Welcome to Molecular Station! Vítejte na molekulární Station!

You have to register before you can post on our forums or use our advanced features. Musíte se registrovat, než budete moci odeslat na naše fóra, nebo využít naše moderní prvky. Register Now! Zaregistrujte se nyní! Its Free and Fast! Jeho svobodný a Fast!

Already registered? Už jste se zaregistroval? Login now below. Přihlášení nyní níže.

User Name: Uživatelské jméno:

Password: Heslo:

Remember Me? Zapamatovat si?

Already registered and Forgot your password? Už jste se zaregistroval a Zapomněli jste heslo? Click below to recover it. Klikněte níže k zpětnému to.

Recover Lost Password Získat zpět ztracené heslo

Join now - it's fast and free! Připojte se nyní - je to rychlé a zdarma!

Molecular Station is THE largest network of researchers, scientists and science lovers anywhere! Molekulární stanice je největší síť výzkumných pracovníků, vědců a vědy milovníky kdekoliv!

Recent Forum Posts Nový fóru

OMIM Online Mendelian Inheritance of Man OMIM Online Mendelovy zákony dědičnosti Man

Bioinformatics Home Bioinformatika Home	Bioinformatic Tools categorized Bioinformačních nástrojů pro kategorizaci	Learn About Bioinformatics Získejte informace o Bioinformatika	Bioinformatics FAQ Bioinformatika Často kladené otázky	Research Articles on Bioinformatics Výzkum články o Bioinformatika	Bioinformatics Forum Bioinformatika fórum	Bioinformatic News Bioinformačních Novinky	Bioinformatics Blog Bioinformatika Blog	Bioinformatic Books Bioinformačních Knihy

Searching OMIM Vyhledávání OMIM

Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Over the Internet Protocol Hledání Online Mendelovy zákony dědičnosti v Man (OMIM) přes Internet protokol

OMIM database is a catalog of human genes and genetic disorders authored and edited by Dr. Victor A. McKusick and his colleagues at Johns Hopkins and elsewhere, and developed for the World Wide Web by NCBI, the National Center for Biotechnology Information. OMIM databáze katalogu lidských genů a genetických poruch autorem a upravil Dr. Victor A. McKusick a jeho kolegové v Johns Hopkins a jinde, a vyvinuté na World Wide Web by NCBI, Národní informační středisko pro biotechnologii. The database contains textual information and references. Databáze obsahuje textové informace a odkazy. It also contains copious links to MEDLINE and sequence records in the Entrez system, and links to additional related resources at NCBI and elsewhere. Obsahuje také hojný odkazy na MEDLINE a pořadí záznamů v Entrez systému, a odkazy na další související zdroje v NCBI a jinde.

OMIM may be accessed directly from the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) by clicking on the OMIM link in the blue bar at the top of the page. OMIM mohly být přístupné přímo z NCBI domovskou stránku (http://www.ncbi.nlm.nih.gov) kliknutím na odkaz OMIM v modré liště v horní části stránky.

I will describe to you on how to access the Web site and enter search terms to retrieve OMIM records. Popíšu vám o tom, jak pro přístup k webu a zadejte hledané výrazy načíst OMIM záznamů. I then briefly review the format of an OMIM record and guide the user through the numerous hyperlinks that are available. I poté krátce recenzi formát pro záznam OMIM a průvodce uživatele prostřednictvím četných hypertextových odkazů, které jsou k dispozici.

**Note that "synuclein" will be the term used as an example throughout this protocol.** ** Nezapomeňte, že "synuclein" je termín používaný jako příklad během tohoto protokolu .**

Performing an OMIM search Vykonávajících OMIM vyhledávání

1. Open the browser and go to the NCBI home page (http://www.ncbi.nlm.nih.gov). Otevřete prohlížeč a přejděte na NCBI domovskou stránku (http://www.ncbi.nlm.nih.gov).

2. Change the search pull-down from GenBank to OMIM. Změnit vyhledávání tahat-dolů z GenBank na OMIM. Enter the search term or terms into the text box, which may be coupled by Boolean operators such as "AND," "OR," or "NOT." Zadejte hledaný termín nebo termíny do textového pole, které může být spojen pomocí logických operátorů, jako je "A", "NEBO" nebo "ne". Each search term can, in turn, be qualified so that it is compared only to particular parts of the OMIM record. Každý hledaný výraz může zase být kvalifikováni, že to je v porovnání pouze na určité části prostoru pro OMIM záznamu. Once you have entered the search terms, submit the search by pressing the Go button, or by hitting Enter on the keyboard. Jakmile jste zadali vyhledávací termíny předložit vyhledávání stiskem tlačítka Go nebo stisknutí klávesy Enter na klávesnici.

