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OMIM Onlinemendelian Erbschaft des Mannes

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Suchen von von OMIM

Suchen der Onlinemendelian Erbschaft im Mann (OMIM) über dem Internet Protocol

OMIM Datenbank ist ein Katalog der menschlichen Gene und genetischen der Störungen, die für das World Wide Web von NCBI, die nationale Mitte zu Biotechnologie-Information geschrieben werden und bearbeitet sind vom Dr. Victor A. McKusick und seine Kollegen bei Johns Hopkins und anderwohin und entwickelt sind. Die Datenbank enthält Textinformationen und Referenzen. Sie enthält auch reichliche Links zu MEDLINE und zu den Reihenfolge Sätzen im Entrez System und Links zu den zusätzlichen in Verbindung stehenden Betriebsmitteln an NCBI und anderwohin.

OMIM kann direkt vom NCBI Home Page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) indem man auf dem OMIM Link im blauen Stab an der Oberseite der Seite erreicht werden klickt.

Ich beschreibe zu Ihnen auf, wie man auf die Web site zugreift und Suchbezeichnungen einträgt, um OMIM Sätze zurückzuholen. Ich dann wiederhole kurz das Format eines OMIM Satzes und führe den Benutzer durch die zahlreichen Hypertext-Links, die vorhanden sind.

** Anmerkung, die "synuclein" die Bezeichnung ist, die als Beispiel während dieses Protokolls verwendet wird. * *

Durchführen einer OMIM Suche

1. Öffnen Sie die Datenbanksuchroutine und gehen Sie zum NCBI Home Page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Ändern Sie die Suche, die von GenBank zu OMIM pull-down ist. Tragen Sie die Suchbezeichnung oder -bezeichnungen in den Textkasten, dem verbunden werden kann von den Boolean Bedienern wie "UND," "ODER," oder "NICHT." ein Jede Suchbezeichnung kann der Reihe nach gekennzeichnet werden, damit sie nur mit bestimmten Teilen des OMIM Satzes verglichen wird. Sobald Sie die Suchbezeichnungen eingetragen haben, eingeben Sie die Suche, indem Sie die gehentaste, oder indem Sie schlagen, hereinkommen Sie auf die Tastatur betätigen.

3. Wählen Sie den OMIM Eintrag des Interesses aus, indem Sie auf der entsprechenden OMIM Akzessionsnummer klicken. Für dieses Beispiel greifen Sie auf den ausführlichen OMIM Eintrag für Alpha-synuclein, indem Sie auf klicken, hyperlinked Akzessionsnummer zu (* 163890).

4. Wählen Sie aus, wie man den OMIM Eintrag ansieht. Das pull-down Menü neben der Bildschirmanzeigetaste erlaubt dem Benutzer, zwischen Ansichten zu ändern; sobald die gewünschte Ansicht vom pull-down Menü ausgewählt wird, sollte der Benutzer Bildschirmanzeige dann klicken. Die Rückstellung Bildschirmanzeige ist ausführlich. Jede der Optionen, aber nicht alle Optionen sind für jeden OMIM Eintrag vorhanden. Der Benutzer beachtet sofort, daß es etwas Redundanz gibt, die in die OMIM Schnittstelle aufgebaut wird, dadurch, daß bestimmte Information in mehr als One-way gefunden werden kann. Eine komplette Beschreibung des ausführlichen OMIM Satzes kann gefunden werden.

