Neue Erbfaktoren für Geschwüre hervorrufende Kolitis
Neue Erbfaktoren für Geschwüre hervorrufende Kolitis
Ein internationales Team, das von University der Pittsburgh-Fakultätforscher geführt wird, hat die Erbfaktoren identifizierent, die mit Risiko für Geschwüre hervorrufende Kolitis verbunden sind. Die Entdeckungen, die heute als Voronlinepublikation der Journal Natur-Genetik erscheinen, holen Forscher näeher an dem Verständnis der biologischen Bahnen, die in die Krankheit mit einbezogen werden und können zu die Entwicklung der neuen Behandlungen führen, die sie spezifisch zielen.
Geschwüre hervorrufende Kolitis ist eine chronische, zurückfallende Störung, die Entzündung und Geschwürbildung in der Innenauskleidung des Rektums und des großen Darmes verursacht. Die geläufigsten Symptome sind die Diarrhöe (oftmals blutig) und Abdominal- Schmerz. Geschwüre hervorrufende Kolitis und Crohns Krankheit, eine andere chronische gastro-intestinale entzündliche Störung, sind die zwei Hauptformulare der entzündlichen Darmkrankheit (IBD).
„Geschwüre hervorrufende Kolitis und Crohns Krankheit sind chronische Bedingungen, die die Alltagsleben der Patienten auswirken,“ sagten älteren Autor der Studie Richard H. Duerr, M.D., außerordentlicher Professor von Medizin und menschliche Genetik an der Universität der Pittsburgh-medizinischer Fakultät und der Hochschule für Aufbaustudien des öffentlichen Gesundheitswesens. „IBD wird häufig in den Jugendjahren oder im frühen Erwachsensein bestimmt. Während Patienten normalerweise nicht an IBD sterben, leben betroffene Einzelpersonen mit seinen lähmenden Symptomen während der produktivsten Jahre ihrer Lebensdauern.“
Weil IBD neigt, in Familien zu laufen, haben Forscher langen Gedanken, dass Erbfaktoren eine Rolle spielen. Die Technologie, die in den letzten Jahren entwickelt wird, hat die systematischen, Genom-breiten Recherchen nach den Genmarkierungen aktiviert, die mit geläufigen menschlichen Krankheiten verbunden sind, und die Entdeckung von mehr als 30 genetischen Risikofaktoren für Crohns Krankheit ist eine der HauptErfolgsgeschichten in dieser neuen Ära der Forschung gewesen. Während einige Erbfaktoren, die mit Crohns Krankheit verbunden sind auch, Einzelpersonen zur Geschwüre hervorrufenden Kolitis vorbereiten, hatten die Markierungen, die für Geschwüre hervorrufende Kolitis spezifisch sind, schon gefunden zu werden. Umso zu tun, führten Forscher eine Genom-breite Verbindungsstudie von Hunderten Tausenden der Erbfaktoren unter Verwendung der DNA-Proben von 1.052 Einzelpersonen mit Geschwüre hervorrufender Kolitis und pre-exisiting Daten von 2.571 Kontrollen, die ganze europäisches von und von Befinden in Nordamerika durch. Einige Erbfaktoren auf Chromosomen 1p36 und 12q15 zeigten in hohem Grade bedeutende Verbindungen mit Geschwüre hervorrufender Kolitis, und der Verbindungsbeweis wurde in den unabhängigen europäischen Geschlechtsproben von Nordamerika und von Süditalien wiederholt. Die nahe gelegenen Gene, die als eine Rolle in der Geschwüre hervorrufenden Kolitis vielleicht spielen impliziert werden, enthalten das Ringfingerprotein 186 (RNF186), HERAUS das Gebiet, das 3 enthalten (OTUD3) und Phospholipase A2, Gruppe IIE (PLA2G2E) - Gene auf Chromosom 1p36 und die Interferon-, Gamma- (IFNG), interleukin- 26 (IL26) und interleukin22 (IL22) Gene auf Chromosom 12q15. RNF186 und OTUD3 sind Bauteile der Genfamilien, die in Proteinumsatz und in verschiedene zellulare Prozesse mit einbezogen werden. PLA2G2E, IFNG, IL26 und IL22 bekannt, um eine Rolle in der Entzündung und in der immunen Antwort zu spielen. Die gefundenen in hohem Grade andeutenden Verbindungen der Studie auch zwischen Geschwüre hervorrufender Kolitis und Erbfaktoren auf Chromosom 7q31 innen oder nähern sich dem laminin, Beta1 Gen (LAMB1), das ein Bauteil einer Genfamilie ist, die bekannt ist, um eine Rolle in der intestinalen Gesundheit und in der Krankheit zu spielen, und bestätigten vorher identifizierente Verbindungen zwischen Geschwüre hervorrufender Kolitis und genetischen Varianten im interleukin 23 Gen des Empfängers (IL23R) auf Chromosom 1p31 und dem Haupthistocompatibilitykomplex auf Chromosom 6p21.
„Mein Labor wird auf das Studieren der genetischen Basis für IBD gerichtet,“ sagte Dr. Duerr. „Durch das genetische Abbilden, uns und unsere Mitarbeiter identifizierenen erfolgreich Regionen des Genoms, die IBD Gene enthalten. Die folgenden Jobstepps sind, die Funktionsstichhaltigkeit der IBD-verbundenen genetischen Varianten zu verstehen, und neue Behandlungen dann zu entwickeln, die spezifisch die biologischen Bahnen zielen, die durch die genetischen Entdeckungen impliziert werden. Das Gesamtziel dieser Arbeit ist, die Leben der Millionen der Patienten weltweit zu verbessern, die leiden unter IBD.“
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