3. Select the OMIM entry of interest by clicking on the corresponding OMIM accession number. Vyberte OMIM vstup zájmu kliknutím na odpovídající OMIM číslo. For this example, access the detailed OMIM entry for alpha-synuclein by clicking on the hyperlinked accession number (*163890). Pro tento příklad, přístup podrobná OMIM vstup pro alfa-synuclein kliknutím na odkaz číslo (* 163890).

4. Select how to view the OMIM entry. Vyberte, jak zobrazit OMIM vstupu. The pull-down menu beside the Display button will allow the user to change between views; once the desired view is selected from the pull-down menu, the user should then click Display. Přitažlivost-menu vedle tlačítka Zobrazit umožní uživateli změnit mezi názory, jakmile je žádoucích cílem je vybráno z tahu-menu, uživatel by měl poté klepněte na tlačítko Zobraz. The default display is Detailed. Výchozí zobrazení je detailu. Each of the options, but not all options will be available for each OMIM entry. Každá z možností, ale ne všechny možnosti budou k dispozici pro každou OMIM vstupu. The user will immediately notice that there is some redundancy built into the OMIM interface, in that certain pieces of information can be found in more than one way. Uživatel bude okamžitě všimnete, že existuje určitá redundance postaven do OMIM rozhraní, které v určité typy informací lze nalézt ve více než jedním způsobem. A complete description of the detailed OMIM record can be found. Kompletní popis podrobné OMIM záznam může být nalezen.

5. From the detailed view of the entry, click on the Gene map locus 4q21 link that appears beneath the alternate titles and symbols near the top of the OMIM record (or on the hyperlink marked Gene Map in the navigation bar on the left-hand side of the page). Z detailní pohled na vstup, klikněte na mapě Gene lokalizace 4q21 odkaz, který se objeví pod alternativní názvy a symboly v horní části OMIM záznamu (nebo na hypertextový odkaz označen Gene Map v navigační liště po levé straně na - stránky). The OMIM Gene Map presents the cytogenetic locations of the genes described in OMIM having a published map location. Na OMIM Gene Map představuje cytogenetická místech na genech je popsáno v OMIM s zveřejněného mapa umístění. The list begins at the p telomere of chromosome 1 and continues through to the q telomere of chromosome 22. Seznam začíná na p telomere na chromozomu 1 a pokračuje až k q telomere na chromozomu 22. This is then followed by the genes found on the X and Y chromosomes. To je potom následuje genech nachází na X a Y chromozómy. The header at the top of the table gives the details of the gene range displayed in the chart, as well as the cytogenetic range displayed in the chart. Záhlaví v horní části tabulky jsou uvedeny údaje o genu rozsah zobrazené v grafu, stejně jako cytogenetická rozsah zobrazené v grafu. For display purposes, the genes are shown in groups of 20. Pro zobrazení účely, geny jsou zobrazeny ve skupinách po 20. When the gene shares the same cytogenetic location as another gene, they are sorted by primary symbol. Když genu sdílí stejné místo jako cytogenetická jiného genu, jsou seřazeny podle primární symbol. When there is only a chromosomal location and no cytogenetic band location, the gene is listed at the end of the chromosome. Když tam je jen chromozomální polohu a ne cytogenetická kapela umístění, genu je uvedena na konci tohoto chromozomu. In this case, the table begins with the SNCA gene, and its cytogenetic location is listed as 4q21. V tomto případě se tabulka začíná SNCA genu, cytogenetická a jeho umístění je uvedena jako 4q21. The table will always begin with the gene from which the OMIM gene map was accessed. V tabulce bude vždy začínat genu, z nichž OMIM genové mapě byla zobrazena.

