Welcome to Molecular Station! Velkommen til Molekylær station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Du er nødt til at registrere før du kan skrive indlæg på vores fora eller brug vores avancerede funktioner. Register Now! Tilmeld dig nu! Its Free and Fast! Dens frie og hurtigt!

Already registered? Allerede registreret? Login now below. Login nu nedenfor.

User Name: Bruger Navn:

Password:

Remember Me? Remember Me?

Already registered and Forgot your password? Allerede registreret og Har du glemt dit password? Click below to recover it. Klik nedenfor for at genoprette den.

Recover Lost Password Recover Lost Password

Join now - it's fast and free! Tilmeld dig nu - det er hurtigt og gratis!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molekylær Station er det største netværk af forskere, videnskabsmænd og videnskab kærester overalt!

Recent Forum Posts Nyt Forum Posts

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online mendelske Arv of Man

Bioinformatics Home Bioinformatik Home	Bioinformatic Tools categorized Bioinformatic Tools kategoriseret	Learn About Bioinformatics Lær om Bioinformatik	Bioinformatics FAQ Bioinformatik FAQ	Research Articles on Bioinformatics Forskning Artikler om Bioinformatik	Bioinformatics Forum Bioinformatik Forum	Bioinformatic News Bioinformatic Nyheder	Bioinformatics Blog Bioinformatik Blog	Bioinformatic Books Bioinformatic Bøger

Searching OMIM Søger OMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Søger Online mendelske arv i Man (OMIM) Over Internet Protocol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM database er et katalog af menneskelige gener og genetiske sygdomme forfattet og redigeret af Dr. Victor A. McKusick og hans kolleger på Johns Hopkins og andre steder, og udviklet til World Wide Web af NCBI, National Center for Biotechnology Information. The database contains textual information and references. Databasen indeholder tekstmæssige oplysninger og henvisninger. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Den indeholder også rigelige links til MEDLINE og sekvens records i Entrez system, og links til yderligere ressourcer på NCBI og andre steder.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM kan tilgås direkte fra NCBI startside (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) ved at klikke på OMIM linket i den blå bjælke øverst på siden.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Jeg vil beskrive til dig om hvordan man får adgang til webstedet og indtaste søgetermer for at hente OMIM registreringer. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. Jeg så en kort gennemgang form af en OMIM registrere og guide brugeren gennem de mange hyperlinks, der er til rådighed.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Bemærk at "synuclein" vil blive udtrykket bruges som et eksempel i hele denne protokol .**

Performing an OMIM search Performing en OMIM søgning

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Åben browseren og gå til NCBI startside (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Skift søgning pull-down fra GenBank til OMIM. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Indtast søgeord eller et ord i tekstfeltet, hvilket kan blive koblet af booleske operatorer såsom "og" eller "eller" ikke ". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Hver søgeterm kan til gengæld være kvalificeret, så det er kun i forhold til bestemte dele af OMIM rekord. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. Når du har indtastet søgetermer, forelægge søgning ved at trykke på knappen, eller ved at trykke Enter på tastaturet.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Vælg OMIM optagelse af interesse ved at klikke på det tilsvarende OMIM tiltrædelse nummer. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). I dette eksempel er adgang til detaljerede OMIM benævnelsen for alpha-synuclein ved at klikke på det hyperlink tiltrædelse nummer (* 163.890).

4. Select how to view the OMIM entry. Vælg, hvordan du kan få vist OMIM indrejse. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. Rullemenuen udfor Display-knappen vil gøre det muligt for brugeren at skifte mellem visninger, når den ønskede opfattelse er valgt fra pull-down menu, boer brugeren klik derefter på Skærm. The default display is Detailed. Den standard displayet er detaljeret. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Hver af de optioner, men ikke alle muligheder vil være til rådighed for hver OMIM indrejse. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Brugeren vil straks bemærke, at der er en vis redundans indbygget i OMIM interface, at visse oplysninger kan findes i mere end én måde. A complete description of the detailed OMIM record can be found. En fuldstændig beskrivelse af de detaljerede OMIM rekord kan findes.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Fra den detaljerede baggrund af indrejse, klik på det gen map locus 4q21 link, der vises under den alternative titler og symboler nær toppen af OMIM record "(eller på hyperlinket markeret Gene Map i navigationsbjælken på venstre side af siden). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. De OMIM Gene Map præsenterer cytogenetic placeringen af de gener beskrevet i OMIM have en offentliggjort kort placering. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Listen begynder på p telomere af kromosom 1 og fortsætter igennem til q telomere af kromosom 22. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. Dette er så efterfulgt af gener findes på X og Y kromosomer. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. Hovedet øverst i tabellen giver nærmere oplysninger om det gen række vises i diagrammet, samt cytogenetic række vises i diagrammet. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. For display formål, generne er vist i grupper af 20. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. Når det gen deler den samme cytogenetic placering som et andet gen, de er sorteret efter primære symbol. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. Når der kun er en kromosomal placering og ingen cytogenetic band placering, gen er opført i slutningen af kromosomet. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. I dette tilfælde tabellen begynder med SNCA gen, og dens cytogenetic lokalitet er opført som 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. Tabellen vil altid begynde med det gen, hvorfra OMIM genet Kortet blev besøgt.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Fra OMIM Gene Map side, kan man link til OMIM morbid kortet ved at klikke på linket øverst på siden. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Den grundlæggende funktion, der adskiller de morbid Kort fra Gene Map er, at morbid Kort præsenterer alle børsnoterede gener i alfabetisk snarere end kromosomal orden. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM hyperlinks til rådighed til venstre for en OMIM rekord

