie eine Veränderung in einem Gen, das für frühe Entwicklung der untereren Glieder kritisch ist, die PITX1 genannt wurden.  Die Veränderung PITX1 wurde in allen betroffenen Familienmitgliedern und in drei Trägern gefunden, die keine klinischen Symptome zeigten.

Dobbs, älterer Autor der Studie, sagte, dass das Finden ein aufregender Jobstepp ist, wenn es ein besseres Verständnis der genetischen Basis von clubfoot entwickelt, das ungefähr 1 in 1.000 neuen Geburten beeinflußt.

„Clubfoot ist eine komplizierte Störungbedeutung, dass mehr als ein Gen sowie Klimafaktoren entdeckt wird, um eine Rolle in seiner Ätiologie zu spielen,“ Dobbs sagte.  „Die Bestimmung der Gene für clubfoot lässt die verbesserte genetische Beratung zu und kann zu neue und verbesserte Behandlung und vorbeugende Strategien für diese Störung möglicherweise führen.“

Dobbs behandelt Kinder mit clubfoot und anderen orthopädischen Abweichungen unter Verwendung der Ponseti Methode, eine Behandlung, die wöchentliches Gussteil und die Handhabung von clubfoot bald nach Geburt miteinbezieht.  2007 entwickelte Dobbs eine neue dynamische Klammer, die die Dobbs Klammer für clubfoot genannt wurde, das aktive Bewegung, Bewahrung der Muskelstärke im Fuß und im Knöchel und weniger Beschränkungen auf dem Kind als die traditionelle Klammer erlaubt.

Ungefähr 80 Prozent clubfoot Fälle sind idiopathic, die Ursache ist zu bedeuten unbekannt und der Patient hat keine anderen Geburtsschäden.  Ein Familienlink spielt eine Rolle in ungefähr 25 Prozent Fällen.  Die Bedingung tritt in den Männern zweimal so häufig wie in den Frauen auf und tritt häufig im rechten Fuß auf.  Ungefähr Hälfte der Fälle beeinflussen beide Füße, einschließlich die Knochen, die Muskeln, die Sehnen und die Blutgefäße.  Wenn unbehandelt, beeinflußten die Weg auf der Außenseite ihrer Füße, die zu die langfristige Schmerz und Unfähigkeit führen können.

Gurnett sagte, dass einige klinische Eigenschaften der Familienmitglieder mit der Veränderung PITX1 vorschlagen, dass der genetische Defekt mit idiopathic clubfoot gebunden werden kann.  Zuerst hatte die Majorität der betroffenen Familienmitglieder clubfoot, aber keine anderen Abweichungen.  Zweitens gab es fünf Frauen, die das Gen trugen, aber hatte nicht clubfoot, das die niedrigere Ausdehnung von clubfoot in den Frauen unterstützt.  Drittens beeinflußt clubfoot den rechten Fuß häufiger, ein Stempel von Veränderungen in PITX1.

Vorhergehende Studien hatten eine Relation zwischen PITX1 und der Entwicklung von hindlimbs in anderen Wirbeltieren gezeigt.  In den Mäusen führt ein Verlust von PITX1 zu kürzere Schenkelbeinlänge und wenige Digits auf dem rechten Fuß als auf dem links.  Eine Änderung des Gens in einem sich entwickelnden Kükenflügel ändert ihn, damit sie eher wie ein Bein schaut.  In den Wirbeltieren wie den Manatis- und Sticklebackfischen, hat eine Änderung Evolutionsänderungen in der Entwicklung der Pelvis ergeben.

„Es ist unser Job, dass dieses für viele Kinder mit clubfoot wichtig sein wird,“ Gurnett zu prüfen sagte.  „Bis jetzt, wussten wir nicht, ob clubfoot ein Muskel, ein Nerv, ein Rückenmark oder ein Gehirnproblem war.  Jetzt haben wir eine Idee, die clubfoot aus Veränderungen der Gene resultieren kann, die werden miteinbezogen in frühe Gliedentwicklung.“

Gurnett sagte, dass sie und ihre Kollegen das Finden nehmen, zurück zu dem Labor, zum nach anderer Faktoren zu suchen, die in die Bahn mit einbezogen werden, oder wie Umweltfolgen das Gen beeinflussen können.  Sie und Dobbs, die die Genetik von clubfoot für eine Dekade studiert haben, Plan, zum der Frequenz der Veränderungen des Gens PITX1 in anderen Familien mit clubfoot nachzuforschen.