6. From the OMIM Gene Map page, one can link to the OMIM Morbid map by clicking on the link at the top of the page. Z OMIM Gene Mapa stránek, je možné napojení na OMIM morbidní mapě kliknutím na odkaz v horní části stránky. The basic feature that differentiates the Morbid Map from the Gene Map is that the Morbid Map presents all listed genes in alphabetical rather than chromosomal order. Základním rysem je to, že rozlišuje morbidní mapy od Gene Map je, že morbidní Mapa představuje všechny uvedené geny v abecedním spíše než chromozomální pořadí. OMIM hyperlinks available to the left of an OMIM record OMIM k dispozici hypertextové odkazy na levé z OMIM rekord

7. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry by clicking the back button twice from the Morbid Map page. Zpět na stránku, která zobrazuje Zobrazení názoru pro synuclein vstup kliknutím na tlačítko zpět dvakrát z morbidní Mapa stránek. In the left-hand frame, there are multiple hyperlinks that allow the user to easily navigate through the detailed OMIM record. V levé-straně rámu, existuje více hypertextové odkazy, které umožňují uživateli snadno navigovat pomocí podrobného OMIM záznamu. Specifically, the links take users to the Description, Cloning, Gene Function, Mapping, Molecular Genetics, Animal Model, Allelic Variants, References, Contributors, Creation Date, and Edit History sections of the record. Zejména je třeba vzít vazby uživatelů na popis, klonování, Gene Funkce, mapování, molekulární genetiky, zvířecího modelu, alelický varianty, odkazy, přispěvatelů, Datum vytvoření, a Editovat úseky záznamu. A View List link just beneath the Allelic Variants link takes users to a list of allelic variants, rather than a detailed description of the variants. Pohled Seznam odkaz právě pod alelický Varianty odkaz bere uživatele na seznam alelický varianty, spíše než podrobný popis variant.

8. The Gene map link offers users another route to the OMIM gene map Genové mapě odkaz nabízí uživatelům další trasy na OMIM genové mapě

9. Beneath the Gene map link is a hyperlink labeled LocusLink. Pod Gene mapě odkaz je na hypertextový odkaz označený LocusLink. Clicking on this link brings the user to the relevant LocusLink page on the NCBI Web site. Kliknutím na tento odkaz přináší pro uživatele, aby příslušné LocusLink stránku na NCBI webových stránkách. LocusLink provides a single query interface to various types of information regarding a given genetic locus, such as phenotypes, map locations, and homologies to other genes. LocusLink poskytuje jednotné rozhraní dotaz na různé typy informací o dané genetické lokalizace, jako jsou příznaky, mapa místa, a homologies do jiných genů. The LocusLink search space currently includes information from humans, mice, rats, fruit flies, and zebrafish. Na LocusLink hledání prostor v současné době zahrnuje informace od lidí, myší, potkanů, ovoce mouchy, a zebrafish.

10. Return to the page showing the Display view for the synuclein entry. Zpět na stránku, která zobrazuje Zobrazení názoru pro synuclein vstupu.

11. At the bottom of the left-hand frame, there is a hyperlink labeled LinkOut. Clicking on this link brings the user to the LinkOut resources . Kliknutím na tento odkaz přivádí uživatele k LinkOut zdrojů. LinkOut is an NCBI utility that is designed to provide users direct connections to a wide variety of relevant external online resources, including full-text publications, biological databases, consumer health information, research tools, and more. LinkOut NCBI je nástroj, který má za cíl poskytnout uživatelům přímé napojení na širokou škálu příslušných externích online zdrojů, včetně full-textové publikace, biologických dat, spotřebitelských informace o zdraví, výzkumné nástroje a další. The resulting links are grouped into three categories: medical, molecular biology databases, and "other." Výsledné odkazy jsou rozděleny do tří kategorií: lékařské, molekulární biologie databází, a "ostatní".

a. Medical databases: Zdravotnické databáze:

NCBI's Genes and Diseases. NCBI je Geny a nemoci. NCBI's Genes and Diseases database is an extremely useful database for physicians, researchers and scientists alike. NCBI je Geny a nemoci databáze je velmi užitečná databáze lékaři, vědci a vědci stejnou měrou. This database is part of an ongoing effort to map and characterize diseases caused by the mutation in one gene or a result of mutations in several genes such as asthma and diabetes. Tato databáze je v rámci pokračující úsilí k mapě a charakterizovat choroby související s tím, že mutace v jednom genu nebo v důsledku mutace v několika genech, jako jsou astma a cukrovka. The Genes and Disease site linked to from the SNCA entry in OMIM is made up of two sections. Genech a nemoci stránky spojené s SNCA od vstupu v OMIM se skládá ze dvou částí. The first section of note is located in the large middle panel containing an overview of the disease. První bod na vědomí, se nachází ve velké prostřední panel obsahující přehled o choroby. The second section, on the left, contains additional links to information on SNCA and Parkinson's Disease. Druhý bod, vlevo, obsahuje odkazy na další informace o SNCA a Parkinsonovy choroby. The most relevant source of information from a clinical standpoint is found in the Information subsection, towards the bottom of the left-hand sidebar. Nejvíce relevantní zdroj informací z klinického hlediska je nalézt v podčásti Informace, směrem ke spodní části levé-straně panelu. This section includes links to general information for clinicians, physicians and patients. Tento oddíl obsahuje odkazy na obecné informace o klinickým lékařům, lékařům a pacientům. It also includes the Medline Plus feature which when selected provides a link to the Clinical Trials page. Je rovněž zahrnuje Medline Plus funkci, která při vybraných obsahuje odkaz na stránku pro klinické zkoušky.