5. Von der ausführlichen Ansicht des Eintrages, klicken Sie an das Link des Genkarte Ortes 4q21, das unter den wechselnden Namen und den Symbolen nahe der Oberseite des OMIM Satzes erscheint (oder auf dem Hypertext-Link markierten Gen bilden Sie im Navigation Stab auf der linken Seite der Seite ab). Die OMIM Gen-Karte stellt die cytogenetischen Standorte der Gene dar, die in OMIM beschrieben werden, das einen erschienenen Karte Standort hat. Die Liste fängt am p telomere von Chromosom 1 an und fährt durch zum q telomere von Chromosom 22 fort. Dieses wird dann von den Genen gefolgt, die auf den X und Y-Chromosomen gefunden werden. Der Vorsatz an der Oberseite der Tabelle spezifiziert der Genstrecke, die im Diagramm, sowie die cytogenetische Strecke angezeigt wird, die im Diagramm angezeigt wird. Zu den Bildschirmanzeigezwecken werden die Gene in den Gruppen von 20 gezeigt. Wenn das Gen den gleichen cytogenetischen Standort wie ein anderes Gen teilt, werden sie durch Primärsymbol sortiert. Wenn es nur einen chromosomalen Standort und keinen cytogenetischen Bandstandort gibt, wird das Gen am Ende des Chromosoms ausgedruckt. In diesem Fall fängt die Tabelle mit dem SNCA Gen an, und sein cytogenetischer Standort wird als 4q21 ausgedruckt. Die Tabelle fängt immer mit dem Gen an, von dem die OMIM Genkarte erreicht wurde.

6. Von der OMIM Gen-Karte Seite kann man mit der OMIM krankhaften Karte binden, indem es auf dem Link an der Oberseite der Seite klickt. Das grundlegende Merkmal, das die krankhafte Karte von der Gen-Karte unterscheidet, ist, daß die krankhafte Karte alle aufgeführten Gene in alphabetischem anstatt chromosomale Ordnung darstellt. OMIM Hypertext-Links vorhanden auf der linken Seite eines OMIM Satzes

7. Gehen Sie zur Seite zurück, welche die Bildschirmanzeigeansicht für den synuclein Eintrag zeigt, indem Sie zweimal die rückseitige Taste von der krankhaften Karte Seite klicken. Im linken Feld gibt es mehrfache Hypertext-Links, die dem Benutzer erlauben, durch den ausführlichen OMIM Satz leicht zu steuern. Spezifisch nehmen die Links Benutzer zur Beschreibung, Klonen, Gen-Funktion, abbilden, molekulare Genetik, Tiermodell, Allelic Varianten, Referenzen, Mitwirkende, Erstellungsdatum und bearbeiten Geschichte Kapitel des Satzes. Ein Ansicht-Liste Link gerade unter den Allelic Varianten binden Nehmenbenutzer mit einer Liste von allelic Varianten, anstatt eine ausführliche Beschreibung der Varianten.

8. Das Genkarte Link bietet Benutzern einen anderen Weg der OMIM Genkarte an

9. Unter Genkarte ist das Link ein Hypertext-Link beschriftet LocusLink. Das Klicken auf diesem Link holt den Benutzer zur relevanten LocusLink Seite auf der NCBI Web site. LocusLink stellt eine einzelne Abfrageschnittstelle zu den verschiedenen Typen der Informationen betreffend sind einen gegebenen genetischen Ort, wie Phänotypen, Karte Standorte und Homologien zu anderen Genen zur Verfügung. Der LocusLink Suchplatz schließt aktuell Informationen von den Menschen, von den Mäusen, von den Ratten, von den Fruchtfliegen und vom zebrafish ein.

10. Gehen Sie zur Seite zurück, welche die Bildschirmanzeigeansicht für den synuclein Eintrag zeigt.

11. An der Unterseite des linken Feldes, gibt es einen Hypertext-Link, der LinkOut beschriftet wird. Das Klicken auf diesem Link holt den Benutzer zu den LinkOut Betriebsmitteln. LinkOut ist ein NCBI Hilfsprogramm, das konzipiert ist, um direkte Anschlüsse der Benutzer zu einer breiten Vielzahl der relevanten externen Onlinebetriebsmittel, einschließlich Ganztextpublikationen, der biologischen Datenbanken, Verbrauchergesundheit Informationen, Forschung Hilfsmittel zur Verfügung zu stellen, und mehr. Die resultierenden Links werden in drei Kategorien gruppiert: medizinische, molekulare Biologiedatenbanken und "andere."

a. Medizinische Datenbanken:

NCBI's Gene und Krankheiten. NCBI's Gen- und Krankheitdatenbank ist eine extrem nützliche Datenbank für Ärzte, Forscher und Wissenschaftler gleich. Diese Datenbank ist ein Teil einer fortwährenden Bemühung, die Krankheiten abzubilden und zu kennzeichnen, die durch die Veränderung in einem Gen oder ein Resultat der Veränderungen in einigen Genen wie Asthma und Diabetes verursacht werden. Die Gen- und Krankheitsite, die mit vom SNCA Eintrag in OMIM gebunden wird, besteht zwei Kapitel. Das erste Kapitel der Anmerkung ist im großen mittleren Panel, das einen Überblick über die Krankheit enthält. Das zweite Kapitel, auf dem links, enthält zusätzliche Links zu den Informationen über SNCA und Krankheit Parkinson. Die relevanteste Quelle der Informationen von einem klinischen Standpunkt wird im Informationen Unterabschnitt, in Richtung zur Unterseite vom linken sidebar gefunden. Dieses Kapitel schließt Links zu den allgemeinen Informationen für Kliniker, Ärzte und Patienten ein. Es enthält auch das Medline plus Merkmal, das, wenn es ausgewählt wird, ein Link zur klinischen Versuche Seite zur Verfügung stellt.

b. Molekulare Biologiedatenbanken:

Genom-Datenbank. Die Genom-Datenbank (GDB) ist der amtliche zentrale Behälter für genomic abbildendaten, resultierend aus der menschlichen Genom-Initiative. Die menschliche Genom-Initiative ist eine weltweite Forschung Bemühung, die Struktur menschlicher DNA zu analysieren und den Standort und die Reihenfolge der menschlichen Gene festzustellen. Zur Unterstützung dieses Projektes, legten GDB Speicher- und Kuratdaten weltweit durch jene Forscher fest, die an der abbildenbemühung des menschlichen Genom-Projektes (HGP) teilnahmen. Das Synuclein Link zu GDB zeigt alle Informationen an, die von GDB auf SNCA gespeichert werden (nicht gezeigt). Die Informationen, die angezeigt werden, enthalten wechselnde Gensymbole, den cytogenetischen Standort vom Gen und vom Hilfsmittel, die benutzt werden, um es abzubilden, die Nukleinsäurelinks für das SNCA Gen, Proteinlinks für das SNCA Gen, in Verbindung stehende amplimers und klonen, Polymorphien, klonen, Phänotypus- und Homologielinks und zusätzliche externe Links.

Cardiff Menschliche Gen-Veränderung-Datenbank. Die Cardiff menschliche Site der Gen-Veränderung-Datenbank (HGMD) stellt einen Versuch dar, die bekannten erschienenen Genverletzungen zu mischen, die für menschliche übernommene Krankheiten in eine komplette Bezugsquelle verantwortlich sind. Die Cardiff menschliche Gen-Veränderung-Datenbank stellt Informationen des praktischen Diagnosewertes zu den Forschern und Diagnostiker in den menschlichen molekularen Genetik, die Ärzte, die an bestimmtem übernommenem Zustand in einem gegebenen Patienten oder in einer Familie interessiert werden, und genetische Ratgeber zur Verfügung. Für SNCA die Veränderungen Unsinn der Datenbankdokumente zwei, die zur Parkinson Krankheit beitragen. Die Web site bietet auch Hypertext-Links Veränderungkarten, der DNA gebürtigen Reihenfolge und den SNCA Einträgen in der Genomdatenbank (GDB), in GenAtlas und in OMIM an.

c. Andere Datenbanken:

Jackson Labormäusegenom-Datenbank. Die Jackson Labormäusegenom-Datenbank schließt Daten bezüglich der Genkennzeichnung und -bezeichnung, Diagramm, Genhomologien unter Säugetieren, Reihenfolge Links, Phänotypen, allelic Varianten und Durch Mutation entstehende Variationen und Belastung Daten ein. Die Mäusegenom-Datenbank liefert chromosomalen Standort, wechselnde Namen, Polymorphieinformationen und Säugetier- Homologien des Gens in der OMIM Datenbank.