Forscher haben ein einfaches Modell der Entwicklung und der Genregelung vorgebracht, die zum Erklären der Muster fähig ist, die in der Verteilung der Morphologien und der Körperpläne (oder, im Allgemeinen, der Phänotypen) beobachtet werden. Die Studie, durch Elhanan Borenstein des Santa- Feinstituts und der Universität von Stanford und David Krakauer des Santa- Feinstituts wurde in der Ausgabe dieses Monats PLoS der Computerbiologie veröffentlicht.

Natur zeigt wirklich eine verwirrende Vielzahl von Formen und von Formularen an. Jedoch, mit seiner ganzer Großartigkeit, stellt diese Verschiedenartigkeit noch nur einen kleinen Bruch des endlosen 'space von Möglichkeiten dar, und beobachtete Phänotypen besetzen wirklich nur kleine, dichte Änderungen am Objektprogramm im abstrakten phänotypischen Platz. Borenstein und Krakauer zeigen, dass der Mangel von Vielzahl in der Natur den Interaktionen zwischen mehrfachen Genen und genetischen den Kontrollen zugeschrieben werden kann, die in die Entwicklung der Organismen - eine viel einfachere Erklärung als vorher vorgeschlagen mit einbezogen werden.

Borenstein und Krakauer, die weiter ist, integrierten ihr Modell mit phylogenetischer Dynamik und ließen Entwicklungspläne im Laufe der Zeit entwickeln. Sie zeigten, dass dieses hybride Entwicklungs-phylogenetische Modell Muster reproduziert, die im Fossilsatz, einschließlich zunehmenvariante zwischen den taxonomischen Gruppen beobachtet werden, begleitet von abnehmender Variante innerhalb der Gruppen. Dieses Muster ist mit der walisischen Strahlung in Einklang, die mit einer schnellen starken Verbreitung der in hohem Grade unvereinbaren, mehrzelligen Tiere verbunden ist und schlägt, dass viel der Variante, die heute gesehen wird, resultierend aus den einfacheren genetischen Kontrollen vor ist, die viel früh in der Evolutionszeit herr5uhren von.

Die Entdeckungen stellten sich in dieser Studie tragen auch direkt auf Ausgaben der Konvergenz dar (wenn sehr verschiedene Organismen unabhängig ähnliche Merkmale entwickeln). Indem sie ein Modell der Entwicklung einschließen, können ziemlich verschiedene Genotypen sehr ähnliche Phänotypen produzieren. Infolgedessen wird konvergente Entwicklung, die der beträchtliche Platz von Genotypen vorschlagen würde, um selten zu sein, üblichern werden gelassen viel.

Eine der paradoxen Implikationen dieser Studie ist, zu zeigen gewesen, wie Innovationen in der Entwicklung, die zu eine Gesamtzunahme der Zahl zugänglichen Phänotypen führen, zu eine Verkleinerung in der vorgewählten Abweichung führen können. Das heißt, während das Potenzial für neue Phänotypen sich erhöht, neigt der Bruch des Platzes, den diese Phänotypen besetzt, Vertrag abzuschließen. Sie stellten fest, dass „die Theorie, die in unserem Papier dargestellt wird, die Ansicht der Entwicklung als Schlüsselkomponente in der Produktion der endlosen Formulare ergänzt und die entscheidende Rolle der Entwicklung markiert, wenn sie begrenzt (sowie das Generierung) biotic Verschiedenartigkeit.“

Wissenschaftliche Forschung zeigt, dass bestimmte Gene die Wahrscheinlichkeit einer Person beeinflussen können, um Vertrag bestimmten Krankheiten abzuschließen, Krebs zum Beispiel. Neue Forschung in der Freimaurerkrebs-Mitte, Universität von Minnesota zeigt, dass Erbfaktoren die Wahrscheinlichkeit einer Person auch zeigen können, um die Krankheit zu überleben.