b. Molecular biology databases: Molekulární biologie databáze:

Genome Database. Genomu databáze. The Genome Database (GDB) is the official central repository for genomic mapping data resulting from the Human Genome Initiative. Genomu Database (GDB) je oficiální centrální úložiště pro genomické mapování údajů vyplývajících z Human Genome Initiative. The Human Genome Initiative is a worldwide research effort to analyze the structure of human DNA and determine the location and sequence of the human genes. Lidském genomu iniciativa je celosvětový výzkum na analyzovat strukturu lidské DNA a určí umístění a průběh lidských genů. In support of this project, GDB stores and curates data generated worldwide by those researchers engaged in the mapping effort of the Human Genome Project (HGP). Na podporu tohoto projektu, GDB obchody a curates údajů získaných po celém světě těch výzkumných pracovníků, kteří se podíleli na mapování intenzity z Human Genome Project (HGP). The Synuclein link to GDB displays all the information stored from GDB on SNCA (not shown). Synuclein na odkaz do GDB se zobrazí všechny informace uložené z GDB na SNCA (není vidět). The information displayed comprises alternate gene symbols, the cytogenetic location of the gene and the resource used to map it, nucleic acid links for the SNCA gene, protein links for the SNCA gene, related amplimers and clones, polymorphisms, clones, phenotype and homology links, and additional external links. Informace zobrazené zahrnuje alternativní genu symboly, je cytogenetická umístění genu a zdroje použité na mapu ji, nukleové kyseliny spojení pro SNCA genu, proteinu spojení pro SNCA genů, které se týkají amplimers a klonů, polymorfismů, klony, fenotyp a homologie odkazy , A další externí odkazy.

Cardiff Human Gene Mutation Database. Cardiff lidského genu mutace databáze. The Cardiff Human Gene Mutation Database (HGMD) site represents an attempt to collate known published gene lesions responsible for human inherited diseases into a comprehensive reference source. V Cardiffu lidského genu mutace databáze (HGMD) strana představuje pokus shrnout známé zveřejněna genu léze pro lidská dědičných chorob v komplexní referenční zdroj. The Cardiff Human Gene Mutation Database provides information of practical diagnostic importance to researchers and diagnosticians in human molecular genetics, physicians interested in a particular inherited condition in a given patient or family, and genetic counselors. V Cardiffu lidského genu mutace databáze poskytuje informace o praktické diagnostické význam pro výzkumné pracovníky a diagnosticians v lidské molekulární genetiky, lékaři mají zájem o konkrétní zdědil stavu v dané pacienta či rodiny, a genetické rádce. For SNCA, the database documents two nonsense mutations, which contribute to Parkinson disease. Pro SNCA, databázi dokumentů dva nesmysl mutací, které přispívají k Parkinsonovy choroby. The Web site also offers hyperlinks to mutation maps, the cDNA native sequence, and the SNCA entries in the genome database (GDB), GenAtlas, and OMIM. Tato webová stránka také nabízí odkazy na mutace mapy, je nativní cDNA sekvence, a SNCA zápisy do genomu databáze (GDB), GenAtlas, a OMIM.

c. Other databases: Jiné databáze:

Jackson Laboratory Mouse Genome Database. Jackson Laboratorní myši genomu databáze. The Jackson Laboratory Mouse Genome Database includes data on gene characterization and nomenclature, mapping, gene homologies among mammals, sequence links, phenotypes, allelic variants and mutants, and strain data. Laboratorní myši na Jackson genomu Databáze obsahuje údaje o genu charakteristika a klasifikace, mapování, genové homologies u savců, pořadové odkazy, příznaky, alelický varianty a mutace, a kmen dat. The Mouse Genome Database provides chromosomal location, alternate names, polymorphism information, and mammalian homologies of the gene in the OMIM database. Myšího genomu databáze poskytuje chromozomální polohu, alternativní názvy, polymorfismus informace, a savců homologies na genu v databázi OMIM.