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Retur til den side, der viser den annoncerede baggrund for synuclein indrejse ved at klikke på tilbage-knappen to gange fra morbid Kort side. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. I den venstre ramme, der er flere hyperlinks, der tillader, at brugeren nemt navigere gennem de detaljerede OMIM rekord. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Især de links tage brugerne til beskrivelsen, kloning, Gene Function, kortlægning, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Varianter, henvisninger, bidragsydere, Creation Dato, og rediger Historie dele af den rekord. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. A View List linket lige under Allelic Varianter Linket fører brugeren til en liste over allelic varianter, snarere end en detaljeret beskrivelse af varianter.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map Genet map link giver brugerne en anden rute til OMIM genet map

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Indenfor genet map link er et link med teksten LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Hvis du klikker på dette link bringer brugeren til den relevante LocusLink side på NCBI websted. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink indeholder en enkelt forespørgsel grænsefladen til de forskellige typer af oplysninger om en given genetisk locus, såsom fænotyper, map steder, og homologies til andre gener. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. De LocusLink søgning rummet omfatter i dag oplysninger fra mennesker, mus, rotter, frugtfluer, og zebrafisk.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Retur til den side, der viser den annoncerede baggrund for synuclein indrejse.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. På bunden af den venstre ramme, der er et hyperlink stemplet LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Hvis du klikker på dette link bringer brugeren til LinkOut ressourcer. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut er en NCBI hjælpeprogram, som er designet til at give brugerne direkte forbindelser til en lang række relevante eksterne online-ressourcer, herunder fuld tekst publikationer, biologiske databaser, forbrugernes sundhed information, forskning værktøjer og meget mere. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." Den deraf følgende links er grupperet i tre kategorier: medicinsk, molekylær biologi databaser, og "andre".

a. Medical databases: Medicinske databaser:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI's gener og sygdomme. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI's gener og sygdomme database er en yderst nyttig database for læger, forskere og videnskabsmænd ens. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Denne database er en del af en igangværende bestræbelser på at kortlægge og karakterisere sygdomme forårsaget af mutation i et gen eller et resultat af mutationer i flere gener såsom astma og diabetes. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Gener og sygdom site link fra den SNCA indrejse i OMIM består af to sektioner. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. Den første del af note er beliggende i det store midterste panel indeholder en oversigt over sygdommen. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. Det andet afsnit, til venstre, indeholder yderligere links til oplysninger om SNCA og Parkinson's sygdom. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. De mest relevante kilde til oplysninger fra et klinisk synspunkt er fundet i Information undersektion, mod nederst i venstre side. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Denne sektion indeholder links til generelle oplysninger for klinikere, læger og patienter. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Det omfatter også MEDLINE Plus funktion, som når udvalgt giver et link til Clinical Trials side.

b. Molecular biology databases: Molekylær biologi databaser:

Genome Database. Genom Database. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. Genom Database (GDB) er den officielle centralt opbevaringssted for genomiske kortlægning data stammer fra det menneskelige genom Initiative. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. Det menneskelige genom Initiative er et verdensomspændende forskningsindsats for at analysere strukturen af menneskelige DNA og bestemme placering og rækkefølge af de menneskelige gener. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). Til støtte for dette projekt, GDB forråd og curates data, der genereres på verdensplan af disse forskere er involveret i kortlægning indsats af Human Genom Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). De Synuclein link til GDB viser alle de oplysninger, der er lagret fra GDB om SNCA (ikke vist). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Oplysningerne vises omfatter suppleant genet symboler, cytogenetic placeringen af genet, og ressourcen bruges til at oversætte det, nukleinsyre links for SNCA gen, protein links for SNCA gen, relateret amplimers og kloner, polymorfismer, kloner, fænotype og homology links , Og yderligere eksterne links.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff Human genmutation Database. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) hjemmeside er et forsøg på at indsamle kendt offentliggjort genet læsioner ansvarlig for menneskets arvelige sygdomme til en omfattende reference kilde. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. Cardiff Human genmutation databasen indeholder oplysninger af praktisk diagnostisk betydning for forskere og diagnosticians i menneskelige molekylær genetik, læger interesseret i en særlig nedarvet tilstand i en given patient eller familie, og genetiske counselors. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. For SNCA, databasen dokumenter to nonsens mutationer, der bidrager til Parkinsons sygdom. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Webstedet tilbyder også hyperlinks til mutation kortene, cDNA native sekvens, og SNCA poster i genom database (GDB), GenAtlas, og OMIM.

c. Other databases: Andre databaser:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Jackson Laboratory Mouse genom Database. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. Jackson Laboratory Mouse genom Database indeholder data om genet karakterisering og nomenklatur, kortlægning af genet homologies blandt pattedyr, sekvens links, fænotyper, allelic varianter og mutanter, og stamme data. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. De Mouse genom-databasen indeholder kromosomal placering, suppleant navne, polymorfisme oplysninger, og pattedyr homologies af genet i OMIM database.