Eine Forschungsstudie führte durch Brian Van Ness, Ph.D., hat identifizierent erfolgreich Kombinationen der Gene, die mit frühem klinischem Rückfall des mehrfachen Myeloma, Krebs der weißen Blutzellen verbunden sind, die Antikörper produzieren. Diese Resultate erwägen die Möglichkeit, dass der genetische Hintergrund eines Patienten einen wichtigen Einfluss auf die Prognose des Patienten und Antwort zur Behandlung ausübt.

„Schließlich, ist das Ziel dieser Forschung, die Drogewirksamkeit und -giftigkeit vorauszusagen, die auf dem genetischen Profil eines Patienten basieren und entwickelt individualisierte Einschätzungen und Vorhersagen für die rechte Droge, an der rechten Dosis, für den rechten Patienten,“ Van Ness sagten. Diese Annäherung bietet den Doppelnutzen nicht notwendige Behandlung für Patienten weniger wahrscheinlich von vermeiden, um auf eine bestimmte Droge zu reagieren und von Zielen von Behandlungen denen an, die die meisten fördern.

Die Entdeckungen werden in der aktuellen Ausgabe der Forschungsjournal BMC Medizin berichtet. Van Ness geht den Fachbereich von Genetik, von Zellen-Biologie und von Entwicklung voran und leitet Forschung durch die Freimaurerkrebs-Mitte.

In dieser Studie verwendeten Van Ness und seine Kollegen genetische Informationen, die die internationale Myeloma-Grundlage von den Myelomapatienten weltweit durch sein Programm erfasst hat, Bankkonto haben auf einem Cure®. Dieses first-of-its-kind Programm bezieht mehrere der Hauptbehandlung und der Forschungszentren für Myeloma weltweit und der Tausenden der Myelomapatienten mit ein, die DNA-Proben zur Bank spenden. Die Universität von Minnesota bringt eine der DNA-Banken des Programms zwei (die andere ist in London) unter, und Van Ness ist Mitdirektor des Programms.

„Obgleich Myeloma als eine tödliche Krankheit gilt, haben einzelne Patienten weit sich Kinetik der Krankheitweiterentwicklung unterschieden und Antwort zur Behandlung wegen der Attribute, die in ihrer DNA,“ Van Ness gekodiert wurden, sagte.

Entsprechend Van Ness, zeigen die Forschungsstudienentdeckungen, dass Krebsresultate sich unterscheiden, weil Patienten auf die Arten schwanken, die sie aufsaugen, Drogen durch Zellenmembranen verteilen, umwandeln und transportieren. Einzelne Schwankungen der Gene, die diese biologischen Prozesse regeln, können die Wirksamkeit der Droge nicht nur beeinflussen, aber können nachteilige Nebenwirkungen auch ergeben.

Die Entdeckungen von dieser Studie ebnen die Methode für ähnliche Untersuchungen in andere Krebse, neurologische und kardiovaskuläre Bedingungen, Organtransplantationen und andere Krankheiten.

In der Forschung, die eine globale Epidemie adressierend angestrebt wird, hat ein Team der Wissenschaftler aus der ganzen Welt den genetischen Code für den Parasiten, der für bis 40 Prozent der 515 Million jährlichen Malariainfektion weltweit verantwortlich ist, Natur aufdeckt in seiner 9. Oktober-Titelgeschichte geknackt.

Geführt durch einen Parasitologen NYU Langone vom Gesundheitszentrum, ordnete Jane Carlton, PhD, ca. 40 Forscher das Genom von Plasmodium vivax (P. Vivax), einer von vier Malariaparasiten sequenziell, die routinemäßig Menschen beeinflussen.  P. vivax, das gegen einige Antimalariadrogen in zunehmendem Maße beständig ist, ist die Sorte das meiste geläufige äußere Afrika, besonders in Asien und im Amerika, einschließlich die Vereinigten Staaten, die Site der periodischen Ausbrüche.

Vivax Malaria, da es bekannt, ist geglaubtes robusteres und elastisch als sein Vetter, die tödlichere Malariasorte, P. falciparum - und ist folglich schwieriger auszurotten.  Unterscheidend kann vivax Malaria durch Moskitos in den kühleren Temperaturen übertragen werden.  Sie hat auch ein schlafendes Stadium, das sie re-emerge als Klimata aktiviert, die warm sind und verursacht „, zurückfällt“ von den Krankheitmonaten und sogar -jahren nachdem ein erster Angriff.

Symptome für die zwei Belastungen von Malaria sind Unfähigkeit des ähnlichen - Grippe-wie, das Fieber und Abdominal- Schmerz kennzeichnend und häufig führen zu strenge Anämie - und, in den Kindern, lebenslänglichen Lernens.  Malaria ist eine Krankheit der ärmeren Bevölkerungen und insgesamt wird jährlich geschätzt, um mehr als Million Leute weltweit zu beenden.

Forscher identifizierenten auch einige Bahnen im P. vivax Parasiten, der Ziele für Drogebehandlung schließlich sein könnte.  werden P. vivax und P. falciparum vivax auch studiert, um mögliche vaccine Ziele zu identifizierenen.

Die Forschung wird betrachtet, wie bedeutender in diesem P. vivax lang klein-erforscht wenig bekannt geblieben ist, und klein-verstanden.  Solche Vernachlässigung liegt am Fokus auf der tödlicheren Malariasorte, P. falciparum hauptsächlich - P. Vivax ist selten lebensgefährlich - und auch, weil der Parasit nicht in einer Laboreinstellung gewachsen werden kann.  Weiter erschwert die wachsende Belastung von vivax Malaria Bemühungen, P. falciparum in den Bereichen zu steuern, in denen die zwei übereinstimmen.

In der Tat das Projekt, das führte das zu den Grenzstein die genetische Decodierung in den Arbeiten für insgesamt sechs Jahre war und bezog Forscher von England, Spanien, Australien und Brasilien sowie die Vereinigten Staaten mit ein.  Nach zwei Jahren wurden restliche Kapital vom P. falciparum Genomprojekt erschöpft, und die Finanzierung von der Kapital Burroughs-Wellcome und von den nationalen Instituten der Gesundheit erlaubte seine Beendigung.

P. vivax ist die zweite Sorte des menschlichen sequenziell geordnet zu werden Malariaparasiten.  Forscher fanden das Genom für das P. vivax drastisch, das zu den Genomen von drei anderen sequenziell geordneten Malariaparasiten unterschiedlich ist -, die im Inhalt, in der Struktur und in der Kompliziertheit unterschiedlich sind.  Sie wendeten vollständige Genomschrotflintemethoden an, um hochwertige Reihenfolgen zu produzieren, die Malariaforscher weltweit aktivieren, sich weitere Forschung auf dem Parasiten aufzunehmen.  Der folgende Jobstepp ist zur Reihenfolge sechs andere P. vivax Genome - von Brasilien, von Mauretanien, von Indien, von Nordkorea und von Indonesien - zum der neuen vaccine Anwärter zu identifizierenen und einer Evolutionskarte der Sorte festzulegen.

„Dieses Projekt ist ein Tribut zur Kollegialität und Hartnäckigkeit der vivax Malariagemeinschaft,“, sagt Jane M. Carlton, außerordentlicher Professor an der NYU Fakultät-Abteilung der medizinischen Parasitologie, die ein Team der Forscher aus der ganzen Welt führte.  „Sie haben trotz der Finanzdrangsal und des Mangels an Interesse, ein unschätzbares Hilfsmittel festzulegen ausgeharrt.  Diese Entdeckungen werden durch alle malariologists für viele Jahre verwendet, um wissenschaftliche Untersuchung in diese vernachlässigte Sorte voranzubringen.“

„Die Verwendbarkeit von Genomreihenfolgendaten hat großes Potenzial, das Kennzeichen und die Entwicklung der neuen Impfstoffe und die Therapeutik gegen diesen menschlichen hauptsächlichkrankheitserreger zu beschleunigen,“, sagt Claire Fraser-Liggett, PhD, Direktor des Instituts der Genomic Wissenschaften an der Universität der Maryland-medizinischer Fakultät und früher Präsident des Instituts für Genomic Forschung, Rockville Maryland, in dem das Projekt anfing.  „Dr. Carlton soll für ihre Führungrolle beglückwünscht werden, wenn er holt dieses Projekt zur Beendigung.“

„Die volle Genomreihenfolge von Plasmodium vivax vorzustellen ist ein ungeheurer Fortschritt - ein sehr großer Schritt nach vorn in der Parasitbiologie und im Kampf gegen Malaria,“ sagt Nick-Weiß, MD, Professor der tropischen Medizin, der Universität von Oxford, des Englands und der Mahidol Universität, Thailand.

Was wurde, fing eine wissenschaftliche Suche nach Dr. Hugo Bellen und seine Kollegen an der Baylor Hochschule von Medizin in Houston mit dem Versuchen, die Funktion eines Proteins zu definieren an, das eine Rolle im Nervensystem spielt.

Das führte, um mit ähnlichen Proteinen in den Nervenzellen der Würmer, der Fruchtfliegen und der Leute zu arbeiten und kulminierte in den wichtigen Anhaltspunkten über, was falsch in die Nerven und in die Muskeln der Leute mit Sklerose des amyotrophic Seitenteils geht (Wetteter known as ALS or Lou Gehrig’s disease), said Bellen, a professor molecular and human genetics at BCM.

In a report in the current issue of the journal Cell, his team and that of Dr. Michael Miller from the University of Alabama at Birmingham show how a single mutation in the human form of the VAMP-Associated Protein B (VAPB) contributes to the nerve and muscle breakdown in flies and worms, similar to ALS in humans.

The story actually begins around 500 years ago, when a Portuguese immigrant to Brazil brought along an uninvited guest – a mutation in the gene for VAPB. That mutation leads to a rare form of inherited ALS that has so far been identified in about 200 people. ALS is a devastating disease that begins in middle age and affects nerves and muscles, destroying the individual’s ability to move, talk, swallow and breathe, eventually killing the person who has it. There are an estimated 30,000 people with ALS in the United States alone. It affects people of all ethnicities worldwide.

Working in Drosophila or fruit flies, Bellen and his colleagues found that when the fly VAPB gene equivalent called VAP33 is lacking, the nerve endings are abnormal, suggesting that in its normal form, the protein associated with VAP33 is important at the junction between nerve and muscle.

Then Dr. Mayana Zatz, a professor at the University of Sao Paolo, found several large Brazilian families with a gene mutation or defect in VAPB that led to ALS. (There are mutations in other genes that cause ALS as well). At that point, a postdoctoral fellow in the Bellen lab, Dr. Hiroshi Tsuda, took over.

One of the domains of VAPB is similar to a protein in C. elegans called the major sperm protein (MSP). MSP plays a major role in readying the hermaphroditic worm to reproduce. In effect, it acts as a hormone. Tsuda dubbed the part of the VAP33 protein that resembled major sperm protein the MSP domain in its honor.

They then found that somehow the MSP domain of VAPB was being secreted and circulated in the blood throughout the human body.

“The protein is cleaved, secreted and functions as a hormone,” said Bellen.

In collaboration with Miller’s team at UAB, they found that MSP actually binds to ephrin receptors, regulating their role in nerve cells and muscles. (Ephrin receptors affect cell interactions, mediating when cells adhere to or repel one another as well as in clustering specific receptors present on neurons and muscle cells).

The scientists’ work indicates that the mutated form of the human VAPB protein accumulates in the cell’s cytoplasm. As more and more abnormal protein accumulates, both normal and abnormal protein (mutant VAPB) becomes trapped in the cell’s cytoplasm. This prevents it from secreting the MSP domain, which means that the body no longer has its hormonal action. The accumulation also prevents proper protein folding, which can be toxic to neurons.

Bellen and his colleagues found that the mutant form of the protein has two effects. One, it causes the unfolded protein response that ultimately is harmful to the neurons and may affect motor function. Second, it leads to reduced secretion of MSP and a loss of the signaling mediated by ephrin receptors. They believe that these two problems work together to produce some of the key features of